目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

回顾性分析2016年1月至2020年6月以精神异常为前期典型表现收入联勤保障部队第九〇四医院精神科的5例自身免疫性脑炎患者临床资料。5例中，4例起病前1个月内有应激心理因素，3例有发热、呕吐等前驱症状。均表现为快速进展的不典型精神行为异常及认知障碍。神经系统症状方面，1例有面-臂肌张力障碍发作，3例有癫痫发作，2例有不自主运动，4例有自主神经功能障碍，包括中枢性低通气1例、心律失常1例、血压不稳1例、阵发性面部潮红1例。神经系统症状多数于起病1个月内出现，最快为起病1周内出现。4例头磁共振成像（MRI）检查发现异常病灶，位于大脑皮质、丘脑、颞叶、岛叶等部位。2例脑电图异常，为双侧短程中幅θ波。脑脊液压力异常4例，细胞计数异常2例。3例患者抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性、1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体阳性、1例抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性。治疗上除例5自动出院外，其余4例均予糖皮质激素或联用丙种球蛋白、环磷酰胺行免疫治疗，予抗癫痫药物、抗精神病药物等对症治疗，症状基本缓解。随访半年，2例残留反应略迟钝，1例存在人格改变，1例无异常。提示以精神症状为前期典型表现的自身免疫性脑炎，易误诊为精神障碍。临床医生应及时识别异于精神障碍的各种症状，结合辅助检查，考虑到自身免疫性脑炎可能性，早期诊断并给予及时治疗。

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(anti-leucine-rich glioma inactivated-1，LGI1)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)的一种亚型，是继抗NMDAR脑炎之后第二常见的AE，其常见于中老年人，男性较多 [1]。抗LGI1抗体是抗神经元表面或者突触蛋白自身抗体的一种，发病机制与电压门控钾离子通道有关，主要存在于海马、杏仁核、颞叶皮层等边缘系统 [2]。其主要的临床表现为：短期记忆力丧失、精神行为异常、癫痫发作、面-臂肌张力障碍发作(faciobrachial dystonic seizure，FBDS)及低钠血症等 [3-4]。抗LGI1抗体相关脑炎对免疫治疗(包括类固醇、静脉注射免疫球蛋白和其他免疫抑制剂)敏感 [5]。但在临床上它经常被误诊为病毒性脑炎或精神疾病，这可能会延迟治疗并导致患者病情恶化，包括癫痫持续状态甚至昏迷 [6]。经检索，笔者未见抗LGI1抗体相关脑炎误诊为脑卒中的报道。本文现报道1例以突发言语障碍、头晕及记忆力下降为首发表现，刚开始误诊为急性脑卒中，后续因血清及脑脊液抗LGI1抗体均为阳性最终确诊为抗LGI1抗体相关脑炎患者的诊治过程，并复习相关文献，以提高临床医师对此病的认识。

患者男，72岁，认知减退合并运动障碍2年。家属发现患者近2年间断嗜睡，有时白天持续睡1 d，有时可全天保持清醒；思维混乱，说一些不存在的事情，如参加比赛赛跑游泳，并做出相应动作；看到家里有不存在的人和动物；走路慢，前倾，需搀扶；生活不能自理，饮水进食呛咳；二便控制不佳；常梦魇，时有喊叫、抓握、挥臂、踢打、逃跑动作。体格检查：嗜睡状态，可唤醒；可讲出自己及家人名字年龄等信息；瞬时记忆与短时记忆受损；计算能力下降；面部表情少，构音欠清，眼球运动上下视差；无静止性震颤，肌张力高，运动迟缓、减少，双手轮替笨拙，指鼻不到位；前倾步态，小步，转身分解，上肢伴随少，后拉试验后退3~4步；病理征未引出。患者10余年前诊断脑梗死，诊断抑郁症多年，间断服药。简易精神状态检查量表20分，蒙特利尔认知测评量表11分。为评估患者脑代谢情况，行脑 18F－FDG PET/CT显像(图1)。

