与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同，Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差，行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩，其中相干光层析成像术（OCT）可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测，患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T（p.A684V），父母均未携带该变异，最终诊断为Wolfram-like综合征。

目的:探讨用肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正隐耳畸形的效果。方法:2017年1月至2019年3月，对14例（19耳）隐耳畸形患者应用肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正法行手术治疗。采取部分第7肋软骨，雕刻成扇形软骨片，植于耳后软骨上，松解展开畸形耳软骨，耳后设计“M”形切口，旋转皮瓣覆盖创面。结果:14例患者术后拆线隐耳畸形均得到矫正，外观满意。有1例患者术后2周出现耳轮边缘破溃，经修补后愈合良好。术后随访4个月~3年，14例患者矫正后耳廓外形无明显改变。结论:肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正术式能够使隐耳畸形得到充分矫正，术后远期效果满意，是对传统隐耳畸形矫正术式的重要补充。

患儿，男，8岁，因"复视2个月"于2020年9月23日就诊于北京大学第一医院眼科中心小儿眼科。患儿2个月前因长期使用智能手机（约6~7 h/d）后突发复视，左眼向内偏斜，诉面向左转时复视稍减轻，不伴视力下降、眼红、眼痛，不伴头痛头晕、恶心、耳鸣，不伴肢体运动及感觉障碍，无外伤、手术史（见图1A）。患儿曾于1个半月前就诊于外院，检查眼位内斜，左眼外转欠1 mm，散瞳验光双眼近视，诊断为"左外展神经麻痹，双眼屈光不正"，予以完善颅神经核磁共振成像（MRI）检查未见异常，给予戴镜矫正近视。后就诊于我院。眼部检查：矫正视力：右眼1.0，左眼1.0；屈光度：右眼-2.25-0.50×171，左眼-2.50-0.25×11；斜视度：33 cm+25 △，6 m+25 △，各注视方向同原在位。眼球运动各方向基本到位，无明显力弱或亢进。近立体视：Titmus70’’；远立体视：同视机：有I级同时视，无II级融合功能。眼底相双眼无明显旋转。诊断为急性共同性内斜视（Acute acquired concomitant esotropia，AACE），建议压贴三棱镜治疗。患者未遵医嘱。1个月后复查，斜视度：33 cm+15 △，6 m+30 △；其他情况同前。使用Foil半透明膜，给予遮挡双眼镜片鼻侧（见图1B）。双鼻侧遮挡1个月后复查，患儿诉复视明显改善，仅视远时偶尔重影33 cm眼正位，无隐斜视，6 m内斜视。Titmus 40’’；同视机：恢复II级融合功能，无III级立体视；Worth四点灯33 cm无抑制，6 m左眼抑制。继续双鼻侧遮挡。2个月后，患儿视远、视近复视均消失；33 cm及6 m均眼正位，无隐斜视。Titmus 50’’；同视机恢复III级立体视。继续维持双鼻侧遮挡。4个月后，33 cm及6 m均眼正位，无隐斜视。Titmus 40’’，同视机维持三级立体视功能，去除双鼻侧遮挡。去除双鼻侧遮挡10个月后再次复查，无不适主诉；33 cm及6 m均眼正位，无隐斜视，眼球运动各方向到位（见图1C、图2）。Titmus 40’’；同视机：维持三级立体视功能；Worth四点灯33 cm无抑制，6 m左眼抑制。其他检查：33 cm：三棱镜底朝内（Base-in，BO）：X/22/15，三棱镜底朝外（Base-out，BO）：X/27/10；6 m：BI：X/8/1；BO：X/12/3。嘱继续戴镜，控制手机等电子产品使用时间，随诊观察。

目的 探讨隐耳矫正的新方法,通过游离并翻转收缩的软骨,彻底改变其力学方向以达到稳定的手术效果.方法 2010～2022 年,对 30 例先天性隐耳畸形患者采用翻转软骨瓣的方法进行隐耳矫正术.术中掀起耳后皮瓣后,完全暴露外耳廓上极软骨的背侧,彻底松解离断附着于此的耳上肌.分离切取并前后翻转对耳轮区域尖锐、挛缩的矩形软骨瓣.于耳后乳突头皮区域皮下广泛潜行分离,皮瓣向颅耳沟方向推进并固定于乳突区骨膜上,以保证切口无张力缝合.结果 所有患者中,22例为单侧发病,8例为双侧发病,术后随访6～48个月,均维持良好的手术效果,未出现局部皮瓣坏死或其他并发症,没有患者需再次接受手术修复.结论 这种翻转软骨瓣的新方法对中重度隐耳患者普遍适用,其创新点在于彻底改变原本畸形挛缩的对耳轮区域软骨的力学方向.

