目的 观察家庭社交行为干预对家族性高风险孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)婴幼儿社交行为、神经发育轨迹及结局的影响.方法 将在清远市妇幼保健院儿童康复科招募的110名年龄为6个月的家族性高风险ASD婴儿(ASD患儿的年幼同胞)作为研究组,同期在儿童群体保健科招募58名年龄为6个月的家族性低风险ASD婴儿(正常发育儿童的年幼同胞)作为对照.将研究组按随机数表法分为研究组A和研究组B,研究组A采用家庭社交行为干预,研究组B和对照组则采用常规养育方法,持续追踪至24个月,在6月、12月、18月大时研究组和对照组均采用婴儿孤独症观察量表(autism observation scale for infants,AOSI)、盖泽尔发展量表(gesell developmental scale,GDS)分别评估其社交行为及神经发育功能.在24个月大时则采用GDS、儿童孤独症评定量表等工具评估幼儿神经发育和ASD核心症状,同时依据美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》中相关诊断标准对三组幼儿的发育结局进行判断.结果 组内比较,三组研究对象AOSI总分和GDS各能区得分与评估时间均呈线性关系,不同时间点得分相比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);组间比较,AOSI总分和GDS各能区得分,均为对照组优于研究组A,研究组A优于研究组B,差异具有统计学意义(P＜0.05).对照组在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为1.7％,语言障碍1.7％,ASD高危儿1.7％,语言行为异常共3例(5.2％);研究组A在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为5.5％,语言障碍5.5％,ASD高危儿3.6％,语言行为异常共8例(14.5％);研究组B在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为16.4％,语言障碍18.2％,ASD高危儿5.5％,语言行为异常共22例(40％).结论 与家族性低风险ASD儿相比,家族性高风险ASD儿在婴幼儿期存在更多的ASD样行为,其神经发育也相对落后;且更容易发展为ASD或存在不同程度的语言行为问题.从婴儿期开始家庭社交行为干预可以有效促进家族性高风险ASD儿的语言-社交行为发展和神经发育,进而减少ASD或语言行为异常的发生.

目的 了解重庆市0～3岁婴幼儿托育需求现状及其影响因素,为健全和完善0～3岁婴幼儿托育政策体系提供参考依据.方法 采用多阶段分层随机抽样对重庆市0～3岁婴幼儿家庭托育需求情况进行问卷调查,运用多分类logistic回归全面分析托育需求影响因素.结果 共调查了 11 727个0～3岁婴幼儿家庭,有托育需求占53.4％,已入托月龄主要在24～36月龄,生均月托育费用为2 351.8元,主要在民办托育机构;未入托家庭的托育需求表现为入托月龄在24～36月龄,可接受月托育费用均值为1 607.4元,倾向公办托育机构.多分类回归分析结果显示:父母身份(父亲 OR=0.594,95％CI:0.522～0.676)、年龄(OR=1.012,95％CI:1.002～1.021)、城乡(城市 OR=1.670,95％CI:1.490～1.871)、教育程度(大学及以下学历OR=0.682,95％CI:0.499～0.931)、职业(机关或事业单位工作者OR=0.814,95％CI,0.665～0.996)、家庭人均月收入(＜4 000 元 OR=0.857,95％CI:0.737～0.995)、家庭共同生活人数(OR=0.915,95％CI:0.874～0.957)、0～3 岁婴幼儿月龄(＜24 月龄 OR=0.806,95％CI:0.714～0.908)是重庆市 0～3岁婴幼儿托育需求的重要影响因素.结论 重庆市托育需求尚未被满足,应呼吁家庭优化父母在育儿照护中的责任分工;政府应加强祖辈照护技能培训,提高家庭照护能力,多途径增加普惠托育供给,降低托育费用.

目的 了解山西地区儿童轮状病毒肠炎的流行病学及临床特征,分析重型轮状病毒肠炎危险因素,以早期识别重症病例,提高轮状病毒肠炎临床诊治水平及防控,从而减轻疾病负担.方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月于山西省儿童医院消化科住院治疗的急性腹泻病病儿3359例,总结轮状病毒肠炎流行病学特点及临床特征,并分析重型轮状病毒肠炎危险因素.结果 2018年1月至2021年12月,因急性腹泻病入住消化科的住院病人3359例中轮状病毒检出1283例,检出率为38.20％;时间分布,每年12月至次年2月是轮状病毒感染高峰季节,8月、9月、10月最低;年龄分布,轮状病毒肠炎年龄(1.53±0.92)岁,>1～2岁年龄组检出率最高(52.16％),6个月至1岁年龄组次之;性别分布,男童检出率多于女童,比例为1.53:1;地区分布,居住于城镇检出率显著高于农村;喂养方式分布,≤6个月病儿中,非母乳喂养检出率高于母乳喂养;轮状病毒肠炎住院天数(4.15±1.83)d,临床表现均为急性起病,主要表现为腹泻、呕吐、发热,常见合并症为脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱;轻型和重型轮状病毒肠炎在居住地区、年龄分组方面差异有统计学意义.经多因素分析,居住于乡村地区病儿发生重型轮状病毒肠炎的危险性是居住于城镇病儿的1.42倍.结论 山西地区轮状病毒肠炎高发季节是冬季,多见于6个月至2岁的婴幼儿,男童比女童更易感染轮状病毒,居住于城镇相比农村更易感染.但居住于农村地区病儿更易发生重型轮状病毒肠炎.

