目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证者 EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)无义变异；Sanger测序证实该家系中4例有鳃-耳综合征临床表型的患者均系 EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)变异杂合子。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)变异判定为致病性变异( PVS1+PS+PP3+PP4)。 结论:EYA1基因c.1627C>T(p.Gln543Ter)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为其临床诊断提供依据。

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的 EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。

目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测，应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证，应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定，对候选变异进行致病性分析。结果:先证者为6岁女性，临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2 466 kb的杂合缺失，该区域覆盖 EYA1基因。MLPA检测证实先证者 EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失，其父母未携带该基因缺失变异，提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。 结论:EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因，为临床诊断该家系提供参考依据。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行高通量测序，并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括3代9人，其中4人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘，符合鳃耳综合征的临床诊断。先证者及其母亲耳廓畸形，内耳发育畸形，肾脏未见异常。系谱分析显示，该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的 EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点，c.1255delT（p.C419Vfs*12），家系内该变异与耳聋表型共分离，且此突变为移码突变，导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南初步判定为致病性变异，家系中表型正常成员及100名健康人中均未发现该位点突变。家系中3名成员存在 EYA1 c.403G>A（p.G135S）杂合突变，该突变导致第135号氨基酸由甘氨酸变异为丝氨酸，为错义突变，其中2名成员表型正常，ACMG指南判定该变异临床意义未明。 结论:EYA1 c.1255delT是该家系鳃耳综合征患者的主要分子病因，家系内患病个体间临床表现具有异质性，鳃耳综合征的诊断需将表型和基因测序密切结合。

患儿女性，4岁6个月，因发现视物时头向左歪、面部发育不对称2年余就诊于眼科。患者面部发育不对称，左侧面中1/3高度较右侧短小，左耳畸形，较右耳偏小，眼位正，眼球运动未见明显异常，歪头试验阴性，排除上斜肌麻痹。经颌面外科会诊后明确诊断为鳃弓综合征、侧视症。

第一二鳃弓综合征（又称半侧颜面短小，hemifacial microsomia，HFM）是常见的颅颌面先天性发育畸形之一，其发病率仅次于唇腭裂。HFM累及下颌、耳、眼眶等，其中口腔颌面部畸形以半侧下颌骨发育不全及半侧软组织发育不足为特征性表现，且患者的临床表现个体差异较大，临床治疗需根据不同年龄阶段和不同程度的组织畸形制订相应的治疗方案。根据笔者的临床治疗经验，本文从患者的年龄及分型出发，提出对HFM口腔颌面部畸形序列治疗的建议，以期为口腔医师临床决策提供参考。

患儿 女,1 d.查体:两侧耳前皮肤可见瘘管,颈部两侧见外生性赘生物,大小约0.8 cm×0.8 cm,与基底部有长蒂相连,蒂长约1.5～2 cm(图1).MRI检查:颈部两侧邻近颌下见2个对称性赘生物,呈稍短T1 稍长T2 信号为主,抑脂序列见病灶内局部信号明显减低,增强扫描示病灶边缘轻度强化,其上端见索条状蒂状影,向颈内延伸达颌下腺后下缘(图2,3),考虑第2鳃裂畸形可能,鉴别鳃-耳-肾综合征.

面横裂属于颅面裂畸形中的一种临床类型.面横裂是一种较唇腭裂更为少见的先天性面裂畸形,其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合所致,表现为口角至颊部呈水平裂开,除口颊畸形外,还可伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面一侧发育不良,耳前瘘管及附耳等畸形.面横裂的发生机制目前尚不清楚,可能与遗传、营养或环境因素有关.本文就临床中发现的 1 例先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘合并同侧下颌骨角化囊肿的病例进行报道,具有一定的临床参考价值.