目的:探讨UBE2C在肝癌组织中的表达及沉默UBE2C后对肝癌细胞增殖和侵袭的影响.方法:从TCGA数据库中下载肝癌患者的数据集,分析肝癌组织中UBE2CmRNA的表达水平,按照肝癌组织中UBE2CmRNA中位表达水平,将所有肝癌患者分为高表达组(n=169)和低表达组(n=205),分析与患者预后的关系,采用Cox回归分析肝癌预后的影响因素.选择人肝癌细胞系(HepG2、Huh7和SMMC-7721)和人肝上皮细胞系(THLE-3),采用Western blot法和实时荧光定量PCR法检测4种细胞中UBE2C蛋白及mRNA的表达水平.HepG2细胞系中根据是否沉默UBE2C,分为空白对照组、空转NC组和si-UBE2C组.分析UBE2C基因沉默后对HepG2细胞增殖和侵袭的影响.结果:肝癌组织和癌旁正常肝脏组织中UBE2CmRNA表达水平分别为4.342(3.239,5.635)和0.905(0.587,1.230),与癌旁正常肝脏组织相比,肝癌组织中UBE2CmRNA水平显著升高(P＜0.001);肝癌组织及配对癌旁正常肝脏组织中UBE2C mRNA表达水平分别为4.266(3.342,5.054)及0905(0.587,1.230),与配对癌旁正常肝脏组织相比,肝癌组织中UBE2C mRNA水平显著升高(P＜0.001).肝癌组织UBE2C mRNA高表达组和低表达组中位生存时间为48.85个月和69.38个月,UBE2C mRNA高表达组中位生存时间显著缩短(P=0.045).T分期(T3/T4)和UBE2C高表达是肝癌患者不良预后的独立危险因素(P＜0.05).相对于人肝上皮细胞系THLE-3,UBE2C蛋白和mRNA在人肝癌细胞系HepG2、Huh7和SMMC-7721中均显著高表达(P＜0.05),其中,UBE2C蛋白和mRNA在人肝癌细胞系HepG2表达最为显著.CCK-8结果显示,在72 h和96 h,与空白对照组和空转NC组相比,si-UBE2C组细胞增殖率显著降低,差异有统计学意义(P＜0.05).空白对照组、空转NC组和si-UBE2C组侵袭细胞数分别为(23.12±3.45)个、(24.33±2.83)个和(10.21±1.14)个,与空白对照组和空转NC组相比,si-UBE2C组侵袭细胞数显著降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:UBE2C在肝癌组织中显著高表达,且UBE2C可作为肝癌患者不良预后的一项生物学标志物,UBE2C基因沉默后能显著抑制肝癌细胞系HepG2的增殖和侵袭.

目的:探究线粒体核糖体蛋白L37(MRPL37)在结直肠癌中的表达及意义.方法:从TCGA和GEO数据库中下载结直肠癌患者的RNA-seq数据和临床资料,用于MRPL37在结直肠癌中的差异表达、临床病理特征、预后等分析.富集分析探讨MRPL37参与的生物学功能和信号通路,利用TISID数据库分析MRPL37与免疫浸润细胞的相关性.结果:MRPL37在结直肠癌中高表达(P＜0.05),并且其表达水平与结直肠癌患者的T分期(P=0.0041)、N分期(P=0.0053)和TNM分期(P=0.0159)显著相关.富集分析提示,在结直肠癌中,MRPL37主要参与线粒体生理活动、细胞周期、氧化磷酸化等途径.在肿瘤免疫方面,MRPL37表达量的改变与肿瘤微环境中多种类型的免疫细胞的变化相关.MRPL37是一个独立预后因素(P=0.011),其表达水平与患者的预后成正相关(P=0.0017).结论:MRPL37可能是结直肠癌的一种新的生物标志物,未来可用于预测患者预后及指导精准诊疗.

