目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:回顾性分析规范手术操作程序的尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plate urethroplasty，TIP)治疗原发性尿道下裂的临床效果以及发生术后并发症的相关因素。方法:共447例患儿纳入研究，年龄5～176个月，中位年龄21个月。18个月龄以下患儿175例(39%)，18个月龄以上患儿272例(61%)。其中阴茎远段型160例(36%)，阴茎中段型216例(48%)，阴茎近段型71例(16%)。高年资医生组实施手术281例(63%)，低年资医生组实施手术166例(37%)。分析各个解剖类型之间术后并发症的发生差异。运用卡方检验分析比较不同年龄段患儿的术后并发症差异以及不同年资医生运用规范化手术操作的术后并发症差异。将患儿年龄段、解剖因素、医生年资等纳入方程，运用二分类logistic回归分析影响施行手术成功率的相关因素。结果:447例患儿手术成功(无尿道皮肤瘘、尿道狭窄、尿道憩室、阴茎下弯、阴茎隐匿)386例(86%)。不同解剖类型的患儿手术并发症发生率不同，阴茎远段型5%(8例)较低，和另外两型相比差异有统计学意义( P＝0.000)。不同年资医生手术的术后并发症发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；不同年龄段患儿的术后并发症比较，对于不同解剖类型患儿的术后并发症发生率差异也均无统计学意义( P>0.05)。二分类logistic回归分析结果显示，不同年资医生手术成功率 OR值为0.902(0.508～1.604)，差异没有统计学意义( P＝0.726)。 结论:规范手术操作程序的TIP术适用各个年龄段不伴严重阴茎下弯的原发性尿道下裂患儿，治疗阴茎远段型手术成功率较高，且便于训练小儿泌尿外科医生。

目的:探究基于信息-动机-行为技巧（IMB）模型的护理干预在隐匿性阴茎矫形术患儿围手术期护理中的应用效果。方法:采用便利抽样法，于2022年1月—2023年1月选取嘉兴市妇幼保健院收治的接受小儿隐匿阴茎矫形术治疗的86例患儿为研究对象，随机分为观察组和对照组，各43例。对照组采用常规护理模式，观察组在常规护理的基础上实施基于IMB模型的护理干预。记录两组患儿术前访视后（T 0）、离开准备间时（T 1）、麻醉诱导前（T 2）、离开麻醉恢复室时（T 3）及术后24 h随访（T4）5个时间点的心率（HR）和平均动脉压（MAP）水平，并采用儿童情绪适应量表学前版（CEAS-P）、改良耶鲁术前焦虑量表（m-YPAS）、诱导期合作度量表（ICC）、儿童苏醒期躁动评分（PAED）对患儿进行评估。 结果:干预后观察组的CEAS-P评分高于对照组，m-YPAS、ICC、PAED评分低于对照组，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。两组接受隐匿阴茎矫形术患儿不同时间点HR与MAP水平的组内比较，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。观察组T 0、T 1、T 2、T 3、T 4时的HR与MAP水平均低于对照组，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。护理干预随着时间变化对患儿HR与MAP影响的交互作用比较，差异有统计学意义（ P<0.01）。 结论:基于IMB模型的护理干预可有效缓解隐匿性阴茎矫形术患儿围手术期心理焦虑，提高手术安全性。

目的:回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法:分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料，应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果:共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿，阳性率检出约为2.85%(423/14 857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中，社会性别为女性患儿325例，临床表现以身材矮小为主，社会性别为男性患儿2例，主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%)，主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%)，女性患儿(11例)临床表现均为矮小，男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂，6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%)，包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9例，临床表现主要为隐睾、尿道下裂等，性染色体为47, XXX患儿4例，临床表现有矮小、阴唇粘连等，46, XX/46, XY患儿1例，临床表现为小阴茎，尿道下裂，并指和多指等；XXXX综合征1例，主要表现为生长发育迟缓。结论:儿童期性染色体异常引起的DSD中，从性染色体异常分布来看，符合TS性染色体特点患儿占比最高，其中，嵌合体(XO/XX)患儿占比最高。从临床表现来看，女性患儿主要为矮小，男性患儿主要为外生殖器异常。早诊断、早治疗，对患儿达到理想的生活状态尤为重要。

