目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

目的:探讨黑色素瘤相关抗原D2(MAGED2)在胶质瘤患者外周血清和脑脊液中异常表达的临床意义。方法:收集2020年1月至2022年12月广西医科大学附属肿瘤医院病理确诊的58例胶质瘤患者的脑肿瘤标本作为观察组，20例非肿瘤患者标本来源于癫痫患者的病灶切除及周围脑组织作为对照组。采用蛋白印迹法和免疫组织化学法检测两组标本中MAGED2的表达水平。采集两组患者的血清和胶质瘤患者术后脑脊液，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分别检测样品MAGED2表达水平，并比较两组MAGED2表达水平的差异；对两组血清及脑脊液MAGED2的表达程度与肿瘤级别及患者预后作相关性分析，不同预后参数采用Cox比例风险模型进行多因素分析。结果:蛋白印迹法检测发现，胶质母细胞瘤(1.07±0.27)、弥漫性星形细胞瘤(1.05±0.19)、间变性星形细胞瘤(0.83±0.06)和少突胶质细胞瘤(0.68±0.07)的MAGED2蛋白表达量均高于非肿瘤脑组织组(0.39±0.07)，差异有统计学意义( F＝45.88， P<0.01)。免疫组织化学检测MAGED2蛋白主要染色在细胞质和细胞核中。ELISA检测术前血清MAGED2表达水平，观察组[(1 051.20±129.33) pg/ml]高于对照组[(207.62±23.39) pg/ml， t＝17.22， P<0.01]。观察组术后血清MAGED2表达水平(556.40±59.77)低于术前(1 051.20±129.33， t＝14.67， P<0.01)。手术后患者血清MAGED2表达水平[(556.40±59.77) pg/ml]仍高于对照组水平[(207.6±23.39) pg/ml]，差异有统计学意义( t＝6.144， P<0.01)。MAGED2在观察组患者术前血清、术后血清和术后脑脊液的表达上，两两之间均互为正相关( r＝0.19、0.33、0.46， P<0.01)。乘积极限(Kaplan-Meier)法结果显示，MAGED2蛋白高表达组的中位总生存期(OS)低于低表达组(50.00周比250.00周， χ2＝22.13， P<0.001)；术前血清MAGED2高表达组中位OS低于低表达组(94.00周比212.00周， χ2＝12.45， P<0.001)；术后血清MAGED2高表达组中位OS低于低表达组(150.00周比233.00周， χ2＝4.34， P<0.05)；术后脑脊液MAGED2高表达组中位OS低于低表达组(132.00周比250.00周， χ2＝10.53， P<0.01)。Cox比例风险模型进行多因素分析显示，MAGED2为胶质瘤患者的独立预后因素[风险比( HR)＝0.578，95%可信区间( CI)：0.182~0.927， P<0.05]。 结论:MAGED2有望成为评估胶质瘤进展、病理级别和预后的体液生物学标志物。

目的:探讨H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤(DHG-G34)的临床和病理学特征。方法:回顾性分析2016年1月至2020年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的6例DHG-G34患者的临床资料。6例患者术前均行头颅MRI增强扫描，其中4例行肿瘤切除术，另2例行立体定向活组织检查术。行肿瘤切除术的4例患者术后复查头颅MRI，判断肿瘤的切除程度。对所有患者行电话随访，询问患者术后治疗情况和生存状态。对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因检测。结果:6例患者中位年龄为18岁(14~34岁)，男性占优势(5/6)；病变均位于大脑半球，呈单灶性(3/6)或多灶性(3/6)；增强扫描显示无明显强化(2/6)或轻度不均匀强化(4/6)。行肿瘤切除术的4例患者术后复查头颅MRI，均为次全切除。5例(5/6)患者获得随访，中位随访时间为21个月(16~30个月)；术后均同步行放、化疗。至末次随访，3例死亡，2例存活。HE染色的组织学诊断结果为，间变性星形细胞瘤3例(3/6)，胶质母细胞瘤3例(3/6)；其中表现单一高级别胶质瘤形态的4例(4/6)，混有原始神经元成分的2例(2/6)。免疫组织化学染色结果显示，6例患者的肿瘤细胞均弥漫表达突变型H3 G34R、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、H3K27me3，过表达p53，均不表达少突胶质细胞转录因子2(Olig2)和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)，而突触素(Syn)局灶性中等强度表达(2/6)。4例行肿瘤切除术的患者基因检查结果显示，均无异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、端粒酶反转录酶启动子(TERT)C228T/C250T及BRAF-V600E基因突变，其中2例(2/4)存在O 6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(MGMT)甲基化。 结论:DHG-G34多见于大脑半球，可呈多灶性生长，MRI强化不明显；组织病理学具有异质性，但分子病理学改变一致；患者预后差。

