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100例骨髓增生异常性肿瘤患者基因突变及其与临床特征间的关系
编辑人员丨6天前
目的:探讨骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险间的相关性.方法:回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料,采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因,分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况,探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系.结果:100例MDS患者共检出32种基因突变,有84%患者出现至少1种基因突变,基因突变最多见于MDS伴多系病态造血(MDS with multilineage dysplasia,MDS-MLD)患者(39.3%);≥60岁老年患者中有82.8%(53/64)出现基因突变.基因突变中,ASXL1突变发生率最高(26.0%),其他突变率大于10%的基因(高频基因)还包括TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1、TP53和SF3B1.ASXL1易与RUNX1共突变,与TP53突变共排斥.在基因突变与临床特征相关性分析中,ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组;U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组,老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%);RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组;TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版(International Prognostic Scoring System-Revised,IPSS-R)评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分),P=0.016;TP53突变组中位乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L)(P=0.002).本研究中位随访时间为18.6个月,中位生存时间27.1个月,多因素分析表明,TP53突变是总体生存期(overall survival,OS)短的独立危险因素.随访期间,15例(15%)患者发生AML转化,而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素(HR=3.73).结论:本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%,TP53突变与患者不良预后有关,DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关.
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编辑人员丨6天前
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中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)
编辑人员丨6天前
骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤.欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4~5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73~76岁.根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡.老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点.老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高.此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗.老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应.本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理.
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编辑人员丨6天前
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人类白细胞抗原Ⅰ、Ⅱ类等位基因及单倍体多态性与中国南方汉族白血病的相关性
编辑人员丨6天前
目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类(A、B、C)、Ⅱ类(DRB1、DQB1、DPB1)等位基因和单倍体多态性与中国南方汉族急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)以及慢性粒细胞白血病(CML)的相关性。方法:收集深圳市血液中心845例中国南方汉族白血病患者(323例ALL、350例AML及172例CML)和745名中国南方汉族健康献血者的外周血样本。应用聚合酶链反应反向序列特异性寡核苷酸探针杂交(PCR-rSSO)及测序分型(PCR-SBT)方法对HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1进行基因分型,鉴定HLA等位基因前4位数。采用Arlequin 3.5软件分析HLA单倍体;从HLA低分辨水平(等位基因前2位数)及高分辨水平(等位基因前4位数)分别统计分析HLA等位基因和单倍体多态性与3种白血病的相关性。