目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

回顾性分析2016年1月至2020年6月以精神异常为前期典型表现收入联勤保障部队第九〇四医院精神科的5例自身免疫性脑炎患者临床资料。5例中，4例起病前1个月内有应激心理因素，3例有发热、呕吐等前驱症状。均表现为快速进展的不典型精神行为异常及认知障碍。神经系统症状方面，1例有面-臂肌张力障碍发作，3例有癫痫发作，2例有不自主运动，4例有自主神经功能障碍，包括中枢性低通气1例、心律失常1例、血压不稳1例、阵发性面部潮红1例。神经系统症状多数于起病1个月内出现，最快为起病1周内出现。4例头磁共振成像（MRI）检查发现异常病灶，位于大脑皮质、丘脑、颞叶、岛叶等部位。2例脑电图异常，为双侧短程中幅θ波。脑脊液压力异常4例，细胞计数异常2例。3例患者抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性、1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体阳性、1例抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性。治疗上除例5自动出院外，其余4例均予糖皮质激素或联用丙种球蛋白、环磷酰胺行免疫治疗，予抗癫痫药物、抗精神病药物等对症治疗，症状基本缓解。随访半年，2例残留反应略迟钝，1例存在人格改变，1例无异常。提示以精神症状为前期典型表现的自身免疫性脑炎，易误诊为精神障碍。临床医生应及时识别异于精神障碍的各种症状，结合辅助检查，考虑到自身免疫性脑炎可能性，早期诊断并给予及时治疗。

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(anti-leucine-rich glioma inactivated-1，LGI1)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)的一种亚型，是继抗NMDAR脑炎之后第二常见的AE，其常见于中老年人，男性较多 [1]。抗LGI1抗体是抗神经元表面或者突触蛋白自身抗体的一种，发病机制与电压门控钾离子通道有关，主要存在于海马、杏仁核、颞叶皮层等边缘系统 [2]。其主要的临床表现为：短期记忆力丧失、精神行为异常、癫痫发作、面-臂肌张力障碍发作(faciobrachial dystonic seizure，FBDS)及低钠血症等 [3-4]。抗LGI1抗体相关脑炎对免疫治疗(包括类固醇、静脉注射免疫球蛋白和其他免疫抑制剂)敏感 [5]。但在临床上它经常被误诊为病毒性脑炎或精神疾病，这可能会延迟治疗并导致患者病情恶化，包括癫痫持续状态甚至昏迷 [6]。经检索，笔者未见抗LGI1抗体相关脑炎误诊为脑卒中的报道。本文现报道1例以突发言语障碍、头晕及记忆力下降为首发表现，刚开始误诊为急性脑卒中，后续因血清及脑脊液抗LGI1抗体均为阳性最终确诊为抗LGI1抗体相关脑炎患者的诊治过程，并复习相关文献，以提高临床医师对此病的认识。

介绍1例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）双抗体阳性的边缘叶脑炎患者。患者为中年男性，既往有视网膜静脉阻塞病史，本次发病主要症状为颞叶癫痫、面臂肌张力障碍、自主神经功能障碍等；头颅磁共振成像示右侧海马长T 2信号、无强化、灌注正常；脑电图示发作间期阵发性慢波、尖慢波；血抗MOG抗体、血和脑脊液抗LGI1抗体双阳性，主要诊断为边缘叶脑炎，给予激素和丙种球蛋白治疗后症状好转，复查双抗体均转阴。该抗LGI1/MOG双阳性病例较罕见，且临床症状和影像学表现并非与单一抗体阳性患者完全一致，有其不同特点。文中对该病例临床资料进行报道以期进一步加深临床医师对该病的认识。

回顾性分析2017年3月至2019年1月北京地坛医院收治的4例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性脑炎患者的临床资料。4例患者均为男性，年龄（42±17）岁，2例以面-臂肌张力障碍（FBDS）为主要表现，3例出现癫痫症状，均无记忆力减退，血钠水平均正常，血清LGI1抗体（+），脑脊液LGI1抗体（-）。确诊时间最长5个月。3例头颅MRI检查正常，1例示右侧基底节异常信号，治疗后病灶缩小。胸部、腹部及盆腔CT检查均未发现肿瘤。4例均采用丙种球蛋白与糖皮质激素治疗，恢复良好。LGI1抗体阳性脑炎以癫痫为主要表现，临床上中早期识别FBDS有助于早期诊断，及时治疗后恢复良好。

本文报道1例双重抗体阳性自身免疫性脑炎患者，临床表现主要为面-臂肌张力障碍发作、低钠血症及意识障碍，血清抗LGI1抗体阳性，抗NMDAR抗体阳性，诊断为自身免疫性脑炎，给予糖皮质激素、丙种球蛋白联用治疗后症状好转，复查抗体转为阴性。

Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。

目的 基于《国际功能、残疾和健康分类》(ICF),对脊髓损伤患者的适应性身体活动方案及其健康效益进行Scoping综述.方法 采用主题词与自由词结合方式,在PubMed、Web of Science、EBSCO和中国知网检索脊髓损伤患者参与适应性身体活动相关文献,检索时限2017年1月至2022年7月.对脊髓损伤患者身体活动及其健康效益的相关证据进行Scoping综述.结果 最终纳入8篇英文文献,来自澳大利亚、美国、爱沙尼亚、加拿大、荷兰和巴西,涉及150例脊髓损伤患者,研究类型涉及7项随机对照研究,1项非随机对照研究.主要来源于脊髓损伤、神经医学、肌肉神经学、身体活动等领域期刊,发表时间主要集中在2017年至2021年.纳入文献中研究对象均患有完全性或不完全性脊髓损伤,主要表现为截瘫、四肢瘫,损伤等级范围为A～D.主要功能障碍涉及ICF的身体功能方面有b710关节活动功能、b715关节稳定功能、b720骨骼活动功能、b730肌肉力量功能、b735肌张力功能、b750运动反射功能、b760随意运动控制功能、b770步态功能;涉及活动和参与功能有d410改变身体的基本姿势、d415保持一种身体姿势、d420移动自身、d445手和手臂的使用、d450步行、d455到处移动、d570照顾个人的健康、d610获得商品和服务、d910社区生活、d920娱乐和休闲;涉及环境因素有e1151个人日常生活中用的辅助用品和技术,e1401文化、娱乐和体育用的辅助用品和技术.身体活动干预场所主要包括居家、社区、医疗或康复机构.身体活动类型为预防类、健康促进类、治疗类、康复类.脊髓损伤患者均已经完成在医疗和康复机构的急性和亚急性康复治疗,回归家庭和社区,有的不定期到医疗康复机构接受服务.身体活动形式包括力量训练结合常规护理、短期抗阻力训练、水疗和机器人跑步机活动、功能性电刺激和治疗性运动、基于动力机器外骨骼的渐进式运动训练、电刺激辅助的腿部自行车结合手动自行车、不同强度的急性运动.活动频率为每次12～60 min,每周2～3次,持续3～16周,活动强度大多为中～高.身体活动对脊髓损伤患者的健康效益主要体现在身体与心理健康、活动与行为健康、环境因素、生活质量与福祉4个方面.在身体与心理健康方面,有助于改善肌肉功能(肌肉力量、力量感知)、步行功能(步行速度、步行距离)、呼吸系统和循环系统功能(峰值摄氧量、有氧耐力、心肺功能、降低心肺疾病风险等)、免疫系统相关功能,改善心理社会功能(疲劳程度).在活动与行为健康方面,有助于提高活动技能和能力.在环境因素方面,证实一些辅助设备的可用性与有效性.在生活质量和福祉方面,能够提高生活自理能力和生活质量.结论 基于ICF,本研究构建了脊髓损伤患者身体活动及其健康效果的PICO架构.脊髓损伤患者的身体活动可以在家庭、社区或者医疗和康复机构等环境中进行,脊髓损伤患者的身体活动特点为基于轮椅的适应性身体活动,主要分为两类:基于轮椅完成的各种有氧运动、抗阻运动,以及基于辅助运动设备或者干预方法(如机器人跑步机、动力机器外骨骼、功能性电刺激等)完成的身体活动.脊髓损伤患者的身体活动频率为每次12～60 min,每周2～3次,持续3～16周,活动强度大多为中～高.治疗师、运动康复专业人员可以通过多种形式,如线上或线下指导监督练习以及一对一指导等,为脊髓损伤患者提供指导和支持.通过参与身体活动,脊髓损伤患者可以获得的健康效益包括增强体质,提高心肺功能、有氧耐力,改善心理社会功能,提高身体活动参与水平,减少久坐行为,提高生活自理能力和生活质量.

目的:总结和分析自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者的临床表现、脑电图特点、实验室及影像学特点等.方法:回顾性分析2019年11月—2023年3月在南京医科大学第一附属医院神经内科确诊为AE的患者临床资料.根据不同抗体类型进行分组,比较各抗体脑炎的基线资料特征;并根据首发症状是否为癫痫发作分为两组,比较组间的基线资料特征.结果:共纳入研究50例患者,男62%(31/50),女38%(19/50),发病年龄为48(31,64)岁.最常见的首发症状为癫痫发作(56%,28/50),最常见的临床表现为癫痫发作(70%,35/50),抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)脑炎特征性临床特征为脸臂肌张力障碍性癫痫和低钠血症(P=0.033).80%(40/50)的患者出现脑电图异常,表现为弥漫或/局灶性慢波或癫痫样放电.66%(33/50)的患者头颅磁共振异常,其中颞叶或海马异常63.64%(21/33).首发症状为癫痫发作的患者男性占比较高(P=0.001).结论:AE临床特点多样,低钠血症和脸臂肌张力障碍性癫痫为抗LGI1脑炎特征性症状.大部分AE患者脑电图异常,但缺乏特异性,患者病程中出现全面强直-阵挛发作或癫痫持续状态,需警惕其缓解后持续发作或发展为慢性癫痫的风险.

边缘性脑炎( Limbic encephalitis,LE)是一种累及边缘系统的重症脑炎,最近几年逐渐被人们所认识. 边缘性脑炎病变部位可累及:海马、海马旁回、杏仁核、颞叶内侧面、岛叶及其扣带回皮质等结构. 富亮氨酸胶质瘤失活1 蛋白抗体( leucine-rich glioma inactivated 1 antibody,LGI1-Ab)相关边缘性脑炎是最新发现的一种抗神经元表面抗原抗体相关的LE,约占边缘系统脑炎30％左右,发病率较高. 其典型特征包括:面臂肌张力障碍 ( faciobrachial dystonic seizures, FBDS)、认知功能下降( cognitive decline )、低钠血症( hy-ponatremia) ,以及影像学可见MR颞叶内侧或海马结构T2 加权相高信号等特征[1]. 本研究通过对河北医科大学第二医院神经内科收治,并确诊的3例患者临床资料进行报告与分析,并结合文献复习,对本病的临床特点进行讨论,以增加医务工作者对边缘性脑炎的认识,防止误诊与漏诊.