有10年慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染史的患者因恶心就诊，经保肝治疗后转氨酶好转，但HBV DNA持续高载量，考虑免疫耐受期可能，未行抗病毒治疗。随访转氨酶持续异常，HBV DNA下降，免疫球蛋白G(IgG)最高达33.00 g/L，抗核抗体效价为1∶320，肝组织病理检查示慢性乙型肝炎。经抗病毒治疗后HBV DNA阴转，肝功能和IgG复常。病毒性肝炎和自身免疫性肝炎均可引起高IgG血症，肝活体组织检查是重要评估手段。

目的:探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法:选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10 5 IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料，总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10 5~<10×10 5 IU/L)、中度升高组(10×10 5~<20×10 5 IU/L)、重度升高组(≥20×10 5 IU/L)，分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。 结果:(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例)，其次为感染性疾病(163例)；病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)，重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%，2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主；47.5%的患儿外周血白细胞计数升高，12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义( P＝0.164)。 结论:儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见，轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义，其总IgE水平越高，风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。

目的:探讨抗磷脂综合征（APS）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的临床特点及危险因素。方法:回顾性分析。选2017年5月至2021年5月北京协和医院风湿免疫科连续收治的315例APS患者，分析其临床特征，包括一般人口学资料、临床表型（起病首发症状，起病至确诊APS的时间，是否合并系统性红斑狼疮（SLE）、血栓事件、病理妊娠事件，是否合并APS标准外表现）、实验室检查结果［血常规、抗磷脂抗体（aPLs）、血脂、同型半胱氨酸、抗核抗体谱、免疫球蛋白水平、补体水平］。对临床特征及危险因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果:315例APS患者中合并AIHA者37例（11.7%），未合并AIHA者278例，均以AIHA为首发表现或同时发病，其发病至确诊APS的中位时间12个月；APS合并AIHA者比未合并AIHA者出现SLE的比例高［62.2%（23/37）比 19.4%（54/278）， P<0.001］；两者出现血栓及病理妊娠的比例差异无统计学意义（ P>0.05）。合并AIHA者出现血小板减少的风险显著升高（ OR=6.19，95% CI 2.81~13.65），且其出现低补体血症、狼疮抗凝物（LA）阳性、aPLs双抗体阳性［LA、aCL、抗β2糖蛋白Ⅰ（β2GPⅠ）抗体中任何2个抗体阳性］、aPLs三抗体阳性（LA、aCL、抗β2GPⅠ抗体均阳性）的比例显著升高（ P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示，合并SLE（ OR=3.46，95% CI 1.60~7.48）、血小板减少（ OR=2.56，95% CI 1.15~5.67）、低补体血症（ OR=4.29，95% CI 2.03~9.04）是APS合并AIHA的危险因素。对原发性APS合并AIHA的多因素logistic回归分析显示，网状青斑（ OR=10.51，95% CI 1.06~103.78）、血小板减少（ OR=3.77，95% CI 1.23~11.57）、低补体血症（ OR=5.92，95% CI 1.95~17.95）是原发性APS合并AIHA的危险因素。 结论:AIHA在APS中并不少见。APS合并AIHA者更常见于SLE继发APS，且更易出现多种APS相关分类标准外的临床表现。对AIHA患者应及时检测抗磷脂抗体谱，同时警惕血栓事件的发生。

TEMPI综合征的概念由2011年首次提出 [1]，典型的临床表现包括：①毛细血管扩张（telangiectasias, T）；②促红细胞生成素（EPO）升高，HGB升高（elevated erythropoietin and erythrocytosis, E）；③单克隆丙种球蛋白病（monoclonal gammopathy, M）；④肾周积液（perinephric fluid, P）；⑤肺内分流（intrapulmonary shunting, I）。临床上将其归类为有皮肤意义的单克隆免疫球蛋白血症，在最新的《淋巴造血肿瘤WHO分类（第5版）》中，仍将TEMPI综合征归类为"浆细胞肿瘤伴副肿瘤综合征" [2]。目前国际上仅有20余例TEMPI综合征病例报道 [3]，且患者常因出现红细胞增多及M蛋白而被误诊为真性红细胞增多症（PV）或意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）。本文回顾性分析了中国医学科学院血液病医院和深圳市第二人民医院2017-2022年收治的4例TEMPI综合征患者的临床资料，并进行相关文献复习。

