目的:探讨胚宝胶囊联合来曲唑治疗排卵障碍性不孕症的效果及对患者血清性激素水平的影响。方法:选择台州市肿瘤医院2017年1月至2019年12月收治的排卵障碍性不孕症患者60例，按照随机数字表法分为观察组（30例）与对照组（30例），对照组患者给予来曲唑治疗，观察组患者给予胚宝胶囊联合来曲唑治疗。两组患者均于月经周期第5天开始服药，连服5 d，共3个周期。比较两组治疗前后优势卵泡直径、子宫内膜厚度、卵巢动脉阻力指数和搏动指数、血清性激素水平变化，及排卵率和妊娠率。结果:观察组治疗后优势卵泡直径（18.41±0.54）mm和子宫内膜厚度（8.79±0.56）mm，均高于对照组的（17.79±0.47）mm和（7.82±0.62）mm（ t=4.744、6.359，均 P<0.05）；观察组治疗后卵巢动脉阻力指数（0.97±0.13）和搏动指数（0.56±0.04），均低于对照组的（1.08±0.10）和（0.65± 0.04）（ t=3.674、8.714，均 P<0.05）；观察组治疗后血清孕酮（0.93±0.14）μg/L、雌二醇（75.41±6.29）ng/L和黄体生成素（9.47±0.61）IU/L，均高于对照组的（0.78±0.12）μg/L、（58.23±5.46）ng/L和（8.18±0.65）IU/L（ t=4.456、11.297、7.926，均 P<0.05）；观察组排卵率［60.00%（18/30）］和妊娠率［46.67%（14/30）］均高于对照组［33.33%（10/30）］和［23.33%（7/30）］（χ 2=4.286、3.897，均 P<0.05）。 结论:胚宝胶囊联合来曲唑治疗排卵障碍性不孕症效果明显，可改善患者血清性激素水平，促进排卵和提高妊娠率。

X-连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）是一种罕见的先天疾病，主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退（HH）以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例，患者为青年男性，以第二性征发育不全为主要表现，性激素检测提示HH，促性腺激素释放激素兴奋试验无反应，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1（DAX-1）基因第二外显子有1个新的错义突变：c.1352（exon2）C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基（LHβ）基因启动子的质粒共转染COS7细胞株，行双荧光素酶检测，最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。

目的:探讨肥胖型多囊卵巢综合征患者性激素结合球蛋白与糖、脂代谢的相关性。方法:收集温州市中西医结合医院2016年4月至2019年4月收治的肥胖型多囊卵巢综合征的患者114例。根据性激素结合球蛋白水平将患者分为两组，其中低水平组为66例，正常组为48例。测定两组患者的血糖、血脂及性激素水平，并对结果进行分析。结果:低水平组胆固醇[(2.32±0.97)mmol/L]、甘油三酯[(6.45±1.25)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[(3.57±1.01)mmol/L]、载脂蛋白B[(0.93±0.32)g/L]均高于正常组[(1.87±0.89)mmol/L、(4.88±0.94)mmol/L、(3.12±0.88)mmol/L和(0.76±0.17)g/L]( t＝2.477～7.322，均 P<0.05)，低水平组载脂蛋白A[(1.22±0.34)g/L]低于正常组[(1.58±0.47)g/L)]( t＝-4.748， P<0.05)，但两组高密度脂蛋白胆固醇[(1.45±0.31)mmol/L比(1.43±0.56)mmol/L]差异无统计学意义( t＝0.244， P>0.05)。低水平组空腹血糖[(5.53±1.45)mmol/L]、糖化血红蛋白[(6.42±0.79)%]和空腹胰岛素[(18.71±5.46)mU/L]均高于正常组[(5.09±0.76)mmol/L、(6.01±0.92)%和(15.49±4.98)mU/L]( t＝2.136～3.225，均 P<0.05)，但两组餐后2 h血糖[(8.79±1.56)mmol/L比(8.32±1.84)mmol/L]差异无统计学意义( t＝1.472， P>0.05)。低水平组胰岛素抵抗的发生率[54.55%(36/66)]高于正常组[35.42%(17/48)](χ 2＝4.088， P<0.05)。低水平组睾酮[(61.45±21.44)μg/L]高于正常组[(50.39±22.31)μg/L]( t＝2.673， P<0.05)，但两组卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、催乳激素差异均无统计学意义( t＝0.427～1.714，均 P>0.05)。 结论:低性激素结合球蛋白患者更易发生高血糖、高血脂，性激素结合球蛋白水平降低可能是肥胖型多囊卵巢综合征患者出现糖、脂紊乱的危险因素。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

