目的 探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特征.结果 肿瘤呈结节状生长,境界欠清,大小10.3 cm ×5.5 cm × 5.0 cm.肿瘤细胞于致密胶原基质中浸润性生长,部分区呈硬化性上皮样肉瘤样结构.细胞以上皮样为主,胞质丰富、透亮,核分裂象多见,伴多灶性凝固性坏死.间质血管较丰富.肿瘤细胞vimentin、Cyclin D1、EMA 等均(+),MUC4、WT1、ERG等(-),Ki67 增殖指数约80％.RNA-seq检测出3种不同融合方式的YAP1-KMT2A基因,FISH检测示YAP1基因重排阴性.结论 YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤是一种较为罕见的KMT2A重排肉瘤,需与硬化性上皮样肉瘤等多种肿瘤鉴别,其确诊有赖于分子检测.

骨肉瘤行新辅助化疗至今已有50年历史[1].与单独手术相比,高级别局限性骨肉瘤经新辅助化疗和手术综合性治疗后可将患者无瘤生存率从不足20％提高到60％以上[2].

目的 探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征.结果 7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9～66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁).发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀.影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7).组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在.免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10％～50％.所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变.结论 PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别.

复合性血管内皮瘤（composite hemangioendothelioma, CHE）是一种少见的中间型血管肿瘤。形态学上，CHE有复杂的结构，由网状、巢状的网状血管内皮瘤样区域和实性片状的上皮样血管内皮瘤样区域组成，部分还出现梭形细胞血管瘤样、Dabska瘤样及高级别血管肉瘤样区域。免疫表达上，瘤细胞表达CD31、ERG、突触素、神经元特异性烯醇化酶，D2-40灶状阳性，而CD34、嗜铬素粒A、CD56、TFE3、CAMTA1阴性。荧光原位杂交检测WWTR1-CAMTA1未见融合信号。随访时间49个月，复发1次，再次手术后辅以放疗，现无症状生存。伴神经内分泌标志物表达的CHE更易发生于深部软组织，形态学上需与其他中间型血管内皮瘤及神经内分泌肿瘤鉴别，生物学行为更具有侵袭性。

目的:探讨上尿路尿路上皮癌(UTUC)伴其他组织学类型的临床病理特征及其对预后的影响。方法:回顾性分析2007年1月至2021年4月北京大学人民医院收治的566例UTUC患者的临床资料。男289例，女277例；年龄(67.3±10.0)岁。其中97例有吸烟史，29例有肾移植手术史，120例有糖尿病史，76例有冠心病史，146例有高脂血症史，271例有高血压病史，50例有慢性肾病史。43例既往有膀胱癌病史；确诊UTUC时366例合并肾积水，55例合并膀胱癌。566例中，肾盂癌210例，肾盂输尿管连接部肿瘤5例，输尿管癌226例，多灶肿瘤125例。根据术后病理结果将患者分为单纯UTUC组和UTUC伴其他组织学类型组，比较两组的临床及病理特征。采用logistic回归分析UTUC出现其他组织学类型的危险因素。采用log-rank检验比较两组的总生存率和肿瘤特异性生存率，采用Cox回归分析影响UTUC预后的危险因素。结果:566例中，511例为单纯UTUC；55例伴其他组织学类型，其中伴鳞状分化30例，腺样分化6例，黏液变性5例，肉瘤样癌5例，微乳头状癌2例，神经内分泌癌2例，巨细胞癌1例，其他混合性组织学类型4例。UTUC伴其他组织学类型组中既往有肾移植手术史患者占比大于单纯UTUC组[14.5%(8/55)与4.1%(21/511)]，差异有统计学意义( P＝0.003)。UTUC伴其他组织学类型组较单纯UTUC组的术后高级别肿瘤[98.2%(54/55)与80.2%(410/511)]、肌层浸润性肿瘤[89.1%(49/55)与68.1%(348/511)]、淋巴结转移比例[10.9%(6/55)与2.3%(12/511)]和肿瘤最大径[(3.60±2.64)cm与(2.96±1.98)cm]均明显升高( P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，肾移植手术史( OR＝4.991，95% CI 1.749~13.615， P＝0.002)是发生其他组织学类型的独立预测因素。随访1~174个月，中位随访时间32.8(13.0，59.5)个月，UTUC伴其他组织学类型组较单纯UTUC组的5年总生存率(35.2%与69.3%)和5年肿瘤特异性生存率(49.9%与77.1%)更低(均 P<0.05)。多因素Cox回归分析结果示，UTUC伴其他组织学类型是影响总生存( HR＝1.860，95% CI 1.228~2.816， P＝0.003)和肿瘤特异性生存( HR＝2.146，95% CI 1.349~3.412， P＝0.001)的独立危险因素。 结论:UTUC伴其他组织学类型的术后肿瘤分级和肿瘤分期均高于单纯UTUC，且伴其他组织学类型是UTUC患者不良总生存和肿瘤特异性生存的独立危险因素。

