目的 观察清肾颗粒对非透析慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)湿热证患者血microRNA-21、Wnt4及β-catenin的影响,探讨其保护肾功能、改善临床症状的作用机制.方法 选取66例符合纳入标准的CKD湿热证患者,最终完成64例,对照组和观察组各32例.对照组采用CKD常规基础治疗,观察组在对照组治疗基础上加用清肾颗粒口服,疗程均为12周.观察和比较两组患者治疗前后中医症状积分及证候疗效,肾功能指标[血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)、血清肌酐(serum cre-atinine,SCr)],微炎症、营养指标[超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、白蛋白(albumin,Alb)、前白蛋白(prealbumin,PAB)],血清microRNA-21、Wnt4及β-catenin水平.结果 两组患者治疗后中医症状积分较治疗前均显著降低(P<0.05),且观察组降低程度显著大于对照组(P<0.05);两组患者临床疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05).观察组BUN、SCr水平,eGFR较治疗前显著改善(P<0.05),且改善程度显著优于对照组(P<0.05);与治疗前比较,两组患者治疗后血清hs-CRP水平均显著降低(P<0.05),Alb、PAB水平均显著升高(P<0.05),且观察组血清hs-CRP、Alb、PAB水平改善程度优于对照组(P<0.05);治疗前两组患者血清mi-croRNA-21、Wnt4、β-catenin水平均显著高于正常组(P<0.05),观察组患者治疗后血清microRNA-21、Wnt4、β-catenin水平均显著降低(P<0.05),且降低程度显著大于对照组(P<0.05).结论 清肾颗粒能够改善CKD湿热证患者肾功能及微炎症、营养不良状态,减轻临床症状,其机制可能与降低microRNA-21表达水平,靶向抑制Wnt/β-catenin信号通路有关.

目的:观察生长激素(GH)联合补肾方治疗卵巢储备功能减退临床效果.方法:纳入年龄≥35岁卵巢储备功能减退患者90例,随机分组为西药组、中药组和联合治疗组,分别给予常规GH治疗、单纯补肾方治疗、GH联合补肾方治疗,均治疗3个月,记录各组治疗前后临床症状积分变化;检测血清抗苗勒管激素(AMH)、雌二醇(E2)、卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平,阴道超声检测患者窦卵泡计数(AFC).结果:治疗3个月后,总有效率西药组(50.0％)、中药组(60.0％)和联合组(73.3％)依次升高(P＜0.05).治疗3个月后,3组中医证候积分均较治疗前降低,月经失血图评分升高,且中药组和联合组中医证候积分低于西药组,月经失血图评分高压西药组(均P＜0.05);3组AFC均升高、AMH、E2、FSH和LH水平均降低,且联合组变化幅度均大于西药组(均P＜0.05).3组患者治疗期间均未见明显异常和不良反应,随访治疗后1年成功妊娠率西药组(6.7％)、中药组(13.3％)和联合组(23.3％)依次升高(P＜0.05).结论:补肾方及补肾方联合GH治疗高龄卵巢储备功能减退患者有较好临床疗效益处,且治疗需持续至少3个疗程可体现出较好的临床效果.

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

目的 采用超高效液相色谱-串联质谱法测定人血浆中的阿哌沙班.方法 采用乙腈沉淀蛋白预处理血浆样品,Waters Xbridge C18色谱柱(50mm×2.1 mm,3.5 μm)进行分离,以5％乙腈(A)和95％乙腈(B)的含0.1％甲酸水溶液作为流动相,梯度洗脱,流速0.4mL·min-1,柱温40℃,进样量2 μL.采用电喷雾离子源,正离子多反应监测模式扫描,用于定量分析的离子对分别为m/z 460.3→443.3(阿哌沙班)、m/z 464.4→447.3(13C阿哌沙班-d3内标).结果 0.5～400 ng·mL-1阿哌沙班与峰面积的线性关系良好(r=0.9995),定量下限为0.5 ng·mL-1,提取回收率≥99.22％,质控样品的批内、批间RSD均≤4.53％;全血样品和血浆样品的稳定性符合生物样品分析的要求.结论 所用方法简便快速、准确度高、灵敏度好,适用于测定人血浆中阿哌沙班的浓度,可用于其在健康人体中的药动学及生物等效性研究.

