目的:探讨下颌第三磨牙近中、垂直阻生的危险因素,并基于logistic回归分析构建预测模型.方法:收集2021年6月-2023年12月天津市口腔医院243颗下颌第三磨牙的临床资料,根据萌出类型分为萌出组和阻生组,阻生组包括近中阻生和垂直单侧阻生.单因素分析筛选出具有统计学意义的因素后,采用logistic回归分析方法进行多因素分析,进一步绘制列线图,预测下颌第三磨牙阻生的风险因素.采用SPSS 27.0软件包对数据进行统计学分析.结果:243颗下颌第三磨牙中,萌出组75例(30.86％),阻生组168例(69.14％).2组年龄、性别、牙根数、Co-Go、Co-Cop、W2、W3、W4和L相比,差异无统计学意义(P＞0.05).萌出组与阻生组Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1相比,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素回归分析显示,Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1是下颌第三磨牙发生近中、垂直阻生的独立危险因素(P＜0.05).列线图构建显示较高的预测准确性.受试者工作特征曲线(ROC)分析结果表明,独立危险因素联合预测下颌第三磨牙近中、垂直阻生的曲线下面积(AUC)为0.924,95％CI为0.887～0.960,灵敏度为86.9％,特异度为86.7％.结论:Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1是影响下颌第三磨牙近中、垂直阻生的主要危险因素,利用logis-tic 回归分析和列线图可有效预测阻生风险,为临床治疗提供科学依据.

目的 了解福建省龙岩市糖尿病居民中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况及其相关因素.方法 调查研究.2022年1月至2023年12月在福建省龙岩市7个县市区的112个镇街中纳入社区慢性病随访管理系统的糖尿病患者10 061例作为目标调查人群.对其进行问卷调查、常规全身检查及视力和免散瞳眼底数码照相检查.剔除身高、体重、血压、空腹血糖(FPG)、糖尿病病程均缺失者762例,不能窥清眼底者507例,最终纳入统计分析8 792例.DR诊断及分型参照2019年DR国际临床分级标准;单眼或双眼DR者均作为1例纳入DR患病率统计;双眼DR以程度较重眼进行DR分级.按有、无DR对受检者进行分组;以平均年龄67岁为界分为年龄≤67岁组、＞67岁组进行统计分析.采用x2检验统计分析与患病相关的影响因素;通过二分类多因素logistic回归分析,筛选DR的影响因素.结果 8 792例受检者中,检出DR 888例(10.1％,888/8 792)(DR组);无DR 7 904例(89.0％,7 904/8 792)(无DR组).与无DR组比较,DR组患者FPG(Z=-12.448)、糖尿病病程(Z=-18.936)、收缩压(Z=-4.237)、舒张压(Z=-2.881)、体重指数(BMI)≥24 kg/m2者均升高,差异有统计学意义(P＜0.001);两组高血压(x2=11.450)、高血脂(x2=5.100)、肾脏疾病(x2=7.039)、糖尿病家族史(x2=5.0.25)以及是否规律用药(x2=66.034)比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).年龄≤67岁组、＞67岁组分别为4 688、4 104例.年龄≤67岁组中,不同FPG水平(x2=111.754)、糖尿病病程(x2=231.658)、BMI(x2=12.404)、收缩压(x2=17.912)、是否规律用药(x2=40.727)以及有无高血脂病史(x2=6.816)、高血压病史(x2=6.775)者DR患病率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);年龄＞67岁组中,不同FPG水平(x2=59.916)、糖尿病病程(x2=128.362)、收缩压(x2=5.183)、是否规律用药(x2=22.097)以及有无肾脏疾病(x2=6.251)、糖尿病家族史(x2=4.967)者DR患病率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).不同性别、不同文化程度、有无吸烟史、有无饮酒史、有无运动习惯、有无心脏病史、有无其他疾病家族史的糖尿病患者间DR患病率差异无统计学意义(P＞0.05).Logistics回归分析结果显示,年龄＞67岁者,FPG[比值比(OR)=1.074,95％可信区间(CI)1.046～1.102]、糖尿病病程(OR=1.088,95％CI 1.071～1.106)、收缩压(OR=1.007,95％CI 1.001～1.013)、肾脏疾病(OR=3.617,95％CI1.268～10.320)为DR发生的危险因素(P＜0.05);年龄≤67岁者,FPG(OR=1.088,95％CI1.067～1.110)、糖尿病病程(OR=1.108,95％CI 1.091～1.125)、收缩压(OR=1.008,95％CI 1.003～1.013)是DR发生的独立危险因素(P＜0.05),BMI≥24 kg/m2(OR=0.934,95％CI0.908～0.965)是DR的保护因素(P＜0.05).年龄、是否规律用药、高血压、高血脂均为DR发生的可疑混杂因素.结论 福建省龙岩地区糖尿病患者DR患病率为10.1％;FPG、糖尿病病程、收缩压为DR发生的独立危险因素,年龄、是否规律用药、高血压、高血脂为DR发生的可疑混杂因素.

