目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:比较盐酸达泊西汀按时服用与按需服用治疗原发性早泄的效果。方法:本研究为前瞻性随机对照研究。纳入2018年9月至2019年6月在西安交通大学第二附属医院男科门诊确诊的原发性早泄患者。纳入标准：①年龄≥ 18周岁，非同性恋患者；②有固定性伴侣且与性伴侣关系融洽1年以上；③治疗前3个月内未使用5-羟色胺再摄取抑制剂；④在阴茎进入阴道后2 min内射精，且该现象持续>6个月；⑤最近6个月未参加过其他类似试验；⑥性生活次数≥ 2次/周。排除标准：①勃起硬度评分< 3分；②生殖器官畸形或发育不良；③泌尿生殖系统感染者；④严重心脏病、高血压病、糖尿病患者；⑤性腺功能低下者；⑥对盐酸达泊西汀及辅料过敏；⑦中、重度肝损伤患者。采用随机数字表法将患者随机分为按时服药组和按需服药组。按时服药组患者给予盐酸达泊西汀30 mg/次，1次/日，晚饭后即刻服用；按需服药组予盐酸达泊西汀30 mg/次，同房前2 ～ 3 h服用。观察两组患者治疗8周及停药8周后的阴道内射精潜伏期(IELT)、早泄诊断工具(PEDT)评分、早泄指数(IPE)评分、焦虑自评量表(SAS)评分。结果:本研究共纳入136例患者，两组各68例。最终共88例完成8周治疗，其中按时服药组50例(73.53%)，按需服药组38例(55.88%)，两组患者治疗依从性差异有统计学意义( P ＝ 0.048)。按时服药组与按需服药组治疗前IELT[(2.23 ± 1.81)min与(1.80 ± 1.51)min]、PEDT评分[(16.52 ± 1.54)分与(16.84 ± 1.59)分]、IPE评分[满意度(32.67 ± 7.36)分与(32.37 ± 5.90)分，控制力(23.31 ± 5.48)分与(22.97 ± 4.82)分，痛苦程度(36.43 ± 3.51)分与(35.82 ± 3.27)分]、SAS评分[(51.80 ± 6.93)分与(53.82 ± 4.47)分]差异均无统计学意义( P>0.05)。按时服药组与按需服药组患者治疗8周后，IELT[(5.45 ± 2.64)min与(5.01 ± 2.31)min]、PEDT评分[(13.68 ± 2.15)分与(14.92 ± 9.39)分]、IPE评分[满意度(42.58 ± 5.13)分与(43.39 ± 4.76)分，控制力(31.86 ± 4.49)分与(32.75 ± 5.43)分，痛苦程度(62.94 ± 4.07)分与(61.22 ± 4.25)分]及SAS评分[(49.70 ± 4.16)分与(51.66 ± 4.65)分]差异均无统计学意义( P>0.05)。两组治疗8周后上述指标与治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。停药8周后，两组患者IELT、PEDT评分、IPE评分与治疗前差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:按时服用与按需服用盐酸达泊西汀均能有效缓解原发性早泄患者的症状，均能缓解患者焦虑情绪；按时服药组依从性更好。长期停药后早泄症状会复现。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:探讨复合皮瓣转移在尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)中的应用效果。方法:采用前瞻性随机对照设计，将2018年1月至2022年3月在徐州医科大学附属徐州儿童医院泌尿外科拟行TIP的尿道下裂患儿，采用随机数字法分为复合皮瓣转移组(A组)和传统TIP组(B组)。A组采用复合皮瓣转移改良的TIP术，改良主要体现在新建尿道的多层覆盖和游离皮片内嵌阴茎头切开处。B组采用经典的皮下筋膜覆盖TIP术。根据意向性分析(ITT)原则，A组和B组全部患儿纳入各自的全分析集(FAS)；部分患者因失访、改换治疗方案等原因而未被纳入主要终点事件分析中，其余患儿纳入符合方案集(PPS)的A组及B组。