男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

探讨一种矫治先天性Stahl耳畸形的新方法。2016年1月至2019年9月，漯河市中心医院整形美容科治疗先天性stahl耳畸形患儿8例，男5例，女3例，7~28岁，平均15岁。取出第3对耳轮脚对应耳软骨，将游离软骨瓣翻转呈凹面向前并旋转90°重新原位放入，软骨瓣适当修剪，与周围耳软骨衔接缝合固定，形成较好的耳轮及耳舟形态。8例患者术后切口均一期愈合，软骨成活，皮肤色泽正常，无手术并发症。第3对耳轮脚得到完全纠正，耳轮轮廓清晰、耳舟形态良好。术后随访1~5年，效果均满意，瘢痕不明显。该手术方法操作简便、效果可靠、切口瘢痕隐蔽、耳郭形态好，值得临床应用。

目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对引产胎儿的组织标本及其父母的外周血样进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。在数据库中检索相关文献，对既往报道的有产前表型的BOFS患者进行总结。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)。结果:系统超声检查提示胎儿存在唇腭裂畸形，胎儿父亲表现为高腭弓、过早白发、隐匿性唇裂、先天性耳前瘘管合并感染、红绿色盲、先天性左肾缺如；胎儿祖父表现为高腭弓、过早白发、招风耳、先天性耳前瘘管、右耳听力下降。Tio-WES检测结果提示胎儿及其父亲均携带 TFAP2A基因c.890-1G>A杂合变异，其母亲未检测到相同变异。Sanger测序发现胎儿祖父携带相同变异，符合家系疾病共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为可能致病性(PVS1＋PM2_Supporting)。文献检索共获得了36例描述有产前表型的病例，加上上述病例共37例，其中常见的产前表型为生长受限(25/37)、肾脏发育异常(10/37)、唇腭裂畸形(5/37)及羊水过少(5/37)。 结论:TFAP2A基因c.890-1G>A变异可能是上述家系的遗传学病因。该变异的检出扩展了 TFAP2A基因的变异谱。BOFS患者的产前表型主要包括生长受限、肾脏发育异常、唇腭裂畸形及羊水过少等，上述发现对于该病的产前诊断、临床诊疗及家系遗传咨询具有重要的价值。

目的:探讨用肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正隐耳畸形的效果。方法:2017年1月至2019年3月，对14例（19耳）隐耳畸形患者应用肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正法行手术治疗。采取部分第7肋软骨，雕刻成扇形软骨片，植于耳后软骨上，松解展开畸形耳软骨，耳后设计“M”形切口，旋转皮瓣覆盖创面。结果:14例患者术后拆线隐耳畸形均得到矫正，外观满意。有1例患者术后2周出现耳轮边缘破溃，经修补后愈合良好。术后随访4个月~3年，14例患者矫正后耳廓外形无明显改变。结论:肋软骨片支撑结合局部皮瓣转移矫正术式能够使隐耳畸形得到充分矫正，术后远期效果满意，是对传统隐耳畸形矫正术式的重要补充。

目的:探讨耳后双蒂扩张皮瓣在耳廓再造术中的应用效果。方法:回顾性分析2016年9月至2017年8月中国医学科学院整形外科医院整形七科收治的符合纳入、排除标准的全部先天性小耳畸形患者的临床资料。手术方法：一期行扩张器置入，二期采用耳后双蒂扩张皮瓣覆盖耳支架，耳后筋膜包裹耳支架外耳轮，联合耳后上极游离植皮重建耳廓。患者于术后1、6个月及三期手术前进行复查，由两名未参与手术的初级医生在患者三期手术前复查时对其再造耳廓形态进行评价，如有分歧，则由上级医生进行最终评价，评估结果分为好、中等、差。结果:共纳入46例先天性小耳畸形患者(49只耳)，男36例(39只耳)，女10例(10只耳)，年龄6~23岁。其中3例患者(3只耳)术后5 d拔除引流管时双蒂扩张皮瓣下有积血，经负压抽吸和换药后恢复良好。术后随访6~18个月，43例(46只耳)再造耳形态评价为好，患者双侧耳廓大小和位置对称，再造耳廓三维结构完整、清晰，形态良好，色泽均一，瘢痕位于耳后发际线处，位置隐蔽，可被头发遮盖，乳突区色泽佳；3例(3只耳)再造耳形态评价为良，术后5 d拔除引流管时有积血，经负压抽吸及换药后完全成活，未见耳支架感染及外露。结论:耳后双蒂扩张皮瓣血运可靠，再造耳廓形态自然，瘢痕隐蔽，皮肤色差小，是耳廓再造时包裹耳支架的良好选择。

