目的:探讨以痛性三叉神经病为首发表现的水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床、影像特征。方法:对西南医科大学附属医院神经内科1例AQP4-IgG阴性的NMOSD患者症状、体征、影像学检查及诊治过程进行报道，并结合文献进行讨论。结果:该患者第一次发作表现为右侧面部疼痛起病，伴左侧肢体节段性感觉异常，第二次发作表现为顽固性呃逆、呕吐起病，伴左侧肢体乏力及感觉异常。头颅及脊髓核磁共振平扫提示病灶累及延髓、颈髓，两次血清、脑脊液AQP4-IgG、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体、髓鞘碱性蛋白(MBP)抗体、寡克隆区带(OCB)均呈阴性，诊断为AQP4-IgG阴性的NMOSD。经激素抗炎、止痛等治疗后，患者面部疼痛、感觉异常、呃逆、呕吐、肢体乏力明显好转。结论:痛性三叉神经病可能是AQP4-IgG阴性的NMOSD的首发临床表现，仅表现为三叉神经分布区疼痛的NMOSD易误诊、漏诊，核磁共振检查有助于早期诊断。

目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

口呼吸是儿童最常见的口颌面功能异常表现。儿童口呼吸常伴阻塞性睡眠呼吸暂停的发生，其不仅影响儿童颅颌面发育、导致错 畸形，还可能引起一系列严重的全身并发症。口呼吸及其相关错 畸形的诊断治疗需要多学科协作。本文从口呼吸的病因与危害、口呼吸相关问题的诊断、口呼吸与错 畸形的相关性、口呼吸相关错 畸形的治疗4个方面进行论述，以期为临床提供参考。

目的:分析自身免疫性脑炎（AE）患者短期预后的危险因素，并评估其预测价值。方法:收集2016年3月至2021年1月于福建医科大学附属第一医院及福建省神经医学中心诊治的81例AE患者资料进行回顾性分析。根据患者出院时的临床表现，采用改良Rankin评分量表（mRS）将AE患者分为预后良好组（mRS≤2分，48例）和预后不良组（mRS>2分，33例），比较2组患者的基本人口学资料、主要临床表现、头颅磁共振和脑电图，以及血液和脑脊液（CSF）检测指标。采用logistic回归模型分析AE患者短期预后的危险因素，并通过受试者工作特征（ROC）曲线评估其预测效能。结果:与预后良好组比较，预后不良组患者的住院时间较长（ P<0.05），入院病情严重、精神行为异常、异常脑电图δ波和δ刷比例较高（ P均<0.05）。2组间血白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、单核细胞计数、C反应蛋白、降钙素原、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、载脂蛋白A1/B、Ca 2+、Na +、阴离子间隙、CSF寡克隆带、CSF-IgG指数和血清抗体滴度比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。多因素logistic回归分析显示，入院病情严重（ OR=1.816，95% CI 1.250~2.639， P=0.002）、血清降钙素原（ OR=1.345，95% CI 1.008~1.794， P=0.044）、血清抗体滴度（ OR=1.422，95% CI 1.071~1.888， P=0.015）、CSF-IgG指数（ OR=1.802，95% CI 1.035~3.138， P=0.037）和阴离子间隙（ OR=1.640，95% CI 1.191~2.259， P=0.002）是AE患者短期预后的危险因素，5项指标联合预测AE短期预后的ROC曲线下面积为0.920（95% CI 0.834~0.971），敏感度83.87%，特异度88.37%。 结论:入院病情严重、血清降钙素原、血清抗体滴度、CSF-IgG指数和阴离子间隙是AE患者短期预后的独立危险因素，5项指标联合可较好地预测患者短期预后。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

