回顾性分析2021年11月11日安徽省儿童医院新生儿科确诊的1例 PAK3基因变异致新生儿神经行为发育异常及脑损伤患儿的临床资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，9日龄，因"出生后不能撤机9 d"入院。患儿病程中有反复惊跳，四肢肌张力减低，原始反射部分引出。振幅整合脑电图提示：下边界10 μV，上边界40 μV，未见明显成熟睡眠觉醒周期，可见2次电发作，印象：中重度异常振幅整合脑电图。头颅磁共振成像提示胼胝体变薄。家系增强加深全外显子/全基因组测序发现新生儿 PAK3基因新发位点[c.1327(exon18)G>A，p.G443R]的错义突变。国内外未见文献报道，本病例丰富了 PAK3基因突变的临床表型，并提示全基因组测序在临床诊断和遗传基因指导中的潜在价值。

目的:分析重度颅脑损伤患者照护者心理状况、应对方式及其影响因素。方法:选取平顶山市第一人民医院2015年2月至2016年2月100例重度颅脑损伤患者的照护者，采用抑郁自评量表(SDS)及焦虑自评量表(SAS)对照护者进行心理评估，采用应对方式量表对照护者应对方式进行评估，并调查照护者及其照护患者的一般情况，分析照护者心理状态的影响因素。结果:照护者SAS评分〔(30.15±1.27)分〕以及SDS评分〔(25.45±2.01)分〕均显著高于国内常模〔SAS评分为(25.12±0.11)分，SDS评分(15.23±2.01)分〕，差异有统计学意义( P<0.05)。患者年龄、入院时格拉斯哥昏迷量表评分(GCS)、照护者年龄、照护者护理工作配合度、照护者受教育程度及应对方式消极是焦虑和抑郁综合状况的不利影响因素( P<0.05， OR>1)。 结论:根据焦虑抑郁的影响因素，在临床护理工作中应给予每位照护者进行针对性指导，将利于重度颅脑损伤患者早期康复。

目的:探讨单纯性颅脑创伤（isolated traumatic brain injury, iTBI）患者早期并发心脏收缩功能不全的相关因素，评估并发心脏收缩功能不全对iTBI患者预后的影响。方法:纳入苏州大学附属第一医院急诊创伤中心2017年1月至2018年10月收治的123例中、重度iTBI患者,排除既往有心血管系统疾病患者。入院后24 h内采用经胸超声心动图评估心脏左室收缩功能。依据超声心动图检查结果将患者分为心脏收缩功能正常组（ n=100）和收缩功能不全组（ n=23）。收集所有患者入院时GCS评分、收缩压、心率、高敏肌钙蛋白T（high-sensitivity cardiac troponin T，hs-cTnT），以及临床治疗变量（镇静药物、血管活性药的使用等）、是否行开颅手术治疗、住院期间临床结局（生存或死亡）等资料。采用Logistic回归分析影响患者并发心脏收缩功能不全的相关因素，绘制受试者工作曲线（ROC曲线）评估各指标对iTBI患者并发心功能不全的预测价值。 结果:收缩功能不全组入院时收缩压（147.3±23.3）mmHg、心率（96.1±26.3）次/min、hs-cTnT（16.48±8.17）pg/mL，均高于收缩功能正常组（ P<0.05），收缩功能不全组GCS评分低于收缩功能正常组（ P<0.05）。Logistic回归分析显示，入院时心率（ OR=1.129，95％ CI：1.001~1.516， P=0.038）、GCS评分（ OR=0.640，95% CI：0.445~0.920， P=0.016）、hs-cTnT（ OR=1.054，95% CI：1.009~1.101， P=0.002）是iTBI患者并发心脏收缩功能不全的独立危险因素。入院时hs-cTnT的ROC曲线下面积最大（AUC=0.863， P<0.01）。心脏收缩功能不全组患者住院期间病死率高于收缩功能正常组（52.5% vs 22%，P=0.004）。 结论:入院时心率、GCS评分、血清超敏肌钙蛋白T是iTBI患者病发心脏收缩功能不全的独立危险因素。血清hs-cTnT能够较好地预测心功能不全的发生，并发心功能不全iTBI患者住院期间病死率更高。早期发现并及时干预可能有利于改善患者预后。

