目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

目的:分析急性病毒感染相关性脑病患儿的临床特征和免疫学特征。方法:病例对照研究。回顾性分析2020年1月至2023年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院期间诊断为急性病毒感染相关性脑病患儿的临床资料。根据末次随访改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(mRS评分≤2分)与预后不良组(mRS评分>2分)，分析不同预后患儿的临床和免疫学特征差异。采用二元Logistic回归分析预后不良的危险因素。结果:共纳入急性病毒感染相关性脑病患儿28例。年龄4月龄至11岁。男16例(57%)，女12例(43%)。前驱感染的病毒中，新型冠状病毒16例、甲型流感病毒8例、乙型流感病毒3例、诺如病毒1例。其中，急性坏死性脑病21例、急性脑病伴双向发作及后期弥散降低4例、伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑病综合征2例、出血性休克伴脑病综合征1例。首发症状中，意识障碍24例(85.7%)、癫痫发作23例(82.1%)、言语障碍17例(60.7%)、不自主运动11例(39.3%)、精神行为异常10例(35.7%)。头颅磁共振成像病变部位提示丘脑17例、脑干10例、基底核9例、小脑半球8例和胼胝体4例。末次随访评估mRS评分>2分17例，mRS评分≤2分11例。单因素分析发现，预后不良组意识障碍、癫痫丛集性发作、脑干病变、血清T细胞绝对数、脑脊液蛋白、脑脊液细胞因子[白细胞介素(IL)-1β、IL-6和IL-8]高于预后良好组。多因素Logistic回归分析提示，脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数是预后不良的独立危险因素。结论:脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数等对急性病毒感染相关性脑病的预后有预测价值。病情越重，T细胞绝对数越低，部分脑脊液细胞因子越高。

目的:探讨不同程度新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE)患儿脑功能网络的变化，了解该变化对脑功能的影响。方法:收集从2017年1月至2020年5月于常州儿童医院新生儿科住院的足月HIE患儿的临床资料，共44例，均进行常规和功能磁共振(functional magnetic resonance image，fMRI)成像扫描，有24例符合入组标准，其中轻度患者(PT1组)11例，中重度患者(PT2组)13例。采用低频振幅(amplitude of low frequency fluctuation，ALFF)比较PT1组和PT2组全脑的ALFF值的差异，并采用脑网络连边分析的方法比较PT1组和PT2组脑功能连接(functional connectivity，FC)的差异。结果:在连边分析中，与PT1组相比，PT2组大脑中的右侧辅助运动区与右侧中央前回( Z1＝0.39， Z2＝-0.08)、右侧舌回与右侧海马( Z1＝0.61， Z2＝0.20)、左侧距状裂皮层与右侧杏仁核( Z1＝0.30， Z2＝-0.02)、右侧苍白球与右侧后扣带皮层( Z1＝0.33， Z2＝0.05)的FC减弱(均 P<0.001，未校正)。在低频振幅分析中，PT1组和PT2组全脑的ALFF值差异无统计学意义( P>0.05，FDR校正)。 结论:中重度组HIE患儿在部分脑区的功能连接存在变化，这些功能连接与运动功能、情绪处理、语言发育、认知功能及学习记忆等有关。

目的:描述不同程度缺氧缺血脑病(HIE)患儿早期脑氧合功能(cSO2)和脑组织氧提取分数(FTOE)及生后几天内脑功能的改变，探究早期(生后6~12 h)cSO2及FTOE水平是否可以预测短期结局。方法:此项前瞻性病例对照研究采用近红外光谱(NIRS)监测胎龄36周以上的HIE患儿。于生后84 h内的十个阶段分别测定cSO2和FTOE水平。中重度HIE患儿进行亚低温治疗(TH)。异常结局定义为异常磁共振表现(MRI)和/或死亡。结果:研究共纳入58例患儿(28例轻度、24例中度、6例重度)。出生胎龄中位数为39.9周(IQR 38.1~40.7)，体重中位数为3.35kg(IQR 2.97~3.71)。所有HIE患儿在生后24 h内cSO2升高、FTOE降低。与中度患儿组相比，轻度组cSO2水平在生后第6小时、第9小时及第12小时显著增高；FTOE在生后第6小时和第9小时较低。但第6和12小时的cSO2及FTOE水平无法预测其异常结局。结论:在生后12 h内，与中重度HIE患儿相比，轻度HIE患儿cSO2较高、FTOE较低。无论是否进行亚低温治疗，不同程度的HIE患儿生后24 h内的cSO2水平均呈上升趋势。

