对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

纤维肌痛综合征(FMS)又叫纤维肌痛症，临床表现为弥漫性慢性肌肉及骨骼疼痛，并伴有疲劳、睡眠障碍、抑郁发作以及认知和肠道功能障碍。由于缺乏明确的特异性实验室指标及适当的影像学检查，FMS的诊断多基于临床症状，但FMS的临床症状又缺乏特异性，目前的临床诊断标准多为排他性标准，因而容易出现漏诊和误诊。为进一步推动FMS的规范化诊断和治疗，本文围绕国内外FMS的实验室相关诊断指标[如Tau蛋白、脂联素、血清组织蛋白酶S(CatS)和胱抑素C、血清铁蛋白、一氧化氮、中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)、血小板分布宽度(PDW)和平均血小板体积(MPV)等]的研究进展进行综述，旨在为FMS患者的早期诊断及干预提供新思路。

我国慢性呼吸道疾病（chronic respiratory diseases，CRD）患病率、致残率、致死率高，疾病负担重。呼吸康复是CRD长期管理的核心组成部分，是基于全面患者评估、为患者量身定制的综合干预措施，是最具成本效益的非药物治疗手段之一。该指南适用于常见的CRD和其他的一些呼吸相关疾病导致的慢性呼吸道症状或者类似综合征，需排除严重的认知功能障碍，不稳定心绞痛等。采用量表分析、影像学检查、肺功能检查等方式进行呼吸康复评定是呼吸康复的重要环节。呼吸康复技术包括不依赖设备的运动训练、手法排痰和体位引流、主动循环呼吸技术、自主引流，依赖设备的呼气正压/振荡呼气正压治疗、高频胸壁振荡。同时，可通过应用呼吸支持技术如氧疗、高流量氧疗、无创通气，以及辅助使用支气管扩张剂等措施，保证上述康复技术的安全性和有效性。作为呼吸康复重要组成部分，推荐采用营养风险筛查2002或主观整体评价量表进行CRD患者的营养筛查与评估，推荐以增强骨骼肌力量，从而改善呼吸肌力为目标。此外，通过对CRD患者进行心理干预、自我管理教育和日常生活指导，可提高患者的依从性，改善合并症，消除不良情绪与行为。目前，远程医疗和移动医疗技术的普及为呼吸康复的施展提供了可行性保障。

目的:检验Orebro骨骼肌肉疼痛问卷(OMPQ)在急性与亚急性非特异性腰痛患者中应用的信度和效度。方法:参考Beaton跨文化翻译指南对OMPQ问卷进行汉化。选取186例急性或亚急性腰痛患者，采用编译后的中文版OMPQ问卷进行评价。使用内部一致性和重测信度评价问卷的信度，使用内容效度、效标关联效度和预测效度评价问卷的效度。结果:中文版OMPQ问卷的Cronbach′s α＝0.804，ICC＝0.833(95%CI为0.683~0.915)，条目水平内容效度I-CVI范围是0.86~1.00，量表水平平均内容效度S-CVI/Ave＝0.99。OMPQ问卷与恐惧回避信念问卷(FABQ)、Roland-Morris功能障碍问卷(RMDQ)、Oswestry功能障碍指数问卷(ODI)和视觉模拟评分量表(VAS)评分等效标问卷的相关系数分别为0.419、0.551、0.646、0.586。OMPQ问卷预测腰痛患者6个月后疼痛情况、功能障碍、病假缺勤至少1 d、病假缺勤30 d以上的曲线下面积(AUC)值分别为0.741(95%CI为0.668~0.814)、0.723(95%CI为0.650~0.797)、0.810(95%CI为0.749~0.871)、0.809(95%CI为0.725~0.892)。结论:中文版OMPQ问卷具有良好的信度和效度，适用于评估腰痛患者的社会心理风险因素。

间质性肺病(ILD)是一组异质性慢性呼吸系统疾病，主要表现为劳力性呼吸困难和健康相关生活质量评分下降。ILD运动受限的病生理机制包括限制性通气功能障碍、换气功能障碍、血流动力学异常以及骨骼肌功能障碍。近年来，越来越多的证据表明呼吸康复治疗对ILD安全、有效，能短期内显著改善患者的运动能力、呼吸困难症状和健康相关生活质量评分。该篇综述总结了ILD呼吸康复治疗的研究证据、目前的指南推荐、ILD的呼吸康复治疗个体化的特殊问题以及ILD合并肺动脉高压、ILD急性加重期呼吸康复情况。

