幽门螺杆菌是一种感染人类胃的革兰氏阴性病原体，是世界上最常见的细菌感染。幽门螺杆菌的长期、持续感染可导致患者发展为消化性溃疡、胃腺癌、胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤。Toll样受体(Toll-like receptors，TLRs)是抵御微生物入侵的第一道防线，在多种感染性疾病的发生发展中起重要作用。TLR9是机体免疫应答中发挥关键作用的I型整合跨膜蛋白，在树突状细胞、B细胞、巨噬细胞和上皮细胞中均有表达，它能够通过低甲基化的DNA和糖骨架等结构识别DNA，并介导一系列免疫应答反应。尽管近年来对TLR9的激活机制进行了广泛的研究，但其在幽门螺杆菌感染导致的相关性疾病中的确切作用仍不明确。文章从TLR9在固有免疫中的功能及其信号通路、TLR9在幽门螺杆菌感染中的作用机制、TLR9与胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤这三个方面阐述TLR9在在幽门螺杆菌相关性疾病中的作用机制。

自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia, AIHA）是由于机体免疫功能紊乱、产生自身抗体、红细胞破坏加速（溶血）超过骨髓代偿时发生的贫血。目前国内尚无AIHA流行病学的数据，国外资料显示AIHA的年发病率为（0.8~3.0）/10万 [1-2]。其发病机制尚未完全明确。自身抗体的产生涉及免疫系统的多个环节：①内源性红细胞和外源性/环境抗原的交叉反应而产生的分子模拟（交叉抗原和整合抗原）；②受后天因素（感染、恶性肿瘤、药物等）影响，自身抗原结构改变（突变抗原和错误抗原），抗原呈递失调，从而产生自身抗体；③B细胞和T细胞功能障碍，包括调节性T细胞数量减少和其他T细胞异常，常见于免疫缺陷病、自身免疫病和淋巴增殖性疾病 [2]。④病原微生物的线粒体DNA可以与红细胞膜表面TLR9结合，改变膜结构，降低CD47表达，激活红细胞吞噬程序，并激活固有免疫反应 [3]。

目的:全面分析肝癌的RNA结合蛋白和转录因子基因表达及免疫浸润对肝癌预后的预测价值。方法:在癌症基因组图谱(TCGA)( n＝365)、基因表达综合数据库GSE54236( n＝78)和GSE14520( n＝221)中筛选RNA结合蛋白和转录因子的共同基因集，单因素Cox回归分析进行初筛，通过LASSO-Cox构建生存回归模型，通过标准化得到整合RNA结合蛋白和转录因子的复合指数CIRT，根据其中位数将肝癌患者分为CIRT high组( n＝182)和CIRT low组( n＝182)，并分析两组免疫浸润等差异。 结果:共筛选出37个预后相关的RNA结合蛋白和转录因子基因，通过LASSO-Cox构建基于其中7个最相关基因的预后预测模型。CIRT high组患者的M1型巨噬细胞( P＝0.032)、M2型巨噬细胞( P＝0.009)、静息肥大细胞( P<0.001)、活化自然杀伤细胞( P＝0.007)和静息记忆CD4 ＋ T细胞水平较低( P<0.001)，而CIRTlow组的静息树突状细胞( P＝0.048)、M0型巨噬细胞( P<0.001)、中性粒细胞( P＝0.049)、滤泡辅助性T细胞( P＝0.004)和调节性T细胞( P＝0.001)水平较低，差异具有统计学意义。基因富集分析显示，CIRT high组的TCGA和GSE14520在细胞周期、DNA修复过程中高度富集。在TCGA队列中，CIRT low组的患者比CIRThigh组的患者总生存更优。对TCGA队列中5年随访数据进行分析，CIRT对于肝癌患者长期生存预后具有良好的预测价值(受试者工作特征曲线下面积0.71)。 结论:在肝癌中建立了基于RNA结合蛋白和转录因子表达谱以及免疫细胞浸润的新的预后指标，CIRT可以作为一个独立的预后预测指标。