目的 比较分级诊疗下某基层医院和三甲儿童医院的儿童急性呼吸道感染病原谱差异.方法 收集2021年11月至2022年3月北京某基层医院及某三甲儿童医院临床诊断为急性呼吸道感染患儿的呼吸道标本,采用多重逆转录-聚合酶联反应(RT-PCR)与毛细电泳联用技术检测13种呼吸道病原,统计学方法分析两家医院急性呼吸道感染儿童病原谱差异.结果 基层医院纳入患儿112例,男女比例为1∶1,呼吸道病原总阳性检出率为71.43％(80/112),单种病原感染72例(64.29％,72/112),混合感染8例(7.14％,8/112,均为2种病原);三甲儿童医院纳入患儿115例,男女比例1.02∶1,呼吸道病原总阳性检出率为70.43％(81/115),单种病原感染66例(57.39％,66/115),混合感染15例(包括2种病原感染12例,10.43％,12/115;3种病原感染3例,2.61％,3/115).0～3岁婴幼儿中,基层医院与三甲儿童医院HMPV阳性检出率(52.9％,9/17;5.3％,4/75)差异有统计学意义(x2=38.10,P<0.05);三甲儿童医院儿童RSV阳性检出率(44.0％,33/75)高于基层医院(23.5％,4/17),但差异无统计学意义(x2=2.415,P>0.05).4～15岁儿童中,基层医院Flu B阳性检出率为31.58％(30/95),三甲儿童医院为20.0％(8/40),差异有统计学意义(x2=6.96,P<0.05);三甲儿童医院MP阳性检出率为37.5％(15/40),基层医院未检出,差异有统计学意义(x2=40.08,P<0.05).结论 2021-2022年冬春季节北京某基层医院与三甲儿童医院的儿童呼吸道感染病原谱构成存在差异,各年龄段病原谱分布也不同,提示分级诊疗以及基层医院开展核酸检测的必要性.

目的:描述我国0~5岁儿童食物过敏流行情况，并探讨影响因素。方法:数据来源于2016-2017年中国儿童与乳母营养健康监测，采用多阶段分层随机抽样方法，在全国31个省（自治区、直辖市）抽取275个监测点开展营养健康监测。最终纳入70 107名0~5岁儿童作为研究对象。以面对面问卷调查的方式收集调查对象的人口学特征和食物过敏等相关信息。对数据经过复杂加权后计算食物过敏患病率，采用logistic回归模型分析食物过敏患病率相关的影响因素。结果:0~5岁儿童食物过敏自报患病率为4.81%，其中，0~5月龄、6~23月龄婴幼儿以及2~5岁学龄前儿童的食物过敏自报患病率分别为0.81%、4.68%和5.26%。logistic分析结果提示，6月龄至5岁、城市、西南地区、头胎、大专及以上文化程度母亲的儿童食物过敏自报患病率较高。常见的过敏食物为虾类、禽蛋类、蟹贝类、水果、奶类和鱼类，食物过敏自报患病率分别为1.55%、1.25%、0.99%、0.97%、0.87%和0.86%。过敏儿童中对单一食物过敏的比例为69.85%。结论:我国0~5岁儿童的食物过敏自报患病率随着年龄的增长而上升，常见的过敏食物为虾类、蟹贝类、鱼类、禽蛋类、奶类和水果等，大部分食物过敏儿童属于单一食物过敏。

