目的 探究冠心病(CHD)患者血清miR-3129-5p和miR-6870-3p表达与疾病严重程度的关系.方法 以2021年3月至2023年7月在青岛大学附属心血管病医院进行治疗的80例CHD患者为研究对象(CHD组),根据Gensini评分将CHD患者分为轻度组(n=27)、中度组(n=33)和重度组(n=20),另选取同期在本院进行体检的健康者80例为对照组.实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法测定血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平;血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平与Gensini评分之间的关系采用Spearman相关性分析;发生CHD的影响因素采用Logistic多因素模型分析;血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平对CHD的诊断价值采用受试者工作特征(ROC)曲线分析.结果 CHD组患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平均高于对照组(P<0.05),且随着病情程度的增加,CHD患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平逐渐升高(P<0.05).Spearman相关性分析结果显示,血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平与Gensini评分均呈正相关(r1=0.411,r2=0.431,P<0.001).Logistic回归分析结果显示,总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、甘油三酯(TG)、miR-3129-5p、miR-6870-3p升高均为发生CHD的危险因素(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL-C)升高为发生CHD的保护因素(P<0.05).ROC曲线结果显示,血清miR-3129-5p、miR-6870-3p诊断CHD的曲线下面积(AUC)分别为0.855、0.852,敏感度分别为78.8％、83.8％,特异度分别为65.1％、56.3％,二者联合预测CHD的AUC为0.927,敏感度为77.5％、特异度为73.8％.结论 CHD患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平均升高,且血清miR-3129-5p、miR-6870-3p与CHD患者疾病严重程度密切相关.miR-3129-5p、miR-6870-3p联合检测可作为诊断CHD的重要辅助参考指标.

目的 探究问题管理家(PM+)对合并心理障碍的冠心病病人的治疗效果.方法 选取2022年7—12月收住安徽医科大学第一附属医院东城院区心血管内科的合并有心理障碍的冠心病病人80例.以广泛性焦虑量表(GAD-7)或病人健康问卷(PHQ-9)得分为依据,采用分层随机分配法,每3分为1层,层内利用随机数字表分配,最终将80例合并有心理障碍的冠心病病人分为干预组(n=40)与对照组(n=40).合并有抑郁症状的冠心病病人按随机数字表法分为抑郁干预组(n=20)与抑郁对照组(n=20);合并有焦虑症状的冠心病病人按随机数字表法分为焦虑干预组(n=20)与焦虑对照组(n=20).所有病人均接受了介入治疗或药物治疗,干预组的病人在此基础上接受PM+干预5次,每周1次.收集所有病人的一般资料包括姓名、性别、受教育程度、婚姻状态、居住状态,比较采用χ2检验.使用心理结果概况(PSYCHLOPS)、GAD-7、PHQ-9量表评估病人的心理健康状态;使用世卫组织残疾评定方案2.0(WHODAS 2.0)评估病人身体健康状态;比较采用t检验.结果 抑郁干预组干预后得分(4.800±2.526)分较基线得分(9.650±2.907)分下降(t=14.49,P<0.05);抑郁对照组自身前后得分差异无统计学意义(t=1.10,P>0.05).焦虑干预组干预后得分(3.800±1.704)分较基线得分(8.350±1.814)分下降(t=14.21,P<0.05);焦虑对照组自身前后得分差异无统计学意义(t=1.86,P>0.05).结论 PM+可以减轻合并有心理障碍的冠心病病人的焦虑、抑郁情绪,加强病人的自我管理.

目的 对于高强度间歇训练(high-intensity interval training,HIIT)应用于冠心病(coronary heart disease,CHD)患者康复效果的系统评价/Meta分析再评价,为CHD患者进行康复运动提供循证依据.方法 计算机检索PubMed,Embase,Web of Science,Cochrane Library,CNKI,万方,维普和中国生物医学文献服务系统,搜集CHD患者HIIT康复效果的系统评价/Meta分析,时间从建库至 2023 年 11 月 4 日.经过循证护理培训考核合格的 2 名研究者进行文献筛选和资料提取,采用系统评价方法学质量评价工具(assessment of multiple systematic reviews 2,AMSTAR 2)量表、系统综述和Meta分析优先报告规范(preferred reportingitems for systematic reviews and Meta-analyses,PRISMA)声明、证据质量和推荐强度分级系统(grading of recommendations assessment,development and evaluation,GRADE)对纳入文献进行方法学质量评价、文献报告质量评价以及证据质量评价.结果 共纳入13篇系统评价.AMSTAR 2结果显示,1篇文献质量高,2篇低,10篇极低;PRISMA得分为16～26.5分,6篇报告相对完整,7篇报告存在一定缺陷;13篇系统评价的48条结局指标证据中,12条证据为中等质量,9条证据为低等质量,27 条证据为极低等质量.与中等强度持续训练(moderate continuous training,MICT)比较,HIIT在 6 项主要结局指标:峰值摄氧量、无氧阈值、峰值心率、静息心率、左室射血分数和血压均得到更佳的康复效果.结论 HIIT在CHD患者康复中表现出更大的优势且安全性尚可,考虑到相关系统评价/Meta分析的方法学质量、文献报告质量以及证据质量级别较低,未来仍需开展多中心大样本的随机对照研究以进一步验证.

