目的 探讨高频超声在诊断小儿桡骨远端骨折术后骨痂愈合质量中的可行性与临床意义.方法 采用彩色多普勒超声与剪切波弹性成像观察30例小儿桡骨远端骨折患者内固定术后第2、4、8、12周骨痂形成的声像特征,采集骨痂处血管阻力指数(resistance index,RI)、剪切波速度及杨氏模量,并与X线片进行对比分析.结果 30例患者均完成随访,术后第1周骨折断端可见血肿,无血流信号,X线片未见骨痂.术后第2周,所有患者骨折断端处均可见骨痂回声,灰阶超声提示骨痂横切面3.0mm×0.7mm～4.0mm×1.0mm,骨折部位可见血流信号,RI为0.51～0.55,骨痂剪切波速度平均2.58 m/s,杨氏模量平均20.8 kPa,RUSS得分1～4分.术后第4周,骨折断端处灰阶超声提示骨痂横切面1.7 mm×1.1 mm～4.0mm×2.3 mm,骨折部位血流信号强,RI为0.51～0.57,骨痂剪切波速度平均3.04 m/s,杨氏模量平均28.6 kPa,X线片显示骨痂开始增厚,RUSS得分5～7分.术后第8周,X线片提示骨痂愈合良好,灰阶超声提示骨痂横切面1.8 mm×2.1 mm～9.9mm×2.1 mm,骨痂处血流信号较前减少,RI为0.55～0.58,骨痂剪切波速度平均4.58 m/s,杨氏模量平均52.5 kPa,RUSS得分6～8分.术后第12周,灰阶超声骨痂横切面2.6 mm × 1.2 mm～10.7 mm × 1.8 mm,骨痂处无血流信号,骨痂剪切波速度平均4.83m/s,杨氏模量平均70.9 kPa,RUSS得分均为8分.结论 应用高频超声能有效监测小儿桡骨远端骨折端骨痂愈合的过程及其血运变化,能定量分析各阶段骨痂愈合质量,可为临床早期预测骨折愈合的趋势提供有效参考,利于早期预警、干预以降低骨折延迟愈合及不愈合等情况的发生.

目的 探讨茯苓-桂枝药对在古今方剂中的用药规律.方法 检索《中医方剂大辞典》中含"茯苓-桂枝"的方剂,运用"中医传承辅助平台V2.5"对四气五味、归经、主治疾病进行统计;对归经、四气、五味的分布进行统计、制图;对剂量与主治、中药与靶点进行网络关联;对高频中药进行聚类分析.应用网络药理学方法分析茯苓-桂枝的成分、靶点、作用通路.结果 纳入 161首含茯苓-桂枝的方剂,涉及195 味中药.其主治疾病以痰饮类病和水心病最多.药物性味以温、甘为主,归脾经、肺经和心经最多.前 30 味高频药物多为甘温补益药、辛散行气药.关联规则分析发现在不同主治疾病中以苓桂剂为核心的中药组合.聚类分析得到 4 类新的药物组合.茯苓常用剂量为10～30 g,桂枝常用剂量为10～15 g.通路富集显示茯苓、桂枝靶点基因主要富集在脂质与动脉粥样硬化、GPCR配体结合、钙离子信号通道、Toll样受体、IL-17 信号通路上.结论 含茯苓-桂枝的方剂以治疗水液代谢失常相关疾病(痰饮类病、水心病)为主,可温阳利水、燥湿化痰、通阳降逆,可能通过干预心血管系统与炎症通路发挥治疗作用.

虽然目前诊断新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的金标准，即实时荧光定量PCR技术已被广泛应用于人群筛查并且检测限可低至1拷贝/μl，但最新的病毒动力学模型表明，相较于灵敏度而言，高频率检测和快速诊断才是减少病毒传播的关键。因此，研究人员正努力探索基于CRISPR-Cas技术的病毒RNA检测新策略。其中，Cas13a蛋白可与CRISPR RNA(crRNA)形成复合物并在crRNA的引导下靶向结合目的RNA序列，激活核酸酶活性，非特异地切割附近的任意单链RNA。利用这一特性，将带有荧光淬灭基团的RNA探针加入体系，可检测靶RNA序列。在此原理上，本研究开发了一种突破性方法，无需前期预扩增即可直接从鼻拭子RNA中检测SARS-CoV-2。通过设计针对病毒N基因和E基因的不同区域的多个crRNA，等浓度组合加入反应体系，使单次反应可以激活更多的Cas13a蛋白，检测灵敏度提高的同时也减少了基因突变导致检测脱靶的可能性，整个检测过程均在样品中直接进行，无需额外操作。此外，该新型检测平台还可以将反应速率和产生的荧光信号转化为病毒载量，样本定性的同时进行RNA定量。为了提高检测的简单性和便携性，本研究还设计了一个小型设备包括低成本的激光照明和光收集元件，可以通过手机摄像头读取CRISPR-Cas13a检测产生的荧光信号，灵敏度达到100拷贝/μl的同时能够在5 min内准确诊断出一组从新型冠状病毒肺炎患者样本中预提取的RNA。本研究开发的方法有可能为现场SARS-CoV-2筛查提供一种快速、准确、便携和低成本的选择。