目的:探讨经鼻给予右美托咪定（dexmedetomidine, Dex) 2.5 μg/kg与3.0 μg/kg对患儿心脏彩色多普勒超声（彩超）检查镇静效果与苏醒的影响。方法:行心脏彩超检查需要中深度镇静的患儿111例，年龄1~36个月，按随机数字表法分为2组：Dex 2.5 μg/kg组（D1组，57例）和Dex 3.0 μg/kg组（D2组，54例）。比较两组患儿的起效时间、总镇静时间、生命体征、镇静成功率、不良反应等，以年龄、体重、性别、禁食时间、起效时间为自变量，以总镇静时间为应变量，建立多重线性回归方程，探讨与苏醒有关的影响因素，选择更合理的临床镇静方案。结果:两组患儿起效时间差异无统计学意义（ P>0.05）；总镇静时间D2组长于D1组，差异有统计学意义（ P<0.05）；镇静成功率和不良反应发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。多重线性回归分析显示，体重对总镇静时间产生显著的负向影响。分年龄比较显示，≤12个月的患儿总镇静时间长于12个月的患儿（ P<0.05）。 结论:与3.0 μg/kg Dex比较，2.5 μg/kg Dex滴鼻不仅可以提供满意的镇静效果，且可以缩短在院时间。患儿的总镇静时间与体重呈负相关，年龄可作为给药剂量的参考，对于1岁以下的婴儿，应视所需镇静时长决定给药剂量。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

随着全球经济及医疗事业的飞速发展，疾病检出率增加，治疗手段革新，全身麻醉的应用也更加广泛。全麻药物通过抑制中枢神经系统产生可逆的意识消失，在依从性差的婴幼儿及儿童临床诊疗中发挥重要作用。同时，生命最初的几年是大脑快速发育时期，2~3岁时大脑的基本结构和功能结构似乎已经成型。出生2~3周后的新生儿脑容量约为成人的35%，1岁时脑容量翻倍，2岁时脑容量可达成人的80%。在此期间，神经元形成神经网络，伴随着突触修剪、髓鞘形成进行微调，这些精密的大脑结构塑造过程，可一直持续到成年 [1]。由此可见，在整个脑发育时期，尤其是快速发育的婴幼儿阶段，任何外界的干扰都可能造成神经发育不良。当前大量动物实验证明了麻醉药物对发育中脑组织的神经毒性，人们不由得担心人类尚未成熟的大脑接触全麻后是否也会出现类似动物的神经损伤，研究者们为此开展了诸多临床试验。有研究表明，暴露于全麻的幼儿发生神经发育缺陷的风险增加 [2,3,4]；另有研究表明，幼儿全麻暴露与神经发育缺陷无关 [5,6,7]。不可否认各项试验均存在一定的局限性，但研究结果仍需引起重视。本文结合近年来的相关研究，总结当前学者们在该领域内的共识与分歧，分析已有研究的不足以及面临的困难，并为进一步的研究方向提供建议。

目的:探讨百日咳婴幼儿合并病毒感染情况及其对病情的影响。方法:对2019年1月至2020年3月汕头大学医学院第二附属医院收治的100例确诊百日咳的住院婴幼儿，采集鼻咽拭子进行包括百日咳在内的10种病原体检测，即呼吸道合胞病毒(RSV)、副流感病毒(PIV)、百日咳杆菌(BP)、人鼻病毒(HRV)、博卡病毒(HBoV)、人偏肺病毒(hMPV)、流感病毒B型(INF-B)、腺病毒、流感病毒A型和巨细胞病毒(CMV)。根据病原体检出结果分为百日咳单检出组(单检出组)和合并病毒共检出组(共检出组)，对两组患儿的临床资料进行回顾性分析，探讨临床特征的差异及对其病情的影响。结果:100例婴幼儿中，男54例(54.0%)，女46例(46.0%)，年龄分布在28 d~2岁5个月，中位年龄3.5个月。百日咳单检出56例，合并病毒共检出44例，其中合并CMV 14例(31.8%，14/44)，HRV 7例(15.9%，7/44)，PIV 7例(15.9%，7/44)，RSV 4例(9.1%，4/44)，hMPV 1例(2.2%，1/44)，CMV+HRV 8例(18.2%，8/44)，HRV+HBoV 1例(2.2%，1/44)，CMV+PIV 1例(2.2%，1/44)，CMV+PIV+INF-B 1例(2.2%，1/44)。单检出组患儿治疗前合并发绀、需要头罩中流量吸氧、收治PICU、合并重症肺炎或心肌酶异常的例数均高于共检出组( P均<0.05)，而出生月龄低于共检出组( P<0.05)。3月龄以上患儿比较临床特征时，仅发现单检出组治疗前合并发绀例数和住院天数高于共检出组( P<0.05)，其余临床特征比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:百日咳单检出组患儿需要头罩中流量吸氧、合并重症肺炎或心肌酶异常的例数均高于共检出组，其原因可能主要与月龄偏小有关。