2019年9月10日,在海南省乐东黎族自治县莺歌海镇莺歌海盐场(18°31′ N,108°42′ E,海拔0 m)记录到小滨鹬(Calidris minuta)1只.经查阅相关鸟类名录(郑光美2017,程成等2019),确认为海南省鸟类分布新记录种.当日上午6～11时在废弃的盐田中发现架设的渔网上有小型滨鹬1只,将该鸟从渔网上解下并进行检视.该滨鹬喙较长而尖细,胫部较长,区别于红颈滨鹬(C.ruficollis);脚黑色,区别于青脚滨鹬(C.temminckii)和长趾滨鹬(C.subminuta);具后趾,区别于三趾滨鹬(C.alba),鉴定为小滨鹬.该个体身体状况良好,随即将其放飞(图1).

目的:探讨急性缺血性卒中（AIS）患者血清沉默信息调节因子相关酶3（SIRT3）、胰高血糖素样肽1（GLP-1）和血管生成素样蛋白4（ANGPTL4）监测对临床转归的评估价值。方法:回顾性选取2019年5月至2022年4月在琼中黎族苗族自治县人民医院治疗的80例AIS患者作为观察组，另选取同期60例参加体检的健康志愿者作为正常对照组。比较两组血清SIRT3、GLP-1和ANGPTL4水平；采用美国国立卫生院卒中量表（NIHSS）评估AIS患者神经功能损伤程度，分析血清SIRT3、GLP-1和ANGPTL4水平与AIS患者神经功能缺损程度的相关性；比较不同转归AIS患者治疗前后SIRT3、GLP-1、ANGPTL4水平及差值，采用Logistic回归和受试者工作特征（ROC）曲线分析其对AIS患者临床转归的影响及预测价值。结果:观察组血清GLP-1水平低于正常对照组[（328.55 ± 95.41）nmol/L比（874.33 ± 175.69）nmol/L]，SIRT3和ANGPTL4水平高于正常对照组[（50.37 ± 5.69）ng/L比（34.89 ± 4.26）ng/L、（15.07 ± 3.12）μg/L比（11.15 ± 2.63）μg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。相关性分析结果显示，血清SIRT3和ANGPTL4水平与AIS患者神NIHSS评分呈正相关（ r = 0.631、0.776， P<0.05），GLP-1水平与AIS患者NIHSS评分呈负相关（ r = - 0.693， P<0.05）。80例AIS患者经治疗后，临床转归良好患者66例，转归良好率为82.50%。临床转归不良患者治疗后SIRT3、ANGPTL4水平高于临床转归良好患者[（41.33 ± 4.74）ng/L比（37.82 ± 4.05）ng/L、（12.98 ± 2.17）μg/L比（11.69 ± 2.06）μg/L]，GLP-1水平低于临床转归良好患者[（592.33 ± 98.44）nmol/L比（709.41 ± 125.31）nmol/L]，且临床转归不良患者SIRT3、GLP-1和ANGPTL4治疗前后差值均低于临床转归良好患者[（10.22 ± 2.05）ng/L比（12.31 ± 2.94）ng/L、（268.21 ± 70.12）nmol/L比（379.92 ± 85.33）nmol/L、（2.18 ± 0.65）μg/L比（3.36 ± 0.94）μg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，SIRT3、GLP-1和ANGPTL4治疗前后差值均为AIS患者临床转归的独立影响因素（ P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，SIRT3、GLP-1和ANGPTL4治疗前后差值评估AIS患者临床转归不良风险的曲线下面积分别为0.701、0.758和0.844，均具有一定预测价值，且各指标联合评估曲线下面积最大（0.912）。 结论:AIS患者SIRT3和ANGPTL4水平升高，GLP-1水平下降，且与神经功能缺损程度相关，临床监测其水平变化，有助于对AIS患者临床转归进行评估。

目的:探讨AKT1基因单核苷酸多态性对海南黎族高血压性脑出血分子预警的价值。方法:选择2019年1月至2020年10月在海南省某医院收治的海南黎族高血压性脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage，HICH)患者56例、黎族健康对照人群100人、健康汉族对照203人作为研究对象，提取基因组DNA后进行AKT1基因rs2494739、rs2494744、rs2498794位点分型。利用SPSS 25.0分析上述位点在汉族黎族之间、黎族健康人群与脑出血人群之间的差异性。结果:AKT1基因rs2498794位点、rs2494739位点、rs2494744位点多态性在汉族与黎族健康人群中的分布频率差异无统计学意义( P>0.05)。rs2498794位点三种基因型AA 、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率(14.28%、39.29%、46.43%)与黎族健康对照组(44.00%、47.00%、9.00%)，差异有统计学意义( P<0.05)。rs2494744三种基因型AA、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率分别为57.14%、37.50%、5.36%，与黎族健康对照组(20.00%、44.00%、36.00%)相比较差异有统计学意义( P<0.05)。rs2494739位点三种基因型CC、CT、TT在海南黎族HICH患者中检出率分别为14.28%、46.43%、39.29%，与黎族健康对照(34.00%、41.00%、25.00%)相比较，差异有统计学意义( P<0.05)。rs2494744-A在病例组的检出率(75.89%)远高于黎族健康对照组(42.00%)，等位基因A的风险比值比为4.35，rs2498794-G在病例组和黎族健康对照组的检出率分别为66.07%和32.50%，风险比值比为4.04，等位基因rs2494744-A和rs2498794-G与脑出血的发生均具有密切关联( P<0.05)。 结论:AKT1基因rs2494744-AA、rs2498794-GG以及等位基因rs2494744-A、rs2498794-G是黎族HICH的危险因素，对HICH分子预警体系的构建具有重要价值。

