目的 观察老年开颅肿瘤切除术围手术期合并缺血性卒中及脑出血患者的临床特点,为老年开颅肿瘤切除术患者围手术期的麻醉管理提供参考.方法 连续回顾首都医科大学附属北京天坛医院2018年1月-2020年10月收治的年龄65岁以上,择期进行了开颅肿瘤切除术的患者资料,对围手术期同时并发缺血性卒中及脑出血患者的一般资料、临床资料和影像学特征进行总结.结果 研究期间共6例老年患者围手术期同时合并缺血性卒中及脑出血,年龄65～72岁,男性、女性各3例(50％).其中5例(83％)患者为恶性肿瘤,4例(67％)为胶质母细胞瘤;5例(83％)患者肿瘤最大径≥40 mm;5例(83％)患者合并高血压,其中2例(33％)既往有缺血性脑血管病;2例(33％)合并糖尿病.术中有2例(33％)患者发生低血压.6例(100％)患者术后首次发现的缺血性卒中为隐匿性卒中,2例(33％)患者缺血性卒中发生于脑出血前,3例(50％)患者脑出血发生在术后48h内,1例(17％)患者在血肿清除术后再次发生缺血性卒中,且为大面积脑梗死.1例(17％)患者自动出院,NIHSS评分为25分,深昏迷状态;其他患者出院时有2例(33％)NIHSS评分为1分,其余3例(50％)NIHSS评分为0分.结论 老年开颅肿瘤切除术患者围手术期合并缺血性卒中和脑出血预后欠佳,多合并高血压病史.本研究中发现的缺血性卒中多为隐匿性,提示对老年患者需注意围手术期卒中轻微或可疑症状的观察,及时诊疗.

目的 分析特发性高颅压(idiopathic intracranial hypertension,IIH)的临床特点,以及归纳梳理相关的超声表现.方法 回顾性连续纳入2021年7月—2023年6月在首都医科大学宣武医院急诊神经内科住院的I1H患者32例.收集患者的基线资料(年龄、性别、身高、BMI、颅内压)、临床表现、MRV或DSA及超声检查的各项参数(颈内静脉的内径及流量、视神经鞘直径、视盘高度等),对数据进行分析和总结.结果 ①本研究共入组32例患者,年龄(32.0±10.6)岁,男女比例9∶23,身高(162.0±8.3)cm,BMI 27.5(24.0～31.8)kg/m2,颅内压330.0(300.0～396.3)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).②入组患者的临床表现为头痛16例(50.0％)、视物模糊16例(50.0％)、恶心/呕吐12例(37.5％)、头晕6例(18.8％)、耳鸣/脑鸣6例(18.8％).③入组的32例患者中,合并糖尿病16例(50.0％)、高脂血症13例(40.6％)、高血压7例(21.9％)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征4例(12.5％)、自发性脑脊液漏2例(6.3％);入组的23例女性患者中,合并多囊卵巢综合征5例(21.7％).④超声测量入组患者的视神经鞘直径4.92(4.90～5.09)mm,视盘高度0.83(0～1.28)mm.⑤MRV或DSA结果显示,颅内静脉窦狭窄共7例(21.9％),其中右侧颅内静脉窦狭窄5例(15.6％),左侧颅内静脉窦狭窄2例(6.3％).⑥颅内静脉窦非狭窄组中,右侧颈内静脉J2、J3段内径大于左侧颈内静脉J2、J3段内径[(6.48±1.69)mm vs.(5.63±1.10)mm,P=0.006;(4.62±1.44)mm vs.(3.42±0.88)mm,P＜0.001],右侧颈内静脉J2、J3段流量大于左侧颈内静脉J2、J3段流量[(376.8±172.8)mL/min vs.(229.6±93.3)mL/min,(214.4±104.0)mL/min vs.(115.2±62.9)mL/min,均P＜0.001];颅内静脉窦狭窄组中,狭窄侧颈内静脉J3段内径小于健侧内径[(3.23±1.05)mm vs.(3.99±1.25)mm,P=0.011],狭窄侧颈内静脉J3段流量小于健侧流量[(91.4±68.7)mL/min vs.(192.9±87.9)mL/min,P=0.004].结论 结果显示,IIH与肥胖密切相关,且伴较高的多囊卵巢综合征、自发性脑脊液漏、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、高血压、高脂血症、糖尿病、颅内静脉窦狭窄发病率.同时,颅内静脉窦狭窄侧J3段颈内静脉内径及流量均小于健侧.IIH引起视神经鞘直径的增宽和视盘高度的增高.