目的 研究泽泻汤对高脂血症急性胰腺炎(hyperlipidemia acute pancreatitis,HLAP)的防治作用及机制.方法 雄性C57BL/6J小鼠以高脂饮食喂养,ig泽泻汤干预8周后,ip雨蛙素(50μg/kg)制备HLAP模型.采用试剂盒检测小鼠血清中三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)水平及淀粉酶(amylase,AMY)、脂肪酶(lipase,LPS)、总超氧化物歧化酶(total superoxide dismutase,T-SOD)、过氧化氢酶(catalase,CAT)活性;采用油红O染色观察肝脏组织脂质蓄积情况,苏木素-伊红(HE)染色观察肝脏、胰腺组织病理学变化;采用Western blotting检测胰腺组织中血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)、核因子 E2 相关基因(nuclear factor erythroid-2-related factor2,Nrf2)、免疫球蛋白重链结合蛋白(binding immunoglobulin protein,BIP)、真核翻译起始因子 2α(eukaryotic translation initiation factor 2α,eIF2α)、p-eIF2α、Bcl-2 相互作用蛋白(Bcl-2 interacting coiled-coil protein-1,Beclin-1)、自噬蛋白 5(autophagy-related protein 5,ATG5)、自噬蛋白 12(autophagy-related protein 12,ATG12)、微管相关蛋白 1 轻链 3-Ⅱ/Ⅰ(microtubule-associated protein light chain 3-Ⅱ/Ⅰ,LC3-Ⅱ/Ⅰ)及溶酶体相关膜蛋白 1(lysosomal associated membrane protein 1,LAMP-1)表达.采用棕榈酸(200mmol/L)和雨蛙素(10nmol/L)处理胰腺腺泡AR42J细胞构建HLAP细胞模型,给予泽泻汤干预后,采用试剂盒检测细胞培养上清液中LPS、T-SOD活性;采用DCFH-DA荧光探针、线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,MMP)荧光探针检测细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)及MMP水平;采用透射电镜观察细胞超微结构及自噬变化;采用Western blotting 检测细胞中 HO-1、Nrf2、Kelch 样环氧氯丙烷相关蛋白 1(kelch-like ECH-associatedprotein 1,Keap1)、BIP、eIF2α、p-eIF2α、Beclin-1、ATG5、LC3-Ⅱ/Ⅰ和LAMP-1表达.结果 与模型组比较,泽泻汤能够降低小鼠血清中TC、TG水平及AMY、LPS活性(P＜0.05、0.01、0.001),抑制肝脏组织中的脂滴蓄积,减轻肝脏及胰腺组织病理损伤,同时上调血清及胰腺腺泡细胞中SOD、CAT活性(P＜0.05、0.01),下调ROS水平(P＜0.001),上调胰腺组织及细胞中HO-1、Nrf2、LAMP1表达(P＜0.05、0.01、0.001),下调 Keap1、BIP、eIF2α、p-eIF2α、Beclin-1、ATG5、ATG12 及 LC3-Ⅱ/Ⅰ 表达(P＜0.05、0.01、0.001).结论 泽泻汤可以防治HLAP,其作用机制可能与抑制内质网应激诱导的过度自噬、恢复自噬通量有关.

目的 探讨高总免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)血症的疾病谱分布及其在呼吸系统疾病中的诊断价值,同时为疾病的治疗和预防提供新的思路和方法.方法 选择2021年6月～2022年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的2 656例高总IgE血症住院患者作为研究对象,回顾性分析比较不同性别、年龄、IgE升高程度患者的疾病谱分布;并绘制血清总IgE诊断呼吸系统疾病的受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线).结果 疾病谱涉及12个系统,其中呼吸系统疾病占比最高(33.4％),其次是泌尿系统(19.6％)、神经系统(18.5％),风湿免疫系统(8.1％).风湿免疫系统疾病在女性患者(13.7％)中较男性患者(3.7％)中更多.呼吸系统疾病在各个年龄段均有较高的占比,在0～6岁患者中占比达到82.2％,其次在＞65岁患者中占34.2％;泌尿系统疾病在18～40岁中占比最高(30.7％);神经系统疾病在41～65岁和＞65岁患者中占比最高,分别为23.2％和21.4％;风湿免疫系统疾病在7～17岁和18～40岁中占比最高,分别为15.8％和14.2％.呼吸系统在不同IgE升高程度患者中的占比分别是33.1％、33.6％、35.0％;泌尿系统分别为20.1％、18.8％、16.9％;神经系统分别为19.1％、17.5％、14.7％;风湿免疫系统疾病在中度(9.5％)和重度(9.0％)升高患者中占比较轻度升高患者高(7.6％);皮肤疾病在重度升高患者中(9.6％)占比较轻度(1.9％)、中度升高患者(4.1％)高.ROC曲线显示IgE诊断哮喘及哮喘-慢阻肺重叠综合征、慢性阻塞性肺疾病、间质性肺病的曲线下面积分别为0.730(95％CI0.692～0.769,P=0.000)、0.796(95％CI 0.750～0.843,P=0.000)和0.691(95％CI0.642～0.740,P=0.000).结论 高总IgE血症的疾病谱分布广泛,疾病谱在不同性别、不同年龄段具有一定的特异性,且对哮喘及哮喘-慢阻肺重叠综合征和慢性阻塞性肺疾病有很高的诊断特异度.