目的:探讨中药红花黄色素A对重型颅脑损伤后炎性反应及预后的影响。方法:60例重型颅脑损伤病例，按照格拉斯哥昏迷评分(GCS)量表进行损伤程度分级，采取红花黄色素A干预治疗，分为干预组和对照组。酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测检测第0、3、6天炎性因子白细胞介素(IL)-6、IL-8和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达，格拉斯哥预后评分(GOS)评估治疗前后神经功能变化，分析红花黄色素A对重型颅脑损伤炎症和预后的关系。计量资料符合正态分布，以均数±标准差( ± s)表示，采用 t检验；计数资料采用频数表示，采用卡方检验。 结果:与轻度颅脑损伤比较，中度和重度颅脑损伤的IL-6、IL-8、TNF-α表达水平高于轻度颅脑损伤，差异有统计学意义( χ2＝5.231， P<0.05)。检测第0、3、6天3个时间点IL-6、IL-8、TNF-α表达水平，结果显示，随着损伤时间延长，两组的炎性因子表达水平逐步升高，差异有统计学意义( χ2＝7.421， P<0.05)。与对照组比较，干预组第3天及第6天时间点的IL-6、IL-8、TNF-α表达水平低于对照组，差异有统计学意义( χ2＝4.370， P<0.05)。在干预组中，与疗效差比较，疗效好的炎性因子IL-6、IL-8、TNF-α的表达水平低于疗效差组，差异有统计学意义( χ2＝8.140， P<0.05)。 结论:红花黄色素A能抑制促炎因子IL-6、IL-8、TNF-α表达水平，改善重度颅脑损伤预后。

重度创伤性脑损伤（sTBI）是神经外科最常见的危急重症，患者病死率高，预后极差。去骨瓣减压术是sTBI的首选治疗方法。去骨瓣减压术一般选择反问号切口，也有部分学者建议使用三叶草切口及Kempe切口。以上切口尽管疗效显著，但术后脑脊液漏、切口愈合不良、皮瓣缺血坏死等并发症发生率较高，且不同切口之间的优势及不足尚不明确。因此，有学者提出耳后切口去骨瓣减压术治疗sTBI，该切口通过新型皮瓣保留血液供应，可提供更好的减压效果并降低切口相关并发症。笔者针对耳后切口方法、适应证及其与其他切口比较的优缺点进行综述，为sTBI患者去骨瓣减压术选择切口提供理论依据。

2019年国际重症医疗实践中有如下趋势呈现：对脓毒症和急性呼吸窘迫综合征（ARDS）表型的分析与验证研究逐渐增多；感染性休克早期应用血管活性药物和抗菌药物的证据增多，也包括对急性肾损伤（AKI）患者的早期呋塞米刺激试验。除此之外，本年度有显著意义的阳性结论的临床研究有：大剂量维生素C治疗感染性休克，压力支持通气（PSV）的撤机策略，氨甲环酸治疗颅脑损伤和新型单克隆抗体治疗埃博拉病毒感染；阴性结论的研究有：中重度ARDS的个体化机械通气、最大化肺复张和肌松联合深度镇静，N95面罩预防流感病毒，机械通气患者的弹性探视制度预防谵妄和右美托咪定用于早期镇静，机械通气患者的日记疗法或复合式预防性心理干预预防创伤后应激障碍（PTSD），重组人可溶性血栓调节蛋白（rhsTM）治疗脓毒症相关性凝血病等。未来的研究重点应以表型分析为突破点，从而确定符合患者病理生理特点和免疫特点的个体化疗法。

目的:分析新生儿遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）患儿临床特征、视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）特点，探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法:选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究，根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组，以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标，以随访结果作为判断预后准确性的标准，用四格表评估预测方法的准确性。结果:共纳入21例患儿，诊断14种IEM，以有机酸血症为主（47.6%，10/21）。16例（76.2%）VEEG结果异常，其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%（8/10），尿素循环障碍组为75.0%（3/4），能量代谢障碍组为50.0%（1/2），其他组为80.0%（4/5），各组间VEEG异常率差异无统计学意义（ P=0.882）。VEEG诊断惊厥发作共3例，其中电发作2例。随着血氨水平的下降，VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%（95% CI 55.5%~99.7%）、100%（95% CI 66.4%~100%），阴性预测值分别为50.0%（95% CI 18.7%~81.3%）、85.7%（95% CI 42.1%~99.6%）。 结论:IEM新生儿VEEG异常率高，连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态，为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息，结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。

目的:探讨颅内压监测下控制性减压在重型颅脑损伤(sTBI)患者开颅血肿清除术中的应用价值。方法:选取合山市人民医院2016年6月至2020年6月期间收治的sTBI患者87例进行回顾性分析，根据手术方案分为控制减压组49例(行颅内压监测下控制性减压结合血肿清除及标准去大骨瓣减压手术)、常规减压组38例(行颅内压监测下常规血肿清除及标准去大骨瓣减压手术)；对比两组的手术效果及患者预后结局。结果:术前两组患者的颅内压差异无统计学意义( P>0.05)；控制减压组术后即刻、术后12 h的颅内压均低于常规减压组(均 P<0.05)。术前两组患者的格拉斯哥昏迷(GCS)评分比较差异无统计学意义( P>0.05)；控制减压组术后24、48 h的GCS评分均高于常规减压组(均 P<0.05)。控制减压组患者中度和重度脑血管痉挛的发生率低于常规减压组患者，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。控制减压组患者中度脑电图异常的发生率低于常规减压组患者，差异有统计学意义( P<0.05)。控制性减压组患者术中低血压、急性脑膨出、迟发性颅内血肿、非计划性再次手术发生率均低于常规减压组患者(均 P<0.05)。术后90 d，控制减压组患者预后良好率高于常规减压组患者( P<0.05)。 结论:对sTBI患者实施血肿清除及标准去大骨瓣减压手术治疗时，采用颅内压监测和控制性减压，有助于保持脑血流动力学和脑功能的稳定、减少术后并发症，改善患者预后。

