1 案 例1.1 简要案情某女,16岁,某年11月28日在学校跑操时被身旁同学绊倒,倒地后又绊倒了后方同学,并被后方同学身体挤压,伤后不能自主站立,被他人扶起后仍不能自主站立、行走,被送至当地县医院治疗,CT检查提示左股骨颈病理性骨折.

抑郁症是致残的主要原因之一,通常始于青春期.青少年抑郁症常导致学业失败、同伴关系不佳、行为问题、家庭及社会关系冲突,甚至自杀等不良后果,早期预防和积极有效的治疗至关重要.磁共振扩散张量成像技术能定量评价脑白质微结构,构建结构网络,可用于分析青少年抑郁症患者脑白质异常与症状、年龄、性别等临床变量的相关性.青少年抑郁症扩散张量成像研究显示,青少年抑郁症患者存在胼胝体、扣带束及钩状束等多个白质纤维束微结构异常,前额叶-纹状体环路、前额叶-边缘系统神经环路受损,且与记忆、情绪调节、奖励处理、认知加工等密切相关,与成人抑郁症中的发现一致.本研究对扩散张量成像的成像原理、数据处理方法及在青少年抑郁症中的应用进展进行简要综述,为今后的研究提供新思路.

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

目的:探讨肺黏膜相关淋巴组织（mucosa-associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤合并肺鳞状细胞癌的临床表现、影像学特征、病理特点及诊断治疗，提高对该病的认识。方法:以“pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue，squamous cell carcinoma”为检索词，在PubMed数据库进行检索，从1983年1月1日至2020年8月31日共检索到国外病例3例；在万方数据库以“肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，肺鳞癌”为检索词，从1990年1月1日至2020年8月31日共检索到相关文献1篇；在中国知网数据库以“（肺）黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，（肺）鳞癌”为检索词，未检索到相关病例报道。阅读文献入选4例及本文病例，共5例进行文献复习。结果:患者男，64岁，因“胸闷、气促10 d， 咳嗽、发热1 d”入院。胸部增强CT示右下肺门区可见软组织肿块影，相邻支气管局部阻塞，增强后局部轻度强化，双肺下叶见实变影，散在片状结节影，纵隔多发淋巴结肿大，右侧少量胸腔积液；支气管镜检查见右下基底段开口处菜花样新生物，约7 mm×8 mm；支气管镜活检示部分黏膜结构破坏，鳞状上皮层次消失，细胞核大深染，部分呈巢团状分布，伴不良角化和少量坏死、纤维组织反应；免疫组织化学染色示甲状腺转录因子-1（thyroid transcription factor-1，TTF-1）、NapsinA、程序性死亡配体-1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1）及p53均阴性，p40、细胞角蛋白（cytokeratin，CK）5/6及表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）均阳性， Ki-67阳性细胞约30%。右肺下叶穿刺活检示肺泡腔内充满巢状排列的淋巴样细胞，由小淋巴细胞、中心细胞样细胞及单核样细胞构成，偶见大细胞；免疫组织化学染色CD 20+、CD 79a+、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin， SMA）血管及Bcl2均阳性，CD 3散在阳性，Bcl6、CD 10、细胞周期蛋白D1（CyclinD1）均阴性，Ki-67阳性细胞约3%。病理诊断：黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤），肺鳞状细胞癌。 结论:肺 MALT 淋巴瘤合并肺鳞状细胞癌罕见，极易漏诊或误诊，胸部CT影像学可表现为单发或多发结节、团块影或实变影，常伴有病灶内空气支气管征、支气管扩张及病灶周围的磨玻璃密度影，肺门及纵隔淋巴结肿大，偶可见胸腔积液。肺组织活检是诊断的金标准。