分别对FAS和PPS进行统计分析，比较2组患儿年龄、阴茎头宽度、阴茎下弯度数、成形尿道长度、手术时间采用独立样本 t检验或Wilcoxon秩和检验；尿道下裂分型、背侧海绵体白膜折叠比例、术后并发症发生率采用 χ2检验或Fisher确切概率法进行分析， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:根据ITT原则，FAS中A组纳入50例男性患儿，年龄为8个月至15岁2个月，平均年龄4岁；B组纳入50例男性患儿，年龄为10个月至14岁9个月，平均4岁1个月。PPS最终纳入A组为37例男性患儿，年龄为1岁2个月至12岁1个月，平均年龄4岁；B组为41例男性患儿，年龄为1岁2个月至11岁9个月，平均年龄4岁2个月。经统计分析发现，不管是FAS还是PPS，A组和B组患儿的年龄、尿道下裂分型、阴茎头宽度、阴茎下弯度数、背侧海绵体白膜折叠比例、成形尿道长度的差异均无统计学意义( P均>0.05)，A组的平均手术时间长于B组，差异有统计学意义( P< 0.05)。术后随访3 ~ 48个月，平均2年3个月。A组的并发症发生率低于B组[10.81%(4/37 )vs. 29.27% (12/41)] ，差异有统计学意义( P < 0.05)；其中尿瘘为8.11%(3/37 ) vs. 14.63%(6/ 41 )，差异无统计学意义( P > 0.05)；尿道口狭窄为2.70%(1/37) vs. 12.20%(5/ 41 )，差异无统计学意义( P > 0.05)，尿道裂开为0 vs. 2.44%(1/ 41)，差异无统计学意义( P > 0.05)。 结论:复合皮瓣转移改良的TIP可降低术后总体并发症发生率，值得推广。

目的:探讨间置尿道成形术在特殊形态阴茎头型尿道下裂和单纯性严重阴茎弯曲中的应用价值。方法:回顾性分析2008年11月至2019年12月在深圳市儿童医院实施间置尿道成形术治疗的特殊形态阴茎头型尿道下裂伴严重弯曲(>30°)或伴阴茎体段尿道菲薄者9例和单纯严重阴茎弯曲畸形(>30°)2例患儿的临床资料。患儿初次手术年龄25~109个月，中位年龄40个月。手术方法包括：不分期间置尿道成形术2例，分期间置尿道成形术9例。术后随访8个月~12年，随访内容包括阴茎形态、排尿情况，有无尿瘘、尿道狭窄和检测尿流率。尿流率数据以 ± s表示，组间比较采用 t检验。 结果:术中间置尿道长度为2.2~4.2 cm，平均长度3.2 cm。术后随访阴茎无弯曲，排尿顺畅且尿线不分叉，阴茎外形满意。并发尿瘘2例，其中分期和不分期手术各1例，经再次手术修复成功；无尿道狭窄和尿道憩室患儿。最大尿流率术后3个月为(8.3±1.0) mL/s、6个月为(6.7±1.9) mL/s，与健康对照组[(12.3±3.0) mL/s]比较，差异有统计学意义( t＝3.221、3.864，均 P<0.05)，而术后1年最大尿流率[(10.5±3.7) mL/s]与健康对照组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:间置尿道成形术治疗儿童轻微的阴茎头型尿道下裂同时伴严重阴茎弯曲和/或阴茎体段尿道发育不良者及严重阴茎弯曲畸形是一种行之有效的手术方式。

目的:探讨影响小儿隐睾症发生及患儿手术时机的危险因素。方法:选择临沂市中心医院2018年1月至2022年12月收治的隐睾症患儿（隐睾组）96例及同期出生的健康小儿（对照组）60例为研究对象。采用自制的调查问卷对两组小儿的母亲、父亲情况进行调查，统计分析影响小儿隐睾症发生的危险因素，以及影响患儿手术时机的因素。结果:（1）隐睾组小儿睾丸发育差，质软。单侧发病83例（86.4%），其中左侧21例，右侧62例，双侧发病13例（13.6%）；睾丸位于腹股沟区76例，位于腹腔内20例；79例可扪及隐睾，17例不能扪及。入院时，患儿的血清黄体生成素（LH）为（1.83±0.25）U/L，促性腺激素（FSH）为（1.12±0.13）U/L，睾酮为（0.77±0.09）nmol/L。（2）多因素logistic分析显示，母亲吸烟史、饮酒史、职业接触农药或柴油/汽油、孕早期应用抗感染药/解热镇痛药、妊娠期糖尿病，父亲吸烟史、职业接触农药史是影响小儿隐睾症发生的独立危险因素（均 P < 0.05）。（3）父母文化程度、家庭收入及合并阴茎畸形是影响小儿隐睾手术时机的独立危险因素（ P < 0.05）。 结论:父母文化程度、职业及孕早期用药史是影响小儿隐睾症发生的主要危险因素；针对低收入、低文化水平家庭应加强健康宣教，防止手术时间延误。