目的:为满足人呼吸道(尤其下呼吸道)感染快速筛查的需要,研制一种基于自然呼吸方式的便携式呼出气冷凝液(exhaled breath condensate,EBC)采集装置.方法:该装置由制冷单元、散热单元和冷凝单元组成.制冷单元采用TES1-7102型Peltier效应制冷半导体作为制冷元件;散热单元由高导热铝质散热片和高速无刷散热风扇组成;冷凝单元由导冷板和冷凝器组成,其中,导冷板为合金铝薄片,冷凝器采用3D打印技术制备,材质为疏水性聚乳酸,具有主、次2级导流槽以及超薄冷凝表面.为验证该装置的性能,进行制冷、导热和冷凝性能分析及人EBC采集和内容物分析.结果:制冷、导热和冷凝性能分析结果表明,开启制冷后,该装置的冷凝器表面温度与人呼出气的温差可达到冷凝所需温差,且冷凝表面未形成明显热阻,人呼出气在冷凝表面发生气-液相变后可快速形成较大液滴便于采集.人EBC采集及内容物分析结果表明,该装置可实现各个年龄段人群EBC的居家自采集,且采集的EBC样本中白细胞介素、C反应蛋白等炎症相关指标的浓度及pH值与受试者呼吸道感染相关.结论:该装置操作简单,可避免吹气式采集的不适感和唾液污染的风险,在呼吸道感染等相关疾病的快速诊疗和动态监测方面具有较好的应用价值.

目的 探讨静脉负荷超声(VExUS)分级系统对多发性创伤患者住院并发急性肾损伤(AKI)的预测价值.方法 选取2020年11月至2023年12月丽水市中心医院收治的162例多发性创伤患者为研究对象,根据其住院期间是否发生AKI,分为AKI组(n=61)和未AKI组(n=101).收集患者的临床资料和VExUS得分,采用Logistic回归分析探讨AKI的危险因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析VExUS评分的预测价值.同时选取2024年1月至2024年3月期间本院另外收治的符合纳入与排除标准的35例多发性创伤并发AKI患者为验证对象,绘制ROC曲线验证VExUS评分预测多发性创伤患者并发AKI的价值.结果 多因素Logistic回归分析结果显示,血清肌酐(SCr)、降钙素原(PCT)、胱抑素C(Cys-C)、C反应蛋白(CRP)、VExUS评分是多发性创伤患者并发AKI的危险因素(P＜0.05).ROC曲线分析结果显示,SCr、PCT、Cys-C、CRP、VExUS评分预测多发性创伤患者并发AKI的曲线下面积(AUC)分别为0.636(95％CI0.516～0.758,P=0.023)、0.742(95％CI0.633～0.850,P＜0.001)、0.628(95％CI 0.521～0.735,P=0.022)、0.705(95％CI0.601～0.808,P=0.001)、0.793(95％CI 0.715～0.871,P＜0.001),其中VExUS评分预测的ROC最高,最佳截断值为2分,敏感度为81.97％,特异度为61.66％.加以验证的ROC曲线结果显示,VExUS评分对多发性创伤患者并发AKI仍具有良好预测价值,AUC为0.740(95％CI0.648～0.831).结论 VExUS评分对于多发性创伤患者发生AKI具有良好预测价值.

