分析1例怀疑由免疫球蛋白G（IgG）抗-E抗体引起的新生儿溶血病。患儿ABO血型为O型，Rh血型分型为CcDEe，其母亲ABO血型为A型，Rh血型分型为CCDee，排除ABO、RhD溶血。对患儿外周血进行新生儿溶血三项实验，发现存在与患儿不相容的抗体，对患儿血浆、患儿红细胞放散液及其母亲血浆不规则抗体筛查及抗体特异性鉴定，结果均为IgG-E。该患儿溶血病由母体的IgG-E抗体引起，且因产前未进行不规则抗体筛查而未被发现。提倡孕妇产前进行不规则抗体筛查，有助于预防或早期诊断新生儿溶血，早期干预，减少围产儿并发症的发生。

目的:分析新生儿ABO溶血病（ABO-HDN）直接抗球蛋白试验（直抗试验）阳性与阴性患儿血红蛋白（Hb）、网织红细胞百分比（Ret%）、总胆红素（TBil）水平及意义。方法:回顾性选取2020年1月至2022年6月安徽医科大学附属宿州医院收治的106例ABO-HDN患儿为研究对象，根据直抗试验结果分为阳性组（52例）与阴性组（54例），比较两组和不同直抗试验凝集强度患儿Hb、Ret%、TBil水平，应用Pearson检验分析Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析Hb、Ret%、TBil水平诊断ABO-HDN的价值。结果:阳性组与阴性组产妇年龄、新生儿性别、出生体质量、出生身高、出生孕周、母亲产史、分娩方式、患儿血型比较差异无统计学意义（ P>0.05）。阳性组Hb低于阴性组[（104.66 ± 25.34）g/L比（125.81 ± 17.56）g/L]，Ret%、TBil高于阴性组[（5.16 ± 2.21）%比（4.20 ± 1.34）%、（245.86 ± 71.35）μmol/L比（218.93 ± 66.74）μmol/L]，发病日龄、黄疸出现时间早于阴性组[（2.01 ± 0.45）d比（2.97 ± 0.53） d、（3.13 ± 1.25）d比（4.08 ± 1.19）d]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。Pearson检验结果表明，Hb水平与发病日龄、黄疸出现时间呈正相关（ r = 0.840、0.822， P<0.01），Ret%、TBil水平与发病日龄（ r = - 0.827、- 0.820， P<0.01）、黄疸出现时间（ r = - 0.773、- 0.732， P<0.01）呈负相关。ROC曲线分析结果表明，Hb+Ret%+TBil诊断ABO-HDN的曲线下面积大于任一指标（ P<0.05）。随着直抗试验凝集强度增加，Hb水平逐渐降低，Ret%、TBil水平逐渐升高（ P<0.05）；Hb与直抗试验凝集强度呈负相关（ r = - 0.743， P<0.01），Ret%、TBil与直抗试验凝集强度呈正相关（ r=0.773、0.728， P<0.01）。 结论:ABO-HDN直抗试验阳性、阴性患儿Hb、Ret%、TBil水平存在明显差异，且Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度密切相关，联合检测对ABO-HDN诊断具有较高价值。

本文报道1例以黄疸、重度贫血起病的新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病，血清学试验抗M抗体阳性、抗B抗体阳性确诊，予蓝光照射、输注白蛋白、丙种球蛋白、洗涤红细胞（O，RhD+，NN）等对症治疗后好转出院。

目的:探讨执行2014《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》后单中心新生儿高胆红素血症的诊疗现状。方法:回顾性收集2021年1~12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇婴院区收治的新生儿高胆红素血症患儿资料，以2014《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》为基础，分析入选患儿入院经皮胆红素（transcutaneous bilirubin，TCB）、血清总胆红素（total serum bilirubin，TSB）、达光疗阈值率，光疗前静脉取血率，丙种球蛋白、白蛋白使用率，出院前停光疗时间，出院TCB、TSB与光疗阈值的差值等，并根据胎龄和高危因素将入选患儿分为低危组、中危组和高危组，比较不同危险度高胆红素血症患儿的相关指标。结果:共纳入421例患儿，早产儿18例（4.3%）；生后24 h内出现黄疸173例（41.1%）；低危组193例、中危组213例、高危组15例。入院后首次TCB达光疗阈值364例（86.5%），TSB达光疗阈值237例（56.3%），光疗前静脉取血18例（4.3%）；合并ABO溶血101例（24.0%），14例给予丙种球蛋白治疗，无低白蛋白血症及使用白蛋白治疗的患儿；住院期间光疗时间24（18，38）h，出院前停光疗时间59（41，72）h，停光疗48~72 h出院占比最多，为194例（46.1%）；出院前TCB、TSB分别低于光疗阈值（140.8±51.6）、（142.6±40.1）μmol/L。与低危组相比，中危组和高危组胎龄更低、出生24 h内出现黄疸的比例更高、首次住院时间更早，光疗时间、出院前停光疗时间和住院时间均更长（ P<0.05）。 结论:新生儿高胆红素血症患儿光疗前静脉取血比例低，需加强，以便准确反映入院时的TSB。中高危患儿黄疸出现早、持续时间长，应重视早期监测及处理。

