1 案 例1.1 简要案情及病史摘要薛某,女,60岁,某年5月14日发生交通事故受伤,伤后以"车祸致面部裂伤、胸部疼痛1h"为主诉入院.

目的:探讨陈旧性骨质疏松性椎体压缩骨折（osteoporotic vertebral compression fracture，OVCF）后凸矫形内固定术后的机械并发症与椎旁肌退变的相关性。方法:回顾性分析2008年1月至2021年1月于北京大学第三医院接受后路单节段截骨后凸矫形内固定术治疗OVCF后凸畸形患者80例，男17例、女63例，年龄（63.21±8.07）岁（范围47~77岁）。术后机械并发症包括近端交界性后凸（proximal junctional kyphosis，PJK）、螺钉松动、邻近节段退变（adjacent segment degeneration，ASD）、远端交界性后凸及失败。比较发生和未发生机械并发症患者的多裂肌脂肪浸润率（fat infiltration，FI）、相对总横截面积（relative gross cross-sectional area，rGCSA）、相对功能性横截面积（relative functional cross-sectional area，rFCSA）。使用二分类变量logistic回归分析确定导致术后并发症的危险因素。结果:80例患者中19例发生PJK、61例未发生，PJK组多裂肌FI（0.44±0.05）高于无PJK组（0.38±0.10），差异有统计学意义（ P<0.05）；7例发生螺钉松动、73例未发生，螺钉松动组多裂肌FI（0.47±0.05）高于无螺钉松动组（0.38±0.09），差异有统计学意义（ P<0.05）；30例发生ASD、50例未发生，ASD组多裂肌FI（0.45±0.07）高于无ASD组（0.36±0.10）、rFCSA（0.09±0.03）低于无ASD组（0.13±0.06），差异有统计学意义（ P<0.05），logistic回归分析提示多裂肌FI、rFCSA不是发生ASD的独立危险因素；23例发生远端交界性后凸及失败、57例未发生，远端交界性后凸及失败组多裂肌FI（0.48± 0.08）高于无远端交界性后凸及失败组（0.37± 0.09），rGCSA（0.16±0.04）和rFCSA（0.09±0.03）低于无远端交界性后凸及失败组（0.20±0.09和0.13±0.06），差异有统计学意义（ P<0.05），logistic回归分析提示多裂肌FI、rGCSA和rFCSA均不是发生远端交界性后凸及失败的独立危险因素。 结论:陈旧性OVCF后凸矫形内固定术后发生PJK、螺钉松动、ASD和远端交界性后凸及失败可能与较高的多裂肌FI相关，且发生ASD和远端交界性后凸及失败可能也与较小的多裂肌rFCSA相关。

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

患者女，39岁。因“咳嗽、咽部不适，伴有恶心、呕吐6 d”入院。胃镜检查示：贲门见1处黏膜下隆起，大小约3.0 cm，表面黏膜光滑，局部敷薄苔。超声内镜检查示：贲门黏膜下隆起（间质瘤或外压可能），贲门隆起型病变处呈中高回声改变，与第4层固有肌层相邻，回声欠均匀，大小观察不清。腹部CT检查示：胃贲门处可见类圆形异常密度影，边界清楚，大小约4.1 cm× 3.7 cm× 4.2 cm，考虑胃囊肿可能性大（图1）。上消化道X线造影检查示：贲门部、右前侧壁见类半椭圆形充盈缺损，约3.0 cm× 1.5 cm大小，造影剂尚可通过（图2）。术中探查：见肿物位于贲门，瘤体大部分随食管进入纵膈，沿胃小弯切开肝胃韧带，结扎血管，使胃小弯近侧充分显露，切开食管裂孔膈肌角处腹膜，应用超声刀沿着肿物周围游离，将贲门及肿物完全牵拉入腹腔，仔细剥离肿物，将肿物从胃壁完整剥离，应用倒刺线连续缝合胃壁破损部位，并浆肌层包埋。术后病理检查示：（胃肿物）囊性肿物，内见均质粉染的无结构物，散在灶状胆固醇结晶及肉芽肿，局部囊壁内衬柱状上皮，组织学形态为良性病变，不除外胃重复畸形（图3）。术后复查上消化道X线造影无渗漏。

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现 FOXL2基因是首位致病基因，并且 FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入， FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现 FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就 FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

