目的 探讨静脉负荷超声(VExUS)分级系统对多发性创伤患者住院并发急性肾损伤(AKI)的预测价值.方法 选取2020年11月至2023年12月丽水市中心医院收治的162例多发性创伤患者为研究对象,根据其住院期间是否发生AKI,分为AKI组(n=61)和未AKI组(n=101).收集患者的临床资料和VExUS得分,采用Logistic回归分析探讨AKI的危险因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析VExUS评分的预测价值.同时选取2024年1月至2024年3月期间本院另外收治的符合纳入与排除标准的35例多发性创伤并发AKI患者为验证对象,绘制ROC曲线验证VExUS评分预测多发性创伤患者并发AKI的价值.结果 多因素Logistic回归分析结果显示,血清肌酐(SCr)、降钙素原(PCT)、胱抑素C(Cys-C)、C反应蛋白(CRP)、VExUS评分是多发性创伤患者并发AKI的危险因素(P＜0.05).ROC曲线分析结果显示,SCr、PCT、Cys-C、CRP、VExUS评分预测多发性创伤患者并发AKI的曲线下面积(AUC)分别为0.636(95％CI0.516～0.758,P=0.023)、0.742(95％CI0.633～0.850,P＜0.001)、0.628(95％CI 0.521～0.735,P=0.022)、0.705(95％CI0.601～0.808,P=0.001)、0.793(95％CI 0.715～0.871,P＜0.001),其中VExUS评分预测的ROC最高,最佳截断值为2分,敏感度为81.97％,特异度为61.66％.加以验证的ROC曲线结果显示,VExUS评分对多发性创伤患者并发AKI仍具有良好预测价值,AUC为0.740(95％CI0.648～0.831).结论 VExUS评分对于多发性创伤患者发生AKI具有良好预测价值.

目的:评价影响儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量的主要因素。方法:系统检索从建库到2019年3月19日在中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普、万方、PubMed、Webscien等数据库中关于儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量影响因素研究的文献，采用RevMan5.3软件和Stata12.0软件对符合纳入条件的文献进行分析。结果:根据纳入和排除标准，共纳入17篇文献，总样本量11 266例。儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量的影响因素合并效应量及95% CI分别为性别0.31（0.20~0.42）、年龄0.22（0.08~0.36）、发病年龄0.07（0.01~0.12）、是否为独生子女0.62（0.33~0.91）、家庭年收入-0.45 (-0.66~-0.24）、血糖控制情况0.66（0.50~0.82）、每天注射胰岛素次数-0.22（-0.39~-0.04）、HbA1c0.39（0.33~0.46）。 结论:性别、年龄、发病年龄、是否为独生子女、家庭年收入、血糖控制情况、每天注射胰岛素次数、HbA1c是影响儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量的主要因素。为医院、家庭、社区、学校采取多样化切实可行的措施提供参考。

目的:探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例，回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色，总结临床病理特征，并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果:42例SMARCA4缺失性肺腺癌，穿刺标本35例，手术标本7例。男性38例，女性4例，男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁，平均年龄62岁。吸烟者33例，平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例（59.5%）。TNM分期Ⅰ期4例（9.5%），Ⅱ期2例（4.7%），Ⅲ期18例（42.9%），Ⅳ期18例（42.9%）。肿瘤组织均为非黏液腺癌，无贴壁模式，大部分为低分化腺癌，组织形态多样，可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，胞质内有嗜酸性小球，间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学：29例（69.0%，29/42）表达甲状腺转录因子1（TTF1），10例（40.0%，10/25）表达Napsin A，20例（100.0%，20/20）INI1未缺失；40例（95.2%，40/42）肿瘤细胞BRG1完全缺失，2例（4.8%，2/42）为BRG1部分缺失；PD-L1（22C3）59.2%（16/27）阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变，6例（6/8）SMARCA4突变，7例（7/15）p53、4例（4/8）STK11及1例（1/8）KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者（ P<0.05）。随访1~25个月，4例死亡，20例进展。 结论:SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态，大部分表达TTF1，少数病例有驱动基因的改变，有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测，筛选出此类病例，以便采用更精准的治疗。