目的 探讨隐耳矫正的新方法,通过游离并翻转收缩的软骨,彻底改变其力学方向以达到稳定的手术效果.方法 2010～2022 年,对 30 例先天性隐耳畸形患者采用翻转软骨瓣的方法进行隐耳矫正术.术中掀起耳后皮瓣后,完全暴露外耳廓上极软骨的背侧,彻底松解离断附着于此的耳上肌.分离切取并前后翻转对耳轮区域尖锐、挛缩的矩形软骨瓣.于耳后乳突头皮区域皮下广泛潜行分离,皮瓣向颅耳沟方向推进并固定于乳突区骨膜上,以保证切口无张力缝合.结果 所有患者中,22例为单侧发病,8例为双侧发病,术后随访6～48个月,均维持良好的手术效果,未出现局部皮瓣坏死或其他并发症,没有患者需再次接受手术修复.结论 这种翻转软骨瓣的新方法对中重度隐耳患者普遍适用,其创新点在于彻底改变原本畸形挛缩的对耳轮区域软骨的力学方向.

目的:观察EarWell耳廓矫形器治疗不同类型耳廓形态畸形患儿的疗效.方法:选取先天性耳廓形态畸形患儿80例,共110耳(招风耳15耳、垂耳30耳、杯状耳21耳、隐耳25耳、耳轮畸形19耳),患儿初始矫正年龄均小于6周.比较不同类型耳廓畸形患儿在治疗有效率、矫治时间、并发症发生率上的差异,比较其矫治结束后1个月、3个月的复发率.结果:不同类型耳廓畸形患儿在治疗有效率上比较差异无统计学意义(P＞0.05).耳轮畸形的矫治时间最短,招风耳和杯状耳的矫治时间明显长于其他组,差异有统计学意义(P＜0.05).耳轮畸形和垂耳的并发症发生率较低,招风耳和杯状耳的并发症发生率明显高于其他组,差异有统计学意义(P＜0.05).招风耳、杯状耳患儿矫治结束后1个月、3个月的复发率较高,垂耳和隐耳观察1个月、3个月均无复发.耳廓畸形类型与矫治时间、并发症发生率及复发率之间均有相关性(P＜0.05).结论:EarWell耳廓矫形器对耳廓形态畸形患儿的治疗效果确切,矫治时间、并发症发生率及复发率与畸形类型有关.

目的 探讨外置耳廓畸形矫正器矫正先天性耳廓畸形的临床效果.方法 应用外置耳廓畸形矫正器对先天性耳廓畸形进行非手术治疗.按佩戴起始年龄(＜1月龄,1～3月龄,3～6月龄)分为3组,治疗后定期随访,根据耳廓形态改善情况分为正常(e),接近正常(g),有改善但不正常(f)及无改善(p)4级,并根据e和g的比例计算有效率.结果 白2014年1月至2016年12月,应用外置耳廓畸形矫正器治疗并参加随访的6月龄内的先天性耳畸形患儿共140耳,其中耳轮畸形33耳、杯状耳29耳、招风耳12耳、Stahl's耳4耳、隐耳62耳.本组隐耳、耳轮畸形、招风耳、轻中度杯耳、Stahl's耳的治疗后3个月的治疗有效率(＜1月龄、1～3月龄、3～6月龄)分别为(100％、100％、87.5％),(100％、90.47％、66.67％),(-、100％、50％),(100％、78.57％、53.33％),(-、100％、33.33％),最长随访时间1.5年,未见复发.结论 先天性耳廓畸形通过佩戴耳畸形矫正器行非手术治疗,年龄越小效果越好,需尽早佩戴,隐耳的患儿只要能配合年龄稍大效果也很好.该方法无创、易佩戴,效果良好,早期适当的治疗可尽量避免日后的手术,有助于节省社会医疗资源.

鼓膜完整的传导性耳聋是一组具有共同临床特征的疾病,本文以病理和胚胎发生学为出发点,针对临床影像诊断和外科治疗策略进行梳理总结.主要疾病谱包括:耳硬化症、鼓室硬化、外伤性听骨链中断、先天性胆脂瘤、先天性听骨链畸形.其共同临床特征是:外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型曲线(包括As型和Ad型)、盖莱试验阴性.其它临床罕见内耳传导性耳聋如大前庭导水管综合征、上半规管裂综合征、外后半规管裂综合征、X-连锁镫井喷综合征等[1]不在本文讨论范围.其它鼓膜完整的分泌性中耳炎、粘连性中耳炎、隐匿性中耳炎等也不属于本文讨论范围.

先天性耳郭形态异常的发生率较高,表现为耳郭结构的扭曲变形,包括招风耳、隐耳、Stahl耳、环缩耳等.多认为与耳郭肌发育异常有关.耳矫形手术是治疗耳郭形态异常的常规方法.出生早期耳模矫形技术的有效性、安全性和无创性使其受到越来越多的重视.本文就耳形态异常的常规手术治疗与耳模矫形技术进行综述.