目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

目的:探讨四肢脂肪肉瘤患者的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:选取2002年3月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院收治的非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDL）、去分化脂肪肉瘤（DDL）、黏液样脂肪肉瘤（ML）患者共14例，采用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学染色法检测肿瘤组织中MDM2基因扩增和S-100、CDK4、MDM2蛋白表达，结合临床资料和病理组织学特点综合分析不同类型脂肪肉瘤的特点。结果:14例患者年龄（55.6±16.7）岁，男性10例，女性4例。ALT/WDL为2例，DDL为6例，ML为6例。免疫组织化学结果显示，所有患者S-100均有表达，包括散在阳性、部分阳性及广泛阳性；CDK4、MDM2在ALT/WDL和DDL中均有表达，在ML中弱表达（4例）；所有患者Vimentin均表达。2例ALT/WDL和6例DDL均检测到MDM2基因扩增。结论:脂肪肉瘤发病率高，具有明显的形态多样性，准确的病理诊断是判断肿瘤预后和治疗的关键。

目的:探讨黏液样多形性脂肪肉瘤（myxiod pleomorphic liposarcoma，MPLPS）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用荧光原位杂交（FISH）检测DDIT3（CHOP）和MDM2/CDK4基因。结果:6例病例中男性4例，女性2例，年龄26~74岁（平均年龄53.8岁）。肿瘤最大径3.8~16.0 cm（平均11.8 cm）。病理组织学上6例表现相似，表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例（4/6）阳性，Ki-67阳性指数50%~95%。FISH法检测示DDIT3（CHOP）及MDM2/CDK4均为阴性（6/6）。1例基因测序存在TP53（p.R248W）胚系突变。结论:MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型，病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态，遗传学上少数有TP53基因胚系突变，但缺乏DDIT3（CHOP）基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。

目的:探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征，并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法:收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例，采用免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测相关指标情况，并复习文献。结果:34例患者中男性24例，女性10例，年龄41~73岁；发病部位包括腹膜后（17例）、腹腔（9例）、下肢（5例）、阴囊（1例）、上肢（1例）和腋下（1例）。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见（12例）；去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别（13例）和高级别（2例）形态，呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态，16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样，呈分叶状生长，特征性的纤细、分支状毛细血管网，类似于鸡爪样形态，富含黏液的间质和肺水肿样形态，肿瘤细胞呈梭形及卵圆形，伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增（29/29），DDIT3分离探针均未发生断裂，但显示成簇扩增（24/29）；黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增（1/5），无基因断裂，且MDM2基因无扩增。结论:具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见，大多呈DDIT3分离探针扩增，但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤，当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时，应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

目的:探讨pT 3a期肾非透明细胞癌(nccRCC)的临床病理特征和预后。 方法:回顾性分析2013年3月至2023年3月北京大学第三医院行手术治疗的438例pT 3a期肾细胞癌患者的临床资料。根据术后不同病理类型分组，nccRCC组58例，肾透明细胞癌(ccRCC)组380例，两组的年龄、美国麻醉医师协会(ASA)评分、合并症差异有统计学意义(均 P <0.05)，故采用倾向性评分法匹配两组术前基线数据。匹配后nccRCC组58例，ccRCC组232例，两组性别(男/女：34/24例与165/67例)、年龄[(53.3±16.8)岁与(56.6±11.6)岁]、ASA评分(1/2/3/4分：19/34/5/0例与60/163/8/1例)、合并症(有/无：16/42例与76/156例)、肿瘤最大径[6.7(5.3，8.4)cm与5.8(4.6，7.8)cm]、行保留肾单位手术(是/否：4/54例与15/217例)的差异均无统计学意义( P >0.05)。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用log-rank检验比较不同病理类型患者的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)。采用Cox比例风险回归模型分析nccRCC组中不同pT 3a期病理特征与PFS的关系。 结果:匹配队列中，nccRCC组和ccRCC组的中位随访时间分别为28.0(16.3，45.3)个月和31.0(18.0，57.0)个月。nccRCC组的病理类型包括肾嫌色细胞癌(20例，34.5%)，乳头状肾细胞癌(20例，34.5%), Xp11.2易位性肾细胞癌(8例，13.8%)，黏液小管和梭形细胞癌(3例，5.2%)，其他或未分类肾细胞癌(7例，12.1%)。nccRCC组与ccRCC组侵犯肾静脉但未侵犯肾静脉壁(有/无：5/53例与41/191例)、侵犯脉管(有/无：18/40例与52/180例)、侵犯肾周脂肪(有/无：15/43例与39/193例)、侵犯肾盂肾窦(有/无：51/7例与200/32例)、肉瘤样分化(有/无：2/56例与4/228例)的差异均无统计学意义( P>0.05)，淋巴结阳性(是/否：9/49例与3/229例， P<0.01)差异有统计学意义。nccRCC组和ccRCC组的5年PFS分别为67%(95% CI 52%～86%)和78%(95% CI 70%～86%)，5年OS分别为70%(95% CI 55%～89%)和87%(95% CI 81%～93%)，两组PFS差异无统计学意义( P> 0.05)，OS差异有统计学意义( P< 0.01)。肾嫌色细胞癌、乳头状肾细胞癌、Xp11.2易位性肾细胞癌患者的5年PFS分别为88%(95% CI 67%～100%)、55%(95% CI 33%～91%)、38%(95% CI 9%～100%)，5年OS分别为86%(95% CI 63%～100%)、65%(95% CI 44%～97%)、43%(95% CI 10%～100%)。ccRCC、肾嫌色细胞癌、乳头状肾细胞癌、Xp11.2易位性肾细胞癌4种病理类型患者PFS和OS比较，差异均有统计学意义( P< 0.01)。多因素Cox回归分析结果显示，侵犯肾静脉而未侵犯静脉壁是nccRCC患者PFS的独立危险因素( HR＝8.0，95% CI 1.8～36.2， P<0.01)。 结论:pT 3a期nccRCC相较于ccRCC更易发生淋巴结转移，其中乳头状肾细胞癌、Xp11.2易位性肾细胞癌患者预后差。在不同T 3a期病理特征中，侵犯肾静脉而未侵犯静脉壁是nccRCC患者PFS的独立危险因素。

