回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

报告1例伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征患儿，并复习文献，总结ROHHAD综合征患儿的临床特点。患儿，男，9岁9个月，于2020年7月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院就诊。患儿从3岁开始出现体重快速增长，体温不稳定，易腹泻，伴身材矮小、性腺发育不良；实验室检查提示高钠血症、血泌乳素及二氧化碳分压升高；肿瘤病理提示左肾上腺节细胞神经瘤；多导睡眠监测提示中枢性低通气伴阻塞性呼吸暂停，最终确诊为ROHHAD综合征，这也是国内首例ROHHADNET报道。此外，患儿在肾上腺肿瘤切除术前D二聚体升高，术后降至正常，提示ROHHAD综合征患者有血栓风险，D二聚体可能具有预测ROHHADNET肿瘤进展的价值。

氧气是人体维持生命活动的必备原料，成年人静息状态下每分钟需要250 ml的氧气，而体内储存的氧气仅有1 500 ml，因此急性缺氧数分钟即可致命。较之急性缺氧，慢性缺氧更为常见，慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）、特发性肺纤维化、慢性心力衰竭、贫血等均会导致缺氧，此时机体虽然可以通过加快呼吸频率，增加心排血量等代偿性反应降低缺氧的损害，但长期慢性缺氧仍会导致肺动脉高压、心肌功能下降、心律失常、记忆力下降、嗜睡等，从而导致肺心病、心力衰竭。长期低氧还可刺激造血功能，血红蛋白代偿性增高，产生高红细胞血症，其增加携氧能力的同时，也导致血液黏稠度增加，产生高凝状态，使得心、脑血管病发病增加。一旦患者病情加重或患者需氧量增加（如寒冷、紧张、运动等），均可进一步加重低氧带来的损伤。

卒中是妊娠期和产褥期的一种少见但严重的并发症。妊娠相关缺血性卒中的主要危险因素与普通女性人群相同，包括高血压、瓣膜性心脏病、高凝血症、镰状细胞贫血、系统性红斑狼疮、慢性肾脏病和偏头痛等。文章对妊娠相关缺血性卒中的妊娠特异性危险因素进行了综述，包括妊娠期高血压疾病、剖宫产、接受辅助生殖技术以及围产期心肌病。

目的:探讨儿童弥散性毛细血管内增生性紫癜性肾炎(DEP-HSPN)的临床及病理特征、治疗及近期预后。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2012年1月至2019年12月经肾脏病理证实为DEP-HSPN患儿的临床及病理资料，并按性别、年龄及病理级别，1∶2匹配出同期病理表现为节段性毛细血管内增生的HSPN患儿(非DEP-HSPN)，将2组患儿进行比较。结果:1．DEP-HSPN患儿共42例，占同期712例HSPN患儿的5.9%，纳入39例初治病例，年龄(8.9±3.2)岁，男女比例为1.79∶1.00，21例为肾病综合征型，14例血尿和蛋白尿型，2例急性肾炎型，急进性肾炎型及孤立性蛋白尿型各1例；病理表现均有系膜及毛细血管内皮细胞弥散增生，分级为Ⅱb级13例，Ⅲb级22例，Ⅳb级4例。2.与非DEP-HSPN相比，DEP-HSPN出现肾脏症状至肾活检的病程短，肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症、低补体C 3血症、高血压、贫血发生率高，临床分型以肾病综合征型为主；DEP-HSPN组D-二聚体、24 h尿蛋白定量(24 h UP)、尿素氮水平较高( Z＝-2.416、-2.595、-2.019，均 P<0.05)，红细胞、血红蛋白、血清白蛋白、补体C 3、肾小球滤过率(eGFR)低( t＝-2.499、-3.746、2.836、-3.410、3.236，均 P<0.05)，肾小球补体C 3沉积程度高( Z＝-1.977， P<0.05)。3.DEP-HSPN组随访1个月时尿蛋白缓解率低[37.0%(10/27例)比62.5%(40/64例)， P<0.05]，3个月时2组间差异无统计学意义，6个月时2组尿蛋白均能达到缓解，随访末2组血尿缓解比例情况差异无统计学意义。 结论:DEP-HSPN临床表现较重，易并高血压、贫血、低补体C 3血症等，且高凝状态明显，DEP-HSPN组肾小球补体C 3沉积程度高；经积极治疗后1个月内尿蛋白缓解慢，但6个月时均能达到缓解。

