目的:总结分析菌群移植联合营养支持和心理治疗对“同济四联征”（慢性胃肠功能紊乱、精神心理障碍、营养不良和内分泌失调）的临床疗效。方法:采用纵向观察性研究方法。病例纳入标准：（1）年龄70岁以下。（2）有慢性胃肠功能障碍（符合罗马Ⅳ对肠易激综合征、慢性功能性便秘、腹泻、腹痛和腹胀的诊断标准），且时间≥1年以上。（3）伴有营养不良，体质指数≤18.5 kg/m 2。（4）根据专业心理医师依据汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）诊断抑郁、焦虑症或者状态。（5）育龄期女性伴有闭经或者月经失调≥6个月。排除消化道出血、短肠综合征、放射性肠损伤、各类肠梗阻和炎性肠病等消化道器质性病变者，肿瘤复发或转移、存在全身感染性疾病和存在危及生命的全身并存症者，不能耐受或接受鼻肠管、或经皮胃（或空肠）造口以及不能接受菌群移植治疗者。前瞻性收集2017年6月至2021年6月期间，同济大学附属第十人民医院结直肠疾病科收治的诊断同济四联征并行菌群移植联合营养支持和心理治疗的43例患者临床资料，其中男性12例，女性31例；年龄（35.2±16.7）岁；43例均存在慢性胃肠功能障碍；24例患有抑郁症或存在抑郁状态，19例患有焦虑症或存在焦虑状态；26例育龄期女性患者中，13例月经失调，9例闭经。治疗采取菌群移植（口服菌群胶囊）、营养支持治疗（肠内营养为主）和心理干预。观察记录并比较治疗前和治疗后1、3、6个月时的以下指标：（1）胃肠功能：症状改善情况和胃肠道症状评定量表（GSRS，分数越高提示胃肠道症状越严重）及胃肠道生活质量指数（GIQLI，分数越高提示生活质量越好）评分。（2）精神心理状态：HAMA和HAMD量表评分，分数越低提示抑郁或焦虑症状越减轻。（3）营养状态：检测总蛋白、白蛋白、纤维蛋白原和前白蛋白等营养指标和体质量、体质指数。（4）神经内分泌功能：检测皮质醇、多巴胺和去甲肾上腺素等神经内分泌指标以及育龄期女性月经的情况。 结果:在治疗结束后第1、3、6个月时的随访率分别为90.7%（39/43）、72.1%（31/43）和55.8%（24/43）。治疗后6个月时，对慢性肠功能障碍总有效率为81.4%（35/43）。GSRS评分治疗前为（29.35±3.56）分，在治疗结束后6个月时下降至（18.25±2.56）分；GIQLI治疗前为（56.23±10.34）分，在治疗结束后6个月时上升至（91.04±20.39）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。所有患者在治疗前均存在营养不良，体质量在随访第6个月时，由治疗前的（40.61±8.88）kg，上升至（50.45±6.23）kg，体质指数由治疗前的（15.17±1.87）kg/m 2上升至（19.58±1.42）kg/m 2；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。总蛋白由治疗前的（60.99±5.99）g/L，上升至随访第6个月时的（64.21±4.23）g/L（ F=2.715， P=0.022）；前白蛋白由治疗前的（150.14±56.04）mg/L，上升至随访第6个月时的（258.17±86.94）mg/L（ F=15.124， P<0.001），差异均有统计学意义。24例患有抑郁症或存在抑郁状态的患者，经治疗后，HAMD量表评分由治疗前的（22.79±6.63）分下降至随访第6个月时的（9.92±7.24）分；19例患有焦虑症或存在焦虑状态的患者，经治疗后，HAMA评分由治疗前的（17.15±4.34）分下降至随访第6个月时的（7.73±4.10）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。对26例育龄期女性内分泌疗效观察发现，其对内分泌调节有效率为69.2%（18/26）。虽然治疗结束后6个月随访时检测皮质醇与治疗前比较未见明显改变，但多巴胺由治疗前的（32.91±10.65）nmol/L下降至（13.02±5.58）nmol/L；去甲肾上腺素由治疗前的（49.75±15.23）ng/L下降至（19.21±9.58）ng/L；与治疗前比较，差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:肠道菌群移植联合营养支持和心理干预的综合治疗策略对改善“同济四联征”有效。