目的:探讨无神经吻合的股前外侧皮瓣修复手腕及手背部创面后感觉恢复规律。方法:采用横断面研究方法。将2018年1月—2020年12月在江苏省常熟市海虞卫生院和苏州瑞华骨科医院采用无神经吻合的股前外侧皮瓣游离移植修复手腕及手背部创面的且符合入选标准的患者纳入本研究。根据患者手术日与横断面调查日之间的时间间隔，将80例患者分为6个月组（男15例、女5例，年龄22~63岁）、12个月组（男16例、女4例，年龄21~65岁）、18个月组（男15例、女5例，年龄25~61岁）、24个月组（男14例、女6例，年龄20~65岁），每组20例。患者清创后的皮肤软组织缺损面积为6.0 cm×4.5 cm~18.0 cm×9.0 cm，股前外侧皮瓣切取面积为7 cm×5 cm~20 cm×10 cm、厚度为1.0~2.5 cm。将移植后皮瓣分为A区（近心端）、B/D区（两侧）、C区（远端）和E区（中央区域）。测试并比较前述5个区的痛觉、触觉、冷觉、温觉和两点辨别觉（2-PD）及整个皮瓣5种感觉的差异。对数据行单因素方差分析、Fisher确切概率法检验、 χ2检验或McNemar检验。 结果:无神经吻合的股前外侧皮瓣A区中，与6个月组相比，12个月组患者皮瓣的痛觉、触觉、冷觉、温觉均恢复明显（ χ2值分别为10.10、14.55、12.13、4.29， P<0.05或 P<0.01）；与12个月组相比，18个月组患者皮瓣的温觉恢复明显（ χ2=5.23， P<0.05）。B区中，与6个月组相比，12个月组患者皮瓣的痛觉、触觉、冷觉均恢复明显（ χ2值分别为5.58、3.96、4.29， P<0.05）；与12个月组相比，18个月组患者皮瓣的痛觉、触觉、冷觉、温觉均恢复明显（ χ2值分别为5.58、3.96、7.03、12.38， P<0.05或 P<0.01）。C区中，与6个月组相比，12个月组患者皮瓣的痛觉恢复明显（ χ2=4.80， P<0.05）；与12个月组相比，18个月组患者皮瓣的温觉恢复明显（ χ2=10.16， P<0.01）。D区中，与6个月组相比，12个月组患者皮瓣的痛觉、触觉、冷觉均恢复明显（ χ2值分别为5.58、4.29、3.96， P<0.05）；与12个月组相比，18个月组患者皮瓣的痛觉、触觉、冷觉、温觉均恢复明显（ χ2值分别为5.58、4.29、3.96、10.10， P<0.05或 P<0.01）。E区中，与6个月组相比，12个月组患者皮瓣的冷觉恢复明显（ χ2=4.80， P<0.05）；与12个月组相比，18个月组患者皮瓣的痛觉、触觉、温觉均恢复明显（ χ2值分别为6.47、4.91、9.23， P<0.05或 P<0.01）。24个月组患者皮瓣5个区的5种感觉与18个月组均相似（ P>0.05）。各相邻2组间，患者皮瓣5个区的2-PD恢复情况均近似（ P>0.05）。12个月组患者皮瓣A区的痛觉、触觉、冷觉恢复均明显优于其他4个区（ P<0.05或 P<0.01），温觉恢复明显优于B区、C区、E区（ P<0.05或 P<0.01）；18个月组患者皮瓣A区的痛觉、触觉、冷觉、温觉恢复明显优于C区（ P<0.05）。与6个月组相比，12个月组患者整个皮瓣的痛觉、触觉、冷觉均恢复明显（ χ2值分别为7.62、7.03、5.58， P<0.05或 P<0.01）；与12个月组患者整个皮瓣的痛觉、触觉、冷觉、温觉恢复者分别有10、11、10、4例相比，18个月组患者的17、17、16、14例均明显增多（ χ2值分别为5.58、4.29、3.96、10.10， P<0.05或 P<0.01）。24个月组患者整个皮瓣的5种感觉与18个月组均相似（ P>0.05）。 结论:在修复手腕及手背部创面的无神经吻合的股前外侧皮瓣中，感觉从近端逐渐向远端恢复；其中整个皮瓣的触觉、痛觉、冷觉从术后6个月即开始恢复，至术后18个月进入恢复稳定期；温觉从术后12个月开始恢复，至术后18个月进入恢复稳定期；而大多数皮瓣的2-PD在术后2年仍未恢复。

