目的:了解肺动脉参数对婴幼儿法洛四联症根治术后出现肺动脉瓣反流的预测效能.方法:回顾性分析2014年1月至2018年12月,就诊于首都医科大学附属北京安贞医院,确诊为法洛四联症,行一期根治术的婴幼儿患者的临床资料.根据手术方式分为行跨环手术组与非跨环手术组.根据随访期间内有无新出现肺动脉瓣反流分为反流组与非反流组,对入组患儿的临床基本资料、术前肺动脉参数资料、手术方式及资料进行分析,比较两组间差异.绘制受试者工作曲线并计算曲线下面积,评估相关指标的预测效果.结果:共纳入124例患儿.其中男性72例,女性52例;平均患儿手术年龄(11.9±6.4)个月.术后平均随访时间为61.9个月.124例行一期根治术的患儿中,新出现肺动脉瓣反流111例(89.5％),其中24例(19.4％)为中度至重度肺动脉瓣反流.手术方式与术后发生中重度PR相关.术后PR与MaGoon比值、肺动脉瓣瓣环Z值、行TAP手术、主动脉阻断时间及体外循环时间有关.行ROC曲线分析显示肺动脉瓣瓣环Z值曲线下面积(AUC)为0.724.同时PAAI(AUC=0.659)对术后肺动脉瓣反流也具有一定的预测价值,且预测效果与PV z-score大致相当.结论:婴幼儿法洛四联症根治术术前的肺动脉瓣环Z值可以较好地预测术后肺动脉瓣反流的发生.

目的:比较体肺分流-分期手术对肺动脉发育不良型法洛四联症(TOF)治疗效果。方法:2010年1月至2015年12月共完成949例3岁以下TOF矫治手术，男546例，女403例；平均年龄13个月，平均体质量9.4 kg。一期矫治手术853例(根治手术组)，体肺分流手术96例(体肺分流组)。比较两组患儿手术性别、年龄、体质量、经皮血氧饱和度(SPO 2)；术前临床症状；术前和术后主肺动脉直径、McGoon比值、NAKATA指数、肺动脉环Z值、左心室舒张期末径等指标。 结果:全组患儿术后早期死亡28例(3.0%)，根治手术组死亡比例(2.9%)与体肺分流组(3.1%)差异无统计学意义。体肺分流组患儿手术年龄[(0.95±0.56)岁对(1.09±0.59)岁]和体质量[(8.6±1.8)kg对(9.5±2.1)kg]均明显低于根治手术组；体肺分流组较根治手术组更易出现缺氧发作等临床症状(30.2%对19.7%)；且SPO 2体肺分流组较根治手术组显著降低(0.75±0.09对0.85±0.09)。体肺分流组患儿较根治手术组肺动脉发育更差，体肺分流组McGoon比值(1.4±0.3对1.9±0.5)、Nakata指数[(124±43)mm 2/m 2)对(222±88)mm 2/m 2]和肺动脉环Z值(-4.3±2.6对-2.3±2.1)均显著低于根治手术组。但是体肺分流组较根治手术组在术后呼吸机辅助上差异无统计学意义。与体肺分流术前相比较，分流术后SPO 2由术前的0.75上升至0.83；主肺动脉直径由6.4 mm增至9.2 mm，McGoon比值由1.42增至1.83，Nakata指数由126.4 mm 2/m 2增至212.6 mm 2/m 2，肺动脉瓣环Z值由术前-4.3增至-2.4；分流术后左心室舒张期末径也由术前的21.2 mm增至24.5 mm。 结论:对缺氧症状明显、肺动脉发育不良的小婴儿，体肺分流-分期手术安全、有效，不增加手术死亡。体肺分流可以显著改善氧和，提高根治手术年龄；还可以显著促进肺动脉及左心室的发育，降低跨环率。

