目的:基于生物信息学分析，筛选唐氏综合征(DS)胎儿脑病变相关基因及信号通路，探究其在DS神经病变发生发展中的潜在作用机制。方法:回顾性研究。2021年12月从基因表达数据库下载数据集GSE59630，利用R软件筛选DS和正常胎儿脑组织之间的差异表达基因(DEGs)，并对其进行基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和基因集富集分析(GSEA)。利用基因相互作用检索工具在线数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络，确定核心模块及核心基因。采用实时定量聚合酶链反应在3对22~33周龄DS和正常胎儿脑组织中验证神经退行性变相关核心基因的表达变化。结果:从DS和正常胎儿脑组织中共筛选出225个DEGs，其中18个为上调基因，207个为下调基因。GO功能富集分析显示DEGs主要富集在神经发生、神经元凋亡、转录调控、线粒体能量代谢等过程，KEGG通路富集分析显示DEGs与多种神经退行性疾病有关，GSEA提示细胞凋亡、炎症反应在DS神经病变发生中发挥重要作用。根据PPI网络筛选出10个核心基因，主要与组蛋白乙酰化和转录调控相关。经组织验证，其中 RAB8A、TBP、TAF6表达变化趋势与芯片数据相一致。 结论:通过胎儿脑组织转录组学分析筛选出的核心基因及关键信号通路，有助于全面了解DS神经病变发生的分子机制，为探索DS神经发育异常和智力低下的临床诊断及治疗靶点提供了新的方向。

目的:探讨慢性甲基苯丙胺(MA)成瘾患者静息态脑功能网络的拓扑特征。方法:利用静息态功能磁共振成像技术构建MA成瘾患者(MA成瘾组， n=46)及健康对照者(健康对照组， n=46)的脑功能网络。比较2组成员脑功能连接及网络拓扑属性的差异，分析组间有显著差异的拓扑属性与临床测量值之间的相关性。 结果:(1)脑功能连接：与健康对照组比较，MA成瘾组位于顶下小叶、中央后回、枕外侧皮层、腹内侧枕叶皮质、眶回、中央前回、梭形回、颞上回皮层及丘脑的多个脑区构成的子网络的功能连接增强，位于眶额回、中央前回、中央旁小叶、颞下回、梭形回、海马旁回、顶上小叶、中央后回、腹内侧枕叶、枕外侧皮层及杏仁核的多个脑区构成的子网络的功能连接减弱，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)网络拓扑属性：2组成员的脑功能网络均具有小世界属性，但是MA成瘾组小世界属性值、聚类系数、局部效率、模块化程度明显低于健康对照组，差异均具有统计学意义( P<0.05)。MA成瘾组的左侧额上回、右侧眶额回、右侧颞中回和左/右侧枕外侧皮层介数中心度均明显低于健康对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。(3)相关性分析：MA成瘾组右侧颞中回的介数中心度与第1次服用MA的年龄呈正相关关系( r=0.327， P=0.028)；MA成瘾组的模块化程度与简明精神病评定量表中激活性因子分呈正相关关系( r=0.315， P=0.035)。 结论:慢性MA成瘾患者的大脑功能网络部分拓扑属性被破坏，且患者首次服用MA时年龄越小右侧颞中回的介数中心度越低；网络模块化程度越深，精神病性症状中的激活性症状越严重。

雌激素是女性生殖系统分泌的重要激素，其主要功能与生殖、生长及发育有关。研究表明，雌激素还具有调节血管收缩、抗氧化应激、抗炎和神经保护等生物学功能，还会影响大脑结构和网络。有研究显示，雌激素与脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)的发生和发展密切相关。文章就雌激素和更年期激素替代治疗与WMHs之间的关系及其可能的病理生理学机制进行了综述。

目的:筛选与胶质瘤患者预后相关的差异表达基因(DEGs)并预测其潜在生物学功能。方法:通过基因表达综合数据库(GEO)数据集下载胶质瘤mRNA数据集、中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据集下载胶质瘤甲基化数据集，进行差异分析并取交集。对差异化基因进行生物功能及通路富集分析( P<0.05)，使用STRING和Cytoscape构建DEGs的蛋白-蛋白相互作用网络(PPI)，筛选核心基因。利用癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库对筛选出核心基因进行表达验证及生存分析( P<0.05)。 结果:在不同级别胶质瘤的差异化分析中共识别出3个上调DEGs和25个下调DEGs，PPI分析得出11个核心基因。这11个基因生物功能富集主要是神经再生( P<0.01)，信号通路富集主要是羟色胺能神经突触( P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析发现，其中9个DEGs的高表达与患者总生存率呈正相关( P<0.01)。 结论:筛选出的DEGs参与胶质瘤的恶性进展，从而影响患者预后。

帕金森病冲动控制障碍是指帕金森病患者在某种强烈欲望的驱使下进行的一类重复的、过度的、强迫的行为活动，患者往往难以自控，甚至对他人和自身造成伤害。帕金森病冲动控制障碍共有4种主要临床表型：病理性赌博、冲动性购物、强迫性进食以及强迫性性行为。帕金森病冲动控制障碍的致病机制可能是在遗传易患性的基础上，涉及神经环路、多巴胺能受体、神经递质改变等机制，因此临床诊疗中应重视可控因素的识别与干预。帕金森病冲动控制障碍的诊断依赖于评估量表和功能影像学检查，而其治疗的主要策略在于积极的临床患者教育和个体化治疗。同时推进基于基因-脑功能网络的临床研究。

