目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

目的:比较机器人辅助根治性膀胱切除及Bricker术中采用体内与体外尿流改道的疗效和并发症。方法:回顾性分析2015年1月至2020年3月浙江省人民医院收治的204例膀胱癌患者的病例资料，患者均接受机器人辅助根治性膀胱切除及Bricker术，其中采用体外尿流改道(ECUD组)82例，采用全腔内尿流改道(ICUD组)122例。ECUD组男67例(81.7%)，女15例(18.3%)；中位年龄70(61，76)岁；有吸烟史35例(43.2%)；既往有高血压病31例(37.5%)，糖尿病17例(21.3%)，心脏病13例(15.7%)，腹部手术史15例(17.8%)；中位体质指数(BMI)为26.1(24.3，28.5)kg/m 2；美国麻醉医师协会(ASA)评分≤2分67例(81.7%)，≥3分15例(18.3%)；高危非肌层浸润性膀胱癌15例(18.3%)，肌层浸润性膀胱癌67例(81.7%)；接受新辅助化疗16例(19.5%)。ICUD组男95例(77.9%)，女27例(22.1%)；中位年龄68(62，75)岁；有吸烟史58例(47.3%)；既往有高血压病40例(32.6%)，糖尿病33例(22.8%)，心脏病28例(26.7%)，腹部手术史17例(14.2%)；中位BMI 25.6(23.4，27.8)kg/m 2；ASA评分≤2分105例(86.1%)，≥3分17例(13.9%)；高危非肌层浸润性膀胱癌29例(24.9%)，肌层浸润性膀胱癌93例(75.1%)；接受新辅助化疗22例(18.0%)。两组一般资料比较差异均无统计学意义( P>0.05)。ICUD组回肠膀胱制作及输尿管种植方法：距回盲部15 cm处用切割闭合器截取约15 cm回肠制备回肠膀胱通道并恢复回肠的连续性；将取好的回肠膀胱近心端封闭，将双侧输尿管间距3 cm分别种植在回肠膀胱通道上；双侧输尿管内均置入F6单J管引流尿液。ECUD组方法：取脐下5 cm切口，进入腹腔，找到回盲部，将回肠末段提出体外，距盲肠15 cm处切开肠系膜，结扎血管至动脉弓，于回肠上做一小切口；自断端向上15 cm处同法处理肠系膜、肠管；用直线切割吻合器截取所需肠段并恢复延续性，冲洗游离肠段，将双侧输尿管置入单J管并与游离肠管吻合，间距3 cm。比较两组的手术时间、术中出血量、术后排气时间、术后进固体食物时间、术后住院时间、术后切口疼痛(评分>5分)例数、术后再入院率、围手术期死亡率、术后并发症、术后病理检查结果等。 结果:两组手术均顺利完成，无中转开放或普通腹腔镜手术，无严重术中并发症。ICUD组与ECUD组的手术时间差异无统计学意义[260(230，310)min与235(220，290)min， P＝0.078]。ECUD组术中出血量多于ICUD组[300(200，400)ml与150(100，300)ml， P＝0.037]，但两组输血例数差异无统计学意义[7例(8.6%)与9例(7.4%)， P＝0.196]。ECUD组的术后排气时间[4(2，6)d与2(1，3)d， P＝0.024]和术后进固体食物时间[7(4，9)d与4(3，5)d， P＝0.019]长于ICUD组。ECUD组和ICUD组术后住院时间[8(5，11)d与6(5，9)d， P＝0.212]差异无统计学意义。ICUD组术后早期(术后<30 d)总并发症发生率[19.6%(24/122)与34.2%(28/82)， P＝0.029]、早期轻微(Clavien-Dindo Ⅰ~Ⅱ级)并发症发生率[13.9%(17/122)与25.6%(21/82)， P＝0.007]、晚期(术后30~90 d)严重(Clavien-Dindo≥Ⅲ级)并发症发生率[4.1%(5/122)与10.1%(8/82)， P＝0.039]明显低于ECUD组；早期严重并发症发生率[5.7%(7/122)与8.5%(7/82)， P＝0.089]、晚期总并发症发生率[15.6%(19/122)与16.1%(13/82)， P＝0.345]、晚期轻微并发症发生率[11.5%(14/122)与6.0%(5/82)， P＝0.085]与ECUD组比较差异无统计学意义。ICUD组与ECUD组的淋巴结清扫数量[21(14，25)枚与19(15，24)枚]、淋巴结阳性率[10.7%(13/122)和10.0%(8/82)]、切缘阳性率[3.3%(4/122)与4.8%(4/82)]和术后病理分期[T 1期~T is期：25例(20.3%)与14例(17.1%); T 2期~T 3期：97例(79.7%)与68例(82.9%)]差异均无统计学意义( P>0.05)。ICUD组和ECUD组术后切口疼痛分别为43例(35.6%)和46例(56.5%)，差异有统计学意义( P<0.05)。ICUD组术后30 d和90 d再入院率分别为1.6%(2/82)和4.9%(6/82)，ECUD组术后30 d和90 d再入院率分别为1.2%(1/122)和9.8%(8/122)，差异均无统计学意义( P>0.05)。两组围手术期均无死亡病例。 结论:机器人辅助根治性膀胱切除及体内Bricker术治疗肌层浸润性或高危非肌层浸润性膀胱癌，是安全且可重复的手术方式。腔镜下完全体内重建膀胱切实可行，具有术中出血少、术后肠管功能恢复快、术后早期并发症少的优势。