目的:探讨研究阴茎悬吊系统作为解剖标记在隐匿性阴茎矫治手术中的临床应用。方法:回顾性分析2019年7月至2021年12月在本院经手术治疗的56例隐匿性阴茎患者的临床资料，所有患者均实施隐匿性阴茎矫治手术，术中利用阴茎悬吊系统作为解剖标记，将阴茎皮肤逆向脱套至阴茎体根部背侧正中的阴茎悬韧带及呈"U"型包绕阴茎根部的袢状韧带，切断阴茎悬韧带浅部，从而充分释放阴茎海绵体，然后以袢状韧带作为水平标记线，于阴茎体根部1点和11点处将阴茎白膜缝合固定于耻骨联合前部皮肤的真皮层，以重建阴茎-腹壁角进一步改善阴茎显露效果，术中注意保护袢状韧带、阴茎悬韧带深部及耻骨弓状韧带，保障阴茎术后勃起的稳定性和勃起角度。结果:所有患者均顺利完成手术，手术时间为(78.0±6.5)min，术前疲软状态时的阴茎长度为(2.2±0.6)cm，术后1个月复查疲软状态时的阴茎长度为(5.6±0.4)cm，患者术后阴茎长度较术前增加( P<0.05)，所有患者均对术后阴茎外观显露非常满意，阴茎勃起时与腹壁夹角均<90 °，且可稳定维持勃起角度和方向；对48例已有性生活的成年患者分别于术前、术后3个月进行性关系和自信心评估量表(SEAR)测评，结果显示，患者术前的SEAR评分为(31±4)分，术后3个月的SEAR评分为(60±5)分，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:利用阴茎悬吊系统作为隐匿性阴茎矫治手术过程中的解剖标记，不仅有助于临床医生从解剖角度更科学地诊治隐匿性阴茎，而且有利于规范化隐匿性阴茎矫治手术步骤，手术安全、有效，患者术后满意度高，值得临床推广应用。

目的:探究"纽扣法"带蒂岛状包皮背侧皮瓣转移术在儿童重型隐匿阴茎的临床应用情况。方法:收集2016年1月至2019年1月在河北省儿童医院行"纽扣法"带蒂岛状包皮背侧皮瓣转移术治疗的重型隐匿阴茎48例患儿的临床资料。其中，患儿平均年龄为7岁1个月，年龄范围为3～16岁；本研究患儿的纳入标准为重型隐匿阴茎，阴茎完全隐匿于皮下，可见锥状皮丘内无阴茎显露，腹壁皮肤平面仅能扪及包皮套，年龄范围要求为3～16岁，手术方式为"纽扣法"带蒂岛状包皮背侧皮瓣转移术。分析患儿术后出血、感染、阴茎回缩等并发症情况，采用Boemers标准进行术后评价，评估该手术方式在重型隐匿阴茎患儿的应用情况。结果:48例患儿均顺利完成手术，术后Boemers标准评价均为良好，家长对阴茎外观满意，术后切口均Ⅰ期愈合，包皮转移皮瓣无坏死感染。术后有8例患儿出现转移皮瓣的明显水肿，6～8周恢复正常。术后随访12个月阴茎体均无回缩，无包皮赘生及瘢痕狭窄，无痛性勃起等其他并发症。结论:"纽扣法"带蒂岛状包皮背侧皮瓣转移术是治疗重型隐匿阴茎的理想手术方式，可以有效解决重型隐匿阴茎皮肤覆盖缺损的问题，具有术后外观美观，并发症少等优势，值得临床推广。

目的:比较改良Sugita术和改良Shiraki术治疗儿童重度隐匿阴茎的疗效。方法:回顾性研究。纳入2016年9月至2021年6月徐州医科大学附属徐州儿童医院泌尿外科收治的72例重度先天型隐匿阴茎患儿。其中采用改良Sugita术治疗32例(改良Sugita术组)，采用改良Shiraki术治疗40例(改良Shiraki术组)。2组患儿年龄、体质量、体质量指数差异均无统计学意义(均 P>0.05)，具有可比性。比较2组的手术时间、术后阴茎外露部分增加长度、术后半年父母满意度评分(采用李克特量表比较)及术后并发症(根据改良的Clavien-Dindo手术并发症分级标准分级)。计量资料组间比较采用 t检验，计数资料比较采用 χ2检验。 结果:改良Sugita术组与改良Shiraki术组手术时间分别为(50.00±8.03) min和(40.30±9.27 ) min，差异有统计学意义( t＝4.107， P<0.05)；术后阴茎外露长度的增加分别为(1.80±0.30) cm和(1.90±0.33) cm，术后0.5年父母满意度评分分别为(4.60±0.56)分和(4.60±0.59)分，差异均无统计学意义(均 P<0.05)。72例患儿仅5例发生Ⅰ级并发症。2组患儿术后并发症比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:改良Sugita术和改良Shiraki术治疗儿童重度隐匿阴茎术后阴茎外观良好，家长满意度高，并发症低，易于临床实施，改良Shiraki术手术时间更短。

目的:探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法:对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、" ALX4 gene"" EXT2 gene"" PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。 结果:本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因 EXT2、ALX4和 PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及 PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及 EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及 ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。 结论:PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因 ALX4、EXT2和 PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

