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Leber先天性黑矇患者致病基因与临床表型分析
编辑人员丨4天前
目的:观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系,均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光(AF)、闪光视觉诱发电位(F-VEP)检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml,提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证,生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性,年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见,伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者(F1-Ⅱ-3),视盘边界清楚,视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常,振幅大幅下降。家系2先证者(F2-Ⅱ-1),视盘蜡黄,视网膜骨细胞样色素沉着,黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示,F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A(p.D279N)(M1)及等位基因外显子9~19号缺失(M2)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T(R526X)(M3)、c.1522T>C(C508R)(M4)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型;不同致病基因其临床表型存在明显差异。
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编辑人员丨4天前
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穴位按摩治疗糖尿病周围神经病变的选穴规律及手法分析
编辑人员丨4天前
目的:分析穴位按摩治疗糖尿病周围神经病变的选穴规律及手法,为临床治疗提供循证依据。方法:采用数据挖掘的方法检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库有关穴位按摩治疗糖尿病周围神经病变的相关文献,检索时限为建库至2022年4月27日。建立Excel专题数据库再通过SPSS 25.0进行聚类分析。结果:共纳入文献104篇,穴位49个。下肢常用腧穴为足三里、三阴交、太溪、涌泉等,上肢常用腧穴为合谷、曲池和内关,躯干常用腧穴为关元、中脘和肾俞;特定穴以五输穴频次最高占59.40%(335/564);经脉以足太阴脾经、足少阴肾经、足阳明胃经为主,其中足太阴脾经频次最高占22.7%(128/564)。对按摩穴位及手法分析各得到3个有效聚类。结论:经分析高频腧穴主要分布在足太阴脾经、足少阴肾经、足阳明胃经3条经络,未来可对选穴及按摩手法进一步规范并辅以循经穴位按摩探讨其对糖尿病周围神经病变的临床效果。
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编辑人员丨4天前
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基于数据挖掘的耳穴贴压治疗更年期综合征选穴规律分析
编辑人员丨4天前
目的:利用数据挖掘技术,了解耳穴贴压治疗更年期综合征的选穴配伍规律,为不同辨证分型的更年期综合征患者耳穴贴压治疗提供参考依据。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库中有关耳穴贴压治疗更年期综合征的文献,检索时限为建库至2022年2月27日。使用Excel表建立耳穴贴压治疗更年期综合征的耳穴数据库,并采用SPSS 25.0统计学软件对数据库中的耳穴进行频次、频数统计,通过SPSS Modeler 18.0进行关联规则分析,描述各耳穴之间的配伍关联规律。结果:最终纳入文献145篇,更年期综合征辨证分型以虚证为主,其中肾阴虚证、肝肾阴虚证及肾阳虚证为主要证型。耳穴贴压治疗更年期综合征共涉及耳穴63个,多数耳穴分布在耳甲部,其中最常用耳穴依次为肾、内分泌、肝、神门。耳穴贴压治疗更年期综合征的常用配伍耳穴为内生殖器-内分泌-交感、肝-内分泌-肾-神门、内生殖器-内分泌-皮质下-交感-肾等。结论:数据挖掘可有效分析更年期综合征的主要证型、耳穴贴压治疗更年期综合征的常用耳穴及耳穴配伍规律,能够为临床护理人员选穴提供可靠依据。
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编辑人员丨4天前
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指压合谷穴治疗全口义齿初戴者恶心的效果观察
编辑人员丨4天前
目的:观察指压合谷穴治疗全口义齿初戴者恶心的效果,寻找更好地减轻全口义齿初戴者恶心的方法。方法:选取济宁医学院附属湖西医院2016年6月至2019年12月全口义齿初戴者41例,采用随机数字表法分为两组,观察组21例,采用指压合谷治疗,分别于戴义齿前和三餐饭前按压合谷穴3 min;对照组20例,采用自己适应法治疗。两组于戴义齿后3 d、7 d、14 d复诊,记录无恶心例数、吞咽功能正常例数、咀嚼效率,比较两组效果。结果:观察组戴义齿3 d、7 d无恶心分别为85.71%(18/21)、95.24%(20/21),均高于对照组的45.00%(9/20)、65.00%(13/20)(χ 2=5.58、4.19,均 P < 0.05);两组戴义齿14 d无恶心,差异无统计学意义( P > 0.05)。观察组戴义齿3 d吞咽功能正常率为57.14%(12/21),高于对照组的15.00%(3/20)(χ 2=8.16, P < 0.01);两组戴义齿7 d、14 d吞咽功能正常率均差异无统计学意义(均 P > 0.05)。观察组戴义齿3 d、7 d咀嚼效率分别为(42.03±5.02)%、(50.34±5.05)%,均高于对照组的(37.00±4.00)%、(47.13±4.03)%,均差异有统计学意义( t=3.51,1.65,均 P < 0.05);两组戴义齿14 d咀嚼效率差异无统计学意义( P > 0.05)。 结论:指压合谷穴用于减轻全口义齿初戴者恶心的临床疗效好,可缩短全口义齿初戴者的适应时间。
