Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病，不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面，除了睾酮替代外，患者的生育问题愈加受到重视，但如何保留KS患者的生育功能仍是临床诊疗中面临的挑战。随着辅助生殖技术的发展与成熟，KS患者的生育机会显著提升。通过对KS不育的发病机制、影响因素、筛查评估、治疗与KS患者子代筛查等方面进行详细探讨，可为KS患者的生育管理提供更加科学而合理的个体化方案。

目的:探索雄激素替代对合并雄激素水平低下和睑板腺功能障碍的兔干眼模型的治疗效果。方法:将6月龄雄性青紫蓝兔计算机随机分为治疗组、造模组及对照组各10只。治疗组及造模组利用电凝笔烧灼封闭2/3睑板腺开口，并切除双侧睾丸。造模28 d起治疗组在两侧眶周皮肤涂抹1%睾酮凝胶1 g/d，造模组及对照组涂抹凡士林，共治疗28 d。监测泪液分泌、泪膜破裂时间（TBUT）、角膜荧光染色及血清游离睾酮。实验终点取眼球及眼睑进行苏木精-伊红（HE）染色和过碘酸希夫（PAS）染色，测量结膜miRNA-744-5p和白细胞介素6（IL-6）的表达量并检测睑脂脂肪酸成分。结果:造模28 d后兔出现典型干眼体征及雄激素缺乏。雄激素替代治疗28 d后，与造模组相比，治疗组泪液分泌［（14.7±5.2）比（10.3±3.6） mm， P=0.001］、TBUT［（15.0±4.2）比（10.2±3.6） s， P=0.003］及角膜荧光染色评分［0（0，1）比2（1，4）分， P<0.001］均改善，穹窿杯状细胞数量增加［（27.2±7.6）比（10.7±4.8）个， P<0.001］。与造模组相比，治疗组结膜miRNA-744-5p（1.67±0.24比2.63±0.58， P<0.001）及IL-6［2.38（1.84，4.61）比4.82（3.99，6.36）， P=0.022］的表达水平均降低，睑脂16∶1， Δ9脂肪酸［（10.31±1.00）%比（3.87±0.45）%， P<0.001］及 iso-18∶0脂肪酸［（7.09±0.93）%比（2.44±0.70）%， P<0.001］相对含量增加， iso-26∶0［（5.72±1.07）%比（8.02±0.65）%， P<0.001］相对含量降低。 结论:雄激素替代能够改善合并雄激素水平低下及睑板腺功能障碍的兔干眼治疗效果。

Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常性疾病之一，但其病因尚不明确，临床表现多样，诊断率低，且治疗方案具体细则仍存争议。欧洲男科学会于2021年发布了首个《Klinefelter综合征指南》，回顾了Klinefelter综合征的新近研究成果，对其病因、流行病学、筛查及治疗等进行了详细阐述。该指南共有47条推荐条款，涵盖了不同年龄阶段Klinefelter综合征的临床表现、随访项目、筛查及治疗方案的选择，为Klinefelter综合征的规范诊治提供了切实可行的建议。

迟发性性腺功能减退症(LOH)是一种年龄相关的睾酮缺乏综合征。随着社会老龄化的日益加剧，LOH已严重影响中老年男性的生活质量。尽管近年来国内外诊疗指南陆续发布，LOH的管理策略逐渐规范，但在诊断标准、睾酮替代治疗(TRT)的利弊以及治疗目标等方面仍存在较多争议。本文将在比较各版指南的基础上，对LOH的年龄界限、特异性症状及体征、睾酮的诊断切点、TRT治疗的获益以及非睾酮治疗等方面进行详细讨论。

目的:探索多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）周期胚胎质量以及冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期中妊娠结局的影响因素。 方法:采用回顾性病例对照研究设计，分析2015年1月至2019年12月期间于天津市中心妇产科医院生殖医学中心接受IVF/ICSI治疗，行全胚冷冻治疗并第一次行FET的1233个周期，根据是否为PCOS患者分为对照组（ n=561）和PCOS组（ n=672）。比较两组之间患者一般临床资料、实验室相关指标、妊娠结局，并通过多因素logistic回归分析晚期流产率的影响因素。 结果:①对照组和PCOS组的一般临床资料中不孕年限［（3.95±2.01）年比（4.84±2.91）年， P=0.007］、体质量指数（body mass index，BMI）［（21.96±2.52）kg/m 2比（23.96±3.50）kg/m 2， P<0.001］、基础黄体生成素［（4.71±2.38）mU/L比（8.18±5.40）mU/L， P<0.001］、基础雌二醇［（45.49±31.80）ng/L比（56.67±54.17）ng/L， P=0.032］、基础睾酮［（42.80±13.45）ng/L比（53.45±38.67）ng/L， P=0.001］、促性腺激素起始量［（230.80±54.07）U比（192.11±53.79）U， P<0.001］差异均有统计学意义。FET周期中内膜准备方案，PCOS组中更多患者进行了激素替代周期［64.1%（431/672）比26.6%（149/561）］，而对照组更多患者进行了自然周期移植［73.4%（412/561）比35.9%（241/672）］，且差异均有统计学意义（均 P<0.001）。②实验室相关指标中获卵数PCOS组大于对照组［（23.36±9.53）枚比（20.32±8.81）枚， P=0.002］，PCOS组的优质胚胎数［（2.94±3.13）枚］、优质胚胎率［33.3%（2016/6048）］小于对照组［（4.17±3.65）枚， P=0.034；46.3%（2339/5049）， P<0.001］，且差异均有统计学意义。③妊娠结局中，优质胚胎移植率、生化妊娠率对照组大于PCOS组［71.0%（743/1046）比59.3%（761/1284）， P<0.001；7.3%（41/561）比4.5%（30/672）， P=0.033］，晚期流产率PCOS组大于对照组［10.3%（43/418）比4.3%（16/326）， P=0.002］。④进一步对晚期流产影响因素进行logistic回归分析，在矫正混杂因素之后，PCOS（ OR=2.573，95% CI=1.270~5.212， P=0.009）以及母亲高BMI（ OR=1.080，95% CI=0.991~1.176， P=0.031）为晚期流产的危险因素。 结论:PCOS患者优质胚胎数以及优质胚胎率均低于非PCOS患者，PCOS以及高BMI是患者晚期流产的危险因素。在助孕治疗之前，改善PCOS患者内分泌紊乱以及控制体质量对改善患者妊娠结局有积极意义。