目的:探讨1型糖尿病（T1DM）患者微血管并发症与亚临床颈动脉粥样硬化之间的关系。方法:选择2019年1月至2021年12月在北京大学人民医院内分泌科住院的符合入组标准的T1DM患者314例作为研究对象。收集受试者的一般资料和实验室检查结果，包括年龄、性别、病程、吸烟史、身高、体重、腰围、血压、糖化血红蛋白、血脂谱。计算体重指数（BMI）。所有受试者均进行眼底照相明确有无糖尿病视网膜病变，完善尿白蛋白/肌酐比值及估算的肾小球滤过率（eGFR）评估有无糖尿病肾脏病，完善振动觉、10 g尼龙丝试验、踝反射、温度觉和针刺痛觉评估有无糖尿病周围神经病变。通过颈动脉彩色超声判定有无颈动脉斑块，根据患者有无颈动脉斑块分为颈动脉斑块组和无颈动脉斑块组。采用 χ2检验、 t检验或Mann-Whitney U检验比较两组之间临床特征的差异，采用logistic回归分析法评估微血管并发症与颈动脉斑块之间的关系。 结果:受试者年龄（50±11）岁，病程（10±9）年，其中男性162例（51.6%），BMI为（23.1±3.3）kg/m 2，糖化血红蛋白9.4%±2.1%。颈动脉斑块组共171例（54.5%）。与无颈动脉斑块组（143例）相比，颈动脉斑块组患者的年龄更大，病程更长，同时腰围、收缩压更高，且甘油三酯、尿白蛋白/肌酐比值更高，而eGFR水平更低，并且吸烟、合并糖尿病视网膜病变、合并糖尿病神经病变的比例更高（均 P<0.05）。将上述单因素分析有统计学差异的指标纳入多因素logistic回归分析，结果显示，合并颈动脉斑块的相关因素包括年龄（OR=1.13， P=0.001），吸烟（OR=2.93， P=0.006），eGFR（OR=0.94， P=0.015）和糖尿病神经病变（OR=1.84， P=0.049）。 结论:T1DM患者糖尿病肾脏病、糖尿病周围神经病变与心血管合并症风险相关。

目的:研制一种恒温消毒装置，并评价其在产后会阴部消毒中的临床应用效果。方法:采用随机对照研究，2020年11—12月选取长治医学院附属和平医院符合纳入排除标准的产妇300例，使用随机数字表法分为对照组、试验组各150例。对照组采用常规方法进行分娩后会阴部消毒，试验组进行恒温消毒装置辅助下的会阴部消毒。比较2组产妇会阴部消毒后的温度舒适感受、存在会阴撕裂或侧切的产妇会阴伤口愈合情况。结果:对照组与试验组产妇会阴部消毒后的温度舒适感受分别为3（1.5）、5（0）分，试验组产妇的温度舒适感受得分较高，2组比较差异有统计学意义（ Z=-13.73， P<0.05）；2组产妇会阴伤口均无丙级愈合，对照组产妇的会阴伤口甲、乙级愈合构成比分别为89.61%（69/77）、10.39%（8/77），试验组分别为93.75%（90/96）、6.25%（6/96），后者会阴伤口愈合情况较好，但2组比较差异无统计学意义（ Z=0.99， P>0.05）。 结论:该恒温消毒装置符合临床护理需求，通用性强，能够增强产妇的舒适体验，对促进产后会阴伤口愈合有一定的效果。