目的 探讨儿童颅骨嗜酸性肉芽肿(skull eosinophilic granuloma,SEG)的临床特点,以提高诊治水平.方法 回顾性分析3例儿童SEG的病例资料,并结合文献进行分析.结果 3例病儿均行颅骨肿物切除治疗,术中见肿物质软,与周围组织界限不清,基底部侵犯颅骨呈虫蚀状改变.其中2例肿物均侵蚀眶上壁,导致眼球受压下移,完整切除肿物后,骨质缺损区一期行眶上壁钛网板修补.术后病理证实为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH).3例病儿术后随访,至今未见复发.结论 SEG是一种溶骨性病变,手术切除是单发病灶的最佳治疗方法.颅骨缺损区域大或累及眼眶者可行人工材料修补予以重建.

目的 比较接触式成像可视化微创手术和传统开颅手术在治疗幕上高血压脑出血(Hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)患者的近期及长期疗效.方法 回顾性分析301例幕上HICH患者病例资料,根据治疗方法进行分组,其中采用接触式成像可视化微创手术(微创组)151例,常规开颅手术治疗(常规组)150例.比较两组患者临床指标、神经功能恢复和术后并发症.结果 微创组在手术时间、术中出血量、术后神志恢复和住院时间上均优于常规组(P<0.05).术后3个月,微创组NIHSS评分低于常规组,ADL评分高于常规组,差异显著具有统计学意义(P<0.05).微创组术后感染发生率低于常规组(P<0.05).结论 微创手术治疗幕上HICH患者可更快恢复和较少并发症发生,有利于神经功能和生活自理能力提高,但特定情况下开颅手术可能更适宜.

目的:探讨重症自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）的临床特点及预后。方法:回顾性收集广东三九脑科医院神经内科自2018年1月至2023年6月收治的12例重症GFAP-A患者的临床资料，包括一般情况、临床表现、影像学资料、实验室检查结果（如抗体检测结果等）、治疗方案及预后情况等，并对其进行分析总结。结果:12例患者中男性9例、女性3例，发病年龄（46.58±17.53）岁。首发临床症状为头痛、肢体无力、肢体麻木、精神异常、癫痫发作、尿便障碍等，起病前发热9例，病情加重后出现意识障碍12例、呼吸衰竭12例、血压心率不稳6例、癫痫持续状态2例。12例患者的头颅MRI均有异常，脑干受累的10例中有7例累及延髓，另有10例软脑膜异常强化。行全脊髓MRI检查的8例患者中，7例有脊髓异常病灶，其中6例表现为全脊髓膜点线样强化。12例患者的脑脊液GFAP-IgG均为阳性，其中3例合并血清GFAP-IgG阳性。12例患者均使用糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗，1例加用吗替麦考酚酯治疗，其中8例预后良好，4例死亡。并发症主要包括肺部感染、低蛋白血症、低钠血症、下肢深静脉血栓形成。结论:重症GFAP-A患者的临床表型以脑膜脑炎、脑膜脑脊髓炎为主，延髓易受累，病情进展迅速，即使接受早期免疫治疗也仍有较高的死亡率。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:建立小鼠长期酒精注射中毒模型，探讨长期酒精摄入对小鼠小脑皮层苔藓纤维-颗粒细胞感觉信息突触传递的影响机制。方法:20只6～8周龄的健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法分为生理盐水组(对照组)和酒精摄入组(酒精组)，每组10只。酒精摄入组每日腹腔注射浓度为20%的酒精，对照组则注射同等剂量的生理盐水，注射周期均为28 d。注射结束后，在小脑的Crus Ⅱ区清除头皮及肌肉组织，去除颅骨，剥离硬脑膜，利用气体喷射装置在同侧触须垫30 mm处给予吹风刺激，寻找最大反应部位后，在小鼠脑表面灌流NMDA受体阻断剂[D-(-)-2-amino-5-phosphono-valerate，D-APV]、代谢性谷氨酸受体1阻断剂(JNJ16259685)及N-甲基-D-天冬氨酸(N-Methyl-D-aspartic acid，NMDA)，每种药物灌流20 min，两种药物之间用人工脑脊液充分灌流直到波形恢复，期间通过膜片钳技术，记录小鼠小脑颗粒层电位波形的变化特点。采用Clampfit 10.3软件和SPSS 22.0软件对所有实验数据进行统计分析。结果:给予吹风刺激后酒精组小鼠颗粒层场电位反应的潜伏期(11.8±0.7)ms较对照组(10.1±0.2)ms显著延长( t＝-8.041， P<0.05)，N1的振幅(1.2±0.1)mV明显小于对照组(0.6±0.1)mV( t＝-12.728， P<0.05)。与对照组比较，酒精组小鼠颗粒层场电位反应抑制性成分P1波形上升时间[(4.4±0.2)ms，(3.2±0.2)ms]、持续时间[(12.1±0.5)ms，(10.3±0.2)ms]、消退时间[(7.8±0.2)ms, (6.9±0.2)ms]、波形下面积[(7.3±0.2)ms，(4.3±0.2)ms]均显著升高( t＝16.100，-11.840，-11.673，-35.576，均 P<0.05)。而两组小鼠刺激结束反应波形Roff波的振幅、波形半宽值、波形上升时间和衰减时间均差异无统计学意义( t＝-1.909，-0.910，-0.789，1.462；均 P>0.05)。当酒精组小鼠脑表面灌流JNJ16259685时，给予的5个吹风刺激诱发场电位的振幅较给药前均差异无统计学意义( P>0.05)。酒精组小鼠脑表面灌流D-APV后，吹风刺激诱发的场电位P1的振幅[(42.3±1.5)mV]较给药前[(101.1±0.9)mV]及洗脱后[(100.1±2.2)mV]均显著降低( t＝106.762，-69.605；均 P<0.05)，P1的波形下面积[(42.6±1.3)%]较给药前[(100.6±1.6)%]与洗脱后[(97.6±2.2)%]也显著减小( t＝88.862，-67.791；均 P<0.05)，且N2/N1比值(0.3±0.1)较给药前(0.4±0.1)与洗脱后(0.3±0.1)也明显降低( t＝2.242，2.121；均 P<0.05)。对照组小鼠脑表面灌流NMDA后，P1的振幅[(110.7±3.2)mV]较给药前[(100.1±0.9)mV]与洗脱后[(102.0±1.7)mV]显著增加( t＝-10.173，7.669，均 P<0.05)，P1的波形下面积[(127.9±3.5)%]较给药前[(100.0±3.1)%]与洗脱后[(115.0±5.3)%]显著升高( t＝-18.698，6.447，均 P<0.05)，而且N2/N1比值(0.5±0.1)较给药前(0.3±0.1)与洗脱后(0.3±0.1)也明显增高( t＝-5.669，5.669，均 P<0.05)。对照组小鼠脑表面灌流NMDA受体阻断剂D-APV后，面部吹风刺激诱发的场电位与给药前及洗脱后差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:长期酒精摄入显著压制MF-GC兴奋性谷氨酸能突触传递，增强小脑皮层GABAA受体介导的抑制性反应，抑制性成分的增强依赖于NMDA受体，但不依赖于1型代谢性谷氨酸受体。