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编辑人员丨4天前
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耳穴压丸在全膝关节置换患者术后疼痛及早期康复中的应用
编辑人员丨4天前
目的:探讨耳穴压丸对全膝关节置换患者术后疼痛及早期康复效果的影响。方法:采用便利抽样法,于2021年3—6月选取聊城市人民医院骨关节外科全身麻醉复合外周神经阻滞下择期首次行单侧全膝关节置换术的68例患者,根据随机数字法分为观察组35例、对照组33例。两组术后均接受常规疼痛管理及术后早期康复护理,均在术前1 d由中医科医师在耳穴部位粘贴王不留行籽胶布,对照组不采取任何按压操作,观察组按压时间为术前1 d至术后3 d,每天3次,按压频率为60下/min,按压时长为1 min/穴。记录并比较两组术后离开麻醉恢复室即刻及术后4、24、48、72 h镇痛药用量,以及各随访时间点的静息和活动状态的视觉模拟疼痛评分;比较两组患者术后第2、4、7天的膝关节活动度。结果:观察组患者术后24、48、72 h的镇痛药用量低于对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。观察组患者术后24 h的静息状态的疼痛评分低于对照组,术后24、48、72 h活动状态的疼痛评分低于对照组,差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组患者术后第2、4、7天的膝关节活动度高于对照组,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:耳穴压丸可减少全膝关节置换患者术后镇痛药用量,降低疼痛程度,促进患者早期康复。
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编辑人员丨4天前
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额部自体脂肪注射的解剖学研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨额部自体脂肪注射填充的安全解剖层次及注意事项。方法:2018年1月至12月新鲜成人尸体头部标本12例(郑州黄河科技大学解剖学实验室提供),男性6例,女性6例,年龄(47.5±11.7)岁。通过常规解剖和显微解剖相结合,观察额部各组织层次的形态学特点,以电子游标卡尺测量血管内径及组织厚度。结果:额部由浅至深为皮肤、皮下脂肪组织、面部表浅肌肉筋膜系统、疏松结缔组织及骨膜。额部有3个位于皮下的浅层脂肪室,浅层中央脂肪室宽度为(2.17±0.27) cm,长度为(4.16±0.38) cm,左侧脂肪室宽度为(2.09±0.31) cm,长度为(3.65±0.39) cm,右侧脂肪室宽度为(2.14±0.29) cm,长度为(3.18±0.55) cm。深层脂肪室有3个,边界类似于浅层脂肪室,为无血管区。眉部深层在眶上缘外侧2/3的区域有眼轮匝肌后脂肪垫,厚度为(2.58±0.03) mm,长度为(2.55±0.05) mm。额部供血是由滑车上动脉、眶上动脉和颞浅动脉额支提供,内径分别为(1.01±0.16) mm、(0.85±0.12) mm和(1.35±0.15) mm。结论:额部自体脂肪注射应以额部深层乏血管脂肪室为主,浅层脂肪室不宜注射过多脂肪,避免产生不自然的"面具脸";额部浅层中央脂肪室及上睑区域有潜在的通道,应避免术后按摩塑形而导致上睑及眶周形成迁移性脂肪肉芽肿。
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编辑人员丨4天前
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耳穴贴压联合经鼻给予右美托咪定用于患儿经胸超声心动图检查术的效果
编辑人员丨4天前
目的:评价耳穴贴压联合经鼻给予右美托咪定用于患儿经胸超声心动图检查术的效果。方法:择期门诊镇静下行经胸超声心动图检查术的先天性心脏病患儿117例,年龄3~36个月,体重5~20 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级。患儿分别采用经鼻给予右美托咪定或耳穴贴压联合经鼻给予右美托咪定的镇静方法进行经胸超声心动图检查术,2种镇静方法至少间隔1周。经鼻给予右美托咪定:双侧鼻孔经雾化器给予右美托咪定3 μg/kg,每侧鼻孔给予1/2剂量。耳穴贴压联合经鼻给予右美托咪定:将王不留行籽耳贴贴于双侧脑、神门、交感、枕、皮质下、心、肝和脾穴,每个穴位按揉约1 min后,经鼻给予右美托咪定3 μg/kg,每侧鼻孔给予1/2剂量。检查结束后带耳贴回家,每天按揉3次(睡前30 min必按揉1次),持续3 d。给予右美托咪定30 min内患儿美国密歇根大学镇静评分≥2分且体动评分≥2分为镇静成功。记录镇静起效时间、检查维持时间、等候时间、苏醒时间和镇静成功情况。记录给予右美托咪定后24 h内心动过缓、低血压、高血压、低氧血症、恶心呕吐、呼吸抑制、烦躁不安、过度活跃、动作失衡和过敏反应等不良反应的发生情况。记录术后恢复时间和夜间睡眠质量改善情况。结果:与经鼻给予右美托咪定比较,耳穴贴压联合经鼻给予右美托咪定镇静成功率和夜间睡眠质量改善率升高( P<0.05),不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:与经鼻给予右美托咪定相比,耳穴贴压联合经鼻给予右美托咪定可提高患儿经胸超声心动图检查术的镇静成功率,改善镇静后夜间睡眠质量。