目的:分析急性一氧化碳（CO）中毒患者视功能障碍的临床特点。方法:收集2012年10月至2020年12月在青岛大学附属烟台毓璜顶医院就诊的急性CO中毒患者490例，其中轻度中毒者132例、中度中毒者193例、重度中毒者165例，通过询问病史、常规体格检查、颅脑磁共振、眼科专项检查及视功能相关生存质量问卷调查（NEI-VFQ）等方法，分析急性CO中毒患者视功能障碍的临床特点及其影响因素。结果:急性CO中毒临床症状的严重程度与CO接触时间、院外滞留时间、给氧开始时间及高压氧治疗开始时间相关（ P<0.05）。3组患者中均发现少量CO中毒相关眼科病变的病例，其中轻度中毒组14例（10.6%）、中度中毒组18例（9.3%）、重度中毒组17例（10.3%），3组在发病率方面比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。3组患者中视功能障碍损伤程度略有不同：轻度中毒组眼科检查Ⅰ级损伤的病例略多（9例），重度中毒组Ⅲ级损伤的病例明显增多（10例），与其他2组比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。尽管3组患者中均有少数患者出现临床症状和/或眼科专科检查异常，但患者的临床症状与其眼科专科检查结果并不完全符合（ P<0.01），有些患者即便出现比较严重的专科检查异常，但缺乏典型的临床症状。经正规治疗后，重度中毒组患者视功能障碍持续时间为（10.4±3.4）个月，明显超过轻度中毒组［（5.2±5.3）个月］及中度中毒组［（6.1±5.5）个月］，3组比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。在疗效方面，轻度中毒组和中度中毒组患者的治愈率、好转率明显优于重度中毒组（ P<0.05）。在预后方面，经过正规治疗，尽管重度中毒组患者临床表现有不同程度改善，但其眼科后遗症发生率（58.8%）明显高于其他2组（0%和16.7%， P<0.05）。 结论:急性CO中毒患者可出现视功能障碍，其临床症状丰富多样、持续时间长、预后差，应及早完善眼科相关检查，尽早干预治疗。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:探讨伴中枢神经系统受累的线状硬皮病的临床特征、影像学特点、治疗方案选择和预后。方法:分析2019年3月25日北京大学第一医院儿科收治的以头晕、呕吐、视物模糊起病的"刀砍样"线状硬皮病(LSES)学龄期患儿1例的临床资料。检索相关文献，复习病例临床特点及治疗效果。结果:本例患儿临床特点为头晕、呕吐伴视物模糊，为反复、短暂性发作，头颅影像学提示左侧额顶颞叶白质、扣带回、基底核区、胼胝体近压部异常信号，病灶区脑表面多发软脑膜线样强化及脑实质异常强化。经甲氨蝶呤(MTX)和皮质类固醇联合治疗2个月后头晕、呕吐等症状消失。治疗3个月后，头颅影像学显示大脑半球脑白质病变及脑实质多发钙化较前明显减轻。随访11个月，患儿无临床症状，脱发处新生毛发密集，皮损处皮肤色泽、质地及皮纹接近正常。复习国内相关文献，均未涉及治疗及预后；国外文献报道5例患儿，治疗均首选甲泼尼龙联合MTX，疗效显著，与本例患儿治疗一致。结论:临床考虑LSES的患者，无论有无神经系统受累的临床表现，均应早期进行颅骨完整性评估、神经系统影像学检查，以期及早发现并积极治疗，改善预后。

心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)是一种罕见的遗传综合征，与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase，RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关，由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致，呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常，包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等，与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断，早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险，改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型，但目前尚无有效的临床治疗方法，明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。

患儿男，8岁。因外院结节性硬化复查发现左眼眼底异常1 d就诊于暨南大学附属深圳市眼科医院，既往诊断为结节性硬化、颅内多发结节、脑钙化。颜面部可见散在皮脂腺瘤。眼部检查：双眼视力1.0。双眼眼前节未见明显异常。真彩超广角眼底照相检查，右眼鼻侧1/2个视盘直径大小的灰白色半透明扁平灶；左眼颞下血管弓上渗出灶中间见黄白色钙化，周边半透明；左眼颞上血管弓及周边部视网膜多处灰白色半透明类圆形病灶（图1A，1B）。荧光素眼底血管造影检查，左眼早期视盘周围及颞上方弥散荧光素渗漏，晚期视盘颞下方为均匀性强荧光灶（图1C，1D）；右眼鼻侧病灶较周边，未拍摄到。频域光相干断层扫描检查，左眼颞上方视网膜神经纤维层增厚隆起，颞下方视网膜圆顶状隆起灶内可见颗粒状强反射信号及玻璃体牵引（图2）。诊断：结节性硬化病并发双眼视网膜星形细胞错构瘤（右眼Ⅰ型，左眼Ⅲ型）。