目的:观察高压氧(HBO)治疗对亚急性期创伤性脑损伤(TBI)患者腺垂体功能的影响。方法:采用随机数字表法将66例亚急性期TBI腺垂体功能低下患者分为对照组及HBO组，每组33例。2组患者均给予常规治疗(包括脱水降颅压、抗感染、预防癫痫、预防褥疮、营养神经、补液及康复治疗等)，HBO组在此基础上辅以HBO干预，HBO治疗压力为0.2 MPa(2.0 ATA)，每日治疗1次，每周治疗6次，共治疗20次。于治疗前、治疗20次后采用化学发光免疫分析法检测患者血清中促肾上腺皮质激素(ACTH)、生长激素(GH)、促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、皮质醇(COR)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、睾酮(TES)及雌二醇(E2)水平，对ACTH、GH、TSH、PRL、LH、FSH赋值并计算垂体总体激素评分。结果:治疗20次后发现HBO组PRL、LH、TES的对数值及垂体总体激素评分[分别为(1.3±0.2)μg/L、(1.0±0.4)mU/L、(2.5±0.2)ng/dl和(22.0±2.6)分]均显著高于对照组水平[分别为(1.1±0.2)μg/L、(0.8±0.3)mU/L、(2.4±0.3)ng/dl和(20.5±2.3)分]，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:在常规干预基础上辅以HBO治疗能进一步提高亚急性期TBI患者多种激素水平，促进垂体功能恢复。

目的:探讨自体骨髓有核细胞移植对卵巢功能减退相关疾病的临床疗效。方法:基于2020年9月至2021年8月期间在上海计生所医院和上海新虹桥国际医学中心就诊的早发性卵巢功能不全、围绝经期综合征和反复辅助生殖失败的28例患者资料，开展自身前后对照研究。对患者进行超声引导下自体骨髓有核细胞注入卵巢，比较治疗前后患者自觉症状报告情况、子宫内膜厚度、双侧卵巢体积和、双侧卵巢卵泡个数及双侧卵巢卵泡最大径和的变化，同时比较雌二醇、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、孕酮、泌乳素及睾酮水平的变化。结果:自体骨髓有核细胞移植治疗后，患者双侧卵巢卵泡数、双侧卵巢卵泡最大径和分别增加（1.26±2.12）个和（5.40±8.92）mm，差异均具有统计学意义（ P=0.005， P=0.006）。治疗后子宫内膜厚度、双侧卵巢体积和有增加趋势，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。但在治疗前后单侧变化幅度更大的卵巢体积、卵泡个数和卵泡最大径的分析显示，治疗后卵巢体积、卵泡数量及卵泡最大径均增加，差异均具有统计学意义（ P=0.007， P<0.001， P=0.002）。治疗后FSH、LH、孕酮和泌乳素水平降低，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。疾病类型分层分析显示，治疗后子宫内膜、双侧卵巢卵泡数和及卵泡最大径和呈增加趋势，但仅在围绝经期综合征患者中双侧卵泡个数和以及卵泡最大径和的差异具有统计学意义（ P=0.008， P=0.047）。 结论:本研究提示自体骨髓有核细胞治疗可能在一定程度上改善卵巢功能，有望成为早发性卵巢功能不全、围绝经期综合征、反复辅助生殖失败患者的新治疗方法，但尚需扩大样本量进行深入研究。

