目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

先天性双主动脉弓是一种先天性心脏畸形，在胚胎发育过程中，左、右第4对动脉弓均持续存在，导致血管环形成，引起呼吸困难或吞咽困难。胎儿超声心动图作为胎儿期双主动脉弓的可靠诊断方法，心脏血管CTA作为分娩后双主动脉弓的重要诊断手段，对于胎儿期气管未受压迫的双主动脉弓胎儿，分娩后早期手术治疗，效果确切，预后良好。

目的:探讨先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）患儿的临床特征及食管闭锁根治（esophageal repair，ER）术后患儿死亡的危险因素。方法:选择湖南省儿童医院2010年1月至2022年12月所有经胸腹X线片及食管造影确诊为CEA的患儿进行回顾性分析，根据是否行ER手术分为ER组和非ER组，ER组再根据出院结局分为存活组和死亡组，分析ER和非ER患儿的临床特征及ER患儿死亡的危险因素。结果:共纳入553例CEA患儿。根据Gross分型，A、B、C、D、E型分别有29例（5.2%）、2例（0.4%）、504例（91.1%）、6例（1.1%）和11例（2.0%），1例为单纯隔膜闭锁。ER组406例，非ER组147例。非ER组早产、低出生体重、合并心脏畸形、其他消化道畸形、脊柱或肢体畸形比例高于ER组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。406例ER患儿中，开胸手术152例、胸腔镜手术243例、胸腔镜改开胸11例，术后吻合口漏92例；391例存活、15例死亡；住院时间23（17，36）d。与存活组相比，死亡组早产、低出生体重、胸腔镜改开胸及术后气管插管机械通气比例较高，住院天数较短，差异均有统计学意义（ P<0.05）；校正出生体重后，胸腔镜改开胸（ OR=9.585，95% CI 1.899~48.374）、术后气管插管机械通气（ OR=7.821，95% CI 1.002~61.057）是ER患儿死亡的危险因素。 结论:非ER患儿早产、低出生体重及合并畸形的比例高于ER患儿；胸腔镜手术为CEA的主要手术方式；早产、低出生体重、胸腔镜改开胸、术后气管插管机械通气是ER患儿死亡的危险因素。

目的:探讨机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中的应用价值及效果。方法:回顾性分析2020年8月至2021年6月由浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科收治的15例经机器人辅助治疗的新生儿先天性肠旋转不良患儿临床资料、手术相关资料、术后恢复情况以及术后6~12个月的随访资料，分析患儿术前、术中以及预后情况，总结器人手术在肠旋转不良应用的相关经验。结果:15例患儿中男13例，女2例；胎龄36 +2~40 +4周；早产儿2例，足月儿13例；剖腹产7例，顺产8例；手术时日龄(11.7±5.9)d；手术时体重(3 065±377)g；7例术前超声检查提示肠扭转720°，5例术前B超提示肠扭转540°，3例术前B超提示肠扭转360°；12例胆汁性呕吐，3例非胆汁性呕吐；4例合并房间隔缺损，2例合并动脉导管未闭，2例合并室间隔缺损，其余7例未合并心脏畸形。15例均在机器人辅助下完成手术，无一例中转开腹。手术时间(57±8)min，装机时间为(14 ± 3)min。术中气腹压力为(5.6±0.3)mmHg；呼气末PaCO 2为(38.4±4.3)mmHg，估计出血量1~3 mL。术后撤离呼吸机时间为(5.2±1.8)h。初次经口进食时间为术后(3.1±1.2)d，足量进食时间为术后(7.2±1.8)d，住院时间为(12.1±2.7)d。1例术后因局部肠粘连导致肠梗阻再次行手术治疗，1例因肠动力异常住院时间达27 d，其余13例恢复良好，无呕吐、腹胀、切口感染等术后并发症发生。出院后随访结果提示15例均喂养良好，手术切口愈合满意，生长发育正常。 结论:机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中应用安全、可行，可以取得良好的治疗效果。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

患者 　孕妇，24岁，已婚1年，孕28周，G 1P 0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常，非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[郴医第(科研)2020023号]，经夫妇双方签署知情同意书后，抽取羊水20 mL，常规羊水细胞培养G显带，计数100个细胞分裂相，分析5个分裂相，胎儿羊水核型为46，XN(图1)，胎儿父母核型均未见异常。胎儿羊水拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测结果为9p24.3p13.1区约39.33 Mb的嵌合重复，嵌合比例37%，seq[GRCh37]dup(9p24.3p13.1)chr9: g．1-39333241dup。再次抽取脐血分析染色体，胎儿脐血核型为47，XN，+ider(9)(p10；p10)[21]/46，XN[79](图2)。在充分遗传咨询后，夫妻双方决定引产，引产胎儿有眼距宽、耳位低、通贯掌、心脏畸形、外生殖器异常等表型。