结果:经Bonferroni校正,ALL组A*02(36.22%比28.26%, χ2=13.41, PC<0.01)及其单倍体A*02-B*46-C*01(15.35%比10.23%, χ2=10.90, PC=0.02)、DRB1*12(15.79%比11.10%, χ2=9.02, PC=0.03)、A*02:03(9.75%比5.32%, χ2=14.25, PC=0.002)及其单倍体A*02:03-B*38:02-C*07:02(3.80%比1.51%, χ2=10.41, PC=0.02)的频率均高于对照组,是ALL易感因素;AML组A*11-B*15-C*08-DRB1*15-DQB1*06-DPB1*02的频率高于对照组(1.34%比0.07%, χ2=12.54, PC=0.003),是AML易感单倍体;CML组A*02(36.63%比28.26%, χ2=9.33, PC=0.02)及其单倍体A*02-B*15-C*04(2.17%比0.29%, χ2=11.74, PC=0.02)、DRB1*03:01-DQB1*02:01-DPB1*02:01(1.86%比0.14%, χ2=13.10, PC=0.01)的频率均高于对照组,是CML易感因素;CML组DRB1*13的频率低于对照组(1.45%比5.25%, χ2=9.29, PC=0.03),是CML拮抗基因。 结论:在HLA低分辨及高分辨水平发现了白血病易感或拮抗HLA等位基因和单倍体,可为探究中国南方汉族白血病发病机制并制订有效治疗策略提供参考。
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编辑人员丨6天前
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CCCG-ALL-2015方案多中心临床报告
编辑人员丨6天前
目的:评价中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会急性淋巴细胞白血病2015研究(CCCG-ALL-2015)方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床效果及主要预后相关因素。方法:采用CCCG-ALL-2015统一方案对2015年1月1日至2019年12月31日就诊于CCCG-ALL协作组20家医院的7 640例初诊ALL患儿进行分层治疗。根据临床及生物学特征进行危险度分组,并根据诱导治疗第19天、46天微小残留病(MRD)结果调整危险度,不同危险度予以不同强度的化疗,全程无放疗。方案设计2个随机对照研究:费城染色体阳性ALL(Ph +ALL)患儿在化疗基础上随机接受达沙替尼(Ph-D组)或伊马替尼(Ph-I组)治疗;根据维持治疗后期是否加用7个周期的地塞米松和长春新碱随机分为两组(A组为加用,B组为不加用),比较两组生存率差异。总生存率(OS)和无事件生存率(EFS)分析采用Kaplan-Meier生存分析法,组间生存率比较采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox回归多因素模型。 结果:共7 640例患儿入组,男4 521例、女3 119例。7 508例获得完全诱导缓解,诱导缓解率为98.3%。189例Ph +ALL患儿随机研究显示,达沙替尼(Ph-D)5年EFS优于伊马替尼(Ph-I)[60.1%(95% CI 49.8%~72.5%)比39.4%(95% CI 26.9%~57.7%),χ 2=5.00, P=0.020]。维持治疗期间是否加用地塞米松和长春新碱随机研究显示,低危患儿A、B两组间EFS和OS差值单侧95% CI上限分别为0.02和0.01,中、高危患儿A、B两组间EFS和OS差值单侧95% CI上限分别为0.05和0.01,小于预设的非劣效边界值0.05。整组患儿随访3.5(2.4,4.8)年,5年OS和EFS分别为90.9%(95% CI 90.2%~91.7%)和80.1%(95% CI 79.0%~81.2%),累积复发率15.3%(95% CI 14.3%~16.3%),单纯中枢神经系统(CNS)累积复发率为1.9%(95% CI 1.6%~2.2%),累及CNS累积复发率为2.7%(95% CI 2.3%~3.1%)。5年治疗相关累积病死率为1.3%(95% CI 1.0%~1.6%)。多因素分析发现B-ALL中,年龄≥10岁、男性、初诊白细胞计数≥50×10 9/L、初诊时中枢类型为CNS2或CNS3、有BCR-ABL融合基因、KMT2A基因重排、无ETV6-RUNX1融合基因、诱导第19天、第46天MRD>0.01%均为预后不良因素(均 P<0.05);T-ALL中有BCR-ABL融合基因、诱导第46天MRD>0.10%为预后不良因素(均 P<0.05)。 结论:无颅脑预防性放疗的CCCG-ALL-2015方案远期预后良好,CNS复发率低,治疗相关病死率低,达沙替尼在Ph +ALL中比伊马替尼更有效。维持治疗后期去掉长春新碱和地塞米松并不降低预后。
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编辑人员丨6天前
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急性淋巴细胞白血病患儿WT1基因表达及其临床特点
编辑人员丨6天前