目的:对山东省16个地市一氧化碳（CO）中毒情况进行调查分析，探讨有效的预防控制措施。方法:收集山东省各地市医院高压氧科治疗的CO中毒患者的信息，对CO中毒患者的性别、年龄分布、中毒程度、中毒原因、中毒场所、治疗方法、开始治疗时间及迟发性脑病发生例数等进行临床分析。结果:在2021年11月至2022年3月采暖季山东省16个地市高压氧科治疗CO中毒的患者共15 552例，其中男性6 992例（44.96%），女性8 560例（55.04%）；57.74%为50岁以上老年患者；轻度9 023例（58.02%），重度1 524例（9.8%）；中毒原因81.13%为燃煤取暖；中毒场所89.82%为居家；进行高压氧治疗15 410例；88.20%在CO中毒24 h内接受高压氧治疗；迟发性脑病358例（2.30%）。结论:山东省CO中毒患者数量较多，应采取有效措施，加强防控工作，中毒后应及时高压氧治疗，预防迟发性脑病的发生。

目的:分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法:回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果:11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论:GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病临床、影像表现特异。根据病变累及范围分为Ⅰ型和Ⅱ型，临床以Ⅰ型多见，Ⅱ型少见。文中报道1例罕见的复发型伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病Ⅱ型患者。该例患者首次发病表现为典型的Ⅱ型伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病，累及胼胝体及深部脑白质，短期复查病变消失；2年后病变复发，病变累及范围与第一次相似，短期复查病变消失。结合相关文献对其临床及影像学表现进行分析，以加深对该病的认识，提高诊治水平。

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

目的:评估Ⅱ型Abernethy畸形术前合并症、术后并发症，探讨最佳治疗方法，降低手术风险。方法:回顾性分析2021年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的术前伴有严重合并症或术后出现严重并发症的4例Ⅱ型Abernethy畸形患儿的临床资料。其中男1例，女3例；主要因血便、发绀、劳力性呼吸困难、转氨酶升高、肝脏肿瘤就诊。评估患儿术前合并症、术后并发症情况，并对其进行随访。结果:4例患儿中，3例有术前合并症，其中肝脏肿瘤2例、肺动脉高压(术前均为中度)2例、肝性脑病2例、肝肺综合征(重度)1例。2例肝脏肿瘤患儿甲胎蛋白均在正常水平范围，其中1例直径小未活检，而另1例术前穿刺活检证实良性。4例患儿均行开腹分流关闭手术，术中行阻断实验。分流阻断后，3例患儿肠管无淤血，门静脉压力在25 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)以下，一期关闭分流；另1例患儿肠管淤血严重，门静脉压力达36 mmHg，分期关闭分流。术后常规给予肝素、低分子肝素序贯抗凝，超声监测有无血栓。1例患儿术后第3天出现门静脉广泛血栓，有轻微腹痛、腹胀，给予全身溶栓、抗凝治疗，血栓大部分消退且无症状。术后血便、发绀、转氨酶升高缓解；大的肝脏肿瘤较前缩小，小的边界较前不清；肺动脉高压术后有波动，需药物治疗，但均降至轻度；肝性脑病、肝肺综合征缓解。结论:大部分症状或合并症在分流关闭手术后可缓解或减轻；肠管有无淤血是决定分流能否一期关闭的重要条件；术前需确定肝脏肿瘤良恶性；而术前肺动脉压力控制在中度及以下，围手术期相对安全；术后超声监测血栓，及时的溶栓、抗凝治疗可缓解门静脉血栓。