目的:分析和探讨肺动脉瓣环指数(PAI)在法洛四联症(TOF)患儿环补片(transannular patch，TAP)的应用价值。方法:回顾性分析2018年12月至2019年12月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断TOF并行根治术的130例患儿，纳入本研究112例，排除18例。将其分为跨环补片组与非跨环补片组，测量肺动脉瓣环及主动脉瓣环等相关数值，计算每组PAI、肺动脉瓣Z值和主肺动脉Z值等值，并进行统计学分析。结果:本组研究共112例，年龄(22.87±12.21)个月；男66例，女46例；体质量(9.94±4.08)kg；死亡3例，分别死于肺部感染导致脓毒血症、低心排血量综合征、多器官功能衰竭。其中62例(55.8%)未行TAP，50例(44.2%)行TAP。TAP组患儿的肺动脉瓣Z值、主肺动脉Z值及PAI较小，与未行TAP组相比差异有统计学意义( P<0.05)。 ROC曲线分析显示，PAI在0.53的曲线下面积( AUC)0.85，敏感度75%，特异度80%；肺动脉瓣Z值在-1.98的 AUC 0.88，敏感度80%，特异度71%；主肺动脉Z值在-2.12的 AUC 0.87，敏感度77%，特异度87%。将PAI(>0.53)与主肺动脉Z值(>2.12)的临界值联合分析，有88.2%的患儿可避免TAP；将肺动脉瓣Z值(>-1.91)与主肺动脉Z值(>2.12)的临界值联合分析，有94%的患儿可避免TAP。 结论:肺动脉瓣环指数在TOF根治中是否行TAP的简单有效的预测指标，其预测效果与肺动脉瓣Z值效果相同。联合主动脉动脉Z值可进一步提高预测的准确性。

目的:探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）患者胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）对行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer， IVF-ET）助孕结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2018年1月至2020年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心首次行IVF助孕的1 105例PCOS女性的资料，并收集2 136例同时期因单纯输卵管因素行IVF助孕女性的资料作为对照。根据是否合并IR分为四组：PCOS合并IR组（记为A1组）、PCOS非IR组（记为A2组）、对照合并IR组（记为B1组）和对照非IR组（记为B2组）。分析其控制性促排卵指标及移植后临床结局。采用二元逻辑回归校正混杂因素，分析早期自然流产的影响因素。结果:①A1、A2、B1、B2四组间穿刺卵泡数［（16.8±8.1）枚、（17.8±7.9）枚、（12.6±6.2）枚、（13.4±6.2）枚， P<0.001］、获卵数［（14.2±7.9）枚、（15.3±7.7）枚、（11.5±6.0）枚、（12.3±6.3）枚， P<0.001］、获卵率［84.6%（8 518/10 070）、86.1%（7 738/8 986）、91.8%（8 346/9 096）、91.9%（17 367/18 898）， P<0.001］、M II卵子数［（12.1±7.0）枚、（13.0±7.0）枚、（9.7±5.3）枚、（10.4±5.5）枚， P<0.001］、双原核（two pronuclei，2PN）卵裂数（8.2±5.3、9.0±5.4、6.7±4.1、7.4±4.3， P<0.001）、可利用胚胎数［（7.1±4.8）枚、（7.6±4.9）枚、（5.7±3.7）枚、（6.4±3.9）枚， P<0.001］、可利用胚胎率［82.3%（4 207/5 110）、82.2%（3 851/4 684）、82.3%（4 124/5 008）、83.9%（8 972/10 690）， P=0.008］、优质胚胎数［（3.7±3.4）枚、（4.0±3.5）枚、（3.2±2.7）枚、（3.5±2.9）枚， P<0.001］、优质胚胎率［42.8%（2 185/5 110）、43.5%（2 037/4 684）、45.7%（2 290/5 008）、46.9%（5 009/10 690）， P<0.001］差异均有统计学意义；M II卵率、2PN卵裂率、可利用囊胚形成率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。②四组间早期流产率差异有统计学意义［16.3%（63/387）、9.7%（34/351）、12.1%（56/464）、8.7%（82/939）， P=0.001］，临床妊娠率、胚胎种植率、异位妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。进一步组间比较显示，A1组的早期流产率［16.3%（63/387）］显著高于A2组［9.7%（34/351）， P=0.008］及B2组［8.7%（82/939）， P<0.001］，差异均有统计学意义。③采用logistic回归分析早期流产的影响因素显示，IR是早期流产率的独立影响因素［ OR=1.464，95% CI：1.361~2.065， P=0.019］。 结论:PCOS女性合并IR对IVF助孕后首次胚胎移植的早期流产结局有一定的影响。