目的 对比分析常山碱盐(DAS)iv给药和水溶液暴露给药毒性的区别.方法 ①将受精后2d(2 dpf)发育良好的斑马鱼幼鱼随机分为正常对照组(无任何处理)、溶剂对照组(生理盐水,iv)和DAS组(0.125,0.25,0.50,1.00和2.00 mg·kg-1,iv),给药后连续观察3d,以斑马鱼心率为0确定死亡,计算死亡率、最大非致死剂量(MNLD)和10%致死剂量(LD10).给药后4h,体视显微镜观察0.50和2.00 mg·kg-1组斑马鱼静脉窦淤血、心包水肿及心率和血流变慢情况,并计算其发生率.斑马鱼iv给予DAS 0.041,0.136,0.412和0.452 mg·kg-1,给药后连续3d体视显微镜观察并计算斑马鱼幼鱼发育畸形表型,包括心包水肿、心率异常、血流变慢、循环缺失、眼睛异常、脑部畸形、下颌异常、肝缺失/变性、卵黄囊吸收延迟、肠腔异常、身体着色异常、身体水肿、躯干/尾/脊索弯曲和肌肉变性等发生率.② 斑马鱼幼鱼随机分为正常对照组和DAS水溶液暴露(2.5,5.0,10.0,25.0,50.0,75.0和100.0 mg·L-1)组,连续暴露并观察3d,计算死亡率、LD10和MNLD.斑马鱼暴露于DAS 0.32,1.06,3.20和11.00 mg·L-1水溶液,连续暴露3d,体视显微镜观察斑马鱼幼鱼发育畸形表型,并计算其发生率.结果 ①斑马鱼幼鱼iv给予DAS的MNLD和LD10分别为0.412和0.452 mg·kg-1.与溶剂对照组相比,iv给予DAS4h后0.50和2.00 mg·kg-1组斑马鱼静脉窦淤血、心率减慢和心包水肿发生率均显著增加(P<0.05,P<0.01),2.00 mg·kg-1 组血流变慢发生率亦显著增加(P<0.01);DAS 0.041,0.136,0.412和0.452 mg·kg-1组斑马鱼卵黄囊吸收延迟率显著增加(P<0.05,P<0.01),0.452 mg·kg-1组斑马鱼死亡率显著增加(P<0.05),且死亡斑马鱼具有心包水肿现象.②斑马鱼DAS水溶液暴露的MNLD和LD10分别为3.20和11.00 mg·L-1.与正常对照组相比,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼心率减慢和血流变慢发生率均明显增加(P<0.01),1.06,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼肠道明显变黑且发生率显著增加(P<0.01),0.32,1.06,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼卵黄囊吸收延迟发生率显著增加(P<0.05,P<0.01),11.00 mg·L-1组斑马鱼还出现躯干弯曲和下颌畸形且发生率显著增加(P<0.01).结论 斑马鱼幼鱼DAS iv给药和水溶液暴露给药的毒性表型不同.DAS水溶液暴露不仅导致幼鱼心率、血流变慢及卵黄囊吸收延迟和肠道变黑现象,同时还可诱导神经发育毒性;但iv给药则可有效避免明显的胃肠道损伤和神经发育毒性.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例，回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色，总结临床病理特征，并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果:42例SMARCA4缺失性肺腺癌，穿刺标本35例，手术标本7例。男性38例，女性4例，男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁，平均年龄62岁。吸烟者33例，平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例（59.5%）。TNM分期Ⅰ期4例（9.5%），Ⅱ期2例（4.7%），Ⅲ期18例（42.9%），Ⅳ期18例（42.9%）。肿瘤组织均为非黏液腺癌，无贴壁模式，大部分为低分化腺癌，组织形态多样，可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，胞质内有嗜酸性小球，间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学：29例（69.0%，29/42）表达甲状腺转录因子1（TTF1），10例（40.0%，10/25）表达Napsin A，20例（100.0%，20/20）INI1未缺失；40例（95.2%，40/42）肿瘤细胞BRG1完全缺失，2例（4.8%，2/42）为BRG1部分缺失；PD-L1（22C3）59.2%（16/27）阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变，6例（6/8）SMARCA4突变，7例（7/15）p53、4例（4/8）STK11及1例（1/8）KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者（ P<0.05）。