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

目的:分析急性病毒感染相关性脑病患儿的临床特征和免疫学特征。方法:病例对照研究。回顾性分析2020年1月至2023年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院期间诊断为急性病毒感染相关性脑病患儿的临床资料。根据末次随访改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(mRS评分≤2分)与预后不良组(mRS评分>2分)，分析不同预后患儿的临床和免疫学特征差异。采用二元Logistic回归分析预后不良的危险因素。结果:共纳入急性病毒感染相关性脑病患儿28例。年龄4月龄至11岁。男16例(57%)，女12例(43%)。前驱感染的病毒中，新型冠状病毒16例、甲型流感病毒8例、乙型流感病毒3例、诺如病毒1例。其中，急性坏死性脑病21例、急性脑病伴双向发作及后期弥散降低4例、伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑病综合征2例、出血性休克伴脑病综合征1例。首发症状中，意识障碍24例(85.7%)、癫痫发作23例(82.1%)、言语障碍17例(60.7%)、不自主运动11例(39.3%)、精神行为异常10例(35.7%)。头颅磁共振成像病变部位提示丘脑17例、脑干10例、基底核9例、小脑半球8例和胼胝体4例。末次随访评估mRS评分>2分17例，mRS评分≤2分11例。单因素分析发现，预后不良组意识障碍、癫痫丛集性发作、脑干病变、血清T细胞绝对数、脑脊液蛋白、脑脊液细胞因子[白细胞介素(IL)-1β、IL-6和IL-8]高于预后良好组。多因素Logistic回归分析提示，脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数是预后不良的独立危险因素。结论:脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数等对急性病毒感染相关性脑病的预后有预测价值。病情越重，T细胞绝对数越低，部分脑脊液细胞因子越高。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。