目的 构建含miR-155的人绒毛膜滋养层细胞来源外泌体,探讨miR-155通过外泌体携带对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)增殖及成管能力的影响.方法 2023年1月至2023年4月于西安市人民医院(西安市第四医院)收集人体正常早孕流产绒毛组织进行人绒毛膜滋养层细胞原代培养,并提取、收集细胞上清中的外泌体;通过透射电镜、纳米粒子追踪分析(NTA)、Western-blot鉴定外泌体;通过药载技术构建含miR-155模拟物(Exo-miR-155 mimics)、抑制物(Exo-miR-155 inhibitor)以及对照物(Exo-NC)的外泌体;q-PCR检测外泌体中miR-155表达;将构建好的外泌体分别与HUVECs共孵育,荧光显微镜检测外泌体摄入情况;CCK-8、成管实验检测摄取外泌体后各组HUVECs细胞增殖、成管能力;q-PCR、Western-blot检测HUVECs中CYR61、VEGF表达水平.结果 分离培养的人绒毛膜滋养层细胞能够显著表达CK-7;人绒毛膜滋养层细胞培养液中提取的外泌体具有典型的形态、粒径并表达外泌体特征性蛋白CD9、CD63;载入外泌体中的miR-155表达与抑制效果显著;与摄取Exo-NC后的HUVECs相比,摄取Exo-miR-155 mimics后的HUVECs增殖与成管能力均下降;且细胞中CYR61 mRNA、VEGF mRNA及蛋白表达水平均降低.结论 miR-155可通过滋养层细胞来源外泌体的携带影响HUVECs增殖及成管能力,以及细胞中血管形成相关蛋白CYR61、VEGF的表达,进而与PE时胎盘功能建立异常和母体全身血管内皮细胞功能障碍相关.

目的 探讨二维斑点追踪成像技术(2D STI)检测左心室整体纵向应变(GLS)评价脓毒性休克患者心肌损伤的价值.方法 选取 117 例脓毒性休克患者为观察组、102 例健康志愿者为对照组,均检查GLS、左心室射血分数(LVEF)及血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)、N末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP).分析脓毒性休克患者GLS与LVEF、cTnI、NT-proBNP的相关性.绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析GLS对心肌损伤的评价价值.结果 观察组GLS绝对值、LVEF低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),cTnI、NT-proBNP水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);脓毒性休克患者GLS绝对值与LVEF呈正相关(P<0.05),与血清cTnI、NT-proBNP水平呈负相关(P<0.05);心肌损伤患者GLS绝对值[(16.26±2.69)%]低于非心肌损伤患者[(21.78±1.45)%](P<0.001);GLS值诊断脓毒性休克患者心肌损伤的最佳截断点为-20.259,灵敏度为 84.15%,特异度为 80.00%,曲线下面积为 0.815.结论 2D STI技术中的GLS值对脓毒性休克患者心肌损伤具有较好的诊断价值.

目的 探讨2016-2021年深圳市宝安区妇幼保健院人巨细胞病毒(HCMV)胎儿宫内感染率,以及宫内感染胎儿的超声表现和妊娠结局.方法 对4 685例行羊水穿刺孕妇的羊水标本进行HCMV-DNA检测,并回顾性分析部分病例的HCMV-IgG和IgM检测结果,对11例DNA阳性病例进行染色体核型分析、超声检查并追踪妊娠结局.结果 4 685例羊水标本中4 674例HCMV-DNA阴性,其中2 076例孕妇中26例血清HCMV IgM阳性,1 482例中IgG阳性1 454例.11例孕妇羊水HCMV-DNA阳性,对 11例孕妇进行血清HCMV-IgM、IgG和DNA检测,并对尿液进行HCMV-DNA检测,其中HCMV-IgM阳性3例,阴性8例;HCMV-IgG阳性8例,未检测3例;孕妇尿液HCMV-DNA阳性2例,阴性7例,未检测2例;血清HC-MV-DNA 阴性9例,未检测2例.11例HCMV宫内感染的孕妇中,有2例穿刺前HCMV-IgM阳性,9例穿刺原因为胎儿超声异常或唐氏筛查高风险;7例超声检查结果有HCMV感染相关表现,其中6例引产,1例出生后未发现异常,4例超声未提示感染相关表现,正常分娩后未发现异常.结论 羊水HCMV-DNA检测可准确诊断先天性CMV感染,孕妇血清Ig和DNA检测对诊断参考价值不大.胎儿宫内HCMV感染后,部分会出现超声异常,但部分感染胎儿出生后未致病.

目的:通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法:收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果:听力初筛通过率为93.32%，复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。 GJB2、SLC26A4、GJB3和 12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋，84例药物性耳聋，4例 GJB2纯合/复合杂合变异，5例 SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现 GJB2、SLC26A4、GJB3和 12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及 GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组，差异具有统计学意义。 结论:基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率，但基因筛查不能等同于诊断，应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果，Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。

无偿献血者，男性，26岁，未婚，大学本科，初次献血，2021年5月1日通过交友软件结识网友并在无任何保护措施下发生男男同性性行为，2021年5月18日隐瞒高危行为史参加单位组织的团体献血，经体检、初筛合格后捐献全血300 mL。留样管经酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测HIV抗体，采用两种不同厂家试剂检测，试剂1（厦门英科新创科技股份有限公司，3代试剂）检测S/CO值为0.05，无反应性，试剂2（法国伯乐公司，4代试剂）检测S/CO值为1.79，低值反应性，胶体硒法（美国雅培公司）阴性，核酸检测（罗氏诊断产品有限公司）HIV RNA混样检测 Ct值为23.9，单人份检测 Ct值为21.0，蛋白印迹试验（WB）法（上海英旻泰生物技术有限公司）检测HIV抗体无条带，结果报告为"HIV抗体阴性"。

