患儿　男，12岁8月龄，因“间断头痛2个月，呕吐10 d”于2021年1月6日入住西安市儿童医院神经外科。结合病史、体格检查、实验室检查、宏基因组二代测序、影像学检查，诊断为白色念珠菌致感染性脑脊髓炎，基因检测结果发现患儿携带CARD9基因NM —052813.5：c.1118G>C（p.R373P）和c.951G>A（p.R317R）复合杂合变异，其中p.R373P可致常染色体隐性遗传的家族性念珠菌2型感染。经两性霉素B静脉点滴及鞘内注射，联合伏立康唑、氟胞嘧啶口服，共治疗4.3个月，好转出院。

目的:探讨初次单侧全膝关节置换术中应用氨甲环酸对术后引流管拔除时机的影响。方法:纳入2017年6月至2018年12月拟行初次单侧全膝关节置换术的患者182例，男42例，女140例；年龄（68.1±7.1）岁（范围60~76岁）。按随机数字表法分为四组：氨甲环酸1组45例、氨甲环酸2组46例、氨甲环酸3组46例和非氨甲环酸组45例，分别于术后12 h、18 h、24 h、24 h拔除引流管。氨甲环酸1~3组术前30 min静脉滴注联合局部应用氨甲环酸；非氨甲环酸组术后仅以100 ml生理盐水关节腔内局部灌注。比较四组引流量、总失血量、隐性失血量、术后关节肿胀度、美国特种外科医院（Hospital for Special Surgery，HSS）膝关节评分、疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）的差异。结果:氨甲环酸1~3组术后引流量分别为（85.5±34.3） ml、（189.4±72.3） ml、（215.3±93.4） ml，少于非氨甲环酸组的（351.3±113.5） ml，差异有统计学意义（ F=11.5， P=0.005），其中氨甲环酸1组术后引流量少于氨甲环酸2组和氨甲环酸3组；氨甲环酸1~3组术后总失血量分别为（699.0±255.7） ml、（710.4±296.1） ml、（715.8±248.2） ml，少于非氨甲环酸组的（1 130.5±354.2） ml，差异有统计学意义（ F=13.1， P=0.001）。氨甲环酸1~3组术后第4天膝关节肿胀度分别为1.25±0.07、1.13±0.12、1.12±0.13，小于非氨甲环酸组的1.43±0.22，差异有统计学意义（ F=8.23， P=0.015），其中氨甲环酸1组大于氨甲环酸2组和氨甲环酸3组。非氨甲环酸组和氨甲环酸3组分别出现细菌培养阳性2例；非氨甲环酸组出现血肿3例，其中伤口延迟愈合1例。 结论:全膝关节置换术后氨甲环酸的应用能减少术后引流量、隐性失血量及总失血量；术后18 h拔除引流管既能充分引流、减轻疼痛、促进膝关节功能恢复，又能有效降低引流管导致的感染风险。

目的:分析抗凝血酶Ⅲ活性与慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure，ACLF)患者生存情况、发生出血和血栓的相关性，探讨抗凝血酶Ⅲ活性对ACLF患者预后的预测价值。方法:回顾性分析2013年1月1日至2019年4月1日于无锡市第五人民医院住院的130例ACLF患者的临床资料，检测入院时肝功能指标和国际标准化比值(international normalized ratio，INR)，观察患者90 d生存情况。监测入院时和入院后2、4、8周的抗凝血酶Ⅲ活性值，记录患者粪便隐血和股静脉血栓的发生情况。计量资料比较采用 t检验、方差分析和秩和检验；计数资料比较采用卡方检验；Cox回归分析影响患者生存情况的风险因素。生存分析采用Kaplan-Meier法。 结果:入院后观察90 d，130例患者中死亡56例，20例(15.38%)出现粪便隐血阳性，15例(11.54%)有股静脉血栓。死亡组患者的基线抗凝血酶Ⅲ活性为(17.89±13.68)%，低于生存组的(36.03±11.96)%，差异有统计学意义( t＝－8.045， P<0.01)。粪便隐血阳性患者和粪便隐血阴性患者的基线抗凝血酶Ⅲ活性分别为(18.26±11.52)%和(25.06±10.97)%；有股静脉血栓患者和无血栓形成患者的基线抗凝血酶Ⅲ活性分别为(17.55±10.33)%和(32.48±11.88)%，组间比较差异均有统计学意义( t＝8.746、8.090，均 P<0.01)。动态监测患者抗凝血酶Ⅲ活性发现，死亡组患者抗凝血酶Ⅲ活性呈下降趋势，生存组患者呈上升趋势，但差异均无统计学意义( F＝0.282、0.401，均 P>0.05)。Cox回归分析提示INR[比值比(odds ratio， OR)＝1.364, 95% CI 1.078～1.726， P＝0.010]和基线抗凝血酶Ⅲ活性( OR＝0.930, 95% CI 0.906～0.954， P<0.01)是影响ACLF患者90 d生存情况的独立影响因素。抗凝血酶Ⅲ活性预测患者90 d生存结局的受试者操作特征曲线下面积为0.706(95% CI 0.773～0.952， P<0.01)，临界值为25%。抗凝血酶Ⅲ活性≥25%的患者累积生存率高于抗凝血酶Ⅲ活性<25%的患者( χ2＝58.20， P<0.01)。 结论:抗凝血酶Ⅲ活性可能与患者发生粪便隐血阳性和股静脉血栓有关。抗凝血酶Ⅲ活性是预测ACLF患者预后的独立影响因素；当抗凝血酶Ⅲ活性<25%时，患者病死率较高。

