大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

迟发性运动障碍（tardive dyskinesia，TD）是药物诱发的多动性运动障碍，一般表现为舌、下面部和下颌以及四肢不自主痉挛或舞蹈样运动（至少持续数周），发生在使用神经阻滞剂类药物至少数月后，对神经系统的损伤不可逆，显著影响患者的功能预后。本文综述了近年来关于TD相关危险因素和可能的发病机制、临床特征、评估识别及治疗管理等最新研究进展，以期提高专业人员对TD的认识，实现早期预防和识别，规范治疗，改善患者的预后和生活质量。

大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析 SLC26A4基因型，加强 SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视 EPHA2、 FOXI1和 KCNJ10基因等与 SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。

目的:探讨脊柱畸形矫形术后深部感染的发生率及其相应的处理策略。方法:回顾性分析1998年1月至2017年12月接受脊柱畸形矫形术治疗8 818例患者的病历资料，根据患者术后的临床症状、影像学检查及实验室检查判断是否发生深部感染。将初次手术后3个月之内发生的感染定义为早发性感染，初次手术3个月后发生的感染定义为迟发性感染。所有感染患者行清创灌洗、术后引流冲洗，并静脉应用敏感抗生素。若感染无法根除，如手术后时间不足2年，暂予伤口换药保留内固定；如手术后时间达到2年，评估融合情况满意后可在伤口清创的同时取出内固定。摄站立位全脊柱正、侧位X线片测量冠状面和矢状面参数，评估取出内固定者矫正丢失情况。结果:共有60例（0.68%, 60/8 818）术后发生深部感染，早发性感染11例（发生率为0.12%, 11/8 818），迟发性感染49例（发生率为0.56%, 49/8 818）。两组患者在年龄、性别、手术入路及融合节段数方面的差异均无统计学意义。术后2~5年是深部感染发生的高峰期。特发性脊柱侧凸及强直性脊柱炎患者术后感染的发生率最低，综合征性及神经肌源性脊柱侧凸术后感染的发生率较高。初次培养阴性率较高，早发性感染中金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌居多；迟发性感染中痤疮丙酸杆菌和凝固酶阴性葡萄球菌占比明显增高。经治疗后早发性感染组中9例保留内固定，2例换药至术后2年取出内固定。迟发性感染组中5例保留内固定，10例换药至术后2年取出内固定，34例手术时间超过2年直接取出内固定；其中1例患者取出内固定后1个月重新植入内固定；另有1例患者因矫正丢失在取出内固定3年后重新植入内固定。末次随访时取出内固定的患者出现了明显的冠状面矫正丢失。结论:脊柱畸形矫形术后深部感染的发生率为0.68%，早发性感染发生率较低，迟发性感染较高；神经肌源性脊柱侧凸与综合征性脊柱侧凸患者有着较高的感染风险。如果感染在反复清创后无法根除，推荐在术后2年骨融合后取出内固定，但仍存在矫正丢失的风险。

目的:探讨低T3综合征（LT3S）对急性一氧化碳中毒迟发性脑病（DEACMP）的预测价值。方法:于2020年5月，选择河北医科大学哈励逊国际和平医院2019年1月至2020年1月收治的137例重度急性一氧化碳中毒（SACMP）患者作为研究对象。所有患者入院采血化验甲状腺功能。随访60 d，根据患者预后分为DEACMP组（45例）和非DEACMP组（92例）。收集并比较患者的一般资料，用多自变量Cox回归分析DEACMP的独立危险因素。用Pearson相关分析法评价总三碘甲状腺原氨酸（TT3）水平与急性生理与慢性健康Ⅱ（APACHE Ⅱ)评分的相关性。绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析TT3、APACHE Ⅱ评分对DEACMP的预测价值。结果:与非DEACMP组比较，DEACMP组患者的年龄、APACHE Ⅱ评分、LT3S发生率和糖尿病患病率较高，格拉斯哥昏迷（GCS）评分较低，差异均有统计学意义（ P<0.05）；Cox回归分析显示，年龄、APACHEⅡ评分和发生LT3S是SACMP患者发生DEACMP的独立危险因素（ OR=1.040，95% CI:1.005 ~1.077； OR=1.070，95% CI：1.002 ~1.143； OR=4.210，95% CI：1.707 ~10.379； P<0.05）；Pearson相关性分析发现，TT3水平与APACHE Ⅱ评分呈负相关（ r=-0.397， P=0.000）。TT3对DEACMP预测的截断值为1.078 nmol/L，曲线下面积（AUC）为0.755，敏感度为82.6%，特异度为73.3%；APACHE Ⅱ评分预测DEACMP的截断值为16分，AUC为0.725，敏感度为93.3%，特异度为60.9%。 结论:LT3S可能是SACMP患者发生DEACMP的预测指标，甲状腺功能与SACMP患者危重度密切相关。