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编辑人员丨4天前
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Modified rehabilitation exercises for mild cases of COVID-19
编辑人员丨4天前
BACKGROUND:Coronavirus disease 2019 (COVID-19) caused by a new Betacoronavirus severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is currently a global pandemic. Gathered clinicopathological evidence in COVID-19 patients shows that alveoli injuries and interstitial changes are the major mechanisms of impaired O 2/CO 2 exchange. Few rehabilitation exercises concerning COVID-19 patients were reported. Here, we present a modified version of rehabilitation exercises based on the underlying mechanism of the disease to mild cases of COVID-19. These exercises aimed to improve the pulmonary function of patients and ease the expectoration process. Additionally, an essential branch of Traditional Chinese Medicine (TCM) named acupressure was integrated into the exercises to facilitate the recovery and maintenance of pulmonary function. METHODS:From March 4, 2020 to May 5, 2020, a total of 60 COVID-19 patients who completed the full course of MRE were enrolled in this observational study. The diagnostic and classification criteria were based on the 7th edition of Diagnosis and Treatment Guideline of COVID-19 published by the National Health Commission of the People′s Republic of China. We prospectively gathered patients′ reported outcomes concerning respiration-related symptoms at four different time points, including: (I) at admission; (II) at the time of hospital discharge; (III) two weeks after discharge; (IV) four weeks after discharge. The reported respiratory symptoms included dry cough, productive cough, difficulty in expectoration, and dyspnea.RESULTS:In total, 60 confirmed mild COVID-19 cases were enrolled with a median age of 54 years old. The baseline prevalence for dry cough, productive cough, difficulty in expectoration, and dyspnea were 41.7%, 43.3%, 35.0%, and 50.0%, respectively. The pronounced decline in symptom prevalence was recorded over time. Interestingly, four weeks after discharge, we noticed a lower remission rate in productive cough and difficulty in expectoration.CONCLUSION:The modified rehabilitation exercises were retrieved from the Eight-Section Brocade, and are specifically designed for rehabilitation of COVID-19 patients at home or health facilities. Based on current findings on pronouncedly improved remission rate in respiratory symptoms, we recommend the MRE as suitable rehabilitation exercise to smooth respiration and ease the expectoration process in mild COVID-19 cases.