腹膜后脂肪肉瘤（retroperitoneal liposarcoma，RPLPS）是一种间叶组织来源的罕见恶性肿瘤，复发率极高，无特异性临床表现，并且预后较差。RPLPS分为高分化（well-differentiated liposarcoma，WDLPS）、去分化（dedifferentiated liposarcoma，DDLPS）、黏液样和多形性亚型，并且具有多样化的基因组特性，其中WDLPS和DDLPS是RPLPS最常见的组织学亚型，两者均具有结构异常的染色体和12q13-15染色体区域MDM2基因的特征性扩增。大量研究表明MDM2是一种致癌基因，MDM2基因高拷贝扩增与患者的不良预后相关。因此，以MDM2作为WDLPS和DDLPS的治疗靶点，并开发多种靶向抑制MDM2的药物，对于分子导向的精准医学治疗为RPLPS患者带来更光明的应用前景。本文对MDM2的作用机制和相关靶向药物最新进展进行了总结，以期为靶向MDM2的RPLPS治疗提供新思路。

目的:探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例（11例）及外院会诊病例（8例），经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交（FISH）检测确诊。结果:19例患者，年龄37~84岁，中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物（9例）、阴囊肿物（7例）和腹股沟疝（3例）。6例为复发病例，均发生在肿物局部切除后，其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤（WDLPS）和9例去分化脂肪肉瘤（DDLPS）。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见（6例），4例为单纯脂肪瘤样；DDLPS有低级别（3例）和高级别（6例）去分化，呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化，包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示，脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2（8/10）和CDK4（10/10）；S-100蛋白表达于脂肪分化细胞（10/10）；CD34在高分化区域的梭形间质细胞及去分化区域弥漫或局灶表达（10/10）。MDM2基因FISH检测显示多拷贝点簇状扩增（12/12）。结论:睾丸旁脂肪肉瘤以WDLPS和DDLPS多见，其组织学表现复杂多样，染色体12q14-q15区域（含MDM2和CDK4基因）扩增有助于确诊。