目的:探讨高级别脊髓胶质瘤患者的生存预后及其影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月清华大学附属北京清华长庚医院神经外科行肿瘤切除术的48例高级别脊髓胶质瘤[世界卫生组织(WHO)Ⅲ、Ⅳ级]患者的临床资料。术后复查脊柱MRI，判断肿瘤的切除程度。对所有患者行门诊或电话随访，询问其生存状态。采用Kaplan-Meier法绘制高级别脊髓胶质瘤患者的生存曲线。采用单因素和多因素Cox回归法判断影响高级别脊髓胶质瘤患者生存预后的危险因素。结果:48例患者术后复查脊柱MRI，7例(14.6%)为肿瘤完全切除，36例(75.0%)为近全切除，5例(10.4%)为部分切除。病理学检查结果显示，18例(37.5%)患者为间变性星形细胞瘤，13例(27.1%)为弥漫性中线胶质瘤，10例(20.8%)为胶质母细胞瘤，7例(14.6%)为间变性室管膜瘤。48例患者的随访时间为(12±6)个月(1~79个月)，中位生存时间为12个月(1~79个月)，术后1、2、3年的累积生存率分别为56.3%(27/48)、16.7%(8/48)、4.2%(2/48)。多因素Cox回归分析结果显示，病程>6个月( HR＝0.393，95% CI：0.160~0.964)、肿瘤完全切除( HR＝0.180，95% CI：0.036~0.898)或近全切除( HR＝0.246，95% CI：0.064 ~0.944)是高级别脊髓胶质瘤患者生存预后的保护性因素(均 P<0.05)，而McCormick评级为Ⅲ、Ⅳ级( HR＝2.294，95% CI：1.056~4.986)是影响其生存预后的危险因素( P<0.05)。 结论:高级别脊髓胶质瘤患者的预后差；病程≤6个月、脊髓功能损伤严重且手术部分切除的患者，生存预后更差。

本文报道腰髓H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者，男15岁，因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。MR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影，呈均匀稍长T 1稍长T 2信号，脂肪抑制T 2WI呈稍高信号，增强扫描肿块未见明显强化，软脊膜增厚强化。首次术后病理示间变性星形细胞瘤IDH1/2野生型。4个月后肿瘤复发行二次手术，术后病理为胶质母细胞瘤H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤，二次手术后3个月复查MRI示椎管内多发可疑转移灶。

目的:探讨伴 H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤患者的临床特点和手术预后。 方法:回顾性分析2015年5月至2017年10月清华大学附属北京清华长庚医院神经外科收治的12例伴 H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤患者的临床资料。其中，男8例，女4例；年龄为(28.4±11.9)岁(10～53岁)。呼吸困难2例，肢体无力7例，肢体和躯体感觉障碍6例，小便功能障碍2例。所有患者均接受手术治疗，术后均予替莫唑胺化疗，无一例行放疗。通过门诊和电话随访评估患者的生存预后。 结果:12例患者中，肿瘤大部切除8例，近全切除4例。术后病理学结果提示，7例为胶质母细胞瘤，3例为间变性星形细胞瘤，2例为间变性少突胶质星形细胞瘤。12例患者术后均发生肿瘤复发，肿瘤以沿脊髓侵袭为主，2例出现脑转移。术后随访30个月，12例患者均死亡，中位生存时间(上、下四分位数)为18.0(5.0，22.8)个月。结论:伴 H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤以儿童和青年人多见，临床表现多样，其手术疗效差，患者的生存预后不佳。