目的:探讨成年人原发性噬血细胞综合征（HPS）的临床特征及治疗效果。方法:回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料，并复习相关文献。结果:患者为53岁女性，既往无基础病史，以反复高热为主要表现，STXBP2（FHL5）突变阳性，根据噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）-2004标准诊断为HPS。给予HLH-2004方案治疗，效果良好，随访至2021年5月，总生存时间45个月。结论:非典型原发性HPS及迟发性原发性HPS较罕见，临床症状较轻，仅以反复高热为表现，需尽快完善HPS基因突变检测以明确诊断、及早治疗。

目的:探讨黏膜刀辅助息肉切除术(knife assisted polypectomy，KAP)治疗结直肠带蒂息肉(巴黎分型0-Ⅰp型)的安全性和有效性。方法:回顾性分析2019年5月—2019年9月在复旦大学附属中山医院和徐汇区中心医院内镜中心行KAP治疗的42例结直肠带蒂息肉患者的临床资料，统计手术切除操作时间和术后并发症发生情况等，初步分析KAP的治疗效果。结果:对42例患者共48枚息肉完成切除，息肉中位直径2.0 cm(0.8～3.5 cm)，操作时间(11.3±1.1)min。所有患者术中无严重出血和穿孔发生，术后无迟发性出血、迟发性穿孔及电凝综合征发生。术后病理显示手术完整切除率为100%。结论:KAP治疗结直肠带蒂息肉操作安全高效。

超溶血性输血反应(HHTR)是一种严重的、危及生命的溶血性输血反应。患者输血后，血红蛋白(Hb)值明显较输血前下降，并且输注的同种异体红细胞和患者自身红细胞均被破坏。HHTR多发生于镰状细胞病(SCD)患者，亦可发生于地中海贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤，以及其他无基础血液系统疾病的患者。对于已发生HHTR的患者，输血治疗反而加重溶血，甚至可能引起多器官功能衰竭，进而危及患者生命。因此，早期识别HHTR并及时对其进行预防和治疗，具有非常重要的临床意义。笔者拟就HHTR的临床特点、发病机制、治疗与预防的研究进展进行综述，旨在为HHTR的预防、早期识别、诊断与及时治疗提供参考。

迟发性性腺功能减退症(LOH)是一种年龄相关的睾酮缺乏综合征。随着社会老龄化的日益加剧，LOH已严重影响中老年男性的生活质量。尽管近年来国内外诊疗指南陆续发布，LOH的管理策略逐渐规范，但在诊断标准、睾酮替代治疗(TRT)的利弊以及治疗目标等方面仍存在较多争议。本文将在比较各版指南的基础上，对LOH的年龄界限、特异性症状及体征、睾酮的诊断切点、TRT治疗的获益以及非睾酮治疗等方面进行详细讨论。

目的:观察第三方骨髓来源间充质干细胞（MSC）治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后难治性迟发性出血性膀胱炎（LOHC）的疗效和安全性。方法:回顾性分析2018年7月至2020年6月allo-HSCT后发生难治性LOHC 20例患者在常规治疗基础上联合第三方骨髓来源MSC治疗。MSC以每次1×10 6/kg、每周1次输注，直至症状改善或连用4次无效停用。在MSC治疗前及治疗后第8周应用定量PCR法检测患者尿液标本中BK病毒（BKV）、JC病毒（JCV）、巨细胞病毒（CMV）。 结果:①20例难治性LOHC患者中，男15例、女5例，中位年龄35（15～56）岁；急性淋巴细胞白血病（ALL）5例，急性髓系白血病（AML）9例，骨髓增生异常综合征（MDS）5例，母细胞性浆细胞样树突细胞瘤（BPDCN）1例；HLA全相合移植4例，HLA不全相合移植16例。②MSC输注中位次数为3（2～8）次。17例患者获得完全缓解，1例获得部分缓解，总缓解率为90.0%。移植后中位随访397.5（39～937）d，13例存活、7例死亡，死亡原因包括急性GVHD 1例、感染5例、血栓性微血管病（TMA）1例。③MSC输注后第8周尿BKV-DNA及CMV-DNA拷贝数较治疗前显著降低（11342.1×10 8拷贝/L对5.2×10 8拷贝/L， P＝0.016；3170.0×10 4拷贝/L对0.2×10 4拷贝/L， P＝0.006），而JCV-DNA与治疗前相比无明显改变（ P＝0.106）。④未发生MSC输注相关不良反应。 结论:第三方骨髓来源MSC对allo-HSCT后难治性LOHC具有显著疗效且安全性良好。