目的:探讨酪蛋白水解肽酶B同源物（caseinolytic peptidase B homolog， CLPB）基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的遗传学病因。 方法:回顾性分析1例在贵州医科大学附属医院诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的分子生物学特征。提取患儿外周血白细胞DNA，应用高通量测序技术进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿生后出现四肢强直、口周发绀，曾因“新生儿低钙血症、新生儿低血糖、新生儿黄疸（ABO溶血）”住院治疗。1岁1月龄因“发热4 d”后出现不能独坐、竖头不稳、进食呛咳，反复呼吸道感染，肌张力增高，尿代谢筛查示3-甲基戊烯二酸浓度为34.98 mmol/molCr。肌电图提示双侧腓总神经运动传导速度均渐慢，双侧腓浅神经感觉传导速度均轻度渐慢，且波幅均降低。脑电图在24 h内监测到18次癫痫临床发作。头颅MRI见脑发育欠佳，额叶及小脑为著；髓鞘化延迟。基因检测结果显示患儿 CLPB基因存在c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异；患儿母亲携带 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）杂合变异，患儿父亲携带 CLPB基因c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异。患儿的变异分别来自父亲和母亲，均为未报道过的新变异。c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异按照美国医学遗传学与基因组学学会指南评价为可能致病性。 结论:分别来自母亲和父亲的 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异可能为该患儿的致病原因。

目的:分析OA及OB血型不合新生儿溶血病的溶血程度，探讨不同血型ABO溶血病的临床特征。方法:选择2015年1月至2020年6月银川市妇幼保健院新生儿科收治、血型为O型汉族母亲所分娩的A型或B型溶血病足月新生儿进行回顾性研究，根据患儿血型分为OA组和OB组。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:共纳入755例血型不合溶血病患儿，其中OA组364例，OB组391例。在小时胆红素水平列线图中，两组患儿中-高危区比例差异无统计学意义（ P>0.05），OA组低危区及中-低危区比例高于OB组，OB组高危区比例高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。OB组入院时龄小于OA组，人免疫球蛋白使用率、输血率高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿直接Coombs' 试验、抗体释放试验、血清游离抗体试验、血小板计数、网织红细胞百分比、黄疸开始时间、血清总胆红素中位数、入院时血红蛋白、贫血、换血比例、光疗天数及住院时间比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:与OA血型不合新生儿溶血病相比，OB血型不合新生儿溶血病虽高胆红素血症发生率、输血率更高，入院时龄更小，但换血比例、光疗时长、住院时间方面相当。

目的:探讨ABO血型不相容肾移植(ABO-incompatible kidney transplantation，ABOi-KT)中的O型受者采用供者同型血浆置换进行预处理的可行性和安全性。方法:回顾性分析2021年1月至2021年11月中国科学技术大学附属第一医院肾移植科收治的15例O型ABOi-KT受者预处理过程和术后3个月内的临床资料。按术前预处理过程中血浆置换采用的血浆类型分为AB型组(8例)和供者同型组(7例)，采用秩和检验比较两组受者血浆去除治疗(plasmapheresis，PP)次数以及血型抗体滴度，采用 t检验比较两组受者PP频率和术后血肌酐值。 结果:15例受者均预存高滴度血型抗体(IgM或IgG滴度≥1∶256)。预处理过程行PP(8.1±2.5)次，其中双重血浆滤过(4.0±1.4)次，血浆置换(4.1±2.0)次，PP频率为(0.8±0.1)次/d。供者同型组受者行供者同型血浆置换3~4次，共计24次，置换过程中未发生溶血等特殊副反应。两组受者血型抗体滴度经预处理后均达到ABOi-KT手术标准(IgM和IgG滴度均≤1∶8)并顺利手术。15例受者术后未发生血型抗体介导的排斥反应，移植肾功能良好。术后7 d、30 d和90 d，血肌酐值分别为(92.9±30.4)μmol/L、(96.2±25.9)μmol/L和(103.1±28.4)μmol/L，血型抗体IgM滴度分别为1∶1~1∶32、1∶1~1∶64、1∶1~1∶32，血型抗体IgG滴度分别为1∶1~1∶64、1∶1~1∶64、1∶1~1∶32。供者同型组与AB型组预处理中PP次数和频率以及各观察点血型抗体滴度和血肌酐水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在ABOi-KT预处理中采用供者同型血浆置换是安全可行的，其对预存高滴度血型抗体的O型受者预处理效果良好，且能够保障手术安全和移植效果，但潜在风险和远期效果仍需进一步探究。