目的:探讨血清腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）联合全血微小RNA（microRNA，miR）-197-3p在人布鲁氏菌病（简称布病）诊断中的临床价值。方法:2020年1月至2023年9月，在济宁医学院附属医院（简称本院）呼吸与危重症医学科选取布病患者120例，设为布病组，其中急性期组89例、慢性期组19例、隐匿感染组12例。另于同期在本院体检人群中选取畜牧业从业健康志愿者60例，设为对照组；在本院呼吸与危重症医学科选取社区获得性肺炎重症患者60例，设为感染对照组。布病组和感染对照组患者均予以规范治疗。布病、感染对照组患者分别于治疗前后、对照组受试者于入组时采集清晨空腹肘静脉血，检测血清ADA及全血miR-197-3p水平。采用多因素logistic回归分析探讨影响布病发生的危险因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估ADA、miR-197-3p及二者联合对布病的诊断效能。结果:治疗前，对照、感染对照、急性期、慢性期、隐匿感染组血清ADA（U/L：12.35 ± 2.89、18.33 ± 4.57、29.75 ± 6.46、22.20 ± 4.78、14.15 ± 3.03）及全血miR-197-3p水平（1.09 ± 0.33、2.25 ± 0.41、2.68 ± 0.59、2.43 ± 0.51、1.18 ± 0.40）比较，差异均有统计学意义（ F = 4.38、4.02， P = 0.014、0.019）。与对照组比较，其余4组血清ADA和全血miR-197-3p水平均较高（均 P < 0.05）。与感染对照组比较，急性期、慢性期组血清ADA水平均较高，隐匿感染组血清ADA水平较低（均 P < 0.05）；急性期组全血miR-197-3p水平较高，隐匿感染组全血miR-197-3p水平较低（均 P < 0.05）。与治疗前比较，治疗后感染对照、急性期、慢性期组血清ADA及全血miR-197-3p水平均较低（均 P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，血清ADA和全血miR-197-3p水平升高是布病发生的危险因素[比值比（odds ratio， OR） = 2.235、3.404，95%置信区间（confidence intervals， CI）：1.491 ～ 3.362、1.623 ～ 7.605，均 P < 0.001]。ROC曲线结果显示，血清ADA和全血miR-197-3p对布病诊断均具有辅助意义（均 P < 0.001）。血清ADA联合全血miR-197-3p的ROC曲线下面积（area under curve，AUC）为0.933，优于单独血清ADA、全血miR-197-3p的诊断效能（AUC = 0.823、0.840）。 结论:血清ADA联合全血miR-197-3p在人布病诊断中具有较高的临床价值，可为布病的临床诊断与疗效评价提供重要的参考依据。