介绍1例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）双抗体阳性的边缘叶脑炎患者。患者为中年男性，既往有视网膜静脉阻塞病史，本次发病主要症状为颞叶癫痫、面臂肌张力障碍、自主神经功能障碍等；头颅磁共振成像示右侧海马长T 2信号、无强化、灌注正常；脑电图示发作间期阵发性慢波、尖慢波；血抗MOG抗体、血和脑脊液抗LGI1抗体双阳性，主要诊断为边缘叶脑炎，给予激素和丙种球蛋白治疗后症状好转，复查双抗体均转阴。该抗LGI1/MOG双阳性病例较罕见，且临床症状和影像学表现并非与单一抗体阳性患者完全一致，有其不同特点。文中对该病例临床资料进行报道以期进一步加深临床医师对该病的认识。

回顾性分析2017年3月至2019年1月北京地坛医院收治的4例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性脑炎患者的临床资料。4例患者均为男性，年龄（42±17）岁，2例以面-臂肌张力障碍（FBDS）为主要表现，3例出现癫痫症状，均无记忆力减退，血钠水平均正常，血清LGI1抗体（+），脑脊液LGI1抗体（-）。确诊时间最长5个月。3例头颅MRI检查正常，1例示右侧基底节异常信号，治疗后病灶缩小。胸部、腹部及盆腔CT检查均未发现肿瘤。4例均采用丙种球蛋白与糖皮质激素治疗，恢复良好。LGI1抗体阳性脑炎以癫痫为主要表现，临床上中早期识别FBDS有助于早期诊断，及时治疗后恢复良好。

男，25岁，因入院前7 h被高温的机器链条挤压伤及右手中、环、小指，致中环指多处挫裂口、疼痛流血、活动障碍，小指完全离断来我院急诊就诊。既往体健，否认糖尿病、高血压病史。专科检查：右中指尺背侧近节远端髁下、中节基底、中节远端三处凹槽样创面，深达骨质，创面间间隔宽约0.5 cm正常皮肤；右环指尺侧近节近端、远端、中节中部三处凹槽样创面，深达2/3骨质，创面间间隔宽约0.5 cm暗红色皮肤；中环指远端及桡侧半指体血运可，感觉减退；小指自近节完全离断、近中节毁损、末节指体较完整，指体无血运，皮肤断面近掌指横纹、近节指骨部分残留；所有创面均布满油污、黑色焦灼组织，创周皮肤红肿、浅Ⅱ度热压伤。右拇指、示指皮肤完好，活动度、血运、感觉无异常。X线片：右小指近节指骨远端以远骨质缺如，近端尺侧槽样缺损；环指近节指骨近端1/3、远端3/4骨质槽样缺损；其余骨质因体位遮挡显示不清。诊断：右手热压伤，右小指离断伴节段性缺损，右环指多节段皮肤肌腱骨质缺损，右中指皮肤缺损，右中、环指尺侧神经血管缺损。因热压伤且污染重，组织坏死界限不清晰，小指节段性缺损无再植指征，与患者沟通后，急诊在臂丛神经阻滞麻醉下行右手清创术。术后2周，坏死界限清晰，拟行手术固定骨关节、修复创面，因预期手功能恢复不佳，为减少供区损伤，同侧肢体一次麻醉完成手术，拟行第4掌背动脉远端皮支筋膜瓣修复环指尺侧创面、尺动脉腕上支皮瓣修复中指尺侧创面。臂丛神经阻滞麻醉下行清创，小指掌骨头下截指、残端修整，切除中、环指原创面间残存的已皮革样坏死皮肤，咬除污染及坏死中、环指骨质，中指骨质缺损较少、骨关节稳定性无明显影响，予关节功能位固定防挛缩；环指骨质缺损多、屈伸肌腱亦长段液化坏死，予适当短缩、姑息克氏针功能位固定，拟二期视功能情况决定重建肌腱骨质。顺利切取第4掌背动脉远端皮支筋膜瓣，修复环指尺侧创面，皮瓣血运良好，掌背供瓣区经局部皮肤旋转后无明显张力直接闭合。常规以尺侧腕屈肌尺背侧为轴、豌豆骨上约3.5 cm为关键点，设计大小为6.0 cm×2.5 cm尺动脉腕上皮支皮瓣，切开前侧皮瓣设计缘皮肤及皮下，于肌膜表面分离皮瓣至尺侧腕屈肌背侧，于肌间隙探查见尺动脉发出两条独立的极其细小皮支进入设计皮瓣的中部，向近端探查见距豌豆骨上约7 cm有一粗大穿支进入设计皮瓣近端，此三个皮支形成弓状吻合，沿近端粗大穿支分离，见此穿支并非起自尺动静脉，位于指屈肌深面，追踪探查见汇入与骨间前神经伴行的骨间掌侧血管束，考虑该皮支粗大、血供可靠，决定以此重新调整皮瓣设计，分离血管蒂长约4.5 cm，见两条细小伴行静脉，自起始部切断并缝扎，皮瓣游离完成，供区直接拉拢缝合。显微镜视下修整血管，骨间前血管穿支动脉与中指尺侧指固有动脉、两条伴行静脉分别与中指尺侧皮下及尺背侧各一条浅静脉端端吻合，另一条皮瓣粗大浅静脉经鱼口状缩窄与中指近节背侧皮下口径相当的浅静脉端端吻合。术后常规保暖、抗感染、抗凝血、解痉挛等治疗。术后皮瓣血运良好，完全存活，创口Ⅰ期愈合，手指恢复基本抓握功能(图1，2)。

