目的:探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤（BLL-11q）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法:回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q，观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床资料，并结合文献进行复习。结果:2例BLL-11q患者均为男性，发病年龄22岁和15岁，Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏，肿瘤细胞中等大小，弥漫浸润，“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性，C-MYC少量弱阳性，bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）阴性，Ki-67阳性指数>95%，EBER阴性。荧光原位杂交（FISH）检测MYC基因断裂阴性，同时特征性出现11号染色体长臂异常（11q23.3位点发生扩增，伴11q24.3位点发生缺失）。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择，治疗后均获得完全缓解，无病生存期分别为31个月和17个月。结论:对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤，需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似，但具有独特的分子遗传学特征，基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。

目的:探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。

目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声，无创产前检测提示胎儿8号单体或部分缺失、9号三体、11号单体或部分缺失高风险，对孕中期血清学筛查提示单项中值倍数值异常的孕妇进行羊水穿刺，进行染色体G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测。对孕妇进一步进行C显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。 结果:孕妇染色体G显带核型为47，XX，+mar[20]/46，XX[80]，C显带显示sSMC中间深染，提示为着丝粒区域，两端浅染，提示含有常染色质；采用9pter/9qter探针的FISH结合DAPI显带分析结果显示孕妇为47，XX，+mar.ish i(9)(9p10)(9p++)[2]/46，XX[18]；SNP array提示孕妇染色体9p24.3q13区存在68.1 Mb的重复，检索数据库提示该重复片段致病可能性大。胎儿及配偶的染色体核型和SNP array检测均未见异常。结论:结合细胞遗传学和分子遗传学技术分析了一例9号染色体sSMC的遗传学机制，有助于了解了这类异常染色体的再发风险。

目的 探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B celllymphoma with concurrent MYC rear-rangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后.方法 收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献.结果 患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁.Ann Arbor分期均为Ⅳ期.3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部.3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例"星空"现象明显.肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100％,例2约70％);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性.FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失.随访时间1～18个月,1例死亡,2例带病生存.结论 HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断.

目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在神经发育障碍性疾病(neurodevelopmental disailities,NDDs)患儿遗传学病因诊断中的临床应用价值.方法:NDDs患儿采集外周血之后,提取基因组DNA并进行CMA检测,检测结果用ChASv3.0软件和相关信息学数据库进行分析.结果:检测到染色体拷贝数变异患儿22例(22.00％,22/100),其中携带病理性变异及可能致病性变异患儿14例(14/100,14.00％),涉及17个致病性及可能致病性CNVs,包括14个微缺失位点(1q21.1q21.2、6p22.3、7q11.23、7q11.23、7q31.1、8p23.3p23.1、9q34.3、10q26.13q26.3、15q11.2q13.2、15q11.2q13.1、15q11.2q13.1、Xp22.32p22.31、Xp22.33p11.23、Xq21.1q28);3个微重复位点(2q36.3q37.3、9q34.12q34.3、8q24.23q24.3);携带临床意义未知变异的患儿8例(8/100,8.00％).78例患儿未见明显染色体异常,样本的检测成功率为100％.结论:染色体拷贝数变异是导致NDDs发生的重要遗传学因素之一.CMA检测能及时发现神经发育障碍性疾病患儿染色体异常,同时能够检测出传统染色体核型分析无法发现的大量微缺失或微重复,在检测的敏感性、特异性、可靠性等方面得到很大提高.

[目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法.[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果.[结果]患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容(眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等),四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关.[结论]对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后.

目的 探讨肾脏内肿瘤成分为透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的碰撞瘤的临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性分析1例肾脏碰撞瘤的临床资料、影像学、病理形态及免疫表型,并进行随访及全外显子组测序.结果 患者以左侧腰部胀痛为临床表现,影像学表现为左肾下极团块状软组织占位影,考虑肾癌.镜检:低倍镜下大部分为片状分布淡染区,部分为弥漫分布的深染区,其间混杂部分淋巴细胞及嗜酸性粒细胞.高倍镜下肿瘤由两种成分混杂构成,部分区见肿瘤呈腺泡状或巢片状排列,其间可见丰富毛细血管网结构.细胞胞质丰富、透明,细胞核呈卵圆形,可见小核仁;部分区于嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及多核巨细胞混杂的背景中见组织细胞样细胞散在分布,胞质淡粉染,核形不规则、可见核沟.免疫表型:ccRCC不同程度表达Pax-8、vimentin、CD10、CA9,不表达 TFE3、p504S、HMB45、Melan A 及 CD117,Ki-67 增殖指数 1％;LCH 表达 CD1a、Langerin、S-100,Ki-67 增殖指数20％.全外显子组测序显示:肿瘤内未发现ccRCC及LCH常见基因异常,存在5q15染色体扩增、14q24.3及14q24.2-q31.1染色体缺失.结论 发生于肾脏内肿瘤成分为ccRCC合并LCH的碰撞瘤极其罕见,明确病理诊断、完善分子病理特征及密切随访患者情况,对碰撞瘤的发生机制及临床治疗方案、预后预测具有重要意义.