目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

目的:探讨利妥昔单抗(rituximab，RTX)在儿童激素依赖型肾病综合征(steroid-dependent nephritic syndrome，SDNS)的疗效和不良反应，为临床SDNS患儿的治疗提供参考。方法:回顾性分析2012年4月至2017年7月我院儿科接受RTX治疗的SDNS患儿30例(男17例，女13例)，发病年龄(4.07±2.77)岁，RTX首次治疗年龄(8.30±4.31)岁，随访时间12～24个月。观察治疗前后复发次数、无复发期、激素用量、血清白蛋白及外周血CD20 ＋B淋巴细胞计数的变化。此外，按病理类型分为微小病变型肾病综合征(minimal change nephrotic syndrome，MCNS)组(12例)和系膜增生性肾小球肾炎(mesangial proliferative glomerulonephritis，MsPGN)组(14例)，其余4例病理类型未知，比较分析RTX在两组的疗效。 结果:治疗后30例(100%，30/30例)完全缓解达6个月，15例(50%，15/30例)随访6个月以上复发，其中8例因"上呼吸道感染、肺炎、蚊虫叮咬、劳累"等复发，另外有5例随访10个月以上复发。随访期间均未见明显的不良反应。治疗前复发次数为(5.25±1.80)，治疗后复发次数为(0.75±0.79)，二者比较差异有统计学意义( t＝12.637， P<0.01)。治疗后无复发期为(11.37±4.83)个月，对比治疗前(2.92±1.24)个月，二者差异有统计学意义( t＝8.547， P<0.01)。激素(泼尼松)用量由治疗前(24.53±12.19)mg/d降为(9.09±7.00)mg/d( t＝4.69， P<0.05)，血清白蛋白由治疗前(34.76±9.06)g上升为治疗后(39.93±7.19)g( t＝2.31， P＝0.03)。治疗后MCNS组无复发期为(9.00±2.09)个月，比较MsPGN组(12.96±5.40)个月，二者差异有统计学意义( t＝2.534， P＝0.021)。外周血CD20 ＋B细胞计数在12个月左右接近治疗前水平，其恢复情况与患儿疾病复发频率无显著相关性( P＝0.143)。 结论:RTX能有效地减轻激素依赖，降低激素累积量，延长疾病缓解时间，且在MCNS和MsPGN中的疗效可能不同。

阳气亏虚是儿童难治性肾病综合征的病机关键，病变脏腑涉及肺、脾、肾、心，水瘀互结是其病情进展的重要因素，提出“以温为要，以通为顺”为本病基本治则，临床自拟肾病方作为基础方，肺病者配伍益肺宣散之品，常合用玉屏风散加减；脾病者配伍温阳健中之品，常合用实脾饮加减；肾病者配伍温肾固摄之品，常合用右归丸加减，心病者配伍辛温通窍之品，常合用麻黄附子细辛汤加减。

利妥昔单抗治疗IgA肾病的疗效仍不确定。本文报道利妥昔单抗治疗难治性IgA肾病1例并进行文献复习。患者肾病综合征5年余，经糖皮质激素、环孢素、他克莫司、环磷酰胺等治疗病情短期好转，但于药物减量或感染后反复复发，肾活检明确为IgA肾病，给予利妥昔单抗治疗后肾病综合征获得完全缓解，并长期稳定无复发。

目的:探讨0～3岁婴幼儿肾脏疾病谱特点，评估肾活检在婴幼儿肾脏病诊断中的应用价值。方法:该研究为回顾性分析研究。纳入2009年1月1日至2020年12月31日在上海市儿童医院接受肾活检且临床资料完整的0～3岁肾脏病患儿，收集其临床和病理资料，分析其肾脏疾病谱、临床表现、肾脏病理以及肾脏病理/基因型与临床表现的关系。结果:该研究纳入117例0～3岁肾脏病患儿，其中男性77例，女性40例，年龄（2.20±0.51）岁（范围5～35个月）。接受肾活检的0～3岁婴幼儿占同期肾活检患儿（0～18岁）的6.5%（117/1 790）。117例婴幼儿肾活检均获成功且无严重并发症发生。肾病综合征是婴幼儿肾脏病中最常见的临床类型（59.0%，69/117），其次为血尿和蛋白尿（29.1%，34/117）。原发性肾小球病（69.2%，81/117）为最主要的肾脏病；其次为遗传性肾脏病（29.1%，34/117），以奥尔波特综合征（Alport syndrome）为主（79.4%，27/34）。肾脏病理类型以微小病变为主（30.8%，36/117）；其次分别为轻微病变（26.5%，31/117）、系膜增生性肾小球肾炎（15.4%，18/117）及局灶节段性肾小球硬化（10.3%，12/117）。40例临床表现为血尿伴/不伴蛋白尿的婴幼儿经肾组织Ⅳ型胶原免疫荧光检查，25例被确诊为奥尔波特综合征。28例接受基因检测的肾脏病患儿中23例存在基因突变，以 COL4A5基因突变为主（60.9%，14/23），其中8例难治性肾病综合征患儿中4例检测出基因突变。临床表现为血尿的婴幼儿中，确诊为奥尔波特综合征的婴幼儿出现肉眼血尿的比例（59.3%，16/27）明显高于非奥尔波特综合征婴幼儿（20.0%，3/15， χ2=5.999， P=0.014）。 结论:0～3岁婴幼儿肾脏病的主要类型是原发性肾小球病，其次是遗传性肾脏病，需重视有肉眼血尿的婴幼儿。肾活检在0～3岁婴幼儿中安全可靠，是诊断肾脏病的重要手段，肾活检联合目标基因检测能更好地了解婴幼儿肾脏病的病因并指导治疗。