目的:评价影响儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量的主要因素。方法:系统检索从建库到2019年3月19日在中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普、万方、PubMed、Webscien等数据库中关于儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量影响因素研究的文献，采用RevMan5.3软件和Stata12.0软件对符合纳入条件的文献进行分析。结果:根据纳入和排除标准，共纳入17篇文献，总样本量11 266例。儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量的影响因素合并效应量及95% CI分别为性别0.31（0.20~0.42）、年龄0.22（0.08~0.36）、发病年龄0.07（0.01~0.12）、是否为独生子女0.62（0.33~0.91）、家庭年收入-0.45 (-0.66~-0.24）、血糖控制情况0.66（0.50~0.82）、每天注射胰岛素次数-0.22（-0.39~-0.04）、HbA1c0.39（0.33~0.46）。 结论:性别、年龄、发病年龄、是否为独生子女、家庭年收入、血糖控制情况、每天注射胰岛素次数、HbA1c是影响儿童及青少年1型糖尿病患者生命质量的主要因素。为医院、家庭、社区、学校采取多样化切实可行的措施提供参考。

目的:探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例，回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色，总结临床病理特征，并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果:42例SMARCA4缺失性肺腺癌，穿刺标本35例，手术标本7例。男性38例，女性4例，男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁，平均年龄62岁。吸烟者33例，平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例（59.5%）。TNM分期Ⅰ期4例（9.5%），Ⅱ期2例（4.7%），Ⅲ期18例（42.9%），Ⅳ期18例（42.9%）。肿瘤组织均为非黏液腺癌，无贴壁模式，大部分为低分化腺癌，组织形态多样，可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，胞质内有嗜酸性小球，间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学：29例（69.0%，29/42）表达甲状腺转录因子1（TTF1），10例（40.0%，10/25）表达Napsin A，20例（100.0%，20/20）INI1未缺失；40例（95.2%，40/42）肿瘤细胞BRG1完全缺失，2例（4.8%，2/42）为BRG1部分缺失；PD-L1（22C3）59.2%（16/27）阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变，6例（6/8）SMARCA4突变，7例（7/15）p53、4例（4/8）STK11及1例（1/8）KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者（ P<0.05）。随访1~25个月，4例死亡，20例进展。 结论:SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态，大部分表达TTF1，少数病例有驱动基因的改变，有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测，筛选出此类病例，以便采用更精准的治疗。

目的:评价七味白术散加减结合西医常规疗法治疗T2DM伴脂代谢异常的临床疗效。方法:将符合入选标准的2018年3月－2021年3月安徽省中西医结合医院96例T2DM伴脂代谢异常患者，按随机数字表法分为2组，每组48例。对照组予以西医常规疗法治疗，观察组在对照组基础上结合七味白术散加减治疗。2组均治疗3个月。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用葡萄糖氧化酶法检测空腹血糖（FPG）、2 hPG，HPLC法检测HbA1c，胆固醇过氧化酶法、甘油磷酸氧化酶法、直接法-抑制法、直接法-表面活性剂清除法检测TC、TG、HDL-C、LDL-C含量，记录治疗期间的不良反应，评价临床疗效。结果:观察组总有效率为93.8%（45/48）、对照组为79.2%（38/48），2组比较差异有统计学意义（ χ2=4.36， P=0.037）。治疗后，观察组口干、乏力、纳呆、头昏、舌象、脉象评分及总分均低于对照组（ t值分别为3.58、3.17、3.24、3.59、3.58、2.76、8.44， P值均<0.05）；FPG、2 hPG、HbA1c水平低于对照组（ t值分别为3.37、2.05、3.73， P值均<0.05）；TC［（4.30±0.85）mmol/L比（4.78±0.94）mmol/L， t=2.62］、TG［（3.00±0.37）mmol/L比（3.19±0.54）mmol/L， t=2.01］、LDL-C［（2.60±0.71）mmol/L比（2.95±0.44）mmol/L， t=2.90］水平低于对照组（ P<0.05）；HDL-C［（2.07±0.63）mmol/L比（1.82±0.55）mmol/L， t=2.01］水平高于对照组（ P<0.05）。 结论:七味白术散加减结合西医常规疗法可有效改善T2DM伴脂代谢异常患者血糖、血脂水平，减轻患者临床症状，提高疗效。

目的:对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果:测序结果显示家系中两例患儿的 GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带 BAG3基因c.710A>T杂合变异。 结论:GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。