目的:观察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿WT1基因的表达情况,并分析其临床表现和与预后的相关性。方法:回顾性分析2015年1月至2019年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院183例新诊断ALL患儿的临床资料。采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测骨髓标本中WT1基因的表达水平。患儿随访至2021年6月,中位随访时间为46(0~63)个月。结果:183例ALL患儿中,WT1基因阳性130例(71.04%),表达水平1.41%(0.26%,6.73%);WT1基因阴性53例(28.96%)。T淋巴细胞白血病(T-ALL)、非高二倍体和中高危患儿WT1基因表达水平明显升高,差异有统计学意义( P<0.05或<0.01);而不同性别、染色体核型、肝脾肿大和初诊时白细胞计数患儿WT1基因表达水平比较差异无统计学意义( P>0.05)。WT1基因阳性和阴性患儿诱导化疗后完全缓解率和复发率比较差异无统计学意义[87.69%(114/130)比86.79%(46/53)和16.15%(21/130)比18.87%(10/53), P>0.05]。截至随访结束,随访到179例患儿的生存状态,WT1基因阳性患儿生存率与WT1基因阴性患儿比较差异无统计学意义[89.68%(113/126)比86.79%(46/53), P>0.05];WT1基因阳性患儿中复发21例,复发患儿WT1基因水平完全缓解后与初诊时及复发后与初诊时比较差异无统计学意义( P>0.05),无复发患儿(96例完成检测)完全缓解后WT1基因水平明显低于初诊时[0.17%(0.04%,0.49%)比2.01%(0.41%,8.82%)],差异有统计学意义( P<0.01)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,WT1基因阳性患儿与WT1基因阴性患儿生存时间比较差异无统计学意义( P>0.05);根据WT1基因中位表达水平(1.41%)将WT1基因阳性患儿分成高表达(66例)和低表达(64例),WT1基因低表达患儿与WT1基因高表达患儿生存时间比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:WT1基因在ALL患儿中普遍表达,与患儿的某些临床特征及预后相关。WT1基因表达水平降低可能预后更好。
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编辑人员丨6天前
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急性T淋巴细胞白血病患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及对预后的影响
编辑人员丨6天前
目的:分析急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及其临床特点对预后的影响。方法:回顾性分析2016年3月至2021年3月河南省人民医院有二代基因测序数据的61例T-ALL患者的临床资料,包括男46例,女15例,年龄[ M( Q1, Q3)]为18(11,30)岁。分析T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变特征与临床和实验室参数的关系,以及其对无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的影响。 结果:共34例(55.7%,34/61)患者检出NOTCH1基因突变,其中异二聚体结构域(HD)突变22例(64.7%),脯氨酸/谷氨酸/丝氨酸/苏氨酸结构域(PEST)突变7例(20.6%),同时存在HD与PEST突变5例(14.7%)。9例(14.8%,9/61)患者检出FBXW7基因突变,其中5例同时存在NOTCH1和FBXW7突变。23例(37.7%,23/61)患者为野生型。NOTCH1/FBXW7基因突变组患者与野生型组患者外周血白细胞数量[ M( Q1, Q3)]分别为76.4×10 9/L(8.3×10 9/L,149.2×10 9/L)、54.1×10 9/L(5.3×10 9/L,156.6×10 9/L),血红蛋白水平分别为(89.1±27.1)、(99.5±23.1)g/L,骨髓原始细胞比例[ M( Q1, Q3)]分别为84.5%(69.0%,91.3%)、60.0%(35.0%,80.0%),SIL-TAL1、HOX11、HOX11L2基因表达率分别为7.9%(3/38)比17.4%(4/23)、18.4%(7/38)比4.3%(1/23)、5.3%(2/38)比13.0%(3/23),差异均无统计学意义(均 P>0.05);但NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板水平[ M( Q1, Q3)]为60.5×10 9/L(36.8×10 9/L,100.3×10 9/L),低于野生型组患者的116.0×10 9/L(63.0×10 9/L,178.0×10 9/L)( P=0.018)。伴NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的基因突变个数[ M( Q1, Q3)]为2.5(1.8,4.0)个,高于NOTCH1/FBXW7野生型组的0(0,1.0)个( P<0.001)。成人NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的中位EFS和OS分别为28.0个月(95% CI:7.3~48.7个月)、30.0个月(95% CI:8.9~51.1个月),均优于成人野生型组患者的4.5个月(95% CI:0~11.6个月)、9.0个月(95% CI:0~19.1个月)( P=0.008、0.014);而儿童NOTCH1/FBXW7基因突变组中位EFS和OS分别为12.0个月(95% CI:10.4~13.6个月)、19.0个月(95% CI:13.6~24.4个月),儿童野生型组分别为10.0个月(95% CI:8.9~11.1个月)、21.0个月(95% CI:0~51.4个月),差异均无统计学意义( P=0.673、0.434)。 结论:T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变率较高,NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板计数减低,且具有较好的EFS和OS,NOTCH1/FBXW7基因突变可能作为成人T-ALL患者个体化治疗的一个分层依据。
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编辑人员丨6天前
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基于人工智能的血细胞形态分析仪白细胞分类性能的多中心研究