目的:对比保留瓣环与跨瓣环补片矫治法洛四联症(TOF)术后肺动脉和左心室发育速度。方法:回顾本院2015年1月至2020年10月收治的TOF患婴临床资料，根据右心室流出道狭窄的解除方式分为：保留瓣环组和跨瓣环组。采用独立样本 t检验或非参数检验比较两组间术前、末次随访时肺动脉和左心室发育指标，术前与术后指标的比较采用配对 t检验。 结果:共纳入TOF患婴104例，其中男58例，女46例；中位年龄6.7(4.1，10.3)个月，中位体质量7.0(5.8，8.4)kg。术前保留瓣环组Nakata指数、McGoon比值、肺动脉Z值、左心室舒张末期容积(LVEDV)指数及其Z值均大于跨瓣环组( P＝0.001，0.000，0.003，0.000，0.000)。末次随访时，两组肺动脉Z值均大于术前( P＝0.016，0.000)，跨瓣环组LVEDV Z值大于术前( P＝0.000)，而保留瓣环组LVEDV Z值与术前相比无明显差异( P＝0.581)，肺动脉Z值和LVEDV Z值两组间比较无显著差异( P＝0.468，0.884)。保留瓣环组肺动脉Z值、LVEDV Z值末次随访与术前的差值均小于跨瓣环组( P＝0.000，0.000)。 结论:与保留瓣环相比，跨瓣环补片矫治TOF术后早期肺动脉和左心室的发育速度较快。

病例1：孕妇25岁，孕1产0，孕25周，未合并妊娠期并发症或高危因素，唐氏筛查非整倍体低风险。超声估计孕周与末次月经胎龄相符，无心外结构畸形。胎儿心脏超声显示膜周部室间隔回声连续中断3.5 mm，心室水平可见双向穿隔血流信号；主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率30%；肺动脉瓣环径略偏细，肺动脉瓣环径4.5 mm(Z值：－1.2)，主肺动脉内径5.0 mm(Z值：－0.5)，左肺动脉内径2.2 mm(Z值：－0.9)，右肺动脉内径2.7 mm(Z值：－0.2)；右肺动脉起源正常，左肺动脉起源于右肺动脉远端，绕行于气管后方进入左肺内，主动脉弓降部、动脉导管正常(图1A，B)。产前诊断肺动脉吊带(pulmonary artery sling，PAS)合并室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)，终止妊娠，基因检测阴性，不同意尸检。

目的:分析SSc合并心脏受累的临床特点及预测因素。方法:收集2016年1月至2021年12月宁波市医疗中心李惠利医院明确诊断的SSc患者临床资料，根据是否合并心脏受累分为阳性组和阴性组，8名健康对照组来自体检中心。采用 t检验、秩和检验或 χ2检验比较2组患者及健康对照组的临床特征，Logistic回归及ROC曲线分析SSc合并心脏受累的危险因素。同时利用转录组测序分析2组患者及健康对照组差异基因表达。 结果:①共纳入75例SSc患者，剔除其中6例重叠综合征和1例合并先天性心脏病患者，分析68例患者临床资料发现：合并心脏受累者（阳性组）16例（23.5%），未合并心脏受累者（阴性组）52例（76.5%），16例心脏受累患者中出现心电图异常12例（75.0%），心脏瓣膜病变9例（56.2%），心脏结构异常8例（50.0%），生物标志物升高10例（83.3%），心包积液8例（50.0%）。②2组相比，阳性组病程更长[120（11.2，132）个月与48（24，90）个月， Z=-2.08， P=0.037）]，阳性组肺动脉高压（PAH）（50.0%与11.5%， χ2=11.07， P<0.001）和肾功能不全（50.0%与3.8%， χ2=20.78， P<0.001）的发生率明显高于阴性组。进一步Logistic多因素回归分析证明，长病程[ OR值（95% CI）=1.011（1.001，1.021）， P=0.031]、PAH[ OR值（95% CI）=5.431（1.065，27.710）， P=0.042]、肾功能不全[ OR值（95% CI）=30.444（4.139，223.938）， P<0.001]是SSc合并心脏受累的独立危险因素。③68例SSc患者中共63例完成了甲襞微循环（NVC）检查，发现2组异常NVC改变差异具有统计学意义（93.3%与58.3%， χ2=5.87， P=0.013）；阳性组毛细血管总数明显少于阴性组[3.5（2，4.8）与6（5，7）， Z=-2.97， P=0.003]；进一步行ROC曲线分析得出，毛细血管总数<4.5预测心脏受累的发生（灵敏度为80.0%，特异度83.8%），ROC曲线下面积95% CI为0.805（0.061，1.000）， P=0.003。④共11例SSc患者（阳性组6例，阴性组5例）和8名健康对照组行转录组测序，最后筛选得到同步下调基因TNFRSF13B，3组间差异有统计学意义（ χ2=11.88， P=0.003），且在阳性组与健康对照组比较差异有统计学意义（ χ2=11.19， P=0.004）。 结论:SSc伴随PAH和肾功能不全的长病程患者易合并心脏受累，早期行毛细血管镜检查有助于预测SSc患者发生心脏疾病的风险，而TNFRSF13B基因检测在SSc及其心脏受累中具有一定的价值及研究前景。