目的:探讨基于MRI的深度学习（DL）影像组学机器学习模型在术前区分病理低级别和高级别软组织肉瘤（STS）的价值。方法:回顾性纳入2007年11月至2019年5月青岛大学附属医院经病理证实的151例STS患者为训练集、山东第一医科大学附属山东省立医院和河北医科大学附属第三医院的131例STS患者为外部验证集。根据法国国家癌症研究中心（FNCLCC）肿瘤分级标准，STS病理分级低级别（FNCLCCⅠ和Ⅱ级）161例，高级别（FNCLCCⅢ级）121例。分别提取病灶的手工影像组学（HCR）特征和DL影像组学特征，分别基于HCR特征、DL特征和两者组合特征，建立决策树、逻辑回归、支持向量机（SVM）3种分类器的机器学习模型，采用受试者操作特征曲线下面积（AUC）评价各机器学习模型预测高级别和低级别STS的效能，确定最优机器学习模型。采用单因素和多因素logistic回归筛选临床和影像学特征，建立临床影像学模型。结合最优机器学习模型和临床影像学模型，建立列线图，采用AUC来评估各模型和列线图的预测性能，AUC间比较采用DeLong检验。采用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验评价最优机器学习模型在STS患者无进展生存期（PFS）风险分层中的表现。结果:基于HCR和DL组合影像组学特征的SVM机器学习模型的AUC最大，在训练集和外部验证集中预测STS分级分别为0.931（95%CI 0.889~0.973）和0.951（95%CI 0.904~0.997），为最优机器学习模型。临床影像学模型在训练集和外部验证集中的AUC分别为0.795（95%CI 0.724~0.867）和0.615（95%CI 0.510~0.720），列线图分别为0.875（95%CI 0.818~0.932）和0.786（95%CI 0.701~0.872）。外部验证集中，最优影像组学机器学习模型预测STS分级的性能优于列线图和临床影像学模型（ Z=3.16、6.07， P=0.002、<0.001）。最优影像组学机器学习模型预测的高级别和低级别STS患者的PFS差异有统计学意义（训练集χ2=43.50， P<0.001；外部验证集χ2=70.50， P<0.001）。 结论:基于MRI的DL影像组学模型可有效预测STS的FNCLCC肿瘤分级，其中HCR和DL组合影像组学特征的SVM分类器模型效能最佳，并有望对患者预后进行风险分层。

患者男，34岁，因“发现右侧腹部包块2个月”入院。查体：右侧腹部隆起，质硬、活动度差。腹部增强CT示：右侧腹膜后见不规则组织肿块，最大截面为155 mm×134 mm×120 mm，强化不均，内见钙化及分隔，局部向右侧腹壁外生长，与右侧腰大肌及右侧腰背肌群分界不清（图1）。术前穿刺活检病理：考虑肿瘤性病变，富含黏液。术前诊断：腹膜后恶性肿瘤。患者采取左侧卧位，术中见肿瘤位于右侧腹膜后，侵及腹壁，上界至右侧肋弓，下界至右侧髂窝，包膜完整，被肌筋膜包裹分隔，并与右侧腰大肌、右侧腰背肌群及右侧髂棘分界不清（图2），行腹膜后肿瘤完整切除（图3），术中出血约500 ml。术后病理检查示：富含细胞型黏液性高级别软骨肉瘤（图4）。免疫组化染色检查示：Syn（+）、NSE（部分+）、SMA（部分+）、H3K27me3（+）。患者术后未进行放化疗，定期随访1年，无肿瘤复发征象。

