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Loeys-Dietz综合征12例的临床特征及基因变异情况分析
编辑人员丨6天前
目的:对12例Loeys-Dietz综合征(LDS)患者的临床表征及基因变异谱进行总结分析，探讨LDS基因变异类型与临床表型的潜在相关性。方法:选取2015年1月至2022年1月于首都医科大学附属北京安贞医院疑诊为LDS的12例患者为研究对象。收集患者的相关临床资料，提取患者外周血基因组DNA并进行基因检测，对候选变异进行致病性分析。结果:12例LDS患者临床表型主要涉及心血管、骨骼肌肉、颅面、皮肤、眼部等多系统体征。4例患者(患者5-1、5-2、6、7)均携带 TGFBR1基因杂合错义变异，5例患者(患者1-1、1-2、2、3、4)均携带 TGFBR2基因杂合变异，2例患者(患者8-1、8-2)均携带 TGFB3基因杂合移码变异，1例患者(患者9)携带 SMAD3基因杂合错义变异。其中 TGFBR1基因c.603T>G(p.1201M)及 TGFB3基因c.536delA(p.H179fs35)变异均未见报道。 结论:LDS主要与 TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3及 SMAD2基因变异相关，同一变异位点所致疾病临床表型严重程度可能不一，不同变异位点所致疾病临床表型特异。
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编辑人员丨6天前
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马方综合征孪生兄弟眼部体征及生物学参数比较
编辑人员丨6天前
16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）
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编辑人员丨6天前
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多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌.主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等.其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科.MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致.目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划.MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化.本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述.
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编辑人员丨2023/8/6
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马方综合征致缺血性卒中一例
编辑人员丨2023/8/6
马方综合征是一种常见的结缔组织疾病,患者可以出现心血管、眼部、骨骼体征,而合并脑梗死较少见,也是不明原因青年卒中少见病因的一种,早期的心脏彩色多普勒超声及全面的血管评估有助于提高临床诊断和治疗效果,早期干预可获得良好预后和生活质量.作者回顾性分析1例基因确诊的马方综合征导致的缺血性卒中的临床资料,并结合相关文献,分析探讨了马方综合征导致血管事件的可能原因.
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编辑人员丨2023/8/6
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青少年马方综合征肺炎患者合并肺栓塞1例
编辑人员丨2023/8/5
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种先天性罕见遗传性结缔组织疾病,由原纤维蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的常染色体显性遗传病[1].患病率为2～3/10 000,出生时症状和体征通常不明显,在儿童期或青春期期间,受影响的个体出现严重的组织缺陷[2].病变主要累及骨骼、心脏和结缔组织等中胚叶组织[3]鲜少有文献报道MFS患者肺炎后合并肺栓塞,现将我科收治的1例青少年MFS肺炎患者合并肺栓塞病例报道如下.
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编辑人员丨2023/8/5
