报道1例青少年起病的成人型糖尿病3型（MODY3）患者及其家系药物治疗的过程。患者为15岁男性，因“多饮多尿消瘦3个月”入院，依据临床资料和基因检测确诊了1个青少年起病的成人型糖尿病3型（MODY3）家系，并对患者及其家系进行药物治疗。通过持续葡萄糖监测（CGM）发现患者将胰岛素改为瑞格列奈后血糖明显改善，但需要联合伏格列波糖、西格列汀、德谷胰岛素等药物，而其确诊家系成员应用餐时胰岛素（门冬胰岛素30）治疗，血糖控制达标。在4年随访中，患者血糖控制良好，监测胰岛功能无明显进展，未出现糖尿病并发症。该文通过报道此患者及家系成员的诊疗过程并结合文献复习探讨了MODY3相关治疗药物，以期为类似患者制定更加合理的、个体化的治疗方案提供参考。

目的:探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法:回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据，进行糖尿病分型，对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果:共发现10例单基因糖尿病患儿，均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)，其中6例为 GCK基因变异所致的MODY2，1例为 HNF1A基因变异所致的MODY3，2例为 ABCC8基因变异所致的MODY12，1例为 KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊，其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组( P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高( P<0.05)，初诊血糖较T1DM组低( P<0.05)，空腹C肽水平较T1DM组高( P<0.05)，糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低( P<0.05)。 结论:本研究纳入的患儿中，单基因糖尿病以MODY最常见， GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高，胰岛细胞功能尚存，临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断，有助于实现精准治疗。

报道1例肝细胞核因子1A（ HNF1A）基因杂合变异所致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）3型患者的诊疗经过。患者以“发现血糖升高1年”为主诉入院，通过临床资料分析和基因检测，在 HNF1A基因上发现1个杂合移码插入变异c.872dupC：p.Gly292fs，符合MODY3型基因突变的致病特点。患者于40岁被确诊为MODY3，与MODY常见诊断年龄不同。该文结合患者诊疗过程探讨MODY临床特征、诊治要点，以期提高临床对该疾病的认识。

该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。

报道1例中国汉族杂合调节因子X6（ RFX6）基因突变的糖尿病家系。先证者以“口干、多尿、多饮13年，血糖控制不佳1周”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现该家系的3名成员（先证者及其母亲和舅舅）同时携带 RFX6基因第17号外显子c.2176C>T，p.Arg726 *杂合突变，诊断该家系糖尿病主要致病原因为杂合 RFX6基因突变，分析先证者病因及血糖特点，予以胰岛素强化治疗控制血糖。杂合 RFX6基因突变所导致的糖尿病家系在国内外均较为罕见，其与1型糖尿病有相似的临床特点，易被误诊为1型糖尿病，需要引起重视。

目的:对1例因肝细胞核因子1β（ HNF1β）突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型患者的临床资料进行回顾性分析，并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。 方法:选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象，对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述，并在美国国立医学图书馆数据库（PubMed）、中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告，综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类，采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。 结果:上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病，糖尿病自身免疫抗体均阴性，合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩，携带 HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变，该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者，包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者，糖尿病起病多为青年［84.4%（27/32）］，肾囊肿患病率高［84.4%（27/32）］，常出现高尿酸血症［60.9%（14/23）］。32例患者共涉及27种基因突变类型，其中携带杂合突变体类型14种，缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数（BMI）及估算的肾小球滤过率（eGFR）均低于缺失突变患者［BMI分别为14.57（11.80，32.79）和16.97（13.85，22.30）kg/m 2，eGFR分别为43.31（15.43，129.23）和73.29（53.76，146.27）ml·min -1·（1.73 m 2） -1，均 P<0.05］。 结论:对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者，需要考虑MODY5可能， HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。

报道1例合并 WFS1和 APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带 WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和 APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁， P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L， P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young ，MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型，以MODY3发病率最高，占总MODY患者的50% [1]。Klinefelter综合征(KS)，是男性不育中最常见的染色体异常疾病，男性新生儿患病率为1/660~1/600 [2] 。KS临床表现轻重不一，大多数患者出生前未被诊断出来，仅10%的KS男性在产前被诊断出来，26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断，其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道，本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过，以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。

青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young，MODY)是一组由胰岛素分泌相关基因缺陷导致的常染色体显性遗传的单基因糖尿病。多数MODY患者由于缺乏特异性的临床表现，临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病，因此需要基因检测来确诊 [1]。目前已发现的MODY相关基因共14个 [2]，分别对应MODY 1～14型。在这14种MODY类型中，最常见的是MODY2，占所有MODY患者的10%～60% [3]。MODY12是一种罕见的MODY类型，占所有MODY类型的比例<1% [4]。该病最早于2012年由Bowman等 [5]报道，目前我国关于MODY12的报道很少 [6,7,8,9,10,11]，治疗经验有限。本研究报道了一例曾误诊为1型糖尿病的MODY12病例，旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊及漏诊。