目的:初步探讨儿童耻骨骨病变的临床表现以及影像学特征，以提高儿童耻骨骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性分析2009年1月至2020年5月于南京医科大学附属儿童医院骨科经手术及病理检查确诊的10例耻骨骨病变患儿临床资料，收集患儿临床表现、病种分布及影像学特征进行分析。结果:10例患儿中男、女各5例；病变累及左、右侧耻骨各5例；年龄4岁4个月至15岁(平均年龄10岁7个月)。初诊时表现为腹股沟疼痛伴跛行8例，腹股沟疼痛伴发热1例，体检摄片发现1例。8例行X线检查，10例行CT检查(其中7例同时行MRI检查)。术后病理结果：朗格汉斯细胞组织细胞增生症4例，纤维结构不良2例，慢性骨髓炎、骨结核、骨软骨瘤及单纯性骨囊肿各1例。结论:儿童耻骨骨病变临床少见，病变类型及影像学表现多样；单纯依靠临床表现和影像学检查诊断较为困难，确诊需依赖病理检查，病理上多为良性病变，恶性病变少见；手术治疗通常能获得较好效果。

目的:探讨胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正儿童及青少年胫骨骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，OFD）所致畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月接受胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正胫骨骨纤维结构不良畸形患儿的病历资料，随访3年以上且资料齐全的患儿15例，男8例、女7例，年龄（10.1±2.5）岁（范围7.1~12.6岁）。均为单侧，左侧8例、右侧7例。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括病变范围（病灶纵向长度/胫骨长度）、胫骨冠状位及矢状位力线、双下肢不等长。结果:15例患儿均获得随访，随访时间为（3.4±1.3）年（范围3.0~6.6岁）。术前均存在明显胫骨前弓畸形及跛行，其中7例有疲劳性疼痛、3例存在病理性骨折。术后疼痛症状消失，跛行改善9例、消失6例。15例患儿胫骨截骨或骨折端的骨愈合时间为（3.9±0.7）个月（范围3~5个月）。术前病变范围为0.41±0.17，术后即刻为0.38±0.17，末次随访时为0.30±0.16，差异无统计学意义（ F=0.101， P=0.904）。术前胫骨前弓角为28.30°±6.62°（范围20°~45°），术后即刻为4.73°±1.53°，末次随访时为6.87°±1.36°，差异有统计学意义（ F=159.739， P<0.001）。术前胫骨在冠状面无明显成角畸形，胫骨近端内侧角及胫骨远端外侧角分别为87.50°±1.46°和88.30°±1.62°，术后即刻分别为88.40°±1.46°和88.70°±1.45°，末次随访时分别为88.00°±1.39°和89.10°±1.53°，差异均无统计学意义（ F=1.741， P=0.188； F=1.016， P=0.371）。术前双下肢不等长为（0.60±0.98） cm，末次随访时为（0.18±0.93） cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.761）。术后未出现感染等并发症。 结论:对胫骨骨纤维结构不良导致的胫骨畸形不行病灶刮除，仅行楔形截骨矫形恢复下肢力线，截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定可获得良好的矫形效果，且不损伤青少年儿童的胫骨近、远端骺板。

目的:探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论:FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

盐皮质激素受体(mineralocorticoid receptor, MR)过度激活通过介导促炎、促纤维化作用，在糖尿病肾病(diabetic kidney disease, DKD)的发生与进展中发挥重要作用，也是DKD治疗的重要靶点。非奈利酮(finerenone)是第三代高选择性、新型口服非甾体盐皮质激素受体拮抗剂(mineralocorticoid receptor antagonist, MRA)，通过抗炎、抗纤维化、改善免疫炎症环境等作用阻断MR过度激活，显著降低2型糖尿病合并慢性肾脏疾病(chronic kidney disease, CKD)患者的心血管、肾脏复合终点事件发生风险，改善心肾结局。基于其独特的分子结构，与第一、第二代MRA相比，非奈利酮的药物不良反应发生率更低。本文阐述了MR的分子结构及病理生理作用，并探讨非奈利酮拮抗MR带来心肾获益作用的分子机制，从分子结构角度探讨非奈利酮与第一、第二代MRA的优势与安全性，为临床应用提供证据。

纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。