患者男，79岁，以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重，影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能，但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描（PET/CT）提示主动脉瘤周围占位18F-脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高，炎症指标升高，患者进一步被诊断为血管炎可能；但加用足量糖皮质激素和环磷酰胺的治疗后，患者主动脉瘤周围占位却逐渐扩大、包绕胸椎。胸椎骨质破坏的发现带来新的线索，经过胸椎穿刺活检标本的病原学高通量测序，最终确诊患者为慢性Q热感染（累及主动脉瘤和胸椎）。多西环素联合羟氯喹治疗有效控制炎症，但未能逆转慢性Q热血管感染这一凶险疾病的不良结局。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:评估空气泡辅助人工晶状体(IOL)植入术的安全性及其对角膜内皮细胞的影响。方法:采用非随机对照研究，纳入2019年3—9月在浙江中医药大学附属第一医院拟行晶状体超声乳化联合IOL1期植入术的年龄相关性白内障患者170例170眼，根据IOL植入术中前房注入剂不同将术眼分为2个组，其中采用空气泡辅助IOL植入术者92眼作为空气泡组，采用传统透明质酸钠辅助IOL植入术者78眼作为透明质酸钠组。所有术眼连续随访12周，比较术前及术后1、4和12周2个组术眼角膜内皮细胞计数(ECC)和角膜内皮六角形细胞的比例以及术前及术后1 d、1周和4周2个组眼压的变化，并比较2个组IOL植入时长和手术总时长。结果:所有术眼手术顺利，术中及术后无并发症发生。手术前后不同时间点2个组术眼间ECC、角膜内皮六角形细胞比例和眼压比较差异均无统计学意义( F分组＝0.004， P＝0.953； F分组＝0.706， P＝0.042； F分组＝1.896， P＝0.170)；2个组术眼术后各时间点ECC和角膜内皮六角形细胞比例均小于各组术前值，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。透明质酸钠组术后1 d有2眼眼压升高，经前房穿刺放液后恢复正常；空气泡组未出现术后高眼压者。空气泡组的手术总时长和IOL植入时长分别为(256.95±47.74)s和(29.66±6.58)s，明显短于透明质酸钠组的(357.78±36.07)s和(50.63±8.37)s，差异均有统计学意义( t＝15.662、17.922，均 P<0.01)。 结论:晶状体超声乳化术联合空气泡辅助IOL植入术和传统透明质酸钠辅助的IOL植入术对角膜内皮的影响无明显区别，但空气泡辅助IOL植入术可明显缩短手术时间。

目的:胫前黏液性水肿(pretibial myxedema, PTM)是以真皮大量透明质酸(hyaluronan, HA)沉积和血清促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody, TRAb)升高为特征的一种局限性甲状腺相关皮肤病。本研究探讨TRAb及其两种亚型[刺激型抗体TSAb(M22)和抑制型抗体TBAb(K1-70)]对PTM原代真皮成纤维细胞合成透明质酸的影响。方法:分离培养正常人及胫前黏液性水肿真皮成纤维细胞，用M22、K1-70及患者IgG分别刺激原代成纤维细胞，利用ELISA检测刺激原代成纤维细胞前后上清液中HA浓度，Western Blot检测细胞CEMIP、HAS2、PI3K-AKT通路蛋白及其磷酸化的变化。结果:患者IgG(TRAb 8.4 IU/L)可显著刺激PTM患者原代成纤维细胞的透明质酸胞外累积。同样，M22、K1-70处理PTM患者原代成纤维细胞均可上调上清液透明质酸含量，还显示K1-70刺激作用显著高于M22。IgG、M22及K1-70处理后，原代成纤维细胞HAS2表达增加，CEMIP表达减少；同时，p-PI3K及p-AKT增加。其中，对K1-70进一步研究，通过调控PI3K-AKT信号通路促进HA产生可被PI3K抑制剂(LY294002)抑制。结论:TRAb尤其是TBAb，通过活化成纤维细胞PI3K-AKT信号途径，促进HA的酶(HAS2)增加，HA分解酶(CEMIP)减少，造成HA在成纤维细胞外聚集，从而导致PTM皮损的发生。

目的:对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供依据。方法:对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果:胎儿羊水细胞染色体核型为47，XX，＋i(12)(p10)[14]/46，XX[6]；CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复，提示为12号染色体短臂四体：arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论:染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源，可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。

28岁，G 3P 1，孕12 +1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12 +4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)( 图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)( 图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及 EDN1、ATXN1和 PHACTR1等25个OMIM基因( 图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。

微针治疗作为一项微创美容医疗技术，广泛应用于皮肤年轻化、瘢痕重塑、黄褐斑和色素性皮肤病等领域，通过将不同长度的微针刺入表皮或真皮，形成多个微孔创面，随后启动组织愈合级联反应，从而获得治疗效果。微针形成的微孔通道还能帮助大分子通过皮肤屏障并渗透至深层组织，在诱导皮肤再生的同时，提高术后药物和功效性成分的透皮吸收。

自体动静脉内瘘真性动脉瘤（arteriovenous fistula aneurysms，AVFAs）是动静脉内瘘常见的并发症之一。动脉瘤可致皮肤变薄、破溃、感染、疼痛；血栓形成；穿刺受限；肢体缺血；高输出量心力衰竭，严重者可能出现动脉瘤破裂出血、甚至死亡。目前国内对AVFAs的治疗等方面缺乏经验及总结。本文从AVFAs的定义、分型及治疗最新进展等方面作阐述。

该文报道1例维持性血液透析患者行内瘘穿刺过程中误伤肱动脉引起假性动脉瘤（pseudoaneurysm，PSA）的救治。既往PSA主要治疗方式包括外科切开修补、局部加压治疗、超声引导下瘤腔内注射凝血酶、覆膜支架植入、弹簧圈栓塞等方法，但均有一定缺陷。该患者因内瘘功能不良入院，彩超确诊肱动脉PSA形成，使用超声引导下球囊辅助注射外用冻干人纤维蛋白粘合剂成功治疗PSA。术后3个月回访患者，内瘘功能良好。

目的:探讨医用防水型透明敷料联合无纺布胶带气管插管固定在唇腭裂手术中的应用效果。方法:选取郑州大学第一附属医院2018年7—12月腭裂、唇裂采用加强气管导管的手术患儿72例，采用随机数字表法分为对照组（缝针丝线固定法）和试验组（医用防水型透明敷料联合无纺布固定气管导管），每组36例。比较2组在导管固定时间、术中导管固定的情况、术后导管相关并发症之间的差异。结果:试验组的导管固定时间、外科医生满意度评分、穿刺创伤、穿刺部位出血分别为（1.15 ± 0.63） min、（4.50 ± 0.56）分、0例、0例，对照组分别为（2.36 ± 0.56） min、（3.83 ± 1.13）分、36例、6例，2组比较差异有统计学意义（ t值为0.000、14.435， χ2值为72.000、6.545， P< 0.01或0.05）。手术时间、术中血氧饱和度、导管固定方向、术后瘢痕发生率与对照组相比差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:医用防水型透明敷料联合无纺布胶带固定气管插管可明显缩短术前气管插管的固定时间，提高外科医生满意度，同时可有效预防患儿唇腭裂术因缝针丝线固定所致的并发症。