目的:了解神经节苷脂钠联合高压氧对重度颅脑损伤昏迷患者早期促醒的影响。方法:选取2018年3月至2019年9月南京医科大学附属淮安第一医院收治的90例重度颅脑损伤手术后继发迁延性昏迷患者，经患者家属知情同意并签署知情同意书，依据随机数字表法分为3组：高压氧组(30例)、神经节苷脂钠组(30例)和联合用药组(30例)。观察3组患者治疗前后炎性指标超氧化物歧化酶(superoxide dismutase，SOD)、白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平以及治疗后格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma scale, GCS)、疗效、不良反应发生情况及清醒率。结果:联合用药组清醒率(86.7%)、GCS[(12.5±2.10)分]高于高压氧组[48.39%、(9.5±1.7)分]和神经节苷脂钠组[53.33%、(8.6±1.8)分]，清醒时间短于高压氧组和神经节苷脂钠组，差异有统计学意义( P<0.05)。3组心律失常、呕吐、便血、腹泻、过敏反应、肝酶异常以及总不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。治疗3个月后，联合用药组恢复良好率(53.3%)高于高压氧组(26.7%)和神经节苷脂钠组(23.3%)；死亡率(6.7%)低于高压氧组(40.0%)和神经节苷脂钠组(40.0%)，差异有统计学意义( P<0.05)。3组治疗前IL-8、TNF-α、SOD水平差异无统计学意义( P>0.05)；治疗1个疗程后，联合用药组IL-8、TNF-α较高压氧组和神经节苷脂钠组低，SOD较高压氧组和神经节苷脂钠组高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:神经节苷脂钠联合高压氧对重度颅脑损伤昏迷患者早期促醒效果显著，且可改善炎性反应水平，安全性高。

目的:探讨影响创伤性胰腺炎（traumatic pancreatitis, TP）患者的预后危险因素，并建立TP的多指标早期联合预测模型。方法:回顾性收集2017年6月至2022年6月收治于郑州大学第一附属医院ICU的患者，根据TP患者的临床预后转归结局将其分为预后良好组和预后不良组。分别比较两组患者之间的性别、年龄、基础疾病及格拉斯哥昏迷评分（Glasgow Coma Scale, GCS）、急性生理与慢性健康评分Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluation Ⅱ, APACHEⅡ)、损伤严重度评分（injury severity score, ISS）、急性胰腺炎严重程度床边指数（bedside index for severity in acute pancreatitis, BISAP）评分等一般资料，和患者入院时的血常规、血凝、血气分析、肝肾功等临床检验指标。分别采用单因素分析及多因素Logistic回归分析的统计学方法筛选得到TP预后不良的早期独立预测指标，并联合各独立指标建立联合预测模型。绘制上述各指标和预测模型的受试者工作特征曲线（ROC曲线），并分别检测其ROC曲线下面积（AUC）、敏感度、特异度和最佳预测临界值以分析诊断效果。结果:精神障碍并发率、GCS、APACHE Ⅱ、合并颅脑损伤、合并胸部损伤、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白（原）降解产物、乳酸、谷草转氨酶、肾小球滤过率、淀粉酶、脂肪酶、N-末端脑利钠肽前体、肌红蛋白、降钙素原、ISS、BISAP在预后良好与预后不良组间的差异有统计学意义（均 P<0.05）。多因素Logistic回归结果显示，乳酸（ OR=1.636，95% CI: 1.046~2.559）、脂肪酶（ OR=1.005，95% CI: 1.001~1.008）和ISS（ OR=1.161，95% CI: 1.064~1.266）是TP患者预后的独立影响因素。联合上述各独立危险因素建立联合预测模型Logit P=-9.260+0.492×乳酸+0.005×脂肪酶+0.149×ISS，并绘制ROC曲线，显示该预测模型的 AUC为0.96（95% CI: 0.91~1.00），表明其具有较好预测TP预后不良结局的能力。 结论:乳酸、脂肪酶、ISS为TP预后相关的早期独立危险因素，其联合预测模型具有良好的临床预测效果，可为TP的预后结局早期预测及诊治提供参考。