目的:探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法:采用病例对照研究设计，于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿；对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系，并进行亚组分析探索其稳定性。结果:共纳入2 259例调查对象，其中病例组695例，对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76 %，而对照组中仅占6.01 %。在控制了混杂因素后，围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍（ OR＝3.32，95 %CI：2.41～4.56）。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大：每周被动吸烟1～3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍（ OR＝2.75，95 %CI：1.62～4.66）；而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍（ OR＝3.62，95 %CI：2.48～5.29）。亚组分析显示，母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。 结论:母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露，防范被动吸烟的危害。

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

目的:分析先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者死亡的危险因素及不同亚型的临床特点。方法:该研究为回顾性研究。选取2005年9月至2019年5月于北京安贞医院小儿心脏中心住院的CHD-PAH患者共507例。将入选患者按不同临床亚型分为4组，即艾森曼格综合征（ES）组、左向右分流型肺动脉高压（SP）组、肺动脉高压合并小缺损（SD）组和先天性心脏病术后肺动脉高压（CD）组。根据心脏畸形的复杂程度，又将入选患者分为简单-中等复杂畸形组和复杂畸形组。根据分流位置，又将入选患者分为三尖瓣前分流组、三尖瓣后分流组及复合或复杂畸形组。通过电子病历系统收集入选患者的基线资料，包括人口统计学资料（年龄、性别等）、经皮血氧饱和度（SPO 2）、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、6 min步行距离（6MWD）及B型利钠肽（BNP）等。收集入选患者超声心动图检查估测的肺动脉收缩压（sPAP）和右心导管检查测得的肺动脉平均压（mPAP）、右心房平均压（mRAP）和心指数（CI），及计算得出的肺血管阻力（PVR）。收集所有入选患者的定期随访结果，包括随访期间接受PAH靶向药物单药或联合用药治疗情况、心脏相关不良事件（咯血、晕厥、水肿、心律失常等）及主要终点事件（全因死亡）的发生时间和原因。通过单因素及多因素Cox回归模型分析患者全因死亡的危险因素。 结果:研究共纳入CHD-PAH患者507例，年龄23.1（13.9，32.1）岁，女性345例（68.0%）。按临床亚型分组，确诊ES者235例（46.4%），即ES组；确诊CD者193例（38.1%），即CD组；确诊SD者47例（9.3%），即SD组；确诊SP者32例（6.3%），即SP组。507例患者均完成了超声心动图检查，结果显示不同临床亚型组患者的sPAP差异有统计学意义（ P<0.001）。共有289例（57.0%）患者完成了右心导管检查，结果显示ES组患者的mPAP和PVR最高，mRAP最低（ P均<0.001）；CD组患者的mRAP最高，CI最低（ P均<0.001）。ES组患者6MWD明显短于SP组、SD组和CD组（ P均<0.001）。SD组NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的比例高于SP组（ P<0.001），但与ES组和CD组比较差异均无统计学意义（ P分别为0.077和0.072）。首诊时SP组NYHA心功能Ⅰ/Ⅱ级患者的占比最高[96.9%（31/32）]，其次为CD组[85.5%（165/193）]和ES组[85.1%（200/235）]，SD组最低[75.0%（35/47）]。SD组患者首诊时的BNP水平亦高于SP组、ES组和CD组（ P均<0.001）。507例患者中有379例（74.8%）在末次随访时接受了PAH靶向药物治疗，治疗方案以单药治疗为主[75.7%（287/379）]。入选患者的随访时间为3.6（2.0，5.6）年，期间37例（7.3%）患者死亡，包括CD组13例、ES组17例、SD组7例，SP组患者无死亡。右心衰竭为最常见的死亡原因[11（29.7%）]，其次为大咯血呼吸困难[7（18.9%）]、心脏性猝死[6（16.2%）]及肺动脉高压危象[4（10.8%）]。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，CHD-PAH患者确诊后第1、3、5和10年无终点事件的生存率分别为98.2%、95.9%、90.6%和85.8%；ES组与CD组患者的生存率差异无统计学（ P=0.918），且均高于SD组（ P值分别为0.011和0.013）。单因素Cox回归分析结果显示，确诊时NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=6.452，95 %CI 3.378~12.346， P<0.001）；首诊时BNP >100 ng/L是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=2.481，95 %CI 1.225~5.025， P=0.012）。多因素Cox回归分析结果显示，NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素（ HR=4.998，95 %CI 1.246~20.055， P=0.023）。 结论:CHD-PAH不同临床亚型患者的临床症状、心功能分级、血流动力学特点及中远期生存率不同，其中SP患者预后最好，ES及CD患者预后相似，SD患者预后最差。NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素。