目的:探讨通过腋窝横切口内镜辅助背阔肌切取技术应用于修复Poland综合征胸部畸形的安全性和有效性。方法:2015年10月至2018年1月，在中国医学科学院整形外科医院乳房整形美容中心招募Poland综合征患者，采用经腋窝横切口内镜辅助背阔肌转移进行胸壁重建或乳房再造(联合乳房假体置入)。术后对背阔肌肌瓣成活情况、胸背部形态以及并发症情况进行随访，并统计以下数据：背阔肌肌瓣面积、假体体积、对侧乳房手术情况、背阔肌切取时间、前胸壁腔隙分离时间、手术总时间、引流时间。采用疼痛视觉模拟量表评估术后疼痛程度；采用Breast-Q量表重建模块评估女性患者心理社会幸福感、乳房满意度及所有患者对手术结果的满意度；采用上肢功能障碍量表(DASH量表)对患者手术前、后的上肢功能进行评估。采用配对 t检验分析患者手术前、后的Breast-Q量表和DASH量表得分差异。 结果:共纳入28例患者，其中男11例，女17例，年龄(22.5±3.9)岁，体质量指数为(20.5±6.1) kg/m 2，其中2例女性患者同时行对侧腋窝入路假体隆乳术，2例行对侧自体脂肪移植隆乳术。术后随访时间(50.4±23.1)个月，重建的乳房或胸壁形态良好，背阔肌肌瓣血供良好，均完全成活，患者术后疼痛轻微，无明显胸背部形态异常。术后并发症包括血清肿1例，切口裂开1例，皮瓣下移1例，无皮瓣坏死、血肿、假体相关并发症发生。背阔肌肌瓣面积为(437.2±110.0) cm 2，再造乳房使用假体体积为(240.4±46.0) ml。内镜下切取背阔肌时间为(69.0±13.9) min，内镜下分离前胸壁腔隙时间为(32.8±6.0) min，手术总时间为(169.4±16.1) min,术后引流时间为(7.6±1.4) d。术后第1天患者疼痛视觉评分为(2.7±0.5)分，1周后评分下降至(0.8±0.4)分。手术前乳房满意度评分为(27.8±20.8)分，心理社会幸福感评分为(49.6±17.0)分，术后乳房满意度评分为(63.1±11.6)分，心理社会幸福感评分为(68.1±16.7)分，术后乳房满意度评分( t＝-9.000， P＝0.008)及心理社会幸福感评分( t＝-6.543， P<0.001)均显著高于术前。手术前、后DASH量表评分分别为(3.7±3.3)分和(4.0±3.7)分，差异无统计学意义( t＝-1.160， P＝0.276)。所有患者对手术结果的满意度评价为(81.3±16.0)分。 结论:经腋窝横切口内镜辅助的背阔肌转移术为Poland综合征患者的胸壁重建和乳房再造提供了一种安全有效的方法，术后美学效果好，并发症发生率低，患者满意度高。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态并评估术后效果。方法:2019年4月至2021年12月，四川大学华西口腔医院唇腭裂外科手术治疗单侧微小型唇裂患儿27例，男13例、女14例，年龄6个月至25[0.7(0.8，2.0)]岁。运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态。拍摄术前及术后照片，测量人中偏斜角，唇高、侧唇宽、唇峰点红唇厚度、唇峰至面中线距离的不对称率(即健侧/患侧的比值减1的绝对值，值越小代表健患侧越对称)等指标来评估手术效果。结果:与术前相比，27例微小型唇裂患儿术后的人中偏斜角( P<0.001)、唇高不对称率( P<0.001)、侧唇宽不对称率( P＝0.019)、唇峰点红唇厚度不对称率( P＝0.021)、唇峰至面中线距离不对称率( P＝0.004)均小于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态后，健患侧对称性较术前有了明显改善，为微小型唇裂的美学形态重建提供了新方案。

目的:探讨脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，MMC）修补术后迟发性脊柱畸形的影像学特征与矫形策略。方法:回顾性分析2006年1月至2019年12月收治的MMC修补术后迟发性脊柱畸形的患者23例，男16例、女7例，年龄（15.4±5.9）岁（范围6~28岁），均在幼儿期（0~4岁）接受MMC切除修补术。对脊髓脊膜膨出的合并症、脊柱畸形的影像学特征（侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸角）、矫形方法、临床疗效及并发症的发生率进行统计学分析。采用脊柱侧凸研究学会-22项问卷（Scoliosis Research Society，SRS-22）评分和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估患者的生活质量。结果:所有患者均获得随访，随访时间（2.4±0.8）年（范围1~4年）。23例患者中MMC发生于上胸段3例、胸段1例、胸腰段13例，腰骶段6例。16例患者脊柱侧凸或后凸的顶点与MMC病损在同一节段内。MMC位于胸腰段的13例患者中12例伴有侧凸畸形、9例伴有后凸畸形，MMC位于腰骶段的6例患者中3例伴有骨盆倾斜。椎体畸形包括椎弓根间距增宽21例、椎管扩大19例、棘突缺如17例、分节不良17例、半椎体畸形9例。髓内病变包括脊髓纵裂6例、脊髓拴系9例。总体植入物密度57.2%±17.0%（范围16.6%~100%）。末次随访时侧凸Cobb角为40.9°±19.1°，小于术前的71.5°±28.2°，差异有统计学意义（ P<0.001）；局部后凸角为26.7°±12.9°，小于术前的40.4°±21.5°，差异有统计学意义（ P<0.001）；冠状面平衡为（16.1±13.6） mm，小于术前的（28.5± 23.7） mm，差异有统计学意义（ P<0.001）。末次随访时SRS-22总分为（18.7±0.7）分，高于术前的（17.7±0.9）分，差异有统计学意义（ t=-9.74， P<0.001）；术后ODI为25.5%±6.2%，小于术前的44.8%±10.1%，差异有统计学意义（ t=13.66， P<0.001）。4例患者发生硬脊膜破裂，其中2例发生脑脊液漏；1例术后发生胸腔积液；2例患者出现螺钉位置不良。末次随访时3例患者出现断棒，1例出现深部感染。 结论:MMC患者在幼儿期接受切除修补术后约70%在成年期发生以病损部位为顶椎的迟发性脊柱畸形。后路矫形通常可获得满意的临床疗效，如顶椎区椎体后份发育不良造成置钉困难，可采用前路椎体钉、椎板钩固定及经S 2骶髂螺钉等方法增加植入物密度。