目的:探讨婴幼儿先天性心脏病术后合并肢体动脉栓塞患儿的临床表现、治疗方法和预后情况。方法:收集2018年7月至2020年4月在浙江大学医学院附属儿童医院心脏中心收治的5例先天性心脏病术后合并肢体动脉栓塞患儿的临床资料。所有患儿中，男4例，女1例；早产儿2例，低出生体重儿2例；中位出生体重为2.52 kg，出生体重范围为1.8～3.8 kg；中位手术年龄为102 d，手术年龄范围为11 d至1岁10 d；紫绀型先天性心脏病4例，非紫绀型先天性心脏病1例。手术前，4例紫绀型先天性心脏病患儿的血红蛋白均处于正常高限或高于正常值，中位凝血酶原时间(prothrombin time，PT)为12 s，中位活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)为31.1 s，中位纤维蛋白原(fibrinogen，Fib)为2.21 g/L，中位血小板计数(blood platelet，PLT)水平为319×10 9/L，中位D -二聚体水平为0.38 mg/L。5例患儿均在体外循环下行心脏畸形矫治术，手术均取右心房切口，术中常规行动脉穿刺置管，结束后充分排气，中位体外循环时间为154 min，时间范围为134～393 min。 结果:术后5例患儿均存在低心排血量综合征。3例患儿符合2017年中国弥散性血管内凝血诊断标准。所有患儿在术后出现肢体动脉栓塞，初期经血管超声检查均提示存在不同程度的血流信号减少，除1例因严重低心排而死亡的患儿外，余4例患儿均在确诊肢体动脉栓塞后接受抗凝治疗，予静脉输注前列腺素E改善微循环、复方右旋糖酐40注射液降低血液黏滞度，从出现肢体动脉栓塞的症状至接受抗凝治疗的中位时间为16.5 h，范围为1～52 h，抗凝治疗后2例患儿的D-二聚体水平进行性下降，临床症状好转。最终2例治愈，1例肢端坏疽截肢，1例肢端坏疽放弃治疗后死亡，1例死亡。结论:对先天性心脏病术后患儿，应密切关注其凝血功能，早期识别并尽早干预有助于改善预后，持续的肢体缺血往往提示预后不良。

目的:探讨先天性心脏病合并其他畸形同期联合手术的可行性并总结手术经验及规避风险路径。方法:收集2015年5月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院44例行同期联合手术患儿的临床资料，并收集同一时期在我院手术的患儿中经与联合手术患儿个体匹配后的44例患儿资料作为研究对象，并分为高风险组(17例)和低风险组(27例)。对比分析同期手术与分期手术不同组别患儿早期血流动力学指标及其他住院指标，以此评价同期联合手术方案是否更加优化。结果:同期组患儿均成功施行联合手术，其中4例术后出现并发症，院外死亡1例，均为高风险组患儿，其余患儿均治愈出院。同期组与分期组相比，患儿一般资料及术后早期血流动力学指标无明显差异，但手术及麻醉费用更低，平均缩短住院总时间5天，差异有统计学意义。相比于低风险组，高风险组同期联合手术患儿年龄、体质量明显偏低，合并畸形相对复杂，手术时间相对更长、术后早期心排出血量更低，术后可维持血流动力学稳定，但正性肌力药物评分(inotropicscore，IS)较高；术后气管插管时间、ICU滞留、总体住院时间延长，总体费用更多，差异有统计学意义；术后不良事件发生率更高。结论:先天性心脏病合并其他畸形患儿同期联合手术总体上安全可行，对于高风险组患儿，分期手术更加安全。如果不可避免同期联合手术，需通过个体化评估病情，制订详细的治疗方案以规避手术风险。

目的:探索先天性心脏病并非心脏畸形患儿同期联合手术方案的安全性及可行性。方法:选取2017年1月至2019年1月在首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科行先天性心脏病并非心脏畸形联合手术和单纯心脏手术患儿共72例。根据患儿病情严重程度将联合手术组(A组)和单纯心脏手术组(B组)分为低风险层(L层)和高风险层(H层)。A组患儿36例，年龄1.5～168.0个月(中位年龄18.0个月)；B组患儿36例，年龄1.0～170.0个月(中位年龄19.0个月)。2组患儿术后返回心脏外科重症监护室(ICU)。记录各患儿体外循环(CPB)时间，主动脉阻断(ACC)时间，气管插管时间，ICU滞留时间，脑钠肽(BNP)，丙氨酸转氨酶(ALT)，肌酐(Cr)及入ICU即刻(T0)、术后4 h(T1)、8 h(T2)、12 h(T3)、24 h(T4)、48 h(T5)等时刻的心排血指数(CI)、心脏循环效率(CCE)、最大压力梯度(dp/dt)、乳酸(Lac)、血糖(Glu)、正性肌力药物评分(IS)等。结果:1．A组组内比较：低风险层(L-A)患儿年龄[(39.9±37.0)个月]、身高[(94.1±20.1) cm]、体质量[(14.4±6.7) kg]均大于高风险层(H-A)患儿[(7.5±3.7)个月、(68.1±6.4) cm、(7.8±2.2) kg]，差异均有统计学意义(均 P<0.01); L-A组CPB时间[(37.0±23.6) min]、ACC时间[(19.1±13.4) min]、气管插管时间[(7.1±4.7) h]、ICU滞留时间[(1.1±0.3) d]、术后24 h BNP[(2 257.3±952.0) ng/L]均小于H-A组[(84.7±28.4) min、(41.9±30.7) min、(71.0±67.6) h、(8.7±5.7) d、(5 327.2±992.9) ng/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；不同分层处理对Glu、IS、CI、CCE等参数的效应差异有统计学意义(均 P<0.05)，T0～T5时刻，L-A组的Glu( F＝4.43， P<0.05)、IS( F＝26.99， P<0.01)低于H-A组，CI( F＝18.39， P<0.01)、CCE( F＝5.28， P<0.05)高于H-A组。2.组间比较：分别在L层和H层中，A组与B组患儿年龄、身高、体质量、CPB时间、ACC时间、血流动力学参数、动脉血气参数、术后临床指标比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:1．对于L层患儿，同期联合手术术后血流动力学稳定，联合手术不增加气管插管及ICU滞留时间，同期联合手术安全可行。2.对于H层患儿，同期联合手术后血流动力学稳定，但任意时点，IS高于L层患儿，术后出现不良事件的可能较L层增高，同期手术前需个性化评估患儿病情及制定手术方案。