目的:分析和探讨肺动脉瓣环指数(PAI)在法洛四联症(TOF)患儿环补片(transannular patch，TAP)的应用价值。方法:回顾性分析2018年12月至2019年12月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断TOF并行根治术的130例患儿，纳入本研究112例，排除18例。将其分为跨环补片组与非跨环补片组，测量肺动脉瓣环及主动脉瓣环等相关数值，计算每组PAI、肺动脉瓣Z值和主肺动脉Z值等值，并进行统计学分析。结果:本组研究共112例，年龄(22.87±12.21)个月；男66例，女46例；体质量(9.94±4.08)kg；死亡3例，分别死于肺部感染导致脓毒血症、低心排血量综合征、多器官功能衰竭。其中62例(55.8%)未行TAP，50例(44.2%)行TAP。TAP组患儿的肺动脉瓣Z值、主肺动脉Z值及PAI较小，与未行TAP组相比差异有统计学意义( P<0.05)。 ROC曲线分析显示，PAI在0.53的曲线下面积( AUC)0.85，敏感度75%，特异度80%；肺动脉瓣Z值在-1.98的 AUC 0.88，敏感度80%，特异度71%；主肺动脉Z值在-2.12的 AUC 0.87，敏感度77%，特异度87%。将PAI(>0.53)与主肺动脉Z值(>2.12)的临界值联合分析，有88.2%的患儿可避免TAP；将肺动脉瓣Z值(>-1.91)与主肺动脉Z值(>2.12)的临界值联合分析，有94%的患儿可避免TAP。 结论:肺动脉瓣环指数在TOF根治中是否行TAP的简单有效的预测指标，其预测效果与肺动脉瓣Z值效果相同。联合主动脉动脉Z值可进一步提高预测的准确性。

目的:利用胎儿心脏定量分析(fetal heart quantification，fetal HQ)技术评价法洛四联症(TOF)胎儿心脏形态和功能。方法:回顾性选取2020年3月至2022年3月于浙江大学邵逸夫医院经胎儿超声心动图诊断为TOF的胎儿52例(TOF组)及与其孕周相匹配的正常胎儿200例(对照组)，利用fetal HQ技术和常规M型超声技术测量两组胎儿心脏大血管的基本参数：主动脉瓣环直径(aortic valve diameter，AV)、肺动脉瓣环直径(pulmonary artery valve diameter，PV)、主肺动脉直径(main pulmonary artery diameter，MPA)及其Z-评分；整体形态测量包括胎儿心脏四腔心切面(4CV)舒张末期长径、横径、面积、整体球形指数(GSI)，左右心室的面积、长度及其比值；左室和右室功能测量：包括射血分数(EF)、面积变化率(FAC)、三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)、左室和右室纵向应变(GLS)以及左室和右室各自的24节段舒张末期横径(ED)、球形指数(SI)、短轴缩短率(FS)。分析比较两组之间上述参数的差异，并且分别对TOF胎儿左、右室GLS的绝对值与PV/AV、PV Z-评分、MPA Z-评分进行相关性分析，利用ROC曲线确定TOF胎儿GSI、左室EF、左室FAC的最佳临界值，得出其对应的敏感性和特异性。结果:TOF组与对照组间4CV舒张末期长度、面积、GSI、左室面积、左右室长度、左室EF、左室FAC、左右室GLS比较差异有统计学意义(均 P<0.05)。左室15~24节段、右室1~21节段ED比较差异有统计学意义(均 P<0.05)；左室1~16节段、21~24节段及右室所有节段SI比较差异有统计学意义(均 P<0.05)；左室所有节段、右室1~2节段FS比较差异有统计学意义(均 P<0.05)；余参数比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。TOF胎儿左室GLS的绝对值与PV/AV、PV Z-评分、MPA Z-评分呈正相关( rs＝0.338、0.441、0.458，均 P<0.05)，右室GLS的绝对值与PV/AV、PV Z-评分、MPA Z-评分呈正相关( rs＝0.418、0.368、0.338，均 P<0.05)。GSI、左室EF、左室FAC在诊断胎儿TOF的最佳临界值分别为1.19、59.05%、44.4%，此时诊断TOF的敏感性分别为0.78、0.75和0.80，特异性分别为0.88、0.88和0.83，ROC曲线下面积分别为0.89、0.88、0.89。 结论:Fetal HQ技术能够简单可靠地对胎儿的心脏形态和功能进行定量评估，能为TOF胎儿心脏形态和功能的研究提供一定的理论参数。