晚期乳腺癌预后较差，疾病特征复杂，后线解救治疗较为困难，但是通过选择有效的治疗方案，部分患者可以实现长期带瘤生存，获得较好的生存质量。近年来，随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展，晚期乳腺癌相关研究不断深入，治疗手段不断丰富，基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据，归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题，深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用，总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项，指导临床医师合理应用基因检测，为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息，从而制定更精准的治疗策略。

急性缺血性脑卒中(AIS)是成人死亡或残疾的主要病因之一，给社会及家庭都带来了沉重负担。血栓形成及血栓炎症在AIS的发病过程中发挥着关键作用。最新研究发现，C型凝集素样受体2(CLEC-2)可能通过促进血栓炎症在小鼠的脑再灌注损伤中发挥重要作用，并且其水平与AIS患者的病情进展及预后相关。笔者现围绕CLEC-2的生理学、病理学作用及其在AIS中的相关研究进展进行综述，以期为AIS的发生发展机制及相关治疗研究提供新的依据。

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)是构成星形胶质细胞内中间丝蛋白的主要成分，具有多种生物学功能，如维持星形胶质细胞形态稳定，参与血脑屏障形成，调节突触功能等 [1]。自身免疫性GFAP星形细胞病以亚急性或隐匿性起病，容易被误诊为感染、变性、脱髓鞘、肿瘤或血管疾病。GFAP IgG由外周和中枢神经系统浸润性淋巴细胞产生，被认为是自身免疫性GFAP星形细胞病的生物标志物，其在血清或者脑脊液(cerebrospinal fluid，CSF)中阳性能将自身免疫GFAP星形细胞病与其他需要鉴别诊断的疾病区分开 [2]。笔者现报告南京医科大学附属脑科医院神经内科收治的1例曾被误诊为"结核性脑膜脑炎"的自身免疫性GFAP星形细胞病患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后等资料，并结合相关文献进行复习，以提高临床对其的认识及其个体化治疗的重视。

目的:研究食管癌组织中微小RNA-501-5p(miR-501-5p)与溶血磷脂酸受体1(LPAR1)mRNA的表达水平，并分析其与临床病理资料之间的关系。方法:选取2015年1月至2017年8月于滇南中心医院住院治疗的130例食管癌患者为研究对象。应用荧光实时定量PCR技术(qRT-PCR)检测食管癌组织和癌旁正常组织中miR-501-5p及LPAR1 mRNA的相对表达量，分析miR-501-5p和LPAR1 mRNA与患者临床病理资料的关系及两指标的相关性。采用Kaplan-Meier检验分析miR-501-5p和LPAR1 mRNA的表达与患者预后的关系。结果:食管癌组织中miR-501-5p的相对表达量高于癌旁组织，LPAR1 mRNA的相对表达量低于癌旁组织，差异有统计学意义( P<0.05)。食管癌组织中miR-501-5p和LPAR1 mRNA的相对表达量与肿瘤TNM分期、分化程度、淋巴结转移有关( P<0.05)，与患者年龄、性别及肿瘤长径无关( P>0.05)。相关性分析结果显示，食管癌组织中miR-501-5p和LPAR1 mRNA的表达呈负相关( r＝-0.632， P<0.05)。Kaplan-Meier检验结果显示，高miR-501-5p表达组患者3年总体生存率(OS)低于低表达组，高LPAR1 mRNA表达组患者3年OS高于低表达组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:食管癌组织中miR-501-5p表达水平高于癌旁组织、LPAR1 mRNA表达水平低于癌旁组织，并与肿瘤TNM分期、分化程度、淋巴结转移及预后有关，有望成为食管癌诊断、治疗及预后评估的生物标志物。

胆道闭锁以肝内外胆道系统进行性纤维性闭锁为特点，造成严重的胆汁淤积和胆汁性肝硬化，是婴幼儿时期最常见的导致死亡的肝疾病。在胆道闭锁的治疗中，早期诊断及早期治疗是获得自体肝长期生存、改善临床转归及预后的关键因素。用于胆道闭锁的诊断学方法较多，各有优缺点，近年来一些新的诊断学方法和指标亦不断研发提出，本文对其进行综述分析。