原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤，腿型（PCDLBCL，LT）多发于老年患者，是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），在每年新发原发性皮肤淋巴瘤中约占4% [1]。研究表明，PCDLBCL，LT患者中存在MYD88、PIM1、CD79B等基因的高频突变，且BCR信号通路上的基因（CD79A/B或CARD11）突变与患者的不良预后相关 [2]。目前，国内对于PCDLBCL，LT的研究仅见于个别病例报告及小样本量的临床病理研究，尚未开展对PCDLBCL，LT的分子病理学研究。为了进一步明确中国PCDLBCL，LT患者的临床病理特征和疗效，本文收集了11例PCDLBCL，LT患者的临床资料并进行了相关研究。

目的:评价多次吸入七氟烷麻醉致老龄大鼠认知功能障碍时脑电波的变化。方法:SPF级健康雄性SD大鼠21只，20~22月龄，体重450~550 g。采用随机数字表法分为2组：对照组(C组， n＝8)和多次吸入七氟烷麻醉组(S组， n＝13)。S组大鼠置于麻醉箱中，通入3%七氟烷和30%氧气的混合气体，设置氧气流量3 L/min，维持3 h，每间隔1周吸入1次，共3次；C组仅吸入70%空气-30%氧气混合气体。2周后以Morris水迷宫实验测定大鼠认知功能，采用多通道生理信号系统采集并分析脑电图，脑电波信号记录时间30 min。处死大鼠取脑组织，采用TUNEL染色法计数凋亡神经细胞，计算神经细胞凋亡率。 结果:与C组比较，S组大鼠训练第3和4天时逃避潜伏期延长，第5天穿越原平台位置次数减少，高频波百分比降低，低频波百分比升高，神经细胞凋亡率升高( P<0.05)。 结论:多次吸入七氟烷麻醉致老龄大鼠认知功能障碍时高频波百分比降低，低频波百分比增加，可能与神经细胞凋亡有关。

目的:探讨多模态超声在鼻咽癌患者放疗后皮肤毒性评估中的应用价值。方法:纳入2022年1月至2023年6月四川省肿瘤医院收治的45位鼻咽癌患者，在放疗前、中、后均行高频超声、彩色多普勒血流显像(CDFI)、微细血流成像(MFI)及弹性成像检查。将放疗前、中、后多模态超声结果与临床评估的皮肤毒性进行比较。结果:临床评估放疗1年后皮肤的远期毒性0级23例，1级11例，2级11例，3级0例。放疗期间[(1.88±0.17)mm]、放疗结束后[(1.73±0.13)mm]与放疗前[(1.56±0.17)mm]颈部皮肤相比差异有统计学意义(均 P<0.001)。CDFI和MFI均提示放疗期间皮肤真皮层血流信号增多。临床评估的毒性等级和超声定量测量的放疗期间皮肤厚度变化( rs＝0.612， P<0.001)、放疗后皮肤厚度变化( rs＝0.817， P<0.001)以及皮肤弹性成像之间有较强的相关性( rs＝0.866， P<0.001)。放疗后MFI较放疗前减少( P<0.001)。 结论:多模态超声作为无创的检查方法，可以通过鼻咽癌患者颈部皮肤的厚度、回声、血流及弹性成像评估放疗术中及远期的皮肤毒性，为鼻咽癌患者的皮肤毒性评估提供了一种新的方法。