目的:总结室间隔完整型肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS）伴右心发育不良（right ventricular hypoplasia，RVH）胎儿的生后诊治及预后情况，探讨现有胎儿肺动脉瓣球囊扩张术（fetal pulmonary valvuloplasty，FPV）指征的应用价值。方法:前瞻性纳入2018年9月至2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊的、有FPV指征但因胎位或胎龄问题无法行FPV，且接受产前产后一体化管理的胎儿PA/IVS伴RVH的单胎妊娠孕妇。总结产前胎儿超声心动图评价指标、生后诊治及随访结果。采用配对样本的Wilcoxon符号秩和检验进行统计学分析。结果:研究期间就诊的胎儿PA/IVS孕妇35例，有FPV指征者28例，其中18例接受FPV，10例因胎位或胎龄问题无法行FPV。这10例中的4例家属要求引产，最终6例接受产前产后一体化管理者纳入分析。产前初诊超声心动图评估中位胎龄为28.9周（28.3～30.4周）。与产前初诊超声心动图评估相比，6周后再次评估时胎儿右心室长径/左心室长径增大［0.8（0.6～0.9）与0.6（0.5～0.8）］，三尖瓣反流速度增快［4.7 m/s（3.2～5.1 m/s）与4.1 m/s（3.3～4.8 m/s）］，三尖瓣Z值［－0.8（－1.6～0.8）与0.4（－0.3～1.9）］和单心室预测评分［0.5分（0.0～2.0分）与2.0分（1.0～3.0分）］降低，差异均有统计学意义（ T值分别为－2.21、2.00、－2.20和2.00， P值均<0.05）。6例胎儿均活产出生，中位出生胎龄38.9周（37.3～40.1周），生后即刻转入心脏监护病房后的中位体重为3 425 g（3 100～4 160 g），首次手术干预中位日龄为12.5 d（0.0～20 d）。中位随访时间为15个月（11.8～18.5个月）。产前初诊评估时4例胎儿单心室预测评分为1～2分，2例为3分。随访期间无死亡，4例患儿实现解剖层面双心室循环（产前初诊评估单心室预测评分1～3分），1例实现临床双心室循环（单心室预测评分3分），1例仍需进一步随访（单心室预测评分2分）。 结论:满足FPV指征但未行宫内干预的PA/IVS伴RVH胎儿生后进行治疗预后较好，提示目前的FPV指征也许过于宽泛，鉴于FPV实施困难，需要进一步探讨更适宜的FPV指征。