尿道下裂是小儿泌尿外科常见的泌尿生殖系统畸形，新生男婴发病率高达1/300~1/200，近些年发病率有增高趋势。随着尿道下裂手术技巧的不断进步，远端型尿道下裂成功率可达85%~95%。但是近端尿道下裂（定义为阴茎脱套后尿道外口位于阴茎体中部近端）仅占尿道下裂患儿的10%~25% [ 1] ，但由于解剖病理改变复杂，可获得用于修复的组织有限，术后效果需监测至成人期，即使是技术成熟的外科医生也会面临有很高的并发症发生率，近些年报道手术后并发症高达50%~70% [ 2, 3] ，特别是合并严重腹曲（腹曲大于45°）者并发症发生率更高。远端尿道下裂更多涉及到美观而不是功能问题。近端下裂面临手术后并发症、排尿功能、性功能，手术后父母、患儿、术者，甚至观察员的满意度，以及诸多生活质量方面的考虑因素。因此，一些学者提出将近端尿道下裂作为一个单独的疾病类型来对待。以下从近端尿道下裂解剖特点以及并发症发生的原因出发，分析近端尿道下裂术式选择和目前临床研究存在的问题，以期为降低手术并发症的发生同时提高近端尿道下裂治疗的近远期效果提供参考。

目的:比较采用阴茎腹侧Z形交叉皮瓣与阴茎背侧带蒂转移皮瓣在小儿隐匿阴茎成形术中的疗效。方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院行阴茎成形术的151例隐匿阴茎患儿的临床资料。根据手术方式分组，其中69例采用阴茎腹侧Z形交叉皮瓣，为Z形皮瓣组；82例采用阴茎背侧带蒂转移皮瓣，为转移皮瓣组。Z形皮瓣组患儿年龄(5.23±0.58)岁；其中阴囊紧小33例，术前阴茎长度(3.06±0.25)cm；阴囊松弛36例，术前阴茎长度(2.99±0.28)cm。转移皮瓣组患儿年龄(5.20±0.63)岁；其中阴囊紧小39例，术前阴茎长度(3.04 ±0.30)cm；阴囊松弛43例，术前阴茎长度(3.04 ±0.24)cm。两组患儿年龄、术前阴茎长度的差异均无统计学意义( P>0.05)。比较两组术后阴茎伸长长度及并发症(如阴茎体回缩、包皮水肿、包皮口狭窄、阴茎伤口裂开等)情况。 结果:151例随访6～12个月，阴茎外形满意，无阴茎头坏死，无尿道瘘。Z形皮瓣组中，33例阴囊紧小患儿术后阴茎较术前伸长(2.47 ±0.22) cm, 36例阴囊松弛患儿术后阴茎伸长(2.61±0.27) cm。转移皮瓣组中，39例阴囊紧小患儿术后阴茎伸长(2.90±0.16)cm，与Z形皮瓣组中阴囊紧小患儿阴茎伸长的比较差异有统计学意义( P<0.05)；转移皮瓣组中43例阴囊松弛患儿阴茎伸长(2.79 ±0.18)cm，与Z形皮瓣组中阴囊松弛患儿阴茎伸长的比较差异有统计学意义( P<0.05)。Z形皮瓣组33例阴囊紧小患儿中，阴茎回缩2例，包皮口狭窄1例，包皮水肿2例，阴茎伤口裂开2例；36例阴囊松弛患儿中，包皮水肿1例。转移皮瓣组39例阴囊紧小患儿中，包皮水肿1例，并发症发生率明显低于Z形皮瓣组阴囊紧小患儿[2.56%(1/39)与21.21%(7/33)， P＝0.033]；转移皮瓣组阴囊松弛患儿中阴茎回缩3例，包皮口狭窄3例，阴茎腹侧包皮水肿2例，阴茎伤口裂开1例，并发症发生率明显高于Z形皮瓣组阴囊松弛患儿[20.93%(9/43)与2.78%(1/36)， P ＝0.038]。 结论:无论对于阴囊紧小还是阴囊松弛患儿，转移皮瓣组延长阴茎的效果均优于Z形皮瓣组，但转移皮瓣组阴囊紧小患儿和Z形皮瓣组阴囊松弛患儿并发症的发生率低。对于阴囊紧小患儿可采用阴茎背侧带蒂转移皮瓣手术，对于阴囊松弛的患儿可采用阴茎腹侧Z形交叉皮瓣手术。

目的:评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法:本研究为前瞻性队列研究，选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者共97例，其中45例顶压治疗开始后有阴茎插入式性生活被纳入本研究（即观察组）。采用经中文验证的女性性功能指数量表（FSFI）对患者性功能进行评估，采用FSFI总分>23.45分为功能学成功标准；同时选择40例年龄匹配的正常妇女作为对照组。采用Kaplan-Meier法计算顶压开始至成功所需的时长。采用Pearson相关性分析计算阴道长度与FSFI评分之间的关系。通过随访问卷记录患者顶压过程中出现的并发症。结果:89%（40/45）的观察组MRKH综合征患者顶压后达到功能学成功标准，成功所需的中位时长为4.3个月（95% CI为3.0~6.1个月）。