随访1~25个月，4例死亡，20例进展。 结论:SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态，大部分表达TTF1，少数病例有驱动基因的改变，有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测，筛选出此类病例，以便采用更精准的治疗。

目的:分析一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病（pPCL）的有效性和安全性。方法:回顾性纳入北京大学人民医院、首都医科大学附属复兴医院、青岛市立医院、中国医科大学附属盛京医院、邯郸市中心医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北医科大学第四医院、宁夏医科大学总医院2018年12月1日至2023年7月26日接受一线含CD38单抗（即达雷妥尤单抗）方案治疗的pPCL连续病例24例，包括男13例，女11例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为60（57，70）岁。根据外周血浆细胞比例将患者分为两组：浆细胞比例5%~19%组（ n=14）和浆细胞比例≥20%组（ n=10）。末次随访日期为2023年9月26日，随访时间为9.1（4.2，15.5）个月。收集患者临床基线特点、疗效、生存率、安全性等相关数据，采用Cox风险回归模型分析与生存相关的危险因素。 结果:24例pPCL患者中，确诊时合并贫血患者16例（66.7%），合并血小板减少患者13例（54.2%），基线估算的肾小球滤过率（eGFR）<40 ml·min -1·（1.73m 2） -1患者8例（33.3%），合并乳酸脱氢酶（LDH）升高患者13例（54.2%）。外周血浆细胞比例［ M（ Q1， Q3）］为16%（8%，26%）。荧光原位杂交（FISH）检测提示伴有17p缺失、t（4；14）或 t（14；16）患者分别为6例（25.0%）、4例（16.7%）、4例（16.7%）。总缓解率为83.3%（20/24），无进展生存时间（PFS）为20.5（95% CI：15.8~25.2）个月，总生存时间（OS）未达到。预计1年PFS率和OS率分别为75.0%和89.1%，预计2年PFS率和OS率分别为37.5%和53.4%。外周血浆细胞比例5%~19%组和外周血浆细胞比例≥20%组患者的PFS分别为未达到和20.5（95% CI：15.7~25.3）个月，OS分别为17.8个月和未达到，两组PFS和OS差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素Cox回归模型分析显示，1p32缺失是与PFS相关的危险因素（ HR=7.7，95% CI：1.1~54.9， P=0.043）。共17例（70.8%）患者合并3~4级血液学不良反应，12例（50.0%）患者合并3~4级血小板减少，16例（66.7%）患者合并临床判定的感染，所有血液学不良反应和感染均在对症支持治疗后得到控制和改善。 结论:一线含CD38单抗方案治疗pPCL相对安全、有效。

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌［SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC］的临床特征、治疗方式和生存预后。方法:回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料，其中男性9例，女性6例，年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例，T3期1例，T4期13例；N0期13例，N2期2例；M0期14例，M1期1例。筛窦最常受累（14/15）。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗，4例行新辅助化疗后手术，3例仅接受手术切除，1例新辅助化疗后同步放化疗，1例放疗后手术，1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果，并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank法检验。