目的:探讨使用传统腹腔镜器械的单孔腹腔镜与传统腹腔镜在卵巢囊肿剔除手术中的治疗效果对比。方法:回顾性分析2016年1月至2018年10月安徽医科大学附属宿州医院同一治疗组收治的卵巢囊肿患者139例，根据所采用手术方式的不同分为单孔腹腔镜组（62例）和传统腹腔镜组（77例）。观察比较两组患者术中、术后的临床指标、雌激素变化情况、T细胞亚群水平、并发症发生情况及患者对手术切口的满意情况。结果:单孔腹腔镜组手术时间、术中出血量高于传统腹腔镜组，术后住院天数少于传统腹腔镜组，但差异无统计学意义（ P>0.05）。两组术前卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E 2）水平比较差异无统计学意义（ P>0.05），术后30 d单孔腹腔镜组FSH、LH、E 2高于传统腹腔镜组，但差异无统计学意义（ P>0.05）。术前两组患者CD 4+、CD 8+及CD 4+/CD 8+比较差异无统计学意义（ P>0.05），术后3 d单孔腹腔镜组CD 4+、CD 8+及CD 4+/CD 8+高于传统腹腔镜组（0.51 ± 0.03比0.47 ± 0.02、0.41 ± 0.23比0.39 ± 0.05、1.36 ± 0.02比1.24 ± 0.02），差异有统计学意义（ P<0.05）。两组并发症发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。术后3 d单孔腹腔镜组疼痛评分低于传统腹腔镜组[（1.12 ± 0.21）分比（3.56 ± 0.65）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。单孔腹腔镜组术后切口满意度高于传统腹腔镜组[90.32%（56/62）比72.73%（56/77）]]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:经脐单孔腹腔镜在卵巢囊肿剔除手术中可安全、顺利实施，并可减轻术后疼痛，对自身细胞免疫力影响小，有更好的美容效果。

目的:探讨体外受精-胚胎移植治疗中，多囊卵巢综合征（PCOS）患者的基础黄体生成素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值与治疗结局之间的关系。方法:采用回顾性队列研究方法，根据纳入排除标准，共纳入2 868例2015年10月至2021年10月间在安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植的PCOS患者，其中基础LH/FSH比值>2者为观察组（818例），比值≤2者作为对照组（2 050例）。采用倾向性评分匹配（1∶2.5）来调节患者的非随机分配。通过单因素分析验证基础LH/FSH比值是否与治疗结局相关。结果:经倾向性评分匹配（1∶2.5）后，观察组（778例）与对照组（2 024例）患者的基线数据均无显著差异（ P均>0.05），具有可比性。观察组患者使用促性腺激素总量及持续时间均少于对照组（ t=4.989， P<0.001； t=3.267， P=0.001），卵母细胞体外成熟率高于对照组（ χ2=4.938， P=0.026），获卵数和卵裂数均高于对照组（ t=-2.305， P=0.021； t=-2.816， P=0.005），但两组优质胚胎数和优质胚胎率比较均无显著差异（ P均>0.05）。观察组患者的中重度卵巢过度刺激综合征发生率高于对照组（ χ2=17.277， P<0.001）。无论新鲜胚胎移植还是冻融胚胎移植周期中，剔除多胎妊娠数据后，观察组患者的妊娠期糖尿病发生率仍显著高于对照组（ χ2=9.174， P=0.002； χ2=4.204， P=0.040）。在新鲜胚胎移植周期中，观察组患者的临床妊娠率［分别为30.30%（20/66）、47.75%（53/111）］和分娩率［分别为30.30%（20/66）、46.85%（52/111）］均显著低于对照组（ χ2=5.198， P=0.023； χ2=4.695， P=0.030）；而在冻融胚胎移植周期中，观察组的分娩率显著高于对照组［分别为59.41%（423/712）、55.04%（1 053/1 913）； χ2=7.526， P=0.023］。观察组新鲜胚胎移植周期的临床妊娠率及分娩率均显著低于冻融胚胎移植周期（ χ2=21.308， P<0.001； χ2=20.871， P<0.001），对照组则均无显著差异（ P均>0.05）。 结论:PCOS患者中基础LH/FSH比值较高者，促排卵后更易发生中重度卵巢过度刺激综合征，妊娠期糖尿病的发生率更高。全胚胎冷冻后行冻融胚胎移植可获得更好的妊娠结局。