我国目前乙型肝炎病毒（HBV）感染的防治工作形势依然严峻。影响HBV感染的进程和结局的因素主要包括病毒和宿主两个方面。在不断挖掘HBV感染经典诊断指标如乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎核心抗体、乙型肝炎病毒DNA等新的临床意义的同时，更要关注新的指标如乙型肝炎病毒RNA、乙型肝炎核心相关抗原等的应用价值与前景。随着组学概念的提出与技术的发展，人们开始以组学的理念关注HBV感染，并整合基因组学、代谢组学、蛋白组学等，以达到精准诊断的目标。

默克尔细胞癌（MCC）是一种罕见的原发性皮肤神经内分泌肿瘤，因其超微结构和免疫表型与皮肤中的默克尔细胞相似而得名。MCC与Merkel细胞多瘤病毒（MCPyV）的整合可能驱动肿瘤发生，或由于紫外线诱导DNA损伤的体细胞突变而发展为MCC。目前MCC的发病机制尚不清楚。文章就MCC发病机制的研究进展进行阐述，以期为后续研究提供理论指导。

乙型肝炎病毒（HBV）DNA整合发生于HBV复制的逆转录过程中，在HBV感染的早期即已发生并伴随整个病程。整合HBV DNA不利于临床治愈目标的达成，亦增加了发生肝癌的风险。理论上，核苷（酸）类似物可以减少新双链线性DNA合成，但对已存在HBV整合的肝细胞无清除功能，故血清HBV DNA阴转的患者仍存在发展为肝癌的风险；而干扰素作为一种免疫调节药物，不仅可以抑制病毒复制，还可以抑制甚至清除既存的携带整合HBV DNA片段的克隆性扩增肝细胞。然而，目前核苷（酸）类似物与干扰素治疗对HBV DNA整合影响的研究尚少，亟需开展大样本的的临床研究来进一步明确。

目的:探讨层粘连蛋白α3（LAMA3）DNA甲基化对卵巢上皮性癌（卵巢癌）铂耐药及预后的影响及可能的机制。方法:（1）通过数据库中生物信息学数据分析LAMA3 DNA甲基化水平与卵巢癌铂耐药的关系。（2）选取2000年1月至2012年12月在广西医科大学附属肿瘤医院诊治的卵巢癌患者共67例（包括铂耐药组35例和铂敏感组32例），采用焦磷酸测序技术检测两组卵巢癌组织中LAMA3 DNA甲基化水平，探讨其对卵巢癌患者铂耐药及预后的诊断效能，并进一步分析其对卵巢癌铂耐药患者化疗效果及预后的影响。结果:（1）从基因互作检索平台（STRING）数据库中筛选出与LAMA3高度互作的10个蛋白，包括层粘连蛋白β（LAMB）3、层粘连蛋白γ（LAMC）3、整合素α（ITGA）6、整联蛋白β4（ITGB4）、ITGA3、LAMC1、LAMB2、肌营养不良蛋白关联糖蛋白1（DAG1）、LAMB1、17型胶原蛋白α1链（COL17A1）蛋白；京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析显示，LAMA3及其相关互作蛋白通过细胞凋亡、细胞周期、DNA损伤反应、上皮间质转化（EMT）、雄激素受体（AR）、雌激素受体（ER）、磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）/蛋白激酶B（Akt）、大鼠肉瘤癌基因（RAS）/有丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）、受体酪氨酸激酶（RTK）、结节性硬化症蛋白复合体（TSC）/雷帕霉素靶蛋白（mTOR）等信号通路，参与恶性肿瘤发生、发展过程的调控，其表达水平与卵巢癌顺铂等化疗药物的敏感性相关。（2）本院临床数据分析发现，铂耐药组、铂敏感组卵巢癌组织中LAMA3 DNA甲基化水平分别为71%（25/35）、69%（22/32），两组比较，差异无统计学意义（ χ2=0.057， P=0.811）；LAMA3 DNA甲基化水平判断卵巢癌铂耐药的曲线下面积（AUC）为0.601，预测患者预后的AUC值为0.686。LAMA3 DNA高甲基化铂耐药卵巢癌患者（24例）的化疗效果较低甲基化铂敏感患者（15例）更差［有效率分别为50%（12/24）和15/15； χ2=10.833， P=0.001］，且LAMA3 DNA甲基化水平对卵巢癌患者的无进展生存时间和总生存时间均有显著影响（ P均<0.05）。 结论:LAMA3 DNA甲基化水平对卵巢癌患者的铂耐药及预后具有一定的诊断和预测价值，可能与卵巢癌的调控机制、铂耐药及预后存在密切联系。