目的:总结分析单侧肺动脉缺如肺动脉再血管化外科治疗早中期结果。方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月，14例实施肺动脉再血管化手术的单侧肺动脉缺如患儿的临床资料。男7例，女7例；其中左肺动脉缺如4例，右肺动脉缺如10例；中位年龄5个月(16天至6岁)。11例为孤立性单侧肺动脉缺如，2例合并法洛四联症，1例合并主－肺动脉间隔缺损。所有患儿均在术前通过心血管CT或肺静脉逆行造影术明确患肺供血及肺门肺动脉残迹，并在术中探查明确诊断，肺动脉残迹直径(3.20±0.94)mm，Z值－3.92±1.64。所有患儿均接受一期手术治疗，手术方式根据术中肺门肺动脉残迹与主肺动脉是否使用管道连接分为两组：以人工血管(3例)或自体心包管道(5例)连接肺动脉残迹至主肺动脉(A组)，采用直接吻合(2例)或体肺侧枝单源化术(1例)或主肺动脉翻片成形(3例)新建患侧肺动脉(B组)。结果:所有患儿无手术早期死亡，两组患儿的手术年龄、体质量、体外循环、呼吸机使用、监护室滞留差异均无统计学意义。术后常规使用阿司匹林抗凝6个月。随访1~68个月，无中、远期死亡。B组1例患儿术后41个月因吻合口狭窄行经皮导管球囊扩张术。所有患儿无呼吸道症状或心功能不全表现，末次超声心动图示患侧新肺动脉直径(6.25±0.99)mm，Z值－2.34±1.18(－4.52~－1.35)，较术前明显改善，血流速度1.0~2.5 m/s。无中重度三尖瓣反流，提示无肺动脉高压。B组患侧肺动脉术后Z值较A组显著改善。结论:对于单侧肺动脉缺如的患者，早期且积极的再血管化外科重建，可有效恢复流向患肺的正常顺行血流，从而改善肺动脉直径和患者症状。特别是较多采用自体肺动脉组织进行血管成形，肺动脉生长更好。术后经导管介入治疗可能会暂时减轻新建肺动脉狭窄，远期再手术仍待进一步随访。

目的:探讨二维斑点追踪(2D-STE)技术在定量正常胎儿右心房整体纵向峰值应变(PRAGLS)以及其在评估中大量三尖瓣反流(TR)胎儿右房功能中的应用价值。方法:选取2020年10月至2022年5月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院接受胎儿超声心动图检查并被诊断伴发中重度TR的胎儿25例作为病例组，孕周25.00(24.00，30.00)周；另选取正常单胎100例作为对照组，孕周25.83(23.00，28.75)周。获取标准的基底或心尖四腔心切面动态图像，通过TOMTEC-ARENA离线心脏分析软件进行分析，获取两组胎儿PRAGLS值，测量两组胎儿常规产科超声及胎儿心脏超声参数：胎儿心率(FHR)、双顶径(BPD)、股骨长(FL)、主动脉瓣环内径(AO)、肺动脉瓣环内径(PA)、肺主比(PA/AO)、右房收缩末期长径(RAESL)、右房收缩末期横径(RAESD)、右房收缩末期面积(RAESA)、右室舒张末期横径(RVEDD)及三尖瓣环收缩期瓣环位移(TAPSE)；病例组同时测量TR峰值速度及峰值压差。比较两组胎儿PRAGLS以及其他各参数之间的差异，并对两组胎儿PRAGLS与孕周(GA)及各常规测量参数的相关性进行分析。用组内相关系数(ICC)对观察者内及观察者间进行重复性检验。结果:两组间PRAGLS差异有统计学意义( t＝11.55， P<0.01)；两组间TAPSE差异有统计学意义( Z＝3.45， P＝0.01)；两组间AO、PA、PA/AO、RAESL、RAESD、RAESA差异有统计学意义(均 P<0.05)，两组间孕妇年龄、GA、FHR、BPD、FL及RVEDD差异无统计学意义(均 P>0.05)。对照组PRAGLS与GA呈中等度负相关( r＝－0.47， P<0.01)，与BPD、FL、AO、PA、RAESL、RAESD、RAESA、RVEDD存在相关性( rs＝－0.50、－0.46、－0.39、－0.43、－0.45、－0.36、－0.43、－0.32，均 P<0.05)，与孕妇年龄、FHR、PA/AO、TAPSE无明显相关性(均 P>0.05)；病例组PRAGLS与GA及各常规参数均无明显相关性(均 P>0.05)。对照组PRAGLS值的测量者间及测量者内ICC分别为0.87、0.79，病例组PRAGLS值的测量者间及测量者内ICC分别为0.94、0.97，具有较好的一致性。 结论:2D-STE在中重度TR胎儿右房功能评估中具有良好的可行性和可重复性，中重度TR胎儿PRAGLS降低，提示中重度TR胎儿右房储备功能显著降低，胎儿右房应变为胎儿心脏功能异常改变的定量分析提供了新的参考指标。