本文报道1例双重抗体阳性自身免疫性脑炎患者，临床表现主要为面-臂肌张力障碍发作、低钠血症及意识障碍，血清抗LGI1抗体阳性，抗NMDAR抗体阳性，诊断为自身免疫性脑炎，给予糖皮质激素、丙种球蛋白联用治疗后症状好转，复查抗体转为阴性。

Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。

目的:探讨ALTF修复创面后供区相关并发症及应对方式。方法:回顾自2013年1月至2021年1月,广东省第二人民医院创伤骨科采用ALTF修复创面的患者58例,其中男35例，女23例,年龄25~53（36.5±2.1）岁。软组织缺损面积10 cm×9 cm~36 cm×12 cm。修复部位：足踝部17例,小腿13例,前臂14例,手部14例。供区修复方式：直接缝合40例,直接缝合加游离植皮16例,腹股沟皮瓣加游离植皮2例。通过门诊、电话、微信对患者进行随访,统计患者术后供区并发症发生情况,分析其原因,总结预防策略。结果:55例ALTF一期成活,3例ALTF在术后1~3 d出现血管危象,经急诊手术探查后皮瓣血运恢复,最终成活。在40例供区直接缝合患者中,供区并发症为疼痛、缝合区伤口裂开以及皮缘发黑坏死,其中疼痛发生11例,第2天1例术后出现缝合区伤口裂开,1例出现皮肤发黑坏死,面积为3 cm×2 cm,其发生原因可能与供区创面缝合后张力较大有关。16例直接缝合加游离植皮患者中,并发症为供区皮肤坏死,坏死区为直接缝合处,面积约为4 cm×1 cm,其发生原因可能同样与供区创面缝合后张力较大相关。2例腹股沟皮瓣加游离植皮修复患者无皮肤坏死等相关并发症。所有患者在术后6~12个月内供区大腿均出现不同程度的肌力减退或疲劳症状,且供区皮肤均出现TPD降低等感觉功能障碍。结论:ALTF供区并发症主要可分为皮肤相关并发症、肌肉相关并发症以及神经相关并发症。为预防上述并发症的发生,在切取皮瓣时需严格控制皮瓣切取面积；在修复供区创面时,尽量修复阔筋膜及神经,切勿直接强行缝合伤口,若条件允许,可再次行皮瓣或皮肤移植进行修复,并且术后需尽早进行供区肢体康复功能训练。