目的:了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状，并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法:2022年9月至2023年7月对北京市通州区2 844名6~18岁女童进行横断面调查，现场测查乳房、阴毛发育分期，询问月经初潮状况，测量体重和身高，并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄，计数资料组间比较采用 χ 2检验。 结果:共调查2 844名女童，符合纳入条件2 704名，调查有效率为95.1%，其中6~9岁1 105名（40.9%）、10~13岁1 053名（38.9%）、14~18岁546名（20.2%）。女童身高Z分值（HAZ）、体重Z分值（WAZ）、体质指数Z分值（BAZ）分别为0.46（-0.23，1.16）、0.69（-0.16，1.67）、0.67（-0.27，1.73）；消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%（45/2 704）、17.3%（467/2 704）、19.9%（538/2 704）。消瘦组45名、正常体重组1 654名、超重及肥胖组1 005名。乳房发育2期（B2）、阴毛发育2期（P2）、月经初潮年龄分别为9.0（95% CI 8.9~9.1）岁、10.5（95% CI 10.4~10.6）岁、11.4（95% CI 11.3~11.5）岁。发育期女童64.6%（1 211/1 874）乳房发育分期大于阴毛，32.4%（607/1 874）乳房和阴毛发育分期相同，3.0%（56/1 874）阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7（95% CI 4.6~4.8）年；阴毛发育P2与P5年龄差4.5（95% CI 4.4~4.6）年；B2与月经初潮年龄差2.4（95% CI 2.3~2.5）年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0（95% CI 9.5~10.6）、9.3（95% CI 9.2~9.4）、8.6（95% CI 8.4~8.7）岁，月经初潮年龄依次为13.1（95% CI 12.4~13.7）、11.6（95% CI 11.4~11.7）、11.1（95% CI 11.0~11.2）岁；超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年，正常体重组分别为4.7、4.5年，消瘦组分别为4.6、4.7年。 结论:北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势；超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早，而且发育进程也有缩短。

目的:探讨特发性中枢性性早熟（ICPP）与快速进展型早发育（EFP）儿童中医证型、中医体质、临床症状的关系，为早期干预及辨证论治提供依据。方法:本研究为横断面研究和回顾性研究。收集2022年7－8月上海中医药大学附属曙光医院儿科内分泌门诊200例ICPP与EFP患儿的基本信息、临床证候及中医体质的相关数据，分析ICPP与EFP患儿中医体质分布、辨证分型及临床症状的关联性。结果:① EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿（ P<0.05），性别比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。② ICPP与EFP患儿中医证型以肝郁化火证居多，分别为59.15%（42/71）、46.51%（60/129）；体质以气郁质居多，分别为35.21%（25/71）、36.43%（47/129），但ICPP与EFP患儿总体中医证型、体质比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。③ 200例ICPP与EFP患儿的中医证型与体质相关，其中阴虚火旺证与阴虚质，肝郁化火证与气郁质，痰湿壅滞证与痰湿质、阳虚质显著相关（ P<0.01）。④ 200例ICPP与EFP患儿中，女童多于男童，男童BMI高于女童，痰湿壅滞证ICPP与EFP患儿BMI高于其他证型（ P<0.01）。ICPP与EFP患儿不同性别的中医证型比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。临床症状以乳房胀痛为主，为22.19%（69/311）。 结论:EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿；性别、中医证型及体质分布无明显差异，但ICPP与EFP患儿的中医证候类型与体质类型间有相关性。

患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高，但因属于超适应证用药，且应用时间相对较短，故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家，以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照，围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题，筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见，以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

目的:了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况，为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法:于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法，对中国12个省、自治区、直辖市218 185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线，采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果:绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童（均 P<0.01），男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm，体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势，两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童（均 P<0.01），身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm，体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g，曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。 结论:建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线，可供临床进行青春期体格发育评估使用。

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期，BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题，给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理，中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合，参考欧洲呼吸学会，澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献，并结合临床实践经验，制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。

目的:分析中国2010—2019年11~18岁汉族男生首次遗精年龄长期趋势及其与营养状况的关联。方法:利用2010、2014和2019年全国学生体质与健康调研数据，采用询问法收集研究对象年龄、居住地和首次遗精情况，并测量其身高和体重，共纳入遗精情况、身高、体重资料完整的11~18岁汉族男生184 633名。采用概率回归法计算各地区首次遗精中位年龄（95% CI），比较不同特征对象首次遗精年龄变化趋势，采用多因素logistics回归模型分析11~18岁汉族男生首次遗精与营养状况的关联。 结果:2019年中国11~18岁汉族男生首次遗精中位年龄（95% CI）为13.85（13.45~14.22）岁，比2010年提前0.18岁；城市和乡村男生首次遗精中位年龄分别为13.89和13.81岁，与2010年相比，城乡男生首次遗精年龄分别提前了0.08和0.27岁。多因素logistics回归模型分析结果显示，调整年龄、省份与城乡等因素后，正常体重男生为参照，首次遗精与消瘦呈负向关联，与超重、肥胖呈正向关联， OR（95% CI）值分别为0.73（0.67~0.80）、1.09（1.02~1.17）和1.09（1.01~1.18）。 结论:中国汉族男生首次遗精年龄呈提前趋势且与营养状况存在关联。

我国青少年脊柱侧凸发病率约为3%~5%，其中80%~85%为病因不明的特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS），即青春期或骨骼成熟前发生的结构性脊柱侧凸畸形，在冠状面上测得的Cobb角>10°,并且伴有脊柱旋转,而无其他器质性疾病。脊柱侧凸不仅阻碍了青少年脊柱的生长发育，也对青少年的心理健康产生极大的负面影响。眼部疾病是眼球及其附属结构出现结构异常或功能障碍的一类常见的临床疾病。眼部疾病不但给患者的生活带来了不便，甚至可能诱发眼部以外的疾病。最近有研究表明，各种眼科疾病可能对脊柱侧凸的发生具有潜在的影响，且相当一部分患有某些眼科疾病的患者脊柱侧凸的发病率高于正常人。因此，本文主要就眼部疾病与脊柱侧凸之间的病因学联系，对近15年以来的相关研究进行了总结，为脊柱侧凸与眼部疾病的病因学研究提供指导与方向。经过整理发现，眼科疾病与脊柱侧凸之间的联系主要集中在以下四个各方面：脉络膜厚度与脊柱侧凸、Goldenhar综合征、基因水平、斜视与脊柱侧凸。其中，基因水平上的联系最为复杂，目前已经发现约40种基因或染色体的异常可导致眼部疾病与脊柱侧凸两种疾病并发；Goldenhar综合征，也称小儿眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral spectrum），最早揭示了眼部疾病与脊柱侧凸之间的关系，但目前其统计学关系尚不清晰；国内外关于脉络膜厚度、斜视的相关研究较少，均为统计学研究，仅揭示与脊柱侧凸之间有联系，且脉络膜厚度的研究存在很多缺陷，有待进一步的研究。