目的:探讨正常冠状动脉CT血管成像（CCTA）对临床怀疑冠心病患者的长期预后的评估价值及相关危险因素。方法:回顾性分析2006年6月至2017年7月大连医科大学附属第一医院332例怀疑冠心病患者的临床资料，患者均行≥2次CCTA且基线CCTA正常。患者随访至少4年，以CCTA检出冠状动脉新生斑块和发现心血管事件为随访终点。结果:332例患者中，基线和随访CCTA间隔时间、临床随访时间分别为（5.6 ± 0.5）和（9.8 ± 0.6）年，基线和随访CCTA均正常304例（Ⅰ组）；基线CCTA正常，但随访CCTA异常28例（Ⅱ组），为发现冠状动脉新生斑块，冠状动脉新生斑块发生率为8.4%（28/332）。2例（0.6%，2/332）发生心血管事件，均为Ⅱ组患者。Ⅱ组28例患者中，随访CCTA检出冠状动脉新生斑块34个。多因素Logistic回归分析结果显示，吸烟、高血压和高血脂是影响基线CCTA正常临床怀疑冠心病患者随访CCTA出现新生斑块的独立危险因素（ β = 0.84、0.83、0.84， OR = 2.37、2.32、2.33， P<0.01）。 结论:基线CCTA正常的临床怀疑冠心病患者具有良好的长期预后，但应重视具有吸烟、高血压和高血脂等危险因素尤其随访CCTA出现斑块的患者。

目的:探讨婴幼儿体外循环（cardiopulmonary bypass，CPB）术中不同胶体渗透压（colloid osmotic pressure，COP）水平对患儿术后恢复的的影响。方法:收集2019年12月至2020年7月在南京医科大学附属儿童医院首次行CPB下先天性心脏病矫治手术的67例患儿的临床资料，其中男29例，女38例，体重<8 kg。根据术中COP值分为低COP组（34例）和高COP组（33例）。统计术后凝血功能、肝肾功能、术后液体量、延迟关胸率、机械通气时间、ICU时间、住院时间等指标，判断术中维持不同COP水平对患儿术后恢复的影响。结果:两组患儿CPB前COP值差异没有统计学意义（ P>0.05），转机后10 min COP值均降到最低，随后均缓慢上升。CPB开始10 min、注射心肌保护液后及停机时COP值差异均有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿术后24 h白蛋白使用量低COP组小于高COP组[（3.18±4.29）g比（6.47±6.09）g， P<0.05）；术后72 h乳酸值低COP组高于高COP组[（2.25±3.19）mmol/L比（1.16±0.66）mmol/L， P=0.05）；术后24 h低COP组所需液体量多于高COP组[（558.18±220.23 mL比（442.00±156.25）mL， P<0.05）；术后24 h低COP组更好的液体平衡量不如高COP组[（-73.36±170.26）mL比（-26.43±298.12）mL， P<0.05）。两组患儿住院时间、机械通气时间及ICU时间、二次手术率、延迟关胸率、呼吸机使用时间大于7 d率、腹膜透析率、肾替代治疗率，差异均无统计学意义（ P>0.05）。低COP组术后24 h肌酐值小于高COP组[（30.64±8.98）μmmol/L比（40.54 ± 25.24）μmol/L， P<0.05），低COP组术后72 h肌酐值小于高COP组[（26.14±8.95）μmmol/L比（39.85± 27.52）μmmol/L， P<0.05）。 结论:较高的胶体渗透压水平有利于维持较好的液体平衡量，减少术后液体输入量，降低术后血乳酸水平及机械通气时间，对患儿肝功能、凝血功能损伤小。