编辑人员丨6天前
目的:评估人工智能(AI)血细胞形态分析仪(AI阅片机)对外周血白细胞检测的性能。方法:多中心研究。(1)从全国11家三级医院收集3 010份静脉血标本,用AI阅片机进行14类白细胞分析,并且将预分类结果与资深形态学专家审核后结果进行比较,以此评估AI阅片机白细胞预分类的符合率、检出率、特异度和一致性。(2)从3 010份血液标本中选取400份血液标本(预分类人工审核后含异常白细胞的标本不少于50%),由形态学专家进行人工镜检并分析人工审核后的WBC分类结果和专家显微镜镜检结果之间的相关性。(3)从3 010份血液标本中找出诊断为淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤患者的标本结果,通过比较预分类和专家审核后结果,反映AI阅片机对这5种恶性血液病中具有重要临床意义的异常白细胞的预分类的能力。WBC预分类和专家审核结果的一致性分析采用Cohen′s Kappa 检验,比对试验采用Passing-Bablok回归分析,并根据公式统计符合率、检出率、特异度、准确度。结果:(1)AI阅片机可对14类白细胞及有核红细胞进行预分类,与形态学专家审核后结果对比,白细胞总的预分类符合率达97.97%,其中正常类型白细胞预分类符合率均>96%,总的异常白细胞预分类符合率>87%。(2)AI阅片机专家审核后结果与人工镜检对比,各种白细胞类型及有核红细胞均具有较好的相关性(中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、各阶段幼稚粒细胞、原始细胞、有核红细胞、恶性细胞均 r>0.90,反应性淋巴细胞 r=0.85),参考国际血液学复检专家组定义的白细胞阳性血涂片标准,AI阅片机对白细胞异常标本具有与人工镜检同等的筛查能力。(3)对5种恶性血液病中有较大意义的白细胞与形态学专家审核后结果进行对比,AI阅片机对原始细胞预分类符合率均>84%,检出率均>94%。在急性髓系白血病中,异常早幼粒细胞检出率为95.40%。 结论:AI阅片机对外周血中各类型白细胞的预分类结果与专家审核后结果的总体符合率和检出率均较高,与人工镜检结果具有良好的相关性,且为恶性血液疾病的筛查提供了高效的辅助检测手段。
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编辑人员丨6天前
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伴MLL基因重排的急性髓性白血病allo-HSCT治疗50例疗效分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗11q23/MLL阳性急性髓性白血病的疗效。方法:回顾分析2012年9月至2019年12月期间在航天中心医院接受allo-HSCT的50例伴11q23/MLL阳性急性髓性白血病受者,通过分析植入成功率,移植物抗宿主病的发生率、感染发生率及移植相关病死(TRM)率、累积复发率、无病存活(DFS)率、总存活(OS)率进行疗效评估。结果:50例受者中除1例受者因合并器官功能衰竭,回输细胞后未植活外,其余49例受者顺利植活出仓,白细胞植活的中位时间是15 d(9~18 d),血小板植活的中位时间是13 d(8~33 d)。移植后28 d评估骨髓,49例受者均处于完全缓解(CR)状态。中位随访时间38个月(3~79)个月。移植前缓解组和未缓解组在移植后3年的OS率分别为(83.3±10.8)%、(30.9±8.2)%( P=0.002),DFS率分别为(83.3±10.8)%、(28.4±8.0)%( P=0.003)。 结论:异基因造血干细胞移植是治疗11q23/ MLL重排AML的有效方法,移植前缓解的受者有更高的存活率,移植后复发仍是目前面临的首要问题。
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编辑人员丨6天前
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伴KMT2A::MAML2融合基因急性淋巴细胞白血病转急性髓系白血病1例
编辑人员丨6天前
女,16岁,2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病(B-ALL);行化疗后(具体方案不详)达到缓解,至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤,停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规:WBC 3.87×10 9/L,HGB 108 g/L,PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院,骨髓象:增生活跃,幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型:①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低,部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性(常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因)。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析:KMT2A::MAML2融合基因阳性,融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合;融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查:CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[27],外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A基因分离信号间期核占85%(单基因分离间期核35个,占7%,双基因同时分离间期核390个,占78%),提示染色体水平inv(11)(q21q23.3)累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查:阴性。