原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，部分患者就诊时已进入肾衰竭期，需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后，PH患者病情显著好转。

合并骨创伤的新型冠状病毒肺炎(COVID－19)患者是发生静脉血栓栓塞症(VTE)的高危人群，治疗COVID－19过程中必须重视VTE的防治。2019新型冠状病毒(2019－nCoV)通过诱导炎性介质释放、增加纤维蛋白原水平、损伤血管内皮细胞等多种途径引起血液高凝状态；创伤及手术直接或间接导致静脉血管壁损伤引起外源性凝血途径激活，微循环受到不同程度破坏，启动VTE形成的外源性途径。骨创伤患者治疗过程中，患肢制动、被迫卧床等处置使静脉血流缓慢，容易形成VTE；老年人常并存多种慢性疾病，是VTE的独立危险因素。此外，COVID－19患者持续高热、严重肺病、呼吸功能衰竭、脓毒血症及有创技术应用等，会进一步加重此类患者的VTE风险和救治难度。为配合临床一线有效开展COVID－19合并骨创伤患者的VTE防治，笔者对VTE防治提出护理建议，以期为此类患者的护理工作提供依据。

多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）是一种浆细胞克隆性疾病,由于大多数患者为高龄且伴有高免疫球蛋白血症所致高凝状态、应用免疫调节剂（IMiD）和大剂量糖皮质激素以及因手术或疼痛制动等危险因素，容易并发静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）。VTE的发生不仅限制了治疗药物的应用，还严重影响患者的生活质量、致残甚至威胁生命。为了规范国内MM的治疗、降低患者VTE风险，中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组、血栓与止血学组联合召集国内相关领域专家，基于不同级别循证医学依据制定本版中国MM相关VTE防治专家共识。

原发性肾病综合征主要表现为水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症以及高脂血症。受脂质代谢紊乱、血液黏稠度增加、血容量减少等因素的影响，机体的凝血系统、抗纤溶系统失衡，血液处于高凝状态，容易并发血液栓塞性疾病，如不及时处理后果往往非常严重。本研究报道1例5岁原发性肾病综合征患儿，患儿因肺部感染入院，确诊为肺隔离症后行胸腔镜下肺叶切除术，术后50 h经血管B超诊断为髂外动脉多发血栓，后经积极溶栓治疗痊愈出院。本文总结本例治疗经验并复习相关文献，为肾病综合征患儿行胸腔镜手术的围手术期处理提供参考。

目的:回顾2例儿童肾病综合征合并肺栓塞的临床及实验室检查特点、诊断及治疗方法，以提高对该病的警惕。方法:回顾分析了中山大学附属第一医院儿科肾病中心2003年1月至2017年1月收治的肾病综合征合并肺栓塞患儿的临床资料，对肺栓塞的症状、实验室检查、影像学、治疗和预后进行分析和总结，并复习近年来儿童肺栓塞的文献资料。结果:在2 082例肾病综合征中，有2例确诊肺栓塞，2例患儿均未出现肺栓塞相关临床症状，实验室检查显示为高凝状态：严重低蛋白血症、高胆固醇血症、高纤维蛋白原血症及D-二聚体明显升高。均通过CT肺动脉造影确诊，经抗凝治疗后肺栓塞明显改善。结论:儿童肺栓塞症状不典型，当肾病综合征患儿存在高凝状态时，需注意肺栓塞的可能。