与对照组相比，虽然观察组的性高潮评分［分别为（4.72±1.01）、（4.09±1.20）分； P=0.013］和疼痛程度评分［分别为（5.03±0.96）、（4.26±0.83）分； P<0.001］低于对照组，但观察组在FSFI总分［（26.77±2.70）、（26.70±2.33）分； P=0.912］、性欲望评分［（3.33±0.85）、（3.95±0.73）分； P<0.001］、性唤起评分［（4.43±0.77）、（4.56±0.63）分； P=0.422］、阴道润滑程度评分［（4.37±0.56）、（5.20±0.67）分； P<0.001］和满意度评分［（4.88±0.98）、（4.65±0.86）分； P=0.269］方面均不劣于对照组。功能学成功的观察组患者各项性功能障碍的发生率与对照组比较显示，性欲低下［分别为3%（1/40）、23%（9/40）； P=0.007］和阴道润滑障碍［分别为5%（2/40）、25%（10/40）； P=0.012］的发生率显著低于对照组，而性唤起障碍［均为3%（1/40）； P>0.999］、性高潮障碍［分别为40%（16/40）、20%（8/40）； P=0.051］、性交痛［分别为30%（12/40）、15%（6/40）； P=0.108］的发生率无显著差异。顶压过程中出现的并发症主要包括轻中度阴道疼痛（67%，30/45）、阴道点滴出血（33%，15/45）和尿路刺激征（9%，4/45）。 结论:无创的顶压法人工阴道成形术成功率高，并发症轻微，患者性生活满意度高。应当推广顶压法作为MRKH综合征患者阴道重建的一线治疗方案，减少不必要的手术。

目的:探讨改良Koyanagi尿道成形术手术细节的再改良以及治疗近段型尿道下裂的中远期疗效。方法:收集2012年1月至2021年3月初次行Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术及新改良Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术共133例患儿的临床资料和随访资料，平均手术时年龄3岁7个月，范围为1岁4个月至17岁。按改良Barcat分型，外观表型均为近端型尿道下裂，其中阴茎阴囊交界型26例，阴囊型76例，会阴型31例。手术细节改良点为尿道口成形方式和尿道板重建缝合方式，随访方式为电话询问或门诊面谈及体格检查。中期随访内容包括：并发症发生率、HOSE评分、尿流率以及Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术和新改良Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术组间的比较。远期随访包括：远期排尿情况、阴茎外观情况和性功能情况。结果:133例尿道下裂患儿纳入本研究（占同期行尿道成形术2068例的6.4%），中期随访到详细资料的患儿126例，随访率94.7%，失访率5.3%。共有尿瘘5例，尿道裂开20例，尿道口狭窄3例，阴茎残余下弯10例，合并2种及以上畸形患儿8例，分别是尿道裂开+尿瘘1例、尿道裂开+残余下弯6例、尿道裂开+尿瘘+尿道憩室1例。平均尿流率（8.4±2.6）ml/s，最大尿流率（16.6±4.1）ml/s。Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术组的HOSE评分为（14.11±1.44）分，并发症发生率为39.28%（33/84），尿道裂开7例；新改良Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术组HOSE评分为（14.45±1.04）分，并发症发生率为30.95%（13/42），尿道裂开3例。两组间比较，除尿道裂开发生率差异有统计学意义外，其余均无统计学意义。远期随访到详细资料的患儿46例，随访率52.9%，失访率47.1%。随访时间5.92年，平均随访截点年龄9岁（6岁6个月~18岁4个月）。15.22%的患儿存在排尿方面的问题，54.35%的患儿家属对患儿阴茎外观很满意，45.65%较满意，所有患儿均不存在阴茎勃起功能障碍、勃起疼痛等情况。结论:Koyanagi-Huang-Zhang尿道成形术及其改良术式对于近段型尿道下裂Ⅰ期修复疗效确切，其手术方法易于学习掌握，有较好的中远期疗效，但需注意尿道裂开的预防。