目的:探索胶质母细胞瘤(GBM)发生发展过程中发生差异表达的基因并初步探讨其功能及作用，以明确影响GBM生物学行为的靶基因。方法:应用GEO2R在线分析从基因表达综合数据库(GEO)中获取的GSE70231数据集的原始基因表达谱，从而得到差异表达基因；应用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体(GO)功能及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析；应用STRING数据库构建差异表达基因的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，然后应用Cytoscape中的插件cytoHubba和MCODE分析PPI网络，从而获取靶基因；应用基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库中样本数据的GEPIA在线分析靶基因在GBM组织中的表达情况及其对患者总生存期的影响，最后应用人体组织的RNA-seq数据集GSE50021验证筛选出来的靶基因。结果:共筛选出520个GBM组织与正常脑组织间的差异表达基因，包含305个上调基因和215个下调基因。GO功能富集分析显示，差异表达基因的生物学过程主要富集在信号转导、细胞粘附、细胞增殖的正调控等方面，细胞学组分主要为细胞外外泌体、细胞质、细胞质膜等，分子功能显著富集在蛋白质结合率方面。KEGG通路富集分析显示，差异表达基因主要富集于丝裂原活化蛋白激酶信号通路、癌症中的蛋白多糖信号通路、催产素信号通路、钙信号通路。应用插件cytoHubba和MCODE从差异表达基因的PPI网络中共获取到17个靶基因，靶基因功能分析及临床样本验证显示8个基因( VCAM1、 SPP1、 ITGB1、 CTGF、 VIM、 ITGAV、 COL1A1、 BCL2A1)为影响GBM生物学行为的靶基因，其中 BCL2A1、 COL1A1、 ITGAV这3个靶基因与GBM的关系报道尚少，GSE50021数据集验证显示这3个靶基因在GBM组织中的表达明显高于正常脑组织，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:本研究分析得出的8个靶基因尤其是 BCL2A1、 COL1A1、 ITGAV可能是未来探寻GBM发病机制及其诊断治疗的重要研究靶点。

定量脑电图(qEEG)是一种脑功能评定方法，可用于评估认知功能障碍患者的认知处理过程、神经振荡动力学和脑网络功能连接情况等。运用定量脑电图有利于评定患者潜在和现有的认知功能水平，以及相对应的神经网络损伤程度和重组信息，为个体化康复治疗提供依据。

目的:应用图论分析和功能连接(functional connectivity，FC)的方法，探究抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎患者基于脑皮质厚度的结构协变网络拓扑属性和脑功能活动的改变，并探讨这些改变是否与认知相关。方法:纳入2018年7月至2021年11月于广西医科大学第一附属医院神经内科就诊的33例抗NMDAR脑炎患者(患者组)和35例性别、年龄及教育年限相匹配的健康对照(对照组)，对所有被试行认知功能评估、结构和功能磁共振图像扫描。基于脑皮质厚度值分别构建两组的结构协变网络，计算并采用重复1 000次的非参数置换检验比较两组网络的拓扑属性；以拓扑异常的脑区为感兴趣区，计算与全脑的FC值，使用SPM 12和RESTplus软件识别两组FC存在差异的脑区；提取差异脑区的FC值，利用SPSS 24.0软件进行FC值与认知功能评分Spearman相关分析。结果:抗NMDAR脑炎患者组的认知功能得分[27.0(23.5，28.0)分]低于对照组[29.0(27.0，30.0)分]( Z＝－3.029， P＝0.002)。图论分析显示，与对照组相比，患者组皮质厚度协变网络的聚类系数升高( P＝0.004)，全局效率降低( P＝0.004)；此外，患者组左腹侧后扣带皮质和右背侧后扣带皮质的节点效率，左腹侧后扣带皮质和左侧颞上回极平面的度中心性均降低(均 P<0.05，FDR校正)。FC分析结果发现，患者组左腹侧后扣带皮质与小脑后叶(MNI: x＝6，y＝－66， z＝－21)的FC值，和左侧颞上回极平面与小脑前叶(MNI: x＝6，y＝－54， z＝－12)的FC值均显著高于对照组(GRF校正，体素水平 P<0.001，团块水平 P<0.05)，前者与认知功能评分呈负相关( r＝－0.403， P＝0.020)。 结论:抗NMDAR脑炎患者的脑皮质厚度协变网络拓扑结构和脑功能连接发生改变，部分脑区的改变与认知下降程度相关，其可能是抗NMDAR脑炎患者认知障碍的潜在神经机制。

老年抑郁症(LLD)患病率高，危害大，已成为一个全球性的公共健康问题。随着影像学技术的快速发展，皮层或皮层下的结构损伤可反映大脑功能网络的连接异常。本文论述了脑白质高信号(WMH)、白质完整性与皮层及皮层下体积等磁共振结构影像标志物在LLD中的研究进展，当前研究也存在着很多亟待解决的问题，应谨慎地看待研究结论。

酒精使用障碍（alcohol use disorder，AUD）作为严重的社会公共卫生问题，给患者、家庭、社会带来了巨大的疾病负担。目前越来越多的研究表明，AUD患者存在脑功能损害。近年来随着神经成像技术的不断发展，静息态功能磁共振成像技术越来越多地应用于AUD相关的脑功能研究，为AUD病理生理机制的认识提供了新的依据。本文就近年来静息态功能磁共振成像技术在AUD研究中的相关应用做一综述，旨在为将来基于静息态功能磁共振成像对AUD机制的深入研究提供一定的参考依据。