目的:探讨以癫痫起病的儿童颞叶肿瘤的临床特点及手术疗效。方法:回顾性分析2013年1月至2020年1月于重庆医科大学附属儿童医院神经外科行手术治疗的27例以癫痫起病的颞叶肿瘤患儿的临床资料。术后患儿行临床随访，癫痫控制效果采用Engel分级标准进行评价。根据病理学结果分为良性肿瘤组[世界卫生组织(WHO)Ⅰ级]和恶性肿瘤组(WHO Ⅱ~Ⅳ级)，比较两组患儿的一般资料和癫痫预后。结果:27例患儿均达到肿瘤全切除，其中18例行病变切除+标准前颞叶切除术，9例行病变扩大切除术。术后病理学结果为：少突胶质细胞瘤(WHO Ⅱ级)5例、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(WHO Ⅰ级)5例、毛细胞型星形细胞瘤(WHO Ⅰ级)4例、婴儿多纤维性星形细胞和节细胞胶质瘤(WHO Ⅰ级)4例、室管膜瘤(WHO Ⅱ级)4例、脑膜瘤(WHO Ⅰ级)3例、神经节细胞胶质瘤(WHO Ⅰ级)1例、间变性星形细胞瘤(WHO Ⅲ级)1例。27例患儿术后均获得随访，中位随访时间为36个月(12~96个月)。末次随访时，Engel分级Ⅰ级21例(77.8%)，Ⅱ级5例(18.5%)，Ⅲ级1例(3.7%)。与恶性肿瘤组相比，良性肿瘤组的患儿年龄更小( P＝0.040)，两组患儿在性别、癫痫病程、肿瘤在颞叶的生长部位以及术后癫痫控制情况的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。良性肿瘤组和恶性肿瘤组术后达到Engel分级Ⅰ级的比例分别为14/17和7/10。 结论:初步研究表明，行手术治疗的以癫痫起病的儿童颞叶肿瘤中，少突胶质细胞瘤和胚胎发育不良性神经上皮肿瘤最常见，总体以良性肿瘤居多，恶性肿瘤多为低度恶性。通过手术切除肿瘤，患儿的术后癫痫控制效果较好。

目的:探讨成人IDH野生型（isocitrate dehydrogenase wildtype）弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法:收集2016—2020年首都医科大学宣武医院共87例成人IDH野生型弥漫性胶质瘤病例进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用直接测序及二代测序检测其相关分子遗传学特征，同时分析与预后相关的影响因素。结果:87例IDH野生型弥漫性胶质瘤中，男性53例，女性34例；年龄19~78岁（平均年龄53岁）。组织学诊断包括弥漫性星形细胞瘤6例（6.9%）、间变性星形细胞瘤16例（18.4%）、间变性少突星形细胞瘤1例（1.1%）、间变性少突胶质细胞瘤1例（1.1%）、胶质母细胞瘤63例（72.4%）。IDH野生型胶质瘤中TERT启动子突变60例（69.0%）、MGMT启动子甲基化43例（49.4%）、EGFR基因变异38例（43.7%）、PTEN基因变异35例（40.2%）及TP53突变32例（36.8%），是常见的分子遗传学改变；同时检测到17例（19.5%）存在PDGFRA变异，15例（17.2%）存在CDK4扩增及11例（12.6%）存在MDM2扩增等。IDH野生型弥漫性胶质瘤中，TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4、MDM2等基因变异常同时共存，并与各基因野生型之间总生存期差异均无统计学意义（ P>0.05）；在WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异者预后较差，与胶质母细胞瘤患者总生存期相似，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4及MDM2等基因变异是成人IDH野生型胶质瘤中常见的分子遗传学改变，IDH野生型WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异提示预后不良。建议对IDH野生型胶质瘤行上述基因检测，以进一步整合诊断并为临床提供预后相关的分子遗传学因素。

目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2019年3 月—2023 年2 月中山大学肿瘤防治中心收治的3 例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 3 例GCG中,1 例位于额叶,2 例位于颞叶.组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维.免疫组织化学结果显示,2 例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1 例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2 例不表达CK;2 例 1p19q无缺失;Ki-67 增殖指数分别为20%、40%和60%.分子检测发现3 例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2 例H3F3A、2 例BRAF及2 例TERT为野生型;2 例O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化.2 例进行二代基因测序,其中1 例检测到TP53 基因错义突变及 7 号染色体发生扩增.另外 1 例未检测到致病性基因变异.检测到RB1 基因无义突变,TP53 及POLE基因临床意义不明的错义突变.随访期间 1 例发生两次局部复发.结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别.