骨髓活检:白血病治疗后,骨髓纤维化,幼稚前体细胞比例未见明显升高,巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化:CD20(少量B淋巴细胞+),CD3(少量T淋巴细胞+),CD138(少量浆细胞+),CD117(少量+),CD163(散在+),CD34(个别+),MPO(粒系+),CD61(巨核细胞+),TdT(少量+),CD71(红系+)。患者未应用升白细胞药物等治疗,门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规:WBC 4.25×10 9/L,HGB 115.8 g/L,PLT 404×10 9/L,中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留:未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查:阴性。染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A双基因分离间期核3个,占0.6%,异常比例较前显著降低。骨髓象:增生活跃,局部增生明显活跃,幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规:WBC 3.18×10 9/L,HGB 111 g/L,PLT 75×10 9/L。骨髓象:增生活跃,原始粒细胞21%,诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查:KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型:未见恶性幼稚B淋巴细胞,33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析(86种):CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A基因分离信号间期核占80%,单基因分离(1R1G1F)间期核占8%,双基因分离(2R2G)的间期核占72%。染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[8]/46,XX,del(6)(p23),del(6)(q13q23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2(第1~5天)+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次(第3~16天)+阿克拉霉素7 mg/m 2(第4~11天)+重组人G-CSF 200 μg/m 2(第3~16天)+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗,予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热,考虑感染,予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报:生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测:未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗,HLA分辨率10/10,血型A供O,预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU,应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞,共回输单个核细胞4.72×10 8/kg,CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活,+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓,均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度(肝脏3级,肺部),移植6个月后死亡。
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编辑人员丨6天前
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IA和HAD方案诱导治疗成人初诊急性髓系白血病的疗效比较
编辑人员丨6天前
目的:比较IA和HAD方案诱导治疗成人初诊急性髓系白血病(AML)患者的疗效。方法:分析2014年5月至2019年11月在中国医学科学院血液病医院接受IA或HAD方案诱导化疗的199例成人初诊AML患者的完全缓解(CR)率、1个疗程微小残留病(MRD)转阴率、总生存(OS)和无复发生存(RFS)情况。评估年龄、初诊WBC、NPM1突变、FLT3-ITD突变、2017ELN危险度分层、第1次完全缓解(CR 1)期造血干细胞移植(HSCT)和巩固化疗时使用大剂量阿糖胞苷(HDAC)对于不同诱导化疗组预后的影响。 结果:199例患者中,男104例,女95例,中位年龄37(15~61)岁。90例患者接受IA诱导方案,109例接受HAD诱导方案。1个疗程诱导化疗后IA和HAD方案组的CR率分别为71.1%和63.3%( P=0.245),流式细胞术MRD转阴率分别为53.3%和48.6%( P=0.509);3例患者诱导化疗1个疗程后60 d内死亡,IA组1例,HAD组2例;两组2年OS率分别为61.5%和62.1%( P=0.835),2年RFS率分别为51.6%和57.8%( P=0.291),差异均无统计学意义。多因素分析显示ELN危险度分层是两种诱导方案组的独立预后因素;CR 1期HSCT是IA组患者OS和RFS的独立预后因素,对于HAD组患者,CR 1期HSCT是RFS的独立预后因素,但不是OS的独立预后因素;年龄、高白细胞、NPM1突变和FLT3-ITD突变均无独立预后意义。 结论:IA与HAD方案疗效相同,均是AML有效的治疗方案。
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