患者 男性，48岁，因“双下肢静脉曲张6年”于2021年10月27日收入我院。患者6年前出现双下肢静脉曲张，伴下肢酸胀、水肿，劳累后加重，休息后减轻，患者3年前曾在外院行“左侧大隐静脉高位结扎+抽剥术”治疗左下肢静脉曲张。入院体检：患者发育正常，体形瘦长，胸腹壁未见静脉曲张，未见精索静脉曲张，双侧肾区叩击痛阴性，双下肢可见静脉曲张，右下肢足靴区皮肤可见轻度色素沉着，右下肢可见轻度水肿，左下肢可见手术切口瘢痕，右下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、35 cm、52 cm，左下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、33 cm、51 cm，右下肢屈氏试验阳性。实验室检查：红细胞计数4.08×10 12/L，血红蛋白130 g/L，白蛋白40.2 g/L，尿素氮6.9 mmol/L，血肌酐88.2 μmol/L，尿酸343.15 μmol/L，尿隐血（+++），尿红细胞3 125个/μL，尿微量白蛋白0.15 g/L。右下肢静脉造影提示，左侧下腔静脉畸形，右髂静脉压迫综合征（图1A）。主动脉CT血管造影检查提示，左侧下腔静脉畸形，右髂静脉受压狭窄（图1B~1D）。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:总结经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter，PICC)引起心包积液/心包填塞的流行病学特征和临床特征，以提高临床医生对本病的认识及治疗水平。方法:对2018年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的1例极低出生体重儿发生PICC导致新生儿心包积液/心包填塞病例的临床资料及诊疗经过进行总结，并结合文献报道对PICC导致心包积液/心包填塞病例流行病学特征和临床特征进行分析。结果:患儿，女，胎龄30周 ＋1，出生体重1 370 g。生后Apgar评分1 min为5分，5 min为9分。于生后第2天经右上肢贵要静脉置入PICC并持续静脉输液。生后第8天突然出现心率增快及代谢性酸中毒，实验室检查感染指标无异常，听诊心音遥远，心脏超声提示大量胸腔积液。立即拔除PICC，并行心包穿刺术，放出35 mL乳白色心包积液，患儿状态迅速好转，心音有力，代谢性酸中毒纠正。文献检索共有14篇报道24例PICC导致新生儿心包积液病例，并本例资料共25例。25例患儿中，胎龄<28周的超早产儿15例(60.0%)，28～34周的早产儿9例(36.0%)，足月儿1例(4.0%)。平均出生体重(1 080.6±585.5)g。置管时间中位数为3 d，发生心包积液的PICC使用时长中位数为7 d。导管置入部位以右肘前静脉及右贵要静脉为主，其余经大隐静脉等部位置入。导管尖端位置以直接位于右心房所占比例最高[13例(52.0%)]，其次为由上腔静脉漂移至右心房[7例(28.0%)]。2例患儿以心搏骤停为主要表现，1例患儿表现为心率增快，1例患儿表现为代谢性酸中毒，1例患儿表现为原有疾病恶化，其余患儿均表现为心动过缓、呼吸暂停及低血压。9例死亡，病死率36.0%，16例(64.0%)好转。进行心包穿刺患儿中，仅1例死亡。 结论:在任何置入PICC的极低出生体重儿中，当临床出现难以解释的呼吸循环系统不稳定状态，包括心动过速、心动过缓、呼吸暂停、低血压、代谢性酸中毒等情况时，均应考虑到PICC导致的心包积液/心包填塞，及早诊断并进行心包穿刺对挽救生命至关重要。

目的:探讨即时血流测量(TTFM)波形经快速傅里叶变换(FFT)处理后评价冠状动脉旁路移植(CABG)术后旁路移植血管通畅率的可行性及预测价值。方法:对2015年1月至2017年2月期间114例在北京朝阳医院行CABG的患者术中记录的TTFM波形进行FFT处理，获取相关参数。按照旁路移植血管不同分为左乳内动脉组(LIMA组，113支)和大隐静脉组(SVG组，207支)。术后随访CTCA，评价处理后参数对旁路移植血管病变的预测价值。结果:全组术中共移植旁路血管320支，总通畅率80.3%(257/320)。LIMA组术后通畅率89.4%(101/113)，SVG组术后通畅率75.4%(156/207)。经FFT转化后，全组病变与非病变旁路移植血管的主波幅度值(H0)、第1谐波幅度值(H1)、第1谐波频率(P1)和H0/H1，LIMA组的H1、P1，SVG组的H0、H1和P1，差异均有统计学意义( P<0.05)。 Logistic回归分析结果显示全组H0降低( OR＝0.92，95% CI：0.90～0.95)和P1升高( OR＝2.26，95% CI：1.64～3.10)使旁路移植血管病变风险增加。LIMA组中，H1升高( OR＝3.57，95% CI：1.79～7.12)和P1升高( OR＝1.53，95% CI：1.01～2.33)使旁路移植血管病变风险增加。SVG组中，H0降低( OR＝0.83，95% CI：0.77～0.89)、H1降低( OR＝0.05，95% CI：0.02～0.14)和P1升高( OR＝9.53，95% CI：3.04～29.86)使旁路移植血管病变风险增加。 ROC曲线显示全部旁路移植血管组中H0和P1具有中等程度的预测准确性；LIMA组中H1、H0/H1具有中等程度预测准确性；SVG组中H0、H1具有较高程度预测准确性，P1具有中等程度预测准确性。 结论:TTFM波形经FFT处理后的获得参数对CABG术后旁路移植血管通畅率具有预测价值。