目的:探讨地方性氟骨症患者肘关节常见临床表现的分布特征及其与影响因素的相关性。方法:将甘肃省饮水型地方性氟中毒病区县高台县、皋兰县的13个病区村作为样本村，对该村全部常住成年居民开展横断面调查，调查内容：①人口学信息、家族史、现病史调查；②骨科临床专科查体；③前臂（含肘关节）和小腿（含膝关节）数字X线摄影拍片，并根据X线表现划分肘关节Kellgkn-Lawrence分级（K-L分级）；④身高、体质量检测，并计算体质指数（BMI）；⑤应用Mayo肘关节评分量表评价肘关节功能。根据调查结果描述氟骨症患者肘关节临床症状和体征的分布特征，以及患者年龄、性别、病程、BMI、K-L分级等肘关节功能影响因素的分布特征及其相关性。计数资料和率的比较采用 χ2检验或Fisher精确概率法，符合正态分布的连续资料的相关性分析用Pearson检验，非正态分布的计量和计数资料用Spearman检验。有序等级资料的相关性分析用Kendall′s Tau- b检验。 结果:①在501例氟骨症患者中，共检出肘关节疼痛患者465例（92.8%）、肘关节有压痛者185例（36.9%）、肘关节肿大者300例（59.9%）、肘关节晨僵者415例（82.8%）、肘管综合征阳性者102例（20.4%）、前臂伸肌腱牵拉试验阳性153例（30.5%）、前臂屈肌腱牵拉试验阳性97例（19.4%）；肘关节旋转受限以关节活动范围（ROM）在30°~70°者检出率最高（261例，52.1%），肘关节伸屈受限以ROM在50°~90°者检出率最高（274例，54.7%）。②在501例氟骨症患者中，共检出肘关节有症状和阳性体征者465例，其中男性检出率<女性，差异有统计学意义（ χ2=41.19， P<0.001）。年龄以50~65岁者最多（274/501，58.9%），体质指数以BMI<18 kg/m 2者最多（217/501，46.7%），K-L关节炎放射学分级以Ⅲ级者最多（256/501，55.0%），病程以>30年者最多（217/501，46.7%）。③氟骨症临床特征、Mayo评分与各影响因素的相关性：疼痛与年龄（ r=0.79， P<0.001）、疼痛与病程（ r=0.71， P<0.001）有较高相关性；伸屈ROM与年龄（ r=-0.43， P<0.001）、伸屈ROM与K-L分级（ r=-0.67， P<0.001）、伸屈ROM与病程（ r=-0.48， P<0.001）均呈负相关；肘管综合征与年龄（ r=0.72， P<0.001）呈正相关；Mayo功能评分与年龄（ r=-0.35， P<0.001）呈负相关。 结论:肘关节晨僵（<30 min）、肘关节旋转受限、肘关节伸屈受限、肘管综合征（Ⅰ度）在氟骨症人群中有较高的检出率；年龄、病程、关节退变程度对氟骨症肘关节功能有较大影响。

目的:探讨老年人非甲状腺疾病综合征(NTIS)与肌少症前期的相关性。方法:回顾性分析2018年4月至2021年3月在南京医科大学附属逸夫医院老年医学科就诊老年患者219例，年龄60~85岁。其中NTIS患者60例，非NTIS患者159例，同时收集患者的病例资料、实验室检查结果及人体成分指标结果。应用Logistic回归、Pearson相关系数、受试者工作特征曲线(ROC)分析甲状腺激素水平与肌少症前期的关系。结果:通过人体成分测定诊断肌少症前期患者54例。男性中肌少症前期占30.3%(36/119)，女性占18.0%(18/100)；NTIS组男性和女性患者年龄高于非NTIS组(均 P<0.01)，体质指数、三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离三碘甲状原氨酸(FT3)、血红蛋白、白蛋白低于非NTIS组(均 P<0.05)，NTIS组女性患者肌少症前期发病率高于非NTIS组[58.8%(10/17)比9.6%(8/83)， χ2＝9.564， P<0.01]。多因素Logistic回归分析结果显示，NTIS患者肌少症前期发病风险增加。FT3与四肢骨骼肌质量指数、去脂体重、相位角呈正相关( r值分别为0.28、0.24、0.49，均 P<0.01)，与内脏脂肪面积呈负相关( r＝-0.17， P<0.05)；游离四碘甲状原氨酸(FT4)与四肢骨骼肌质量指数( r＝-0.21)、去脂体重( r＝-0.16)、相位角( r＝-0.2)呈负相关( P<0.01或 P<0.05)，与体脂百分比、内脏脂肪面积呈正相关( r值分别为0.20、0.22，均 P<0.01)。FT3预测肌少症前期的ROC下面积为0.768(95% CI：0.691~0.844)。 结论:NTIS与老年人肌少症前期相关，低水平FT3对肌少症前期有一定的预测价值。

目的:探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法:对519例孕11周~13周 +6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。 结果:（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（ P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（ P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。 结论:胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