目的 探讨瘢痕性隐耳畸形的治疗及耳周瘢痕组织瓣的利用.方法 2014至2018年,共收治瘢痕性隐耳畸形患者12人,通过松解耳廓上极瘢痕粘连、矫正变形的耳软骨,重塑对耳轮形态;同时,利用瘢痕组织瓣局部转移,重塑颅耳沟形态,并修复耳廓上极、耳廓背侧皮肤缺损.结果 经合理松解瘢痕、耳软骨塑形及瘢痕组织瓣修复,所有患者瘢痕性隐耳均得到矫正.术后随访3个月至4年,耳廓形态明显改善,矫正效果稳定.结论 瘢痕松解结合耳软骨塑形,以及耳周瘢痕组织瓣的应用,可作为瘢痕性隐耳畸形矫正的可靠方法,在不增加额外损伤的前提下获得良好的临床效果.

目的 探讨外置耳廓畸形矫正器矫正先天性耳廓畸形的临床效果.方法 应用外置耳廓畸形矫正器对先天性耳廓畸形进行非手术治疗.按佩戴起始年龄(＜1月龄,1～3月龄,3～6月龄)分为3组,治疗后定期随访,根据耳廓形态改善情况分为正常(e),接近正常(g),有改善但不正常(f)及无改善(p)4级,并根据e和g的比例计算有效率.结果 白2014年1月至2016年12月,应用外置耳廓畸形矫正器治疗并参加随访的6月龄内的先天性耳畸形患儿共140耳,其中耳轮畸形33耳、杯状耳29耳、招风耳12耳、Stahl's耳4耳、隐耳62耳.本组隐耳、耳轮畸形、招风耳、轻中度杯耳、Stahl's耳的治疗后3个月的治疗有效率(＜1月龄、1～3月龄、3～6月龄)分别为(100％、100％、87.5％),(100％、90.47％、66.67％),(-、100％、50％),(100％、78.57％、53.33％),(-、100％、33.33％),最长随访时间1.5年,未见复发.结论 先天性耳廓畸形通过佩戴耳畸形矫正器行非手术治疗,年龄越小效果越好,需尽早佩戴,隐耳的患儿只要能配合年龄稍大效果也很好.该方法无创、易佩戴,效果良好,早期适当的治疗可尽量避免日后的手术,有助于节省社会医疗资源.

目的 探讨利用耳后推进皮瓣联合耳甲软骨支撑法矫正重度隐耳畸形的临床效果.方法 自2015年3月至2017年11月,对收治的11例15只重度隐耳畸形患者进行手术矫正.设计耳后V形推进皮瓣,彻底松解耳郭上极软骨间的粘连,广泛剥离耳后及乳突区皮肤,形成“乳突区皮瓣”并向上推进;切取新月形耳甲软骨,支撑对耳轮上脚;采用垂直褥式缝合,纠正耳舟畸形.结果 本组15只患耳,除1只因包扎不当致V形皮瓣蒂部出现小范围表皮坏死外,余者术后无出血、感染和皮瓣坏死等并发症发生.术后随访3～24个月,矫正耳郭结构清晰,形态自然,均获得了较满意的效果.结论 耳后推进皮瓣联合耳甲软骨支撑法是矫正重度隐耳畸形的一种有效方法.

先天性耳郭形态异常的发生率较高,表现为耳郭结构的扭曲变形,包括招风耳、隐耳、Stahl耳、环缩耳等.多认为与耳郭肌发育异常有关.耳矫形手术是治疗耳郭形态异常的常规方法.出生早期耳模矫形技术的有效性、安全性和无创性使其受到越来越多的重视.本文就耳形态异常的常规手术治疗与耳模矫形技术进行综述.

目的 探讨一种简单易行且效果良好的隐耳矫正方法.方法 2016年9月至2017年6月收治9例隐耳患者(单侧6例、双侧3例),于耳上设计局部旋转皮瓣,充分剥离松解软骨表面肌肉附着点,舒展卷曲的耳廓软骨并将其重新塑形,反向固定耳轮软骨,矫正隐耳畸形,耳上切口作V-Y推进,皮瓣覆盖耳后切口,加深颅耳沟.结果 术后患者耳廓形态接近自然状态,耳上极游离于颅骨外,耳轮脚明显,瘢痕隐蔽于耳上方毛发内及耳后,复诊时回缩不明显,可以佩戴眼镜或口罩.结论 耳上皮瓣结合耳轮软骨反向固定的术式简单易行,术后效果良好,瘢痕隐蔽,复发率低,是一种矫正隐耳的较好方法.

目的 探讨应用水平褥式缝合联合软骨管法个性化治疗招风耳的手术效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月共21例(28只耳)招风耳畸形患者,应用水平褥式缝合与软骨管法联合治疗,术后随访6个月至1年,平均9个月,观察手术效果.结果术后有3例出现血肿,及时清除后伤口愈合良好;无一例出现感染、皮瓣坏死、软骨吸收变形等并发症.术后28只耳畸形均获得矫正,对耳轮形态流畅,耳颅角及耳轮与耳舟角度均较术前明显减小,切口位置隐蔽且未见明显瘢痕增生.结论水平褥式缝合联合软骨管法个性化治疗招风耳手术操作简便,塑形效果好,且形态维持稳定.