目的:调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法:采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果:21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论:D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

目的:寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况和基因突变特点。方法:对海南省2007至2016年出生的914 520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查。初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行确诊，对2016年确诊为G6PD缺乏的患儿的3 012份干血斑使用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果:海南省10年间在914 520例新生儿中初筛阳性36 314例，确诊了26 370例G6PD缺乏，发病率为2.88%（26 370/914 520）。以民族划分，汉族人群G6PD发病率2.80%（21 688/774 555）。黎族人群发病率3.45%（4 292/124 419），黎族和汉族发病率比较，差异具有统计学意义（χ 2=161.261， P=0.000）。苗族人群发病率3.31%（212/6 401），苗族和汉族发病率相比较差异具有统计学意义（χ 2=6.104， P=0.013）。其他民族人群发病率为1.95%（178/9 145），与汉族发病率相比较差异具有统计学意义（χ 2=24.283， P=0.000）。在3 012例G6PD确诊病例中共检出13种基因突变，其中c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T突变合并约占91.74%。其中经基因测序发现16种基因型以外的2种突变，即c.86C>T和c.1311C>T。 结论:海南省新生儿人群G6PD发病率高，G6PD发病有民族和地域差异。海南省人群基因突变主要以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T为主。

巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。

目的:预测中国偏远基层地区老年原发性闭角型青光眼(PACG)患者人群人工智能(AI)辅助筛查对医疗费用、医保基金支出的影响。方法:纳入海南省昌江黎族自治县19 395名65岁及以上老年人，借鉴浙江温州青光眼人群筛查的卫生经济学模型，将PACG按照严重程度分为原发性房角关闭可疑状态、原发性房角关闭、PACG、单眼致盲和双眼致盲5个状态，并结合青光眼相关文献提供的流行病学、转移概率和治疗依从性、筛查和转诊依从性、AI筛查的敏感性和特异性以及县中西医结合医院2016—2019年医疗费用数据和医疗保险报销比例对卫生经济学模型进行调整，拟合昌江县PACG患者在AI辅助筛查与无筛查2种方案下未来15年内的健康转归、医疗费用与医保基金支出情况。结果:以无筛查方案为对照，实施AI辅助PACG筛查，未来15年内可延缓患者疾病进展，减少PACG患者134例和盲患者9例，分别占43%和50%。在AI辅助筛查方案下，阳性患者的早诊断、早治疗短期内将引起医疗费用和医保基金支出过快增长，超过同时期无筛查方案下的费用。从第3年开始，医保基金支出将由增长扭转为下降，控费效应显现，从第10年开始，医疗费用同样发生由增长变为下降的转折。而在无筛查方案下，由于大量PACG患者进展至晚期，医疗费用持续上涨，并于第14年将超过筛查方案的医疗费用。结论:卫生经济学分析预测PACG人群AI辅助筛查在中国偏远基层地区不仅具有良好的成本效益，而且可延缓疾病进展，长期可节省医疗费用与医保基金支出。

目的:研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法:纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例，黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例，采集外周血提取基因组DNA，利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测，利用SPSS25.0进行统计学分析。结果:rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型，其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%，在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%，符合Hardy-weinberg遗传平衡定律( P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群( P<0.05)，而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义( P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义( P＝0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组( P＝0.039， OR＝0.48，95% CI为0.237~0.970)，等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)( P＝0.020， OR＝1.67，95% CI为1.082~2.576)。 结论:rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性，与海南汉族人群脑梗死发生发展无关，基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素，而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。

目的:探讨AKT1基因rs1130214、rs2494744两位点多态性对海南动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用。方法:本研究采集2019年1月至2020年10月在海南某医院住院治疗243例动脉粥样硬化性脑梗死患者作为脑梗死组，其中汉族148人，黎族95人，同期在医院体检的健康体检者272人作为对照组，其中汉族197人，黎族75人。所有入组对象均签署知情同意书的前提下采集外周抗凝血，提取基因组DNA并进行PCR扩增。利用质谱分析技术对rs1130214、rs2494744进行基因分型，利用SPSS 25.0对基因型在脑梗死组和对照组中的分布频率进行卡方检验。结果:不区分民族的情况下，AKT1基因的rs1130214、rs2494744在脑梗死组和对照组中的分布频率均差异无统计学意义(均 P>0.05)。rs2494744位点三个基因型AA、AG、GG在汉族脑梗死组中的分布频率为44.59%、51.36%、4.05%，在汉族对照组中的分布频率为47.21%、42.13%、10.66%，组间差异具有统计学意义(χ 2＝6.396， P<0.05)。对三个基因型的独立效应进行回归分析，结果表明基因型GG可能是汉族人群脑梗死的抵抗因素( P＝0.024， OR＝0.354，95% CI：0.139～0.901)。rs2494744三个基因型AA、AG、GG在黎族脑梗死组中的发生例(率)为58(61.05%)、25 (26.32%)、12 (12.63%)，黎族对照组中为28(37.33%)、39(52.00%)、8(10.67%) ，三种基因型组间分布差异有统计学意义(χ 2＝12.143， P<0.05)，AA在黎族脑梗死人群中的分布频率显著高于对照组( P<0.01， OR＝2.631，95% CI＝1.410～4.909)，AG则相反( P＝0.001， OR＝0.33，95% CI＝0.173～0.627)。 结论:AKT1基因多态性位点rs2494744基因型AA是黎族人群脑梗死的风险因子，对海南黎族脑梗死人群具有潜在的预警价值。

目的:评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法:海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象，其中黎族1249人，汉族454人，其他少数民族139人。采集外周血样，采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果:共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%，汉族为24.01%，其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论:高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点，同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。