目的:检测乳腺癌组织同源异形盒基因A1(HOXA1)和母亲抗肢瘫同系物3(SMAD3)表达并探讨其临床意义。方法:选择2013年1月至2014年12月上饶市人民医院和南昌大学附属第二医院诊治的96例乳腺癌患者为研究对象。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测乳腺癌患者肿瘤组织及癌旁组织HOXA1及SMAD3基因mRNA表达。采用链霉亲合素-生物素复合物法检测蛋白表达。分析HOXA1及SMAD3基因蛋白表达相关性及与临床病理因素、生存期的关系。两组间比较采用 t检验，计数资料比较采用 χ2检验。HOXA1与SMAD3蛋白表达相关性采用Spearman秩相关分析。采用Kaplan-Meier生存分析，组间生存比较采用Log-rank检验。 结果:乳腺癌患者中乳腺肿瘤组织HOXA1、SMAD3基因mRNA表达及蛋白表达阳性率均显著高于癌旁组织(HOXA1基因mRNA为0.71±0.12比0.34±0.09，SMAD3基因mRNA为0.86±0.14比0.42±0.11，HOXA1基因蛋白表达阳性率为55.21%比18.75%，SMAD3基因蛋白表达阳性率为59.37%比22.92%)，差异有统计学意义( t＝24.168、24.214， χ2＝27.377、26.347， P<0.05)。Ⅲ期、Luminal B型、低分化乳腺癌患者HOXA1和SMAD3基因蛋白表达阳性率均显著高于Ⅰ+Ⅱ期、Luminal A型、中+高分化乳腺癌患者(HOXA1分别为78.13%比43.75%、64.71%比33.33%、77.14%比42.62%，SMAD3分别为84.38%比46.87%、67.65%比35.90%、82.86%比45.90%)，差异有统计学意义( χ2＝10.194、13.730、10.717、12.437、17.131、12.592， P<0.05)。乳腺癌组织中HOXA1蛋白表达与SMAD3蛋白表达呈正相关( r＝0.577， P<0.05)。HOXA1阳性、SMAD3阳性乳腺癌患者中位生存期显著低于HOXA1阴性、SMAD3阴性患者[中位生存期分别(39.12±5.67)个月比(46.65±7.98)个月、(41.32±6.31)个月比(49.16±8.26)个月]，差异有统计学意义( χ2＝10.629、13.452， P<0.05)。 结论:乳腺癌中HOXA1及SMAD3表达显著增加，与肿瘤分期、分子分型、分化程度密切相关，可作为乳腺癌病情及预后评估的标志物。

AIDS相关恶性肿瘤与HIV感染有密切联系，尽管抗逆转录病毒治疗可以有效抑制HIV在感染者体内的复制，但HIV感染者体内仍然存在慢性炎症和免疫功能紊乱，增加了HIV感染者罹患AIDS定义性恶性肿瘤（AIDS-defining malignancies，ADMs）的风险。本文对ADMs具有临床意义的生物标志物进行综述，包括细胞计数、血液中的核酸、血浆或血清中的蛋白质和遗传多态性等，希望能够提高ADMs的诊断效率和患者的生存预后。

目的:探讨早期三阴性乳腺癌(TNBC)含铂方案辅助化疗与DNA损伤修复(DDR)缺陷的相关性。方法:采用二代测序(NGS)方法对2009年6月至2015月10月中国医学科学院肿瘤医院的早期TNBC术后标本进行基因检测，分析DDR基因突变与含铂方案辅助化疗疗效的相关性。生存分析采用Kaplan-Meier法和Log rank检验，影响因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果:149例患者成功获得NGS检测结果(其中TCb组74例，EC-T组75例)，全组患者中DDR基因突变率达97.3%(145/149)，中位基因突变数为4个。DDR基因突变与DDR基因野生型患者的5年无病生存(DFS)率分别为85.4%和75.0%( P＝0.825)。同源重组修复(HRR)通路突变人群中，TCb组与EC-T组患者的5年DFS率分别为84.6%和84.9%( P＝0.554)；TCb组中HRR通路存在基因突变与无突变患者的5年DFS率分别为84.9%和85.0%( P＝0.751)。存在突变的DDR通路数量以及DDR基因突变数与预后无关(均 P>0.05)。TCb组PIK3CA突变患者较野生型患者预后更差(5年DFS率分别为71.4%和88.1%， P＝0.037)，EC-T组中KMT2D突变较野生型患者的预后更差(5年DFS率分别为76.9%和86.8%， P＝0.039)。 结论:DDR基因突变在TNBC中普遍存在，DDR突变是否能成为指导铂类药物治疗的有效生物标志物尚需更多临床研究加以论证。