目的:了解儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2013年12月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的16例皮肤单器官受累LCH患儿的临床特点及预后。结果:共收治578例LCH患儿，16例(2.7%)为皮肤单器官受累LCH。男女比例为1.28∶1.00，出现皮疹的中位年龄为3.5个月(3 d～2岁5个月)，诊断时中位年龄6个月(2个月14 d～2岁8个月)。16例中脂溢性皮炎样病变最常见，为68.7%(11例)；躯干部位最常受累，为75.0%(12例)。10例患儿检测病理组织中编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的基因V600E位点[ BRAF (p.V600E)]突变情况，9例呈阳性；其中5例接受血浆 BRAF (p.V600E )突变检测，4例呈阳性。11例(68.7%)接受治疗，其中6例(37.5%)接受LCH-2009一线方案治疗25周；3例(18.8%)接受局部外用类固醇药物治疗3个月，均在3～6个月达到疾病无活动；2例(12.5%)单发皮损患儿均接受局部病灶切除活检，术后疾病无活动。余5例(31.3%)未接受任何治疗，仅观察及定期疾病评估，均在3～6个月达到疾病无活动，但1例血浆 BRAF (p.V600E )突变检测持续阳性患儿，于第24个月出现骨受累，接受LCH-2009一线方案治疗，至末次随诊，无进一步疾病进展的临床或影像学证据。至随访截止日期，中位随访时间为32.8个月(2.9～63.9个月)，所有患儿存活，仅1例出现疾病活动，余为疾病无活动状态，2年无事件生存率为(92.3±7.4)%，治疗组和观察组无事件生存率比较差异无统计学意义( χ2＝1.250， P＝0.264)。 结论:皮肤单器官受累LCH常发生在婴幼儿时期，具有较强的异质性，脂溢性皮炎样病变是最常见的皮损类型。患儿预后通常良好，少数进展为多系统受累。

42岁男性患者，胸痛、胸闷1个月。查体示右侧第5肋骨触痛。胸部CT检查示右侧第5肋骨占位，大小约4.6 cm×2.9 cm。全身骨显像检查示右侧第5肋骨骨代谢异常活跃。2021年1月在全麻下行右侧肋骨肿物切除术。术后病理示骨质破坏，伴纤维组织增生、坏死及少量淋巴细胞浸润，增生的纤维组织间见大量泡沫样组织细胞、胞质嗜酸性染色的组织细胞及少量Touton型巨细胞。诊断为肋骨局限性Erdheim-Chester病。术后伤口愈合良好，门诊随访至2022年3月，未见肿瘤复发或其他器官受累征象。Erdheim-Chester病是一类极其罕见的非郎格汉斯组织细胞增生症，以泡沫样细胞侵犯组织形成脂质肉芽肿为主要特点，临床表现复杂多样。

报告1例先天性自愈性新生儿郎格罕组织细胞增生症，患儿以蓝莓松饼状皮疹起病，经皮肤组织活检、免疫组化检查确诊，未经治疗即自行痊愈。本文通过报道此病例，为临床罕见皮损的诊疗提供一定思路。

目的 观察儿童郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)腹部超声表现.方法 回顾性分析28例经病理证实的LCH患儿腹部超声资料.结果 28例中,25例LCH累及多系统,3例仅累及肝胆.28例肝脏均不同程度增大,肝实质内部回声不均匀,可见散在或弥漫性低回声区,其中13例伴胆管壁广泛性不均匀性增厚、回声增强,胆管腔局部扩张或局部狭窄.17例伴脾肿大,5例伴胰腺肿大,13例伴不同程度腹腔积液,14例伴肝门区淋巴结肿大.结论 儿童LCH腹部超声表现具有一定特征性,有助于提高诊断准确率.

目的 探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点、分型、诊断、治疗以及少见的并发症—多发性血栓形成.方法 回顾性分析1例合并多发性血栓形成的的儿童多系统LCH患者的病例资料并复习相关文献.结果 患儿4年前以反复皮疹起病,6个月前出现双眼突出,1个月余前开始加重,检查发现颅面骨、肋骨、脑室、下丘脑、造血系统、听力均有受累,肋骨病灶切除病理示骨髓腔内见特殊的朗格汉斯细胞(LC),免疫组化提示:骨组织CDla+,S100+,Langerin+,CD163+,LCA+,确诊为多系统LCH (MS-LCH).术后予化疗,化疗期间心超检查发现右心房内血栓形成,行“体外循环下心房血栓切除术”,术后随访超声提示:右肾静脉及下腔静脉多发血栓.该患儿呈现为恶性侵袭样病程且合并多种并发症,治疗效果不佳.结论 LCH临床表现及病程具有极端的异质性,并发血栓形成罕见,难治性复发性MS-LCH预后较差,对MS-LCH需警惕多发性血栓形成等并发症.

目的 探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点.方法 回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结.结果 2例男性患儿,分别为4、5岁,均表现为多饮、多尿、骨痛、肝脏增大等,与郎格罕斯细胞组织细胞增生症相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化中CD 1 a(-)、S-100(-).与成人ECD相比,儿童骨骼系统同样最易受累,神经系统比成人更易受累,心脏、皮肤等受累少于成人.2例患儿α干扰素治疗效果尚可.结论 ECD是一种临床上罕见的非郎格罕斯细胞性组织细胞增生症,早期识别、早期诊断可改善预后.

骨嗜酸性肉芽肿是郎格罕氏细胞组织细胞增生症的一种类型[1].骨嗜酸性肉芽肿发病率低,好发于儿童,成人少见,于脊柱发病者更为少见[2].脊柱嗜酸性肉芽肿病变可侵犯单个或多个椎体,以单发多见[3].笔者于2016-12诊治成人颈椎嗜酸性肉芽肿1例,报道如下.

郎格罕细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)原称组织细胞增生症,是一组病因未明的组织细胞增殖性疾病,多发生于儿童时期,以婴幼儿多见,发病率低,约为3～5/106万,男性发病多于女性,男女比例大约为2∶1[1].LCH可引起单病灶、单系统多病灶或广泛多病灶,并可累及骨骼、皮肤、淋巴结、皮肤、肺,引起皮疹、骨损害、尿崩症或肺浸润等一系列临床症状[2].LCH出现胃肠道症状比较少见,但常提示预后不良,早期诊断、规范治疗可改善预后.本文通过回顾1例以腹泻、便血为首发症状的LCH患儿的临床诊治过程,并结合文献进行分析,从而提高对婴儿LCH的认识.

我院最近收治一例罕见的成人播散性郎格罕细胞增生症,经临床活检、尸检材料的光镜、电镜及免疫组织化学方法确诊.

郎格罕细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一组以郎格罕细胞增生为主的疾病,小儿多见。我们对上海新华医院1989年至1994年间经组织病理及免疫组化证实的15例LCH的临床表现进行了分析,现将结果报道如下。