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编辑人员丨4天前
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新型压穴腕带防治航海晕动病效果观察
编辑人员丨4天前
目的:观察新型压穴腕带防治航海晕动病的临床疗效。方法:以量表筛选出的178例既往有晕动病史的海军新兵为研究对象,随机分为观察组(压穴腕带组)89例(脱落2例)和对照组(假压穴腕带组)89例(脱落5例)。压迫点选择腕部2区针刺点,即相当于内关穴的位置。观察2组受试者登船后晕动发生2 h及1 d时的Graybiel晕动病评分、晕动病严重程度分级,晕动发生前后心率和血压的变化情况。结果:2组晕动发生2 h及1 d的Graybiel晕动病评分差异有统计学意义[晕动2 h观察组Graybiel评分为(10.63±9.56)分,对照组为(14.08±9.19)分, t=-2.405, P=0.017;晕动1 d观察组Graybiel评分为(6.61±4.49)分,对照组为(8.45±5.13)分, t=-2.503, P=0.013],且观察组Graybiel晕动病评分低于对照组。2组晕动2 h及1 d的晕动病严重程度分级差异有统计学意义( P<0.05)。晕动发生后2组心率值比较,差异有统计学意义( P<0.05),且观察组心率值低于对照组。晕动发生后2组血压值比较,差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:新型压穴腕带防治晕动病有一定效果,能有效减轻晕动症状,稳定心率,且具有经济、简便、无不良作用的特点。
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编辑人员丨4天前
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穴位贴敷联合无抽搐电休克治疗对双相情感障碍患者生活掌控感的影响
编辑人员丨4天前
目的:观察穴位贴敷联合无抽搐电休克(MECT)疗法对双相情感障碍患者生活掌控感的影响。方法:选择2022年1-12月在湖州市第三人民医院诊断为双相情感障碍患者98例为研究对象,采用随机对照研究方法,以便利抽签法随机分为对照组和观察组各49例。对照组采用穴位贴敷,观察组在对照组的基础上联合应用MECT,治疗时间为2周。比较两组干预前后生活掌控感量表(PMS)、自我感受负担量表(SPBS)、领悟社会支持量表(PSSS)、双相情感障碍自评量表(BSQ)评分变化,评估两组患者疾病严重程度和临床疗效。结果:治疗前,两组PMS、SPBS和PSSS评分差异均无统计学意义(均 P > 0.05)。治疗后,观察组与对照组比较:PMS分别为(31.2±4.5)分比(27.8±4.1)分,PSSS分别为(66.6±12.3)分比(63.2±10.1)分,均较治疗前[观察组:PMS(15.6±3.3)分和PSSS(32.1±6.2)分,对照组:PMS(15.2±3.1)分、PSSS(34.7±6.6)分]明显提高( t=20.50、16.23、17.53、16.54,均 P < 0.05);观察组和对照组治疗前SPBS评分分别为(30.9±5.8)分和(28.1±5.5)分,治疗后两组SPBS评分分别为(16.2±3.4)分和(17.7±3.6)分,均较治疗前明显下降( t=15.31,11.07,均 P < 0.05);同时观察组PMS评分比对照组升高明显( t=4.45, P < 0.05);治疗前,两组BSQ评分差异无统计学意义( P > 0.05),治疗后,观察组和对照组BSQ评分分别为(14.6±6.5)分和(20.1±7.5)分,均较治疗前[(39.5±10.2)分和(36.4±9.5)分]明显下降( t=12.32、21.20,均 P < 0.05),且观察组显著低于对照组( t=5.60, P < 0.05)。观察组临床总有效率显著高于对照组(χ 2=4.90, P < 0.05)。Spearman检验显示,PMS与BSQ评分呈显著负相关( r=-0.689, P < 0.05)。 结论:穴位贴敷联合MECT疗法可提高双相情感障碍患者生活掌控感和临床疗效。
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编辑人员丨4天前