人乳头状瘤病毒（HPV）是一种普遍存在的DNA病毒，也是引起子宫颈癌的主要诱因。本文通过介绍HPV的分类、结构、生命周期以及HPV免疫逃逸的生物学机制及研究进展，说明HPV如何通过生命周期进行与宿主DNA的整合以及如何实现免疫逃逸的可能机制。最后，介绍目前针对HPV致瘤机制的相应靶向关键分子作为预防性手段的最新研究，对于针对HPV的科学研究及临床治疗具有一定的参考价值。

为进一步规范中国肺癌的防治措施、提高肺癌的诊疗水平、改善患者的预后、为各级临床医务人员提供专业的循证医学建议，中华医学会组织呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、放疗科、影像科和病理科专家，经过共识会议制订了《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2024版）》。相较于2023版指南，2024版的更新内容包括：在肺癌筛查部分，提出了吸烟患者即使戒烟15年后患肺癌的风险仍高于未吸烟者，并提出肺癌发病风险模型有望成为高危人群筛选的重要手段之一。在病理部分增加了对新辅助治疗后肺癌手术切除标本的病理评估，部分转录因子免疫组织化学染色对小细胞肺癌分型可能有帮助，分子检测部分提出可对标本进行一次性同步基于RNA与DNA的驱动基因变异检测。本次指南基于第9版TNM分期，对于胸外科亚肺叶切除的人群选择及手术要求给予了更清晰的描述。此外，对于免疫新辅助、表皮生长因子受体（EGFR）-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药后肺癌患者都有了更多的治疗方法获批，而EGFR突变、EGFR 20ins、间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合、MET14外显子跳突的晚期非小细胞肺癌患者也有了更多的药物选择。本指南以国家批准的应用指征为原则，以国内实际可应用的药品为基础，结合国际指南推荐意见和中国临床实践现状，整合近年来肺癌筛查、诊断、病理、基因检测、免疫分子标志物检测和治疗手段以及随访等诊治方面的最新循证医学证据，旨在为各级临床医师、影像、检验、康复等专业人员提供合理的推荐建议。

目的:通过整合癌症基因组图谱中肝细胞癌DNA甲基化谱和基因表达谱，分析肝细胞癌中miR-1180-3p表达水平并构建其相关ceRNA调控网络。方法:用癌症基因组图谱数据库分析肝细胞癌及癌旁组织中miR-1180-3p的表达水平，并筛选出差异表达长链非编码RNA（lncRNA）和mRNA。分别用LncBase数据库和TargetScan数据库预测miR-1180-3p与lncRNA和mRNA的靶向作用关系，并通过lncRNA的DNA甲基化谱筛选出DNA甲基化介导的lncRNA。用Cytoscape软件构建miR-1180-3p相关ceRNA网络，并用WebGestalt网站对ceRNA中相关mRNA进行GO分析和KEGG分析。结果:相比于低表达miR-1180-3p的患者[总生存时间（5.69±0.35）年]，高表达miR-1180-3p患者的总生存时间较短[总生存时间（3.99±0.47）年]，提示miR-1180-3p高表达是影响肝细胞癌预后的危险因素（风险比= 1.28, 95%可信区间为1.1～1.5, P < 0.01）。研究中构建的miR-1180-3p相关ceRNA调控网络包含2个lncRNA（F11-AS1和LINC01511）以及37个mRNA。 结论:成功构建了miR-1180-3p相关ceRNA调控网络，其中DNA甲基化介导的F11-AS1及F11-AS1/miR-1180-3p/C11of54 ceRNA调控轴在肝细胞癌的发生和发展中起重要作用。