患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。

目的:探索局部晚期食管鳞癌同期放化疗敏感性相关基因及分子标志物。方法:收集2017—2018年间31例在中国医学科学院肿瘤医院采用根治性同期放化疗的局部晚期食管鳞癌患者治疗前外周血并提取血浆Cf DNA，采用基于NovaSeq6000高通量测序平台的目标基因捕获测序技术检测靶基因与肿瘤突变负荷(TMB)变化。根据放化疗近期疗效将患者分为放化疗敏感组(CR+PR)和放化疗抗拒组(SD+PD)，综合生物信息学和临床资料分析两组间的基因突变和TMB差异。结果:31例患者测序数据中突变频率>10%的肿瘤相关基因为Tp53、NOTCH1、BRAF、FGFR4、CDKN2A、ATRX和AXIN2，他们在放化疗敏感组和放化疗抗拒组均有分布且相近。高频突变基因主要与7条信号通路相关，主要涉及凋亡信号通路和细胞周期信号通路等，它们主要参与的是RTK-RAS信号通路。放化疗敏感组患者TMB值高于放化疗抵抗组( P＝0.04)，但GXYLT1和KRT18基因在放化疗抵抗组患者的突变率高于放化疗敏感组( P<0.05)。 结论:Tp53、NOTCH1和CDKN2A可能是与食管鳞癌发生发展相关的高频突变基因，而KRT18、GXYLT1和TMB与局部晚期食管鳞癌患者同期放化疗敏感性密切相关。

本研究旨在构建基于核酸滚环扩增（RCA）的简便快速、超灵敏的光学生物传感技术，并将其运用于结核杆菌耐药相关基因的多重检测。本研究在2020年2月至2021年5月期间，于陆军军医大学第一附属医院检验科，针对异烟肼、利福平和链霉素耐药的高频基因突变位点katG315（AGC?ACC）、rpoB531（CAC?TAC）和rpsL43（AAG?AGG），分别设计锁式探针（padlock probe，PLP）、引物和捕获探针，构建了基于磁珠的固相RCA恒温扩增反应体系，并进行了实验参数的优化。通过多色荧光探针（Cy3/Cy5/ROX）对RCA产物精准捕获与信号放大，实现了对3种突变基因的单管多重检测。进一步对该方法的灵敏度、特异性与线性范围等分析性能进行验证，结果显示同一反应体系中katG315的响应范围为1.0 pmol/L至0.1 nmol/L，rpoB531和rpsL43的响应范围为1.0 pmol/L至50.0 pmol/L和1.0 pmol/L至20.0 pmol/L，且该方法具有较好的特异度与灵敏度，在混合靶标中可精确识别单碱基突变，最低检出限低至1.0 pmol/L；在模拟血清样本的回收实验中，回收率可达95.0%~105.2%。综上，本研究构建的恒温扩增型多重检测方法可快速实现3种耐药突变位点的单管多重检测，该技术成本低廉、简便快速、不依赖大型设备，为病原体耐药基因检测提供了一种新的分析方法。

患者男，47岁，因“无明显诱因右下腹持续性胀痛，数小时缓解”在2023年6月18日于肿瘤内科住院治疗。查体：右下腹触及直径约10 cm的圆形肿块，表面光滑，中等硬度，无活动，无触痛。腹部超声提示右下腹-盆腔可见一实性病变，大小约103 mm×93 mm，边界清，有完整包膜，内部不均匀低回声，病灶内未见明显血流信号（图1A）；肝左叶S2段内可见1个肿块，大小约49 mm×38 mm，形态呈类圆形，内部为稍高回声，可见片状低回声，边缘欠清（图1B）。彩色多普勒血流成像示肿块内点状血流信号。实验室检查：甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）为19 001.00 ng/mL，细胞角蛋白19片段为12.30 ng/mL，神经元特异性烯醇化酶为39.5 ng/mL，乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）为361 ng/mL，人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）及乙肝、丙肝标志物均阴性。腹部CT检查示：右下腹肿块、与右侧精索关系密切，肝左叶S2占位病变（图1C）。结合AFP，考虑恶性肿瘤，生殖源性肿瘤与肝肿瘤相鉴别。再次行超声检查，右侧阴囊内及腹股沟区未见明显睾丸回声，左侧睾丸未见明显异常；右侧精索与右下腹肿物似延续，边界不清。行超声造影检查：浅静脉团注1.2 mL对比剂后动态观察并存储录像，肝左叶S2段病灶动脉期环状高增强，中心可见无增强区，门脉晚期病灶开始消退，延迟期呈低增强（图1D、1E）；增强早期病灶深部周边可见附壁高增强区、增强晚期可见消退，病灶大部分全程无增强（图1F、1G）。再次团注2.4 mL对比剂，于高频超声下观察该病灶与右侧精索相延续（图1H）。