目的:观察不同剂量右美托咪定对小儿七氟醚全身麻醉中麻醉深度的影响。方法:本研究为前瞻性研究。纳入2020年7月至2022年2月在湖南省儿童医院择期行全身麻醉复合骶管麻醉下隐匿型阴茎整复术及尿道成形+阴茎屈曲矫正术的120例患儿为研究对象，年龄6~12岁，ASA分级Ⅰ~Ⅱ级。采用随机数字表法将患儿分为4组：C组(生理盐水组)、D1组(右美托咪定0.25 μg·kg －1·h －1)、D2组(右美托咪定0.5 μg·kg －1·h －1)和D3组(右美托咪定0.75 μg·kg －1·h －1)，每组各30例。均采用七氟醚吸入诱导，置入喉罩后在超声引导下行骶管阻滞麻醉。记录右美托咪定用药前(T0)、用药后5 min(T1)、手术开始时(T2)、手术开始后15 min(T3)、手术开始后30 min(T4)、手术结束时(T5)、拔除喉罩时(T6)、呼之争眼时(T7)以及定向力恢复时(T8)共9个时间点的麻醉深度监测数值，记录患儿术中各时间点的呼气末七氟醚浓度(ETsevo)、心率(heart rate，HR)及平均动脉压(mean arterial pressure，MAP)。术后第2天对患儿及其家属进行随访，了解患儿是否出现术中知晓或其他术后精神、行为改变等。 结果:四组患儿术中脑电双频指数(bispectral index，BIS)：D3组BIS值在T1、T2、T3、T4、T5时间点较C组和D1组均明显降低( P<0.05)；D3组在T4、T5时间点的BIS值明显低于D2组( P<0.05)；D1组在T0~T8各时间点的BIS值与C组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。四组患儿术中的ETsevo变化：术中T1、T2、T3、T4、T5、T6各时间点，D2和D3组的ETsevo均较C组和D1组明显降低( P<0.05)，除T2时间点，D1组在T0、T1、T3、T4、T5、T6的ETsevo与C组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。D3组和D2组之间比较差异无统计学意义( P>0.05)。四组患儿术中不同时间点的血流动力学：与C组相比，D1、D2和D3组在T3、T4、T5、T6的MAP明显降低( P<0.05)；D1、D2和D3组患儿的HR在T3、T4、T5、T6时间点明显低于C组( P<0.05)；D3组患儿的HR在T6~T8 3个时间点均低于C、D1和D2组( P<0.05)。四组患儿无一例出现术中知晓以及术后精神、行为改变。 结论:儿童术中持续泵入0.25 μg·kg －1·h －1的右美托咪定不会影响七氟醚麻醉的深度；超过0.5 μg·kg －1·h －1剂量的右美托咪定持续泵注可能会增加术中七氟醚的麻醉深度。

目的:为避免手术后被服压迫伤口以及特殊部位伤口护理的需要，设计一种简洁实用、可调节大小高低、使用安全舒适的可调式外科支被架，运用于临床，并分析其在小儿泌尿外科手术后患者中的临床应用价值。方法:①设计与制作：材料为聚氯乙烯树脂，整架设计融入卡通元素，由顶架、支脚架、侧架和挂件组成；顶架包括：顶板、观察窗、侧杆、收缩杆、调节套和端杆，顶板设有观察窗，顶板的前后两侧分别对称设有侧杆，侧杆的两端与收缩杆连接，前后两端收缩杆与端杆连接；支脚架包括：铰接座、支杆、伸缩杆和端头，铰接座设于端杆两端的底部，支杆的顶端铰接在铰接座中，支杆的底端与伸缩杆连接，端头连接在伸缩杆的底端。观察窗的设计便于伤口观察，支架板和支脚均采用螺旋式可伸缩设计，使支被架大小高低可随意调节，侧架上部为三角形，下部为圆弧形，以保持整架的稳定和避免支架下端压迫引流管道；另在支架脚上设计可摘取固定夹2个，用于固定手术后引流管；通过在每个支架脚上设置一个夹子，方便将床单四角固定，支脚设计为可折叠，便于收纳；②采取随机抽样法选取本院2019年8月至2020年8月120例泌尿外科男性隐匿型阴茎手术后或先天性尿道下裂手术后患儿作为研究对象，随机分为三组，即可调式外科支被架组(手术后放置可调式外科支被架)、常规盖被组(手术后常规用无菌纱布覆盖伤口后盖被)和不锈钢支被架组(手术后放置不锈钢支被架)，每组40例。比较三组患儿手术后至康复期间的舒适度、伤口或皮肤压伤、摩擦出血、管道脱落、受压或切割等不良事件的发生率、额外更换被服次数、额外伤口换药次数以及家属医疗用具使用满意度。结果:可调式外科支被架组患儿术后舒适度显著高于常规盖被组和不锈钢支被架组，差异有统计学意义( P<0.05)；伤口或皮肤及管道不良事件发生率低于常规盖被组和不锈钢支被架组，差异有统计学意义( P<0.05)；患儿家属医疗用具使用满意度高于不锈钢支被架组和常规盖被组( P<0.05)。可调式外科支被架组与不锈钢支被架组的额外更换被服次数、额外伤口换药次数比较，差异无统计学意义( P>0.05)，但两组与常规盖被组比较，额外更换被服次数、额外伤口换药次数均明显较低，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:可调式外科支被架应用于小儿泌尿外科手术后，安全便利，一人一用，可提高患儿舒适度及家属医疗用具使用满意度，可降低不良事件发生率，减轻医护工作量，值得临床推广。