76岁男性患者，反复腹泻1年余。既往行前纵隔肿瘤切除术，术后病理诊断AB型胸腺瘤。患者腹泻症状突出，结合各项检查结果诊断为Good综合征，合并肺部感染、霉菌性食管炎，病程迁延，严重营养不良。应用免疫球蛋白静脉滴注冲击治疗，并营养支持、抗感染治疗，好转出院。Good综合征是与胸腺瘤相关的成人免疫缺陷病，临床罕见，表现缺乏特异性，极易漏诊、误诊，预后不良风险极高，须加强随访。

目的:探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表型和基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法:以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象，应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果:11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状，合并凝血功能障碍和贫血（ n = 7），心脏畸形（ n = 2），心肌酶高（ n = 4），高酯血症（ n = 1），高钾血症（ n = 1）,迁延性腹泻（ n = 3），发育迟滞（ n = 1）。11例患儿共检测到10种不同类型的 SLC25A13基因突变，包括3种移码突变，2种剪切改变，2种错义突变，1种内含子插入，1种无义突变，1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库，c.1878delG(p.I627Sfs*73)，exon11缺失尚未见报道。 结论:NICCD临床特征无特异性，基因检测有助于该病的早期精准诊断，为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了 SLC25A13基因变异谱。

目的:了解神经节苷脂钠联合高压氧对重度颅脑损伤昏迷患者早期促醒的影响。方法:选取2018年3月至2019年9月南京医科大学附属淮安第一医院收治的90例重度颅脑损伤手术后继发迁延性昏迷患者，经患者家属知情同意并签署知情同意书，依据随机数字表法分为3组：高压氧组(30例)、神经节苷脂钠组(30例)和联合用药组(30例)。观察3组患者治疗前后炎性指标超氧化物歧化酶(superoxide dismutase，SOD)、白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平以及治疗后格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma scale, GCS)、疗效、不良反应发生情况及清醒率。结果:联合用药组清醒率(86.7%)、GCS[(12.5±2.10)分]高于高压氧组[48.39%、(9.5±1.7)分]和神经节苷脂钠组[53.33%、(8.6±1.8)分]，清醒时间短于高压氧组和神经节苷脂钠组，差异有统计学意义( P<0.05)。3组心律失常、呕吐、便血、腹泻、过敏反应、肝酶异常以及总不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。治疗3个月后，联合用药组恢复良好率(53.3%)高于高压氧组(26.7%)和神经节苷脂钠组(23.3%)；死亡率(6.7%)低于高压氧组(40.0%)和神经节苷脂钠组(40.0%)，差异有统计学意义( P<0.05)。3组治疗前IL-8、TNF-α、SOD水平差异无统计学意义( P>0.05)；治疗1个疗程后，联合用药组IL-8、TNF-α较高压氧组和神经节苷脂钠组低，SOD较高压氧组和神经节苷脂钠组高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:神经节苷脂钠联合高压氧对重度颅脑损伤昏迷患者早期促醒效果显著，且可改善炎性反应水平，安全性高。

目的:分析发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome，THES）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L基因”为关键词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库；以“tricho-hepato-enteric syndrome”“trichohepatoenteric syndrome”“syndromic diarrhea”“TTC37 gene”“SKIV2L gene”为关键词，检索PubMed、Web of Science和Embase数据库，检索时间自建库至2023年11月，总结THES患儿的临床表现及基因特点。结果:本例患儿系小于胎龄儿，胎龄31 +4周因“宫内发育迟缓”剖宫产娩出，生后51 d出现顽固性腹泻，体液免疫检查示IgG降低，基因检测发现TTC37基因发生c.3464_3465del和c.3507T>G复合杂合变异，确诊THES；予改为氨基酸配方奶喂养、调节肠道菌群等对症处理后，腹泻迁延反复，体重增长不良，因呼吸道感染、腹泻多次住院，随访至校正年龄1岁4月龄，腹泻缓解，但体格生长落后（

慢性腹泻是常见的临床症状，其发病原因及机制复杂，病程迁延，严重影响患者的生命质量并造成较大的社会负担。《慢性腹泻基层诊疗指南（2019年）》重点阐述成人慢性腹泻的发病机制、分型、诊断和治疗,从慢性腹泻的定义开始，简述引起慢性腹泻的常见病因、鉴别诊断与临床分型,旨在通过提高基层医生对慢性腹泻的认识和诊治水平，进一步规范化慢性腹泻的诊治，并强调了慢性腹泻分级诊治、及时转诊的理念，为基层医疗卫生机构对慢性腹泻的诊治和管理提供依据。

目的:探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法:收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果:迁延性、慢性腹泻患儿共190例，男女比例为1.64∶1(118/72)，中位年龄11.2(5.0，48.0)个月。其中0~3岁婴幼儿占74.2%(141/190)，0~1岁婴儿占54.3%(103/190)。总体治愈、好转率为83.7%(159/190)。消化道伴随症状以腹痛、呕吐及腹胀为主，消化道外伴随症状以发热、体重减轻及生长发育障碍为主。常见合并症有营养不良(46.3%)、贫血(35.3%)、电解质紊乱(20.5%)等。电子胃肠镜及胶囊内镜的病变发现率达93.1%(122/131)。基因检测的检出率为60.0%(9/15)。明确病因者169例，确诊率88.9%。引起儿童迁延性、慢性腹泻的主要病因为食物过敏(36.8%)、炎症性肠病(12.6%)、肠易激综合征(9.5%)，但仍有11.1%的患儿经过较全面的检查未能明确病因。结论:小儿迁延性、慢性腹泻以婴幼儿为主，尤其是婴儿高发，病因多样，以非感染性因素为主，食物过敏及炎症性肠病是重要病因。易出现营养不良、贫血等合并症，内镜检查有助于病因的诊断及鉴别诊断，必要时需行基因检测明确病因。