目的:基于倾向值匹配法探讨带状疱疹并发面瘫的危险因素.方法:回顾性分析2018 年5 月至2022年7 月本院收治的371 例带状疱疹患者临床资料,根据是否并发面瘫将其分为并发组(n =63)与未并发组(n =308).采用倾向值匹配法对两组患者(性别、年龄等)进行1∶ 1 匹配.比较匹配前、匹配后两组患者一般资料,采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析匹配后带状疱疹患者并发面瘫的危险因素.结果:经1∶ 1 倾向值匹配法匹配,共有55 对成功配对,匹配后并发组与未并发组性别、年龄、发病至入院时间、入院时疼痛视觉模拟量表(VAS)评分、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟史、饮酒史比较差异均无统计学意义(P>0.05),并发组耳带状疱疹占比、入院时疱液水痘-带状疱疹病毒(VZV)DNA 载量及入院时血清 P 物质(SP)、白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)水平均高于未并发组(P<0.05),入院时免疫球蛋白E(IgE)水平低于未并发组(P<0.05);经Pearson相关性分析,匹配后血清SP与IL-1β、IL-6、TNF-α呈正相关(P<0.05),血清IL-1β与IL-6、TNF-α呈正相关(P<0.05),血清IL-6 与TNF-α呈正相关(P<0.05);经单因素分析,耳带状疱疹、入院时疱液VZV DNA载量及入院时血清SP、IL-1β、IL-6、TNF-α、MMP-9 均是带状疱疹患者并发面瘫的危险因素(P<0.05),IgE是其保护因素(P<0.05);经多因素Logistic回归分析,耳带状疱疹、入院时疱液VZV DNA载量及血清TNF-α、MMP-9 均是带状疱疹患者并发面瘫的独立危险因素(OR值分别为4.716、3.466、3.401、2.447,均P<0.05),而IgE是其独立保护因素(OR =0.435,P<0.05).结论:耳带状疱疹、入院时疱液VZV DNA载量及血清TNF-α、MMP-9 均是带状疱疹并发面瘫的独立危险因素,IgE是独立保护因素,应加强相关指标的监测及对应干预.

目的 分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型,为临床医师对SIFD的认识提供参考.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SIFD患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周血进行全基因组测序分析.检索PubMed、中国知网及万方数据库,总结55例患者的临床特征及基因分析结果.结果 先证者,女,15岁,自生后8个月起出现反复发热、炎性标志物升高;1岁以后渐出现右膝关节肿痛继发屈曲畸形、双眼白内障并失明,发育迟缓,生长停滞,至今不会说话,不能行走,无月经来潮.先证者同胞弟弟,男,7岁,生后3个月左右体检发现低免疫球蛋白血症,B细胞计数正常;4个月起出现腹泻,8个月左右因发热、支气管肺炎、腹泻住院,此后易反复发热、腹泻;生后19个月时出现双膝关节炎,2岁出现双眼白内障,复查免疫球蛋白A低于正常,B淋巴细胞计数正常,自27个月起不定期输注免疫球蛋白,关节肿痛渐有好转,发热次数减少;发育迟缓,生长停滞,能说简单的3～7字的短句,发音欠清晰,能理解并执行父母的命令;能独走,稳定性欠佳.对患儿及其父母外周血进行全基因组测序发现,两例患儿均携带TNRT1基因c.1056+1G>A及c.1246A>G(p.K416E)复合杂合突变.文献共报道病例55例,男21例,女30例,另4例文献中未提及性别;临床表现为反复发热、不同程度的铁粒幼细胞贫血和免疫学异常、关节炎、发育迟缓、听力异常、白内障、反复感染、皮疹等;静脉输注免疫球蛋白、肿瘤坏死因子-α拮抗剂、造血干细胞移植及积极的对症处理可改善预后.结论 TRNT1基因突变致SIFD为常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现多样;临床诊断依据为基因检测,明确TRNT1基因致病性突变;临床医师应提高对该病的认识,早期诊断及干预治疗可提高患儿的生活质量.

高免疫球蛋白 E 综合征(hyper-immunoglobulin E syndrome HIES)又称 Job's 综合征[1],是一种罕见的原发性免疫缺陷病,多见于儿童,成人发病更为罕见,以血清 IgE 增高为主要特点,临床特征表现为反复湿疹、皮肤脓肿以及肺部感染,伴或不伴骨骼、牙齿系统以及结缔组织系统的改变,病变典型者伴有特征性面貌[2]、关节过伸、多发性骨折、脊柱侧弯[3]以及乳牙延迟脱落.

1 临床资料患者,女,68岁,因“反复发热1月余,气促2周”入院,诊断:脓毒血症休克,予抗感染、抗休克等治疗病情好转,已降阶梯使用抗菌药物,停用血管活性药物,停用呼吸机辅助呼吸,计划转出重症医学科.11月29日,患者出现低热,诉双大腿皮疹部位瘙痒,检查发现患者双侧大腿内侧、双上肢、左侧腹部淡红色皮疹,查嗜酸性粒细胞增高,予停用哌拉西林他唑巴坦处理.2d后患者发热加重,最高38.2℃,采用冰敷等对症治疗后降温,患者皮疹加重,双前臂新发淡红色皮疹,并出现脸部及四肢轻度浮肿,测免疫球蛋白E(IgE)正常(16.6 kU·L-1),嗜酸性粒细胞持续升高至嗜酸性粒细胞比率为15.4％,嗜酸性粒细胞数为2.00×109/L,患者出现呼吸困难,无法自主咳痰,吸痰困难,需要支气管镜辅助吸痰,吸出黄白色黏稠痰液.