结果:免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息，中位随访时间21个月（3~56个月）。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较，无瘤生存率上SDSC患者预后更差（ HR=2.87，95% CI：0.92~8.91， P=0.043），Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好（ HR=8.61，95% CI：1.38~53.73， P=0.021）。 结论:SDSC具有高度侵袭性，易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测，有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:探讨羊膜间充质干细胞(AMSC)移植对创伤性脑损伤(TBI)大鼠炎性小体活性的影响。方法:实验采用SD大鼠，分为4组，TBI模型组、生理盐水组、AMSC移植组、假手术组，通过立体定向的方法，将AMSC移植到TBI大鼠损伤周围区域，移植1周后通过实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)的方法检测TBI大鼠损伤周围区域炎性小体蛋白复合物组分：NLRP1、NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白(ASC)、活性半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶1(Caspase-1)的表达，以及下游促炎因子：白细胞介素(IL)-1β、IL-18、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达；同时采用免疫组织荧光法检测各组大鼠损伤局部的髓过氧化物酶(MPO)和单核/巨噬细胞抗原1(ED-1)的表达，测定各组损伤局部的炎性反应强度。通过改良的神经功能缺失评分(mNSS)，分析AMSC移植对大鼠TBI的治疗作用。对各组炎性小体组分及促炎因子表达水平的组间比较采用采用单向方差分析，移植术后各组间神经功能评分采取重复测量方差分析，进一步的组间比较采用LSD的方法；NS组与AMSC移植组炎性反应强度比较采用两独立样本 t检验。 结果:与假手术组比较，TBI模型组损伤周围区域NLRP1和NLRP3炎性小体复合物各组分及下游促炎因子表达均明显升高：NLRP1(0.98±0.06比12.50±2.00， F＝53.547， P<0.05)、NLRP3(0.99±0.08比12.56±1.93， F＝61.324， P<0.05)、ASC(1.00±0.07比11.07±1.95， F＝52.320， P<0.05)、Caspase-1(1.01±0.09比11.59±1.89 F＝52.306， P<0.05)、IL-1β(1.00±0.04比6.77±1.28， F＝35.365， P<0.05)、IL-18(0.98±0.06比9.64±1.74， F＝44.510， P<0.05)、TNF-α(0.98±0.06比7.26±1.57， F＝38.755， P<0.05)。而与生理盐水组比较，AMSC移植可降低炎性小体复合物各组分及下游促炎因子表达：NLRP1(12.55±1.80比8.06±1.97， F＝53.547， P<0.05)、NLRP3(12.87±2.18比8.76±1.22， F＝61.324， P<0.05)、ASC(12.22±2.25比5.88±1.15， F＝52.320， P<0.05)、Caspase-1(12.43±2.28比6.73±1.33， F＝52.306， P<0.05)、IL-1β(6.98±1.26比3.87±1.12， F＝35.365， P<0.05)、IL-18(9.25±1.82比4.06±1.26， F＝44.510， P<0.05)、TNF-α(8.35±1.42比4.09±1.12， F＝38.755， P<0.05)。与生理盐水组比较，AMSC组可降低损伤周围区域的炎性反应强度。与生理盐水组比较，AMSC移植可促进TBI大鼠神经功能恢复。 结论:AMSC移植对NLRP1和NLRP3炎性小体的抑制作用是其抗炎作用的机制之一，从而促进TBI大鼠的神经功能恢复。