目的:报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法:患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育，血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据血清促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮水平及肾上腺计算机断层扫描(CT)检查结果，临床诊断为21-羟化酶缺乏症。结果:采用Sanger测序联合多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因，证实存在复合杂合突变。3年的治疗随访过程中，规律监测和评价患儿应用糖皮质激素、GnRH类似物、重组人生长激素的治疗效果。结论:糖皮质激素替代遵循最低有效剂量原则。GnRH类似物可有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴，而重组人生长激素则未有促增长效果。

随着男性更年期综合征(Male climacteric syndrome)发病率的大幅增长,其一系列相应的临床表现,涉及机体的多个器官和系统,严重降低了中老年男性的身心健康和生活质量水平.现代医学广泛应用睾酮替代疗法(TST)进行治疗,虽疗效确切,但有着诸多禁忌和增加罹患前列腺癌、诱发心脑血管等疾病的风险.研究表明,中医药对本病可在达到有效治疗的同时规避西药带来的不良影响和长期运用的风险,对其机制的研究多认为与Leydig细胞生成睾酮、雄激素受体对睾酮的敏感性降低以及下丘脑-垂体-性腺轴的调控相关.现根据近年文献对中医药在该病中的应用进行综述,以期为临床诊疗提供参考.

老年男性骨质疏松及骨折还没有引起足够的重视.性激素在原发性骨质疏松症及骨折发生发展中起着重要作用.睾酮是维持男性骨骼和肌肉质量的必需激素,雄激素能够促进肌肉骨骼合成代谢并改善骨质疏松,然而临床上男性老年雄激素替代治疗所引起的心血管事件和前列腺癌等风险增加限制了其常规使用.选择性雄激素受体调节剂通过与雄激素受体结合在不同组织细胞内诱导特异性的信号通路以及与 5-α还原酶和芳香酶的局部相互作用实现组织选择性,从而减少雄激素替代治疗的常见不良反应.选择性雄激素受体调节剂目前已在多个动物实验中被证实能够促进骨合成、改善骨质疏松,但是相关的临床研究较少.本文对选择性雄激素受体调节剂在骨质疏松中的研究及机制进行讨论.

目的 应用Meta分析方式对中医药在男性更年期综合征治疗中的效果进行综合评价.方法 计算机检索PubMed、Cochrane library、Web of Science、CBM、CNKI、维普、万方等数据库,同时手工检索相关文献,筛选自建库-2023年4月使用中医药治疗男性更年期综合征的随机对照试验(RCT),由2名研究员严格按照制定的纳排标准筛选、分析文献.使用Cochrane偏倚风险评估工具对符合要求的试验进行质量评价后提取数据.使用RevMan5.4软件进行分析.结果 共纳入合格文献16篇,患者共1 220人.Meta分析结果显示,治疗组可以改善患者体能/心血管评分(MD=-0.87,95％CI[-1.55,-0.20],P=0.01)和精神心理评分(MD=-0.47,95％CI[-0.88,-0.05],P=0.03),疗效优于对照组.但在性功能评分、睾酮(testosterone,T)、性激素结合球蛋白(sexHormone-binding globulin,SHBG)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)、雌二醇(estradiol,E2)及临床疗效方面,与对照组之间均无统计学意义.结论 中医药治疗男性更年期综合征表现出与睾酮替代疗法相当的整体疗效,并在体能/心血管、精神心理评分方面较睾酮替代疗法有一定的优势.

目的 探讨自拟益经通络汤辅助治疗卵巢储备功能减退(DOR)性闭经患者的临床效果及其对妊娠成功率的影响.方法 将84 例有生育需求的DOR性闭经患者随机分为对照组和观察组,每组42 例.对照组患者采用人工周期替代疗法,观察组患者在对照组治疗基础上采用自拟益经通络汤辅助治疗.比较两组治疗前后的卵巢功能[卵巢直径、窦卵泡计数(AFC)、卵巢动脉血流收缩期峰值流速(PSV)、卵巢基质血流阻力指数(RI)]、中医证候积分、血清性激素[雌二醇、促卵泡生成激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮、抗苗勒管激素(AMH)]水平、治疗总有效率、妊娠成功率,以及治疗期间并发症的发生情况.结果 治疗后,两组患者的卵巢直径、AFC、卵巢动脉血流PSV及血清雌二醇水平较治疗前增加或升高,卵巢基质血流RI及血清FSH、LH、睾酮水平较治疗前降低,中医证候总积分亦较治疗前降低,且观察组上述指标优于对照组(P<0.05).观察组治疗后的AMH水平高于治疗前及对照组(P<0.05),对照组治疗前后的 AMH 水平差异无统计学意义(P>0.05).观察组治疗总有效率、妊娠成功率高于对照组(P<0.05).两组患者治疗期间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 自拟益经通络汤辅助治疗DOR性闭经患者的疗效确切,可显著改善患者的卵巢储备功能并提高妊娠成功率,且不良反应较少.