目的:探讨多层螺旋CT(MSCT)多平面重建(MPR)无下肢症状的髂静脉压迫人群的髂静脉压迫特征和分型。方法:采用回顾性横断面研究方法。收集2018年6月—10月浙江中医药大学附属第一医院全腹部或下腹部MSCT增强扫描中发现存在髂静脉压迫的200例无下肢疾病症状受检者，其中男92例、女108例，年龄18～92岁。分析受检者的左、右侧髂静脉的压迫类型、压迫点个数、最大压迫部位及发生率；测量最大压迫部位髂静脉短径、面积、近远端1 cm髂静脉面积、压迫范围、髂总静脉与下腔静脉的夹角，计算最大压迫部位髂静脉狭窄率。应用SPSS 25.0软件，采用独立样本 t检验、秩和检验和χ 2检验对数据进行统计分析。分析指标：(1)比较左、右侧髂静脉压迫的部位及定量指标测量值；(2)左侧及右侧髂总静脉压迫的不同年龄、性别、面积、狭窄率的差异；(3)左、右侧髂总静脉不同狭窄程度时的性别差异；(4)髂静脉压迫分型的基本特征及各型之间定量特征。 结果:(1)最大压迫部位：位于左髂总静脉180例、右髂总静脉56例、下腔静脉分叉处10例、左髂外静脉7例、左髂总静脉分叉处3例和右髂外静脉1例；左髂总静脉受压占比(90.0%)较右髂总静脉(28.0%)高，差异有统计学意义(χ 2＝158.909, P<0.01)，但不同年龄段(<65岁与≥65岁)间差异无统计学意义(χ 2＝0.058, P>0.05)；左、右侧髂静脉压迫的面积、狭窄率比较，差异无统计学意义( P值均>0.05)；正交断面上左、右侧髂总静脉最大压迫部位短径分别为(6.0±2.6)、(8.3±2.8)mm，压迫范围分别为(11.2±2.1)、(10.0±2.4)mm，同侧髂总静脉与下腔静脉延长线的夹角分别为38.8°(20.2°)、17.7°(9.2°)，差异均有统计学意义( P值均<0.01)。(2)在<65岁和≥65岁年龄段者的女性的左、右侧髂总静脉受压面积均小于男性，差异均有统计学意义( P值均<0.05)，而狭窄率差异均无统计学意义( P值均>0.05)。(3)左、右侧髂总静脉狭窄程度≥25%和≥50%时，男女性别构成差异均无统计学意义( P>0.05)。(4)髂静脉压迫分型：Ⅰ型，左髂总静脉单一压迫占20.5%(41/200)；Ⅱ型，左髂总静脉双重压迫，占36.5%(73/200)；Ⅲ型，左右髂总静脉双侧压迫，占23.5%(47/200)、Ⅳ型，其他压迫类型，占19.5%(39/200)。各型间年龄、性别、狭窄率构成比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)，压迫点个数比较差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:无下肢症状的髂静脉受压人群MSCT多平面重建显示髂静脉受压部位不固定，左侧髂总静脉受压发生率最高，其次是右侧髂总静脉受压，可将髂静脉受压情况分为四种类型(Ⅰ～Ⅳ型)，其中以Ⅱ型左髂总静脉双重压迫最为常见。

目的:探讨肾胺酶基因rs2576178和rs10887800多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者高血压风险之间的关系。方法:该回顾性研究连续纳入2008年7月—2018年10月于上海市第六人民医院睡眠中心基因库中经标准多导睡眠监测（PSG）诊断的3 570例疑似OSA的男性患者，年龄18~97（42.2±11.9）岁，并收集其人体测量学指标、多导睡眠呼吸参数和血压水平。所有受试者根据呼吸暂停低通气指数（AHI）的四分位间距分组。从基因库中提取rs2576178和rs10887800位点的基因型数据，采用二元logistic回归及单倍型分析等统计方法探讨rs2576178和rs10887800变异与OSA患者高血压风险的相关性。结果:二元logistic回归分析发现，在校正年龄和体质量指数（BMI）后，AHI四分位间距的最低组中，rs10887800的显性模型与高血压的风险相关（ OR=0.691，95% CI为0.483~0.990， P=0.044）。此外，rs2576178与rs10887800的G-A单倍型对降低高血压的风险有协同效应（ OR=0.879，95% CI为0.784~0.986， P=0.028）。 结论:单个rs2576178和rs10887800变异与OSA人群高血压无明显相关性，但2个多态性位点的协同效应与OSA患者高血压的发病风险相关。