目的:对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing, CNV-seq)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。 结果:CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59 Mb重复(7p22.3-p22.1)与一段3.81 Mb缺失(4p16.3)；父母G显带核型未见明显异常；FISH结果显示父亲4号染色体短臂末端与7号染色体短臂末端存在微小片段的相互易位。结论:7p微重复与4p微缺失可能是导致该家系胎儿发育异常的原因。这些染色体组的微小结构畸变源于父亲存在的隐匿染色体平衡易位。在常规染色体检查无特殊且反复出现不良妊娠的夫妻中，应该考虑到亚显微染色体相互易位的可能，并经FISH等检测技术予以确认。

目的:探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copy number variation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法:采用拷贝数变异测序(CNV sequencing，CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果:42例样本检测成功率100%，共检出5例致病性CNVs(11.9%)，均发生在综合征型唇腭裂(22.7%，5/22)，非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0，0/20)，差异具有统计学意义( P＝0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs，分别为14q32.31q32.33微缺失、18q21.31q23微缺失、4p16.3p14微缺失、18q22.1q23微重复、5p15.33微缺失、9p24.3p13.2微重复和17q12微缺失。在检出的致病性CNVs区间，共筛选出5个可能与唇腭裂相关的可疑候选基因，分别为 BRF1、 TXNL4A、 FGFR3、 NSD2和 BNC2。 结论:先天性唇腭裂的发生与染色体CNV密切相关，本研究发现5个可能与唇腭裂相关的候选基因。

目的 比较腹腔镜结直肠癌根治术联合肝转移灶射频消融术(RFA)与开腹结直肠癌肝转移根治术治疗结直肠癌肝转移的临床疗效.方法 采用回顾性队列研究方法.收集2012年9月至2017年4月福建医科大学孟超肝胆医院收治的80例和重庆医科大学附属第三医院收治的40例结直肠癌肝转移患者的临床病理资料.60例患者行腹腔镜结直肠癌根治术联合肝转移灶RFA,设为腹腔镜联合RFA组;60例患者行开腹结直肠癌肝转移根治术,设为开腹手术组.观察指标:(1)手术及术后恢复情况.(2)随访和生存情况.采用门诊和电话方式进行随访,了解患者术后生存情况.随访时间截至2017年5月.正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验.偏态分布的计量资料以M(范围)表示.计数资料比较采用x2检验或Fisher确切概率法.重复测量数据采用重复测量方差分析.采用Kaplan-Meier法计算患者生存率、绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析.结果 (1)手术及术后恢复情况:①腹腔镜联合RFA组和开腹手术组患者均顺利完成手术,腹腔镜联合RFA组无中转开腹.腹腔镜联合RFA组患者手术时间、术中出血量、术后并发症(总体并发症、死亡、腹痛、恶心呕吐、肝功能异常、胸腔积液、非结石性胆囊炎、消化性溃疡)、术后住院时间分别为(135±34) min、(451±197) mL、31例、0、18例、6例、6例、4例、3例、2例、(13±4)d,开腹手术组患者上述指标分别为(165±49) min、(794±204) mL、42例、l例、15例、9例、10例、11例、5例、5例、(19±4)d,两组患者手术时间、术中出血量、术后总体并发症、术后住院时间比较,差异均有统计学意义(t=3.983,9.394,x2=4.232,t=9.148,P＜0.05);而两组患者术后死亡、腹痛、恶心呕吐、肝功能异常、胸腔积液、非结石性胆囊炎、消化性溃疡比较,差异均无统计学意义(x2=0.376,0.686,1.154,3.733,0.134,0.607,P＞0.05).②腹腔镜联合RFA组患者术前、术后ld、术后3d丙氨酸氨基转移酶(ALT)分别为(70±9)U/L、(399±36) U/L、(231±19) U/L,总胆红素(TBil)分别为(21±3) μmol/L、(26±3) μmol/L、(23±5) μmol/L,凝血酶原时间(PT)分别为(17.3±2.4)s、(20.2±4.4)s、(18.9±2.8)s;开腹手术组患者上述指标分别为(68±8) U/L、(412±39) U/L、(253±22) U/L,TBil分别为(21 ±4) μmol/L、(28±4) μmol/L、(27±8) μmol/L,PT分别为(16.6±3.0)s、(22.1±5.2)s、(20.1±4.4)s.两组患者术前、术后ld、术后3dALT、TBil、PT比较,差异均有统计学意义(F=16.727,13.115,4.194,P＜0.05).(2)随访和生存情况:120例患者均获得术后随访,随访时间为7～24个月,中位随访时间为20个月.腹腔镜联合RFA组患者术后1、2年无瘤生存率和l、2年总体生存率分别为23.3％、11.9％、85.0％、40.0％,开腹手术组患者分别为20.0％、12.8％、83.3％、38.3％,两组患者上述指标比较,差异均无统计学意义(x2=0.145,0.069,0.012,0.196,P＞0.05).进一步分析结果显示:腹腔镜联合RFA组肝转移灶数目为1个、2个、3个、＞3个患者术后2年总体生存率分别为53.3％、38.2％、40.0％、16.7％,不同肝转移灶数目患者2年总体生存率比较,差异有统计学意义(x2=20.949,P＜0.05).开腹手术组肝转移灶数目为1个、2个、3个、＞3个患者术后2年总体生存率分别为50.0％、35.7％、40.0％、15.4％,不同肝转移灶数目患者2年总体生存率比较,差异有统计学意义(x2=21.349,P＜0.05).结论 腹腔镜结直肠癌根治术联合肝转移灶RFA治疗结直肠癌肝转移创伤小、并发症少、术后恢复快,具有微创优势;肝转移灶数目少,结直肠癌肝转移患者预后较好.