目的:探索儿童重症监护病房（PICU）死亡病例的遗传病因并总结其临床特征。方法:回顾性队列研究。选择2017年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院PICU怀疑遗传病入院后7 d内死亡的234例患儿为研究对象，收集临床诊断、实验室检查等临床信息和基因检测结果，根据基因检测结果分为致病性基因变异阳性（PGVP）组和致病性基因变异阴性（PGVN）组，采用Mann-Whitney U检验和Pearson χ2检验或Fisher确切概率法比较组间的临床特征差异。 结果:234例死亡病例中男139例（59.4%）、女95例（40.6%），死亡年龄为1.0（0.4，3.7）岁，住院时长为16（6，33）d。其中PGVP组62例（26.5%），变异的致病性基因包括免疫基因［23例（37.1%）］、代谢基因［11例（17.7%）］、神经肌肉基因［11例（17.7%）］、心血管基因［4例（6.5%）］和其他系统基因［13例（21.0%）］。PGVP组的死亡年龄低于PGVN组［0.6（0.3，1.4）比1.3（0.5，4.3）岁， Z=3.85， P<0.001］；存在家族史和慢性复杂疾病（CCC）的情况均多于PGVN组［6.5%（4/62）比0.6%（1/172）、93.5%（58/62）比76.2%（131/172）， χ2=8.87， P=0.018、0.003］。PGVP组患儿入院存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常的比例均高于PGVN组［74.2%（46/62）比45.9%（79/172）、50.0%（31/62）比35.5%（61/172）、32.3%（20/62）比18.0%（31/172）、21.0%（13/62）比10.5%（18/172）、25.8%（16/62）比4.1%（7/172）、16.1%（10/62）比5.2%（9/172）， χ2=14.63、4.04、5.41、4.37、24.30、7.25，均 P<0.05］。出现2次以上的致病基因包括IL2RG（5例） 、SMN1（4例） 、SH2D1A（3例，包括2例单基因变异和1例拷贝数变异）。 结论:PICU死亡病例的遗传基因主要为免疫、代谢和神经肌肉遗传病基因。对存在家族史、CCC和入院时存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常等特征的患儿应重点关注并尽早行基因检测。

腹泻型肠易激综合征是一种以腹痛、腹泻为特征的功能性肠病,常反复发作,迁延不愈,目前临床治疗方式较少,且均以对症为主.中医药对包括腹泻型肠易激综合征在内的多种慢病表现出一定的临床价值,近年来根据中医药理论组方而成的中药复方用于治疗腹泻型肠易激综合征效果较好.本文通过检索 CNKI、万方、维普、PubMed、Elsevier等中外文数据库,总结近十年报导的疗效较好的治疗腹泻型肠易激综合征的中药复方 22 个,并探索其组方规律,分析其临床观测指标、临床评价方法等,以期为相关新药的开发及临床应用提供参考.

目的:分析小儿迁延性腹泻应用中药贴敷神阙穴联合推拿的效果及其对肠黏膜功能、肠道菌群的影响.方法:将107例迁延性腹泻患儿作为研究对象,以抽签法进行分组.两组均给予常规基础治疗,对照组53例给予推拿治疗,研究组54例在对照组基础上增加中药贴敷神阙穴,两组均干预7 d.对比两组患儿的临床疗效以及干预前后的中医症候积分、肠黏膜屏障功能、肠道菌群的变化.结果:研究组患儿总有效率高于对照组(P<0.05);干预后,研究组患儿大便泄泻、腹胀腹痛、肠鸣、脘腹痞满、倦怠乏力分值均低于对照组(P<0.05);干预后,研究组患儿血清二胺氧化酶、D-乳酸、脂多糖水平均低于对照组(P<0.05);干预后,研究组患儿肠球菌、双歧杆菌、乳酸杆菌水平均高于对照组(P<0.05).结论:中药贴敷神阙穴联合推拿可有效减轻迁延性腹泻患儿临床症状,促使肠黏膜屏障功能恢复,调节肠道菌群紊乱状态.

溃疡性结肠炎是一种病因尚未完全明确的结直肠慢性非特异性炎症性疾病,腹痛、腹泻、黏液脓血便为其主要临床症状,病程迁延难愈,反复发作,给患者带来极大的身体痛苦和心理压力,严重影响生活质量[1].治疗主要以控制急性发作,加快肠黏膜愈合,降低复发率,提高生活质量为目的[2-3].对轻中度活动期溃疡性结肠炎可用氨基水杨酸类药物或者中医药辨证治疗,效果显著[4].近年研究发现中药保留灌肠可使药液直接作用于病变部位,具有作用直接、见效快、操作简便易行等优势,因此被临床广泛应用[5].本文观察了口服美沙拉嗪联合自拟清溃愈疡汤灌肠治疗活动期溃疡性结肠炎的临床疗效,现报道如下.