目的:探讨由红细胞血型不规则抗体引起新生儿溶血病中各类抗体的分布特点及血清学特征。方法:对2016—2019年送至广州血液中心红细胞血型参比实验室进行新生儿溶血病检测的标本进行回顾性分析，应用Excel软件对其进行计数、分类及统计。结果:在3 465例临床怀疑新生儿溶血病的病例中，实验室结果支持新生儿溶血病2 523例（72.8%），其中ABO溶血2 321例（67.0%），不规则抗体引起的新生儿溶血病202例（5.8%）。在不规则抗体导致的新生儿溶血病中，Rh血型系统抗体185例（91.6%），MNS血型系统抗体14例（6.9%），Diego血型系统1例（0.5%），多个血型系统混合抗体2例（1.0%）。抗体筛查阴性RhD阴性孕妇因注射抗-D免疫球蛋白所致的新生儿放散实验阳性33例。Rh及Diego血型系统新生儿溶血病溶血三项实验均为阳性；MNS血型系统中，由抗-M和抗-Mi（a）引起的新生儿溶血病溶血三项检查存在不同特点；RhD阴性孕妇注射外源性抗-D免疫球蛋白后分娩的RhD阳性新生儿，其直接抗人球蛋白实验可为弱阳性或阴性。结论:由红细胞血型不规则抗体所致的新生儿溶血病以Rh和MNS血型抗体不合为主；应重视对不良孕产史孕妇进行不规则抗体筛查，抗体筛查应囊括Di a及Mi（a）抗原，警惕抗-M抗体所致的严重胎儿新生儿溶血病。

目的:探讨孕妇红细胞血型不规则抗体的分布及特点。方法:选择2016年1月至2018年6月，于青岛市中心血站进行红细胞血型不规则抗体鉴定的130例孕妇为研究对象。其年龄为25～42岁，中位年龄为32岁。对这130例孕妇的ABO及Rh血型进行鉴定，同时对其Rh血型系统不规则抗体效价采用试管法进行测定，红细胞血型不规则抗体筛查与鉴定采用微柱凝胶法或者试管法。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果:①纳入研究130例孕妇中，A、B、O、AB型血型为44例(33.8%)、48例(36.9%)、27例(20.8%)和11例(8.5%)；Rh阳性为90例(69.2%)，Rh阴性为40例(30.8%)。②本研究130例孕妇的血清标本中，Rh、MNSs、P、Lewis血型系统不规则抗体为71例(54.6%)、28例(21.5%)、3例(2.3%)和14例(10.8%)，抗-HI为4例(3.1%)。③ 71例检出Rh血型系统不规则抗体的孕妇中，检出率最高的抗体效价为2，其检出率为26.8%(19/71)。抗体效价系512的孕妇为1例，其Rh血型为阴性，既往有RhD阳性红细胞制品输血史。结论:青岛市红细胞血型不规则抗体阳性孕妇的不规则抗体分布，以Rh血型系统为主，其次是MNSs血型系统。对孕妇进行产前红细胞血型不规则抗体筛查和鉴定，有利于保证孕妇输血安全，以及降低新生儿溶血病(HDN)的发生风险。

分析1例怀疑由抗-Di b抗体引起的新生儿溶血病（HDFN）。患儿出生两天，诊断为贫血，高胆红素血症。患儿父母均为O型，RhD阳性，排除ABO、RhD溶血。患儿母亲抗体鉴定实验结果怀疑为抗-Di b抗体引起的HDFN，由于市面上缺乏检测Di b抗原的试剂，导致抗-Di b抗体引起的HDFN不易被发现，使用序列特异引物引导的PCR反应及聚合酶链反应-直接测序法检测患儿及父母Di a、Di b抗原。结果显示该患儿血型为Di（a+b+），患儿母亲血型为Di（a+b-），患儿父亲血型为Di（a-b+），该患儿所患HDFN为罕见抗体抗-Di b抗体所致。