目的:总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。方法:回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本 t检验或Wilcoxon秩和检验等。 结果:45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（ P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L， t=-4.13， P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均 P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°）， Z=-3.01， P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分， Z=2.44、3.11， P=0.015、0.002］。 结论:多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

骨骼肌功能障碍是慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）常见的合并症，是导致运动耐量下降的主要原因并且常伴随不良预后， 但目前对于肌肉功能障碍的治疗手段仍然有限。早期干预肌肉功能障碍对于提高患者的生存质量，改善疾病预后具有重要意义。本文就目前关于慢阻肺合并骨骼肌功能障碍的发病机制以及治疗进展作简要综述。

目的:应用床旁超声探讨脓毒症患者入重症监护病房（ICU）7 d内膈肌和肢体骨骼肌的动态变化及其与血尿素/肌酐比值（UCR）的相关性。方法:采用前瞻性观察性研究方法，选择2022年6月至2023年2月入住宁夏医科大学总医院ICU的55例脓毒症患者作为研究对象。观察患者的一般资料、入ICU第1、4、7天实验室检查指标〔血尿素、血肌酐（SCr）、UCR〕和预后指标；应用床旁超声动态评估患者入ICU第1、4、7天膈肌形态学动态变化〔包括膈肌移动度（DE）、吸气末膈肌厚度（DTei）、呼气末膈肌厚度（DTee）〕，以及肢体骨骼肌（股四头肌）形态学动态变化〔包括股直肌厚度（RF-MLT）、股中间肌厚度（VI-MLT）和股直肌横截面积（RF-CSA）〕。计算膈肌增厚分数（DTF）和RF-CSA萎缩率，并统计膈肌功能障碍和肢体骨骼肌功能障碍的发生率。采用Pearson相关性分析患者入ICU 7 d内各时间点膈肌和股四头肌超声形态学参数与UCR的相关性。结果:共纳入55例脓毒症患者，其中29例为脓毒性休克。随入ICU时间延长，脓毒症患者膈肌功能障碍发生率呈先升高后下降趋势（入ICU第1、4、7天分别为63.6%、69.6%、58.6%），肢体骨骼肌功能障碍发生率呈升高趋势（入ICU第4天和第7天分别为54.3%、62.1%），入ICU第4天和第7天两者同时发生的概率分别为32.6%、34.5%。脓毒症患者入ICU第7天UCR明显高于第1天〔121.77（95.46，164.55）比97.00（70.26，130.50）〕，RF-CSA萎缩率明显高于第4天〔%：-39.7（-52.4，-22.1）比-26.5（-40.2，-16.4）〕，RF-CSA明显低于第1天〔cm 2：1.3（1.0，2.5）比2.1（1.7，2.9）〕，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。Pearson相关性分析显示，脓毒症患者入ICU第7天RF-CSA与当日UCR呈显著负相关（ r＝-0.407， P＝0.029）。 结论:脓毒症患者膈肌功能障碍发生早，可改善；肢体骨骼肌功能障碍发生相对滞后，呈进行性加重。入ICU第7天的RF-CSA可能是衡量脓毒症患者肢体骨骼肌功能障碍的可靠指标，能够成为早期识别与诊断ICU获得性衰弱（ICU-AW）的指标。脓毒症患者发生持续性肌肉质量损失主要与持续的机体分解代谢相关，且在入ICU 1周左右呈显著变化。

目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像（MRI）影像学改变及基因突变特征。结果:患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者，但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%（31/56），男女性别比为1.8∶1，发病年龄为9（6，17）岁，病程23（10，29）年，确诊年龄20~49（35±7）岁，可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织，神经系统受累最为明显，以认知功能障碍84.6%（44/52）、共济失调86.3%（44/51）为其常见表现。本病具有起病早，多系统慢性进行性损害，病程长，诊断晚，预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。结论:中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。

慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）是我国乃至全球一种常见的呼吸道疾病，其致残、致死率高，已造成患者及其家庭、社会沉重的疾病负担及经济负担。肺康复是治疗慢阻肺的重要手段，通过运动训练、呼吸肌训练、膈肌和腹肌联合电刺激、气道廓清技术、长期家庭氧疗、无创正压通气、脉冲式吸入一氧化氮、营养支持多种方式，能有效降低稳定期慢阻肺患者体内的乳酸堆积、氧化应激和炎症水平，提高骨骼肌氧化能力，减少肺动态过度充气和吸气神经驱动，减轻血管内皮功能障碍，从而改善慢阻肺患者的呼吸困难、咳嗽咳痰症状，提高运动耐量、生活质量，降低肺血管阻力并改善疾病预后。加强肺康复在稳定期慢阻肺中的应用与普及，有重要的临床意义与实用价值。