目的:对比吲哚布芬与阿司匹林预防非体外循环下冠状动脉旁路移植术后1年桥血管再狭窄的有效性及安全性。方法:本研究为前瞻性队列研究，选取2016年12月—2018年12月北京安贞医院收治的152例接受冠状动脉旁路移植术治疗的患者，根据术后抗血小板方案分为吲哚布芬组及阿司匹林组。吲哚布芬组患者术后接受吲哚布芬及氯吡格雷治疗，阿司匹林组患者术后接受阿司匹林及氯吡格雷治疗。收集两组患者的年龄、性别等基本临床资料。术后随访1年，比较两组患者术后1年大隐静脉桥血管及乳内动脉桥血管再狭窄的发生情况、心脏不良事件发生情况及不良反应发生情况；比较两组患者冠状动脉旁路移植术前及术后1年凝血指标纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（D-D）、血清血栓调节蛋白（TM）及凝血酶激活纤溶抑制物（TAFI）水平。结果:吲哚布芬组76例，男性57例（75.0%），年龄（60.3±6.6）岁；阿司匹林组76例，男性62例（81.6%），年龄（59.7±7.2）岁，两组基线资料比较差异无统计学意义（ P均>0.05）。随访期间失访3例，吲哚布芬组完成随访的有74例，阿司匹林组75例。吲哚布芬组共移植268条桥血管，阿司匹林组共移植272条。术后1年，吲哚布芬组大隐静脉桥血管及乳内动脉桥血管通畅率分别为94.5%（189/200）和97.1%（66/68），阿司匹林组大隐静脉桥血管及乳内动脉桥血管通畅率分别为91.3%（189/207）和96.9%（63/65）；两组大隐静脉桥血管及乳内动脉桥血管通畅率相比较差异无统计学意义（χ2=0.282、0.345， P>0.05）。吲哚布芬组和阿司匹林组心脏不良事件总发生率分别为5.4%（4/74）和6.7%（5/75），差异无统计学意义（χ2=0.126， P>0.05）。吲哚布芬组术后1年胃肠道不良反应总发生率为4.1%（3/74），低于阿司匹林组的13.3%（10/75），差异有统计学意义（χ2 =4.547， P<0.05）。两组患者FIB、D-D、TM及TAFI水平均低于术前（ P<0.05），术前及术后组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:吲哚布芬与氯吡格雷联用预防冠状动脉旁路移植术后1年桥血管再狭窄的疗效与阿司匹林与氯吡格雷联用基本相当，且吲哚布芬引起的胃肠道不良反应发生率相对较低，安全性可能更高。

目的:探讨256层CT冠状动脉(冠脉)成像(CTA)在老年患者冠脉旁路移植(CABG)术后桥血管评价中的应用价值。方法:随机选取2016年5月至2018年5月在我院进行CABG术后随访的老年患者30例，同期行冠脉造影(CAG)及CTA对桥血管通畅性进行评价。以CAG结果为金标准，对CTA在评价桥血管通畅性的意义进行评估。结果:选择性CAG观察到桥血管共82支。(1)动脉桥31支，包括：原位左乳内动脉(LIMA)→左前降支(LAD)桥27支，原位右乳内动脉(RIMA)→LAD桥1支，主动脉(AO)→LIMA→LAD 1支，以及AO→桡动脉(RA)→右冠状动脉(RCA)桥2支；(2)大隐静脉桥(SVG)51支，包括：AO→SVG→LAD桥9支、AO→SVG→回旋支(LCX)桥20支，以及AO→SVG→RCA桥22支。其中动脉桥通畅28/31支(90.3%)，闭塞3支(9.7%)。静脉桥通畅34/51支(66.7%)，狭窄11支(21.6%)，闭塞6支(11.8%)。CTA观察到桥血管共87支。以选择性CAG结果为标准，CTA评价桥血管的总敏感性、特异性、和Kappa值分别为95.1%、97.6%、和0.93。通畅血管评价时，CTA敏感性、特异性、和Kappa值分别为96.8%、95.0%、和0.90，在狭窄病变评价时，分别为81.8%、97.2%、和0.79；闭塞病变评价时为100.0%、98.6%、和0.94。结论:256层CTA桥血管检查可准确评价桥血管状况，具备无创、简便易行、低风险等优势，在老年患者CABG术后桥血管通畅性评价中推荐优先选用。