目的:研究健康孕妇孕晚期全血游离肉碱及氨基酸水平及其与母胎、新生儿心脏结构及功能的关系。方法:前瞻性选择2017年6月至2018年2月在北京市2家区级妇幼保健院（城区1家和远郊区1家）进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇，于孕（18±1）周时行唐氏综合征筛查，孕（35±1）周时采用液相色谱-串联质谱技术检测孕妇全血及尿氨基酸、游离肉碱水平，同时行母亲及胎儿心脏超声检查，分娩后行新生儿心脏超声评估心脏结构、心功能。同时收集孕妇文化程度、初婚年龄、妊娠年龄、孕次、孕早期口服叶酸史等产前因素。采用 t检验、方差分析、 χ2检验、Kolmogorov-Smirnov检验、Pearson相关检验、Kappa检验进行统计学分析。 结果:最终493对资料完整的孕妇及其新生儿纳入统计分析。孕妇孕晚期血游离肉碱水平为5.09~59.17 μmol/L（参考值10.00~50.00 μmol/L），平均（13.03±3.87）μmol/L；心脏超声未见结构异常，左室舒张末期内径为（45.70±3.08）mm，左室收缩末期内径为（29.17±3.12）mm，左室射血分数均≥55%；孕晚期胎儿心脏超声未检出心脏畸形。493例新生儿出生体重为（3 340±313）g，<2 500 g共5例（1.0%），其母亲血游离肉碱水平为（13.25±2.17）μmol/L（10.46~19.21 μmol/L）；出生体重>4 000 g新生儿共15例（3.0%），其母亲血游离肉碱水平为（12.64±2.50）μmol/L（8.78~17.73 μmol/L），2组差异无统计学意义（ t=0.42， P>0.05）。493例新生儿左室舒张末期内径平均为（17.21±1.27）mm，左室收缩末期内径平均为（11.03±1.30）mm。其中64例（13.0%）新生儿左室射血分数<60%，其母血游离肉碱水平为（12.93±2.78）μmol/L（7.34~22.13 μmol/L）；59例（12.0%）新生儿左室射血分数>75%，其母血游离肉碱水平为（13.09±3.24）μmol/L（8.66~27.49μmol/L），2组差异无统计学意义（ t=-0.29， P>0.05）。以血游离肉碱水平四分位数分4组，不同血游离肉碱水平组间孕妇、新生儿左室舒张末期内径及左室射血分数差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:健康孕妇孕晚期血游离肉碱水平处于正常低限。孕妇心脏功能及胎儿心脏结构虽未受明显影响，但孕晚期母体血游离肉碱低水平是否会影响儿童心肌功能储备及孕晚期是否需要加强肉碱摄入，值得扩大样本量继续观察。

目的:探讨雄激素不敏感综合征（AIS）患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法:采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准（≥2.5 cm）或停药标准（≥-2.5 s）。次要观察指标为阴茎长度标准差积分（PL-SDS）、阴茎长度增长（ΔPL）、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程，每个疗程结束后评估患儿是否可以停药，阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本 t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较，分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。 结果:51例AIS患儿中男33例、女18例（户口性别），其中10例诊断完全型AIS（CAIS），41例诊断部分型AIS（PAIS）。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”（阴茎长度<0.5 cm）。PAIS基线阴茎长度和PL-SDS分别为（2.3±0.6）cm和-3.7±1.3。4个疗程结束后阴茎长度和PL-SDS分别达到（2.7±0.8）、（2.8±0.6）、（2.6±0.4）、（2.6±0.4）cm和-2.8±1.6、-2.5±1.6、-2.9±1.2、-3.2±0.9，与基线相比，差异均有统计学意义（ t=4.05、3.56、2.55、2.23和3.88、3.50、2.50、2.19，均 P<0.05）。PAIS患儿治疗前13例（32%）符合最低手术标准；7例（17%）符合停药标准。4个疗程后累计18例（44%）、24例（59%）、25例（61%）、26例（63%）达最低手术标准；累计12例（29%）、15例（37%）、20例（49%）、21例（51%）达到停药标准。患儿随访最大年龄至13.7岁。患儿治疗前后体重、身高、体质指数、骨龄/年龄、胆固醇和血红蛋白等均在正常范围且差异均无统计学意义（均 P>0.05）。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后，患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常，且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。 结论:CAIS患儿口服十一酸睾酮治疗无效。PAIS患儿阴茎长度、PL-SDS的改善效果在第一疗程就可体现；阴茎长度增长欠佳患儿继续治疗，在第二、三、四疗程也可逐渐提高。十一酸睾酮软胶丸口服对大部分PAIS患儿阴茎增长明显获益，且不良反应少，耐受性良好。