目的:探讨纤维结构不良肉瘤变的临床病理特点及危险因素。方法:收集上海交通大学附属第六人民医院2008年1月至2018年7月诊治的纤维结构不良肉瘤变病例18例，回顾性分析发病的特点及组织学类型。应用IBM SPSS Statistics 19统计软件进行统计学分析。结果:纤维结构不良肉瘤变，男性11例，女性7例，男女比为1.57∶1.00，发病年龄24~87岁，平均年龄49岁，股骨为好发部位。其中9例恶性成分为骨肉瘤，3例为高级别肉瘤，6例为低级别肉瘤。Logistic回归分析显示，与多骨型纤维结构不良、复发性纤维结构不良病例相比，年龄是肉瘤变独立的危险因素，Wals值为13.61（ P<0.05），比值比为12.82，95%置信区间为3.31~49.70。 结论:纤维结构不良肉瘤变的临床表现不特异，发病年龄超过40岁，肉瘤变的风险增加约12倍。

患者女，76岁，因“下腹部疼痛伴排便习惯改变1个月余”入院。外院肠镜检查示：乙状结肠（距肛缘20 cm）见1个占全周径，呈隆起性生长新生物。活检病理检查提示：低分化恶性肿瘤。入院后行腹部增强CT检查：盆腔乙状结肠壁明显增厚，伴混杂密度肿块形成，大小约10 cm ×9 cm，内部明显液化坏死，局部与肠腔相通，考虑乙状结肠癌可能性大（图1）。行开腹探查术，术中探查发现肿瘤位于乙状结肠中段（图2），侵犯末端回肠及其系膜，与左侧输卵管伞关系密切，遂行乙状结肠癌根治术、小肠部分切除术及卵巢部分切除术。术后病理检查示：乙状结肠及小肠浆膜巨大肿物，大小11 cm×9 cm×7 cm，肿瘤呈束状、成片及鱼骨样排列，细胞呈卵圆形，部分呈短梭形，中~重度异型，核分裂极多（59个/10HPF）（图3）。免疫组化检查结果示：CKPan（AE1/AE3）（-），Vimentin（+++）（图4），S-100（-），SAM（-），CD117（-），DOG-1（-），CD34（-），P16（++），SOX10（-），P53（++），Rb（++），INI-1（+++），H3K27me3（+++），Ki67（50%），为高级别软组织肉瘤，由于目前免疫标记未能提示肿瘤分化方向，首先考虑为未分化肉瘤。术后未行其他治疗，随访3个月余，患者的情况良好。

目的:探讨四肢骨肉瘤误诊及误治的预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2021年12月东部战区总医院收治的高级别骨肉瘤322例患者的病历资料，299例患者术前接受规范的新辅助化疗和手术（规范化治疗组），23例患者首诊被误诊为良性病变或炎症接受手术（误诊误治组）。统计分析两组患者性别、年龄、首次手术方式、复发间隔时间、转移间隔时间、总存活时间、生存情况以及误诊误治组肿瘤部位、再次手术方式。两组间临床特征比较采用χ 2检验，采用Kaplan-Meier生存分析及Log-rank检验分析两组患者的生存率。 结果:322例患者全部获得随访，规范化治疗组男184例、女115例，年龄为24岁（9，29）岁，随访时间为42个月（9，65）个月。保肢手术255例，保肢率为85.3%（255/299）；截肢手术44例，截肢率为17.7%（44/299）。复发25例，复发率为8.4%（25/299），复发间隔时间为（22.8±8.3）个月（范围7~36个月）。转移84例，转移率为28.1%（85/299），转移间隔时间为34.5个月（27，41）个月。误诊误治组男17例、女6例，年龄（34.1±18.7）岁（范围5~67岁），随访时间为（53.7±39.8）个月（范围9~138个月）。11例患者二期给予保肢治疗，保肢率为47.8%（11/23）；7例接受截肢治疗，截肢率为30.4%（7/23）；5例患者未行手术治疗。复发6例，复发率为26.1%（6/23），复发间隔时间为5个月（1.5，26.5）个月。肺部转移10例，转移率为43.4%（10/23），转移间隔时间为18.5个月（5，40）个月。误诊误治组五年生存率为50.7%，规范化治疗组五年生存率为56.1%，组间差异无统计学意义（χ 2=0.09， P=0.760）。 结论:高级别骨肉瘤患者误诊误治后给予标准化疗，以及再次保肢或截肢手术，其五年生存率与规范化治疗的患者相当，但截肢率更高，再次术后复发率及转移率增加，复发时间更早。