近年来，利妥昔单抗(rituximab，RTX)越来越多地应用于儿童难治性原发性肾病综合征的治疗，并取得了肯定的疗效。实验证据表明RTX可能通过直接作用于B细胞和T细胞、干扰B细胞与T细胞相互作用以及直接保护足细胞发挥其治疗效应。但目前RTX治疗肾病综合征作用机制的研究数量有限，缺乏确定性证据，因此在学界尚未达成共识。该文总结了近些年的实验研究成果及多位学者提出的合理推测，并综述了RTX作用机制研究的意义及该领域现存的研究空白，以期为RTX的临床应用提供理论指导。

目的:探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童难治性激素耐药型肾病综合征(SRNS)的疗效和安全性。方法:回顾性分析2013年9月至2018年3月东部战区总医院儿科收治并接受RTX治疗的10例难治性SRNS患儿的临床资料。结果:10例患儿发病年龄(4.47±2.75)岁，男女各5例；5例(50%)肾活检为局灶节段性肾小球肾炎，3例(30%)为微小病变肾病，1例(10%)为IgM肾病，1例(10%)为系膜增生性肾小球肾炎。10例患儿于(6.74±2.62)岁时行RTX治疗(1剂或4剂，每次375 mg/m 2，最大500 mg)；治疗1次、3次、8次分别为8例(80%)、1例(10%)、1例(10%)。随访时间11.93(5.17，25.66)个月；随访3个月、6个月以及最后一次随访的缓解率分别为30%(3例)、40%(4例)、40%(4例)。10例患儿RTX治疗前后24 h尿蛋白及白蛋白水平有所改善，但差异均无统计学意义(均 P>0.05)；治疗前后体液免疫及肾功能无明显变化(均 P>0.05)。在治疗及随访过程中，3例(30%)出现输液反应，2例(10%)出现严重肺部感染，1例(10%)严重肺部感染死亡。 结论:RTX对部分难治性SRNS患儿治疗有效，治疗后需长期随访，避免感染。

目的:探讨药物代谢相关基因多态性对难治性肾病综合征（RNS）患儿他克莫司（TAC）血药浓度及安全性的影响。方法:研究设计为前瞻性观察性临床研究。研究基础上加用对象选自2018年9月1日至2019年8月31日在郑州大学第一附属医院儿科住院拟在糖皮质激素治疗基础上加用TAC（首次应用）的RNS患儿。患儿入组后均另行建立临床研究档案，详细记录TAC治疗6个月期间的各种临床情况。所有患儿在加用TAC第7天采集外周静脉血行TAC血药谷浓度检测，根据检测结果进行TAC剂量调整；住院期间择机采血进行三磷酸腺苷结合盒转运体B1（ABCB1）、细胞色素P450（CYP）2C19、CYP3A4、CYP3A5和核受体亚家族1组I成员2（NR1I2）基因多态性检测。将完成6个月TAC治疗和随访的患儿，根据基因型检测结果分别分为野生型组、杂合突变型组和纯合突变型组，比较不同基因型组患儿初次TAC剂量调整血药谷浓度（C/D）；并分别分为突变基因携带组（杂合突变型+纯合突变型）和野生型组，比较各组患儿TAC不良反应发生率。结果:纳入分析的患儿共39例，男性24例，女性15例；年龄3~13岁，中位年龄8岁。根据基因型分别分组进行TAC初次C/D比较的结果显示，CYP2C19纯合突变型（*2*2）组患儿初次TAC C/D明显高于野生型（*1*1）组[3.65（2.78，7.43）μg/L比1.53（1.27，3.33）μg/L， P=0.032），CYP3A5纯合突变型（*3*3）组患儿初次TAC C/D明显高于野生型（*1*1）组和杂合突变型（*1*3）组[3.68（3.05，5.14）μg/L比2.10（0.77，3.56）μg/L、1.74（1.47，3.25）μg/L， P=0.046， P=0.009），而CYP3A4、ABCB1和NR1I2基因不同基因型组之间TAC初次C/D差异均无统计学意义（均 P>0.05）。TAC治疗6个月期间，39例患儿中有7例发生不良反应（Naranjo因果关系评估"很可能"2例，"可能"5例），其中感染4例，皮疹、高血压脑病和抽搐各1例。ABCB1突变基因（CT、TT）携带组患儿不良反应发生率明显高于野生型（CC）组患儿[30.4%（7/23）比0（0/16）， P=0.033]。 结论:CYP2C19和CYP3A5基因多态性对TAC血药浓度有明显影响，ABCB1基因多态性对TAC安全性有明显影响，临床应给予关注。

水肿是肾病综合征的一个主要临床表现，也是多数患儿就诊的主诉。水肿不仅显著影响患儿生活质量，严重时也可出现多种合并症，如处理不当可危及生命。对于糖皮质激素敏感的肾病综合征患儿，仅应用糖皮质激素治疗使原发病获得缓解后，水肿即可完全消退。但对于许多难治性激素耐药肾病综合征或遗传性肾病综合征患儿，针对水肿的对症治疗至关重要。多种机制参与了肾病综合征患儿水肿的发生，针对其机制采取更有针对性的治疗可能会取得更好的疗效并避免药物不良反应。

高惠然教授将中医思维与西医病理相结合，认为脾肾两虚是难治性肾病综合征的基本病机，阴阳亏损贯穿病程始终，湿浊、瘀血是主要病理产物和致病因素，临证针对患者不同情况，以标本兼治为原则，重视脾肾同调，灵活运用经方，主要治以温阳补肾健脾以祛湿，或养阴化瘀通络以利水，或扶正降浊以固本，并兼顾日常调护以内养正气，可取得良好疗效。