目的:探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法:采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。结果:12例先证者的PC活性均明显下降（18%~55%），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13%~58%）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p.Ala291Thr）、c.1318C>T（p.Arg398Cys）和c.532G>C（p.Leu278Pro）4种杂合突变为首次发现；6种突变发生在丝氨酸蛋白酶结构域、4种发生在表皮生长因子同源区域（EGF）、1种突变在EGF和丝氨酸蛋白酶结构域之间的激活肽区域；缺失突变（p.Met364Trp fsX15和p.Lys192del）2种，其余为错义突变。有3例无亲缘关系的先证者检出p.Phe181Val和p.Arg189Trp纯合或杂合突变。所有基因突变可能来自先证者的父亲和（或）母亲，其中2个家系存在近亲婚配。先证者有9例出现静脉血栓形成、2例有不良妊娠表现、1例出现紫癜。结论:PROC基因缺陷导致的PC缺陷症患者易发生静脉血栓形成，尤其当同时存在其他易栓因素时。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:探究门诊“一站式”综合管理前后多重代谢紊乱患者药物治疗方案及治疗达标率的变化。方法:选取2020年11月至2022年4月于北京大学第三医院心内科“一站式”综合管理门诊建立档案并规律就诊的合并多重代谢紊乱患者作为研究对象，共有332例。通过门诊电子病历系统采集患者的一般信息、既往史、家族史、药物治疗方案、血压及身高、体重、腰围、臀围等，同时对患者进行“一站式”综合管理随访。分析患者的基线临床特征，并对比门诊“一站式”综合管理前后患者代谢指标变化及不同代谢紊乱患者的治疗方案及达标情况。结果:332例患者首次就诊至末次就诊的时间间隔为44（26，60）周，年龄为（57.2±13.2）岁，其中男219例（66.0%）。经心血管门诊“一站式”综合管理后，患者空腹血糖（FBG）由6.6（5.6，7.9）mmol/L降至6.3（5.6，6.9）mmol/L，糖化血红蛋白A1c（HbA1c）由（7.2±1.5）%降至（6.6±0.8）%，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）由2.70（1.97，3.55）mmol/L降至2.04（1.66，2.63）mmol/L，血尿酸（UA）由（383.7±107.1）μmol/L降至（341.2±90.6）μmol/L（均 P<0.05）。高血压［19.8%（50例）提升至28.2%（71例）］、糖尿病［45.2%（85例）提升至66.5%（125例）］、高脂血症［54.9%（151例）提升至87.6%（241例）］、高尿酸血症［16.7%（16例）提升至49.0%（47例）］的治疗达标率均提升（均 P<0.05）。 结论:心血管门诊“一站式”综合管理可改善患者代谢紊乱情况，提高代谢紊乱性疾病治疗的达标率。

目的:探讨沈阳社区2型糖尿病（T2DM）人群中非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）、进展期慢性肝病的患病率和独立危险因素，为社区T2DM合并NAFLD的预防及控制提供依据。方法:于2021年7月在沈阳市和平区13个社区，入选T2DM患者644例进行横断面研究，对所有调查对象进行体格检查（测量身高、体质量、颈围、腰围、腹围、臀围、血压）、传染筛查（排除乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒）、随机指尖血糖以及受控衰减参数（CAP）、肝脏硬度值（LSM）检查。研究对象根据LSM值是否大于10 kPa分为无进展期慢性肝病组和进展期慢性肝病组，其中LSM≥15 kPa提示患者发展为肝硬化门静脉高压。样本中组间多个均数的比较，符合正态分布时采用方差分析。结果:在社区T2DM人群中，合并NAFLD患者401例（62.27%），合并进展期慢性肝病患者63例（9.78%），合并门静脉高压者14例（2.17%）。无进展期慢性肝病组581例；进展期慢性肝病（LSM≥10 kPa）组［63例（9.78%）］，其中：10 kPa≤LSM<15 kPa 49例（7.61%），15 kPa≤LSM<25 kPa 11例（1.71%），LSM≥25 kPa者3例（0.47%）。无进展期慢性肝病组和进展期慢性肝病组在年龄、体质量、体质量指数、颈围、腰围、臀围、腰高比、收缩压、CAP比较，差异均有统计学意义（ F值分别为-1.983、-2.598、-4.091、-2.062、-3.909、-4.581、-4.295、-2.474、-5.191； P值均<0.05）；两组在是否合并脑血管疾病上差异有统计学意义（ χ2=4.632， P=0.031）；而在生活习惯、糖尿病合并症及其他并发症方面比较， P值均＞0.05，差异均无统计学意义。 结论:在T2DM中NAFLD的患病率较高，为62.27%，进展期慢性肝病的患病率为9.78%，其中2.17%社区T2DM患者可能未早期诊断早期干预，已合并肝硬化门静脉高压，应加强该部分患者的管理。