目的:比较拮抗剂方案和高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案在20~50岁患者中的每取卵周期累积活产率。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年4月期间在同济大学附属上海市第一妇婴保健院生殖医学科接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer，IVF/ICSI-ET）助孕并采用拮抗剂方案或PPOS方案的20~50岁不孕症患者3 752例，使用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）方法按1∶1匹配均衡两组间的变量后，比较两组的基本特征、临床/实验室指标及助孕结局等。通过多因素logistic回归分析对混杂因素进行校正后对比两种促排卵治疗的每取卵周期累积活产率；通过分层分析比较两种促排卵方案在不同类型患者中的临床疗效。 结果:匹配后，1 466例患者（每组各733例）纳入分析，两组患者的年龄、体质量指数、不孕类型、不孕病因、不孕年限、取卵次数、基础卵泡刺激素、窦卵泡计数和授精方式构成比等差异均无统计学意义（均 P>0.05）。拮抗剂方案组扳机日雌二醇水平［1 700.30（1 011.76，2 580.50）ng/L］及黄体生成素（luteinizing hormone，LH）水平［1.95（1.07，5.27）U/L］显著低于PPOS方案组［2 056.50（884.08，3 601.59）ng/L， P=0.010；3.00（1.51，5.00）U/L， P<0.001］，差异均有统计学意义。PPOS方案组周期取消率［30.56%（224/733）］显著高于拮抗剂方案组［18.83%（138/733）， P<0.001］；而获卵数、可利用胚胎数及优质胚胎数与拮抗剂方案组相似（均 P>0.05）。PPOS方案组的胚胎种植率［16.97%（207/1 220）］、每移植周期临床妊娠率［21.78%（188/863）］、每移植周期持续妊娠率［16.11%（139/863）］和每移植周期活产率［15.06%（130/863）］均明显低于拮抗剂方案组［21.42%（266/1 242）， P=0.010；27.38%（233/851）， P=0.012；21.62%（184/851）， P=0.004；20.80%（177/851）， P=0.002］；PPOS方案组累积活产率［17.74%（130/733）］显著低于拮抗剂方案组［24.15%（177/733）］，差异有统计学意义（ P=0.003）。多因素logistics回归分析调整混杂因素后显示卵巢刺激方案为影响每取卵周期累积活产率的独立危险因素（ OR=1.42，95% CI：1.03~1.95， P=0.032）。分层分析结果显示，在年龄≤35岁与取卵次数≥2次的人群中，PPOS方案组的累积活产率［21.35%（111/520），7.85%（41/522）］显著低于拮抗剂方案组［28.93%（151/522）， P=0.005；12.23%（62/507）， P=0.019］。 结论:与PPOS方案相比，拮抗剂方案可改善20~50岁不孕症患者的每取卵周期累积活产率，且在女方年龄≤35岁及非首次取卵的患者中更为显著。

目的:探讨生长激素联合醋酸曲普瑞林对中枢性性早熟女童生长发育及性激素的影响。方法:选择2017年1月至2019年12月于浙江新安国际医院治疗的中枢性早熟女童62例，按照随机数字表法分为观察组31例和对照组31例。对照组给予醋酸曲普瑞林治疗，观察组在对照组基础上联合生长激素治疗。两组疗程均为12个月。比较两组治疗前后骨龄差值/年龄差值（△BA/△CA）、身高、体质量、子宫和卵巢体积及性激素水平变化。结果:观察组治疗后△BA/△CA（0.64±0.17），低于对照组的（0.95±0.13）（ t=8.065， P<0.05）；观察组治疗后身高（127.32±1.08）cm、体质量（33.42±2.37）kg，均高于对照组［（126.34±0.87）cm、（31.01±2.15）kg］（ t=3.934、4.193，均 P<0.05）；观察组治疗后子宫体积［（1.68±0.29）cm 3］、卵巢体积［（1.26±0.18）cm 3］，均低于对照组［（2.41±0.46）cm 3和（1.83±0.26）cm 3］（ t=7.474、10.036，均 P<0.05）。两组治疗后血清雌二醇和促黄体生成素水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:生长激素联合醋酸曲普瑞林对中枢性性早熟女童效果良好，且可改善患儿生长发育及降低血清雌二醇和促黄体生成素水平。