目的:探讨原发性腹膜后脂肪肉瘤复发和预后的影响因素。方法:回顾性分析2011年6月至2020年1月郑州大学第一附属医院接受手术治疗的89例原发性腹膜后脂肪肉瘤患者的临床资料，男42例，女47例。中位年龄53(26~78)岁。我院首次手术治疗65例，外院术后复发再次手术治疗24例。初诊临床表现：体检发现腹膜后肿物41例，腹胀12例，腹痛10例，发热11例，恶心、呕吐、纳差8例，尿频、排尿困难6例，双下肢水肿1例。术前CT检查示肿瘤主体位于腹膜后肾区58例，位于腹膜后间隙、盆腔腹膜外间隙31例；肿瘤单发55例，多发34例。肿瘤长径中位值20(3~52)cm。首诊65例中通过术前影像学检查考虑为原发性腹膜后脂肪肉瘤47例(72.3%)。89例手术中，腔镜手术78例，其中腹腔镜手术21例，后腹腔镜手术38例，达芬奇机器人辅助腹腔镜手术19例；开放手术11例。87例行根治性切除术，2例行姑息性切除术；42例术中行邻近脏器切除术。对患者复发及生存情况进行随访。结果:本组89例手术均顺利完成。术中出血量中位值200(10~2 000)ml。病理类型为高分化型23例，去分化型40例，黏液样/圆形细胞型20例，多形性型5例，混合型1例。组织学分级低级别42例，高级别47例。术后中位随访时间28(3~108)个月。患者5年无复发生存率、无病生存率和总生存率分别为16.7%、16.1%和52.6%。57例局部复发，1例肺转移，1例肝转移，中位无病生存时间24个月；42例死亡，中位生存时间64个月。单因素分析结果显示，术中出血量( P<0.01)、肿瘤是否多发( P<0.01)、病理类型( P<0.01)、组织学分级( P<0.01)是影响无病生存时间的相关因素；术中出血量( P<0.01)、肿瘤是否多发( P<0.05)、病理类型( P<0.05)、是否复发( P<0.01)是影响总生存时间的相关因素。性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、是否初次手术、是否根治性切除、是否联合邻近脏器切除对患者的预后生存无影响( P>0.05)。Cox回归模型多因素分析结果显示，术中出血量( RR＝2.360，95% CI 1.313~4.241， P＝0.004)、肿瘤是否多发( RR＝1.899，95% CI 1.068~3.375， P＝0.029)、病理类型( RR＝4.976，95% CI 1.622~15.264， P＝0.005)是影响无病生存时间的独立因素；肿瘤是否复发是影响患者总生存时间的独立因素( RR＝31.495，95% CI 1.062~933.684， P＝0.046)。 结论:腹膜后脂肪肉瘤临床少见，复发率高。手术出血量、肿瘤是否多发、病理类型是影响患者无病生存时间的独立因素，肿瘤是否复发是影响患者总生存时间的独立因素。

腹膜后脂肪肉瘤是最常见的腹膜后软组织肿瘤，起病隐匿，治疗困难，极易复发。不同亚型的腹膜后脂肪肉瘤在致病基因、生物学行为和预后方面差异明显。高分化和去分化脂肪肉瘤的基因组特征是12号染色体部分长臂片段的扩增。黏液样脂肪肉瘤的基因组特征为12号和16号染色体部分片段的相互易位形成融合基因。多形性及黏液多形性脂肪肉瘤的基因组改变复杂，存在多发的染色体结构异常。目前已发现多个与脂肪细胞分化或脂质代谢相关的信号转导通路可能与腹膜后脂肪肉瘤的发生和进展有关。腹膜后脂肪肉瘤起源于幼稚的前脂肪细胞还是去分化的成熟脂肪细胞还不明确，对其代谢特征的了解也不够深入。腹膜后脂肪肉瘤的一线药物治疗为以蒽环类药物为主的全身化疗，但患者获益不佳，亟须加强针对腹膜后脂肪肉瘤的基础研究以寻找有效的治疗靶点。

目的 探讨子宫罕见间叶性肿瘤的临床病理学特征.方法 收集2020年1月至2024年5月佛山市中医院确诊的子宫疑难罕见间叶性肿瘤病例资料,根据佛山市中医院病理科疑难罕见病变的拟定标准,共收集到6种子宫罕见间叶性肿瘤,并结合相关文献进行总结和分析.结果 该文对6种病变[包括平滑肌瘤合并脂肪母细胞瘤,多形性腺瘤基因1(PLAG1)重排纤维黏液样肉瘤,胚胎型神经外胚层肿瘤/中枢型原始神经外胚层肿瘤,非特指DICER1突变相关肉瘤,复合性子宫高级别肉瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤、纤维肉瘤及神经外胚层样分化,MXI1-NUTM1融合肉瘤等]进行临床、形态学、免疫组化及分子检测结果特征描述.结论 子宫间叶性肿瘤相对少见,但多种子宫外间叶性肿瘤仍可发生于子宫,而且临床病理亚专科分级诊断存在一些不足,导致存在误诊漏诊的潜在风险,精准诊断有赖于临床、形态学、免疫组化及分子检测的综合评估.