目的:评价运动负荷超声心动图联合二维斑点追踪左室分层应变技术在高血压患者亚临床心肌损害及储备功能中的诊断价值。方法:收集2018年10月至2020年1月于四川省人民医院进行平板运动负荷试验的健康受检者51例(对照组)，高血压患者55例(高血压组)；根据欧洲高血压防治指南，高血压患者的纳入标准：血压≥140/90 mmHg或明确服用降压药物的患者，排除相关心血管疾病。应用斑点追踪软件分析两组静息和运动负荷峰值状态常规参数，包括左室质量指数、左室舒张末容积指数、左室射血分数等。根据采集的标准图像分别在静息和负荷峰值状态对两组左室(三腔、两腔、四腔、整体)长轴应变和左室短轴(乳头肌水平)心内膜、中膜、外膜的圆周应变进行分析比较，同时对各应变参数在静息和负荷状态的差异特征即收缩功能储备进行评价。结果:高血压组常规超声参数在负荷峰值期与静息比较仅E/A、e/a值差异无统计学意义(均 P>0.05)，其余参数差异有统计学意义(均 P<0.05)，其中E/e值在峰值期明显升高[(12.1±0.38)]，提示高血压患者的运动峰值舒张储备功能受损。两组长轴及圆周分层应变值自心内膜至外膜均呈现逐渐降低趋势，静息期长轴和圆周心内膜应变在高血压组均降低，负荷峰值期在两组间差异更明显，整体长轴心内膜应变静息期对照组(24.4±1.5)%、高血压组(20.4±2.3)%、峰值期对照组(30.8±2.8)%、高血压组(22.8±2.9)%(均 P<0.05)。组内不同状态比较，峰值期高血压组部分分层应变与静息状态比较差异无统计学意义( P>0.05)，而对照组的峰值应变均显著升高，提示高血压患者的左室收缩储备功能较对照组降低。 结论:左室分层应变可有效评价高血压患者的心肌功能，在运动负荷峰值状态参数差异更明显，运动负荷超声联合左室分层应变技术可作为检测高血压患者心肌功能损害的新方法。

黄斑疾病累及中心凹区域时，患者中心视力明显下降，视野出现中心暗点，阅读速度及固视稳定性等视功能指标明显受损，严重影响患者的生活质量。人体对于中心凹区域受损时的反应为大脑自发采取的适应策略，即大脑会选取旁中心凹区域作为伪中心凹充当眼睛的固视位点，但这一适应行为并不能最大限度地开发患者自身的剩余视力。近年来人们通过不断地研究发现，微视野计中的自动眼位识别及自动眼球追踪系统可以精确检测特定的视网膜位点，联合其携带的生物反馈训练模式，可以将眼底检查与生物反馈训练结合，帮助老年性黄斑变性、病理性近视黄斑病变、Stargardt病、黄斑裂孔等黄斑疾病患者选择最佳的视网膜位点作为眼动基准，最大化地开发患者的剩余视力，提高患者的视功能。

目的:对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法:应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对 ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。 结果:患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型 BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出 ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。 结论:四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。

目的:对上海市一起由新型冠状病毒肺炎（COVID-19）病例在潜伏期传染的聚集性疫情开展流行病学调查，查明感染来源和病例传播链。方法:按照新型冠状病毒感染的肺炎防控方案（第三版）要求，2020年1月采用现场流行病学调查方法，对5例病例开展个案调查，采集鼻咽拭子和痰液等标本，采用real time RT-PCR检测新型冠状病毒核酸，追踪排查密切接触者并采取隔离医学观察，调查病例间的流行病学联系，分析传播链等，并及时落实相关防控措施。结果:病例一于2020年1月20日发病，有与COVID-19确诊病例共同环境的暴露史，2月1日确诊；病例二于1月22日发病，1月27日确诊；病例三于1月25日发病，1月30日确诊；病例四于1月20日发病，2月1日确诊；病例五于1月23日发病，1月31日确诊。5例病例中，除病例二死亡外，其余4例病例病情均得到有效控制。本起疫情中，排除其他的共同暴露因素后，1月19日病例一和病例二及病例三参加了6 h的聚会，病例一在潜伏期内可能造成病例二和病例三的感染，这是流行病学调查的关键节点。结论:COVID-19病例在潜伏内可能具有传染性，这对后面的疫情防控工作带来一定的警示和借鉴作用。

铜是人体代谢的必需金属元素。铜稳态失衡可导致遗传性铜代谢障碍疾病，其在肿瘤增殖中也起着重要作用。近年放射性金属核素显像剂的研发取得较大进展，分子显像迅速成为检测机体铜代谢的新型检查技术。通过 64CuCl 2 PET显像追踪机体铜离子变化可对铜代谢异常疾病及高铜代谢肿瘤进行诊断。同时， 64CuCl 2的β -衰变和电子俘获具有治疗作用，可直接用于肿瘤核素治疗。因此， 64CuCl 2作为诊疗一体化的放射性药物，是当前分子影像学的研究热点。该文对 64CuCl 2的制备、生物代谢及其在铜代谢异常疾病和肿瘤诊疗中的研究进展进行综述。