Objective::The prevalence of midline birth defects, such as gastroschisis, has increased worldwide, over the last few decades. This study aims to explore the prevalence, maternal epidemiological characteristics, and natural history of neonates affected by gastroschisis at the University Hospital of León city, Nicaragua.Methods::Data were collected from the birth defect surveillance system of the Hospital Oscar Danilo Rosales (HEODRA). The analysis included all pregnancies that had gastroschisis complications between January 1 and December 31, 2020. The prevalence of gastroschisis was calculated according to maternal age. The mothers were interviewed, and the clinical records of the newborns were reviewed.Results::Among the 4,460 deliveries included in this study, four cases of gastroschisis were identified, including three live births and one stillbirth. The gastroschisis rate was 8.9 per 10,000 live births (95% confidence interval [CI]: 0.18-17.8). The prevalence among mothers younger than 20 years and those older than 20 years was 26.4 (95% CI: -3.43 to 56.25) and 3.01 (95% CI: 2.89-8.90)/10,000 births, respectively. Mothers of gastroschisis-affected fetuses were of rural origin ( n = 3), had normal body mass indexes ( n = 3), were exposed to tobacco and wood smoke ( n = 2), and one was exposed to pesticides during the periconceptional period. Primary closure of the gastroschisis was performed on one patient, and complex gastroschisis for intestinal perforation was observed in another patient. The mean hospitalization duration was 33 days, and two patients were discharged alive. Conclusions::Gastroschisis was a significant birth defect among children delivered at HEODRA in 2020. Its prevalence in Nicaragua was higher than that in other countries in the region. All complicated pregnancies were young women with unplanned pregnancies, from rural areas, with exposure to secondhand smoke, and without vitamin supplements before or during the first trimester of pregnancy. Only 67% of infants survived after hospital discharge.

本文报道了1 例极早产儿腹裂合并气管狭窄病例的诊治过程。孕妇因“孕28周 +1，发现胎儿腹裂1个月，羊水少1 d”收住温州医科大学附属第二医院。孕22周外院B超发现胎儿腹裂，孕28周 +1本院复查B超提示胎儿腹裂畸形，孕29周 +1自发性早产，经阴道臀位助产分娩一女活婴。由小儿外科医师行产房外科手术时患儿血氧饱和度不稳定，采取Silo袋分期手术，生后1周行先天性腹裂延期修补术。因气管插管受阻，生后3周 +行气道三维重建诊断气管狭窄，生后3个月行支气管镜球囊扩张气管成形术，术后恢复佳。随访至2岁，患儿生长发育良好。

目的:探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年，本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上，强调了个体化的遗传学检测方案，以及产科与儿科团队更深入的合作。采用 χ2检验比较会诊模式改进后（优化后组）和前10年（优化前组）病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。 结果:（1）纳入研究的孕妇共5 977例，其中优化前组3 424例，优化后组2 553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征［97.2%（5 812/5 977）］，其中77.5%（4 503/5 812）为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义（ χ2=141.31， P<0.001），但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。（2）优化后组遗传学检查率高于优化前组［26.7%（682/2 553）与15.9%（546/3 424）， χ2=103.87， P<0.001］，遗传学检测阳性率也高于优化前组［19.9%（136/682）与9.9%（54/546）， χ2=23.42， P<0.001］。（3）5 977例孕妇中，418例（7.0%）失访，1 741例（29.1%）选择主动引产，123例（2.2%）胎儿宫内死亡，3 695例（61.8%）活产。优化后组主动引产率低于优化前组［27.7%（707/2 553）与30.2%（1 034/3 424）， χ2=4.45， P=0.035］。（4）1 741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形（413例，23.7%）、中枢神经系统畸形（377例，21.7%）、多发畸形（258例，14.8%）和染色体异常（162例，9.3%）为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂［59.0%（46/78）］、脑膜膨出（5/9）、腹裂/脐膨出［49.3%（33/67）］、膈疝［46.5%（33/71）］和骨骼畸形［40.9%（83/203）］。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组［分别为57.4%（27/47）与30.0%（6/20）， χ2=4.23；59.0%（23/39）与31.3%（10/32）， χ2=5.43；51.8%（72/139）与17.2%（11/64）， χ2=21.72； P值均<0.05］。（5）3 695例活产婴儿中，1 979例（53.6%）为剖宫产，1 716例（46.4%）经阴道分娩；3 633例（98.3%）存活，62例（1.7%）在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组［98.8%（1 648/1 668）与97.9%（1 985/2 027）， χ2=4.23， P=0.040］。死亡的62例新生儿中，51例（82.3%）为致死性结构畸形或染色体异常。（6）存活的新生儿中，372例（10.2%）生后复查病变消失，468例（12.9%）在新生儿期接受手术治疗。其余2 793例患儿未在新生儿期干预，定期门诊随访。 结论:优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率，提高了新生儿存活率。

腹裂是一种新生儿少见的腹壁发育畸形，具体病因尚未明确。胎儿时期，超声检查是诊断腹裂的重要手段。腹裂通常位于脐带右侧，需要产后及时干预。胎儿有发生宫内生长受限、早产和宫内胎儿死亡等风险。此外，复杂型腹裂合并肠道并发症的存在，如肠闭锁、狭窄，肠坏死或穿孔。早期诊断与及时的外科干预是改善患儿预后的关键。该文对腹裂的诊断手段和治疗方式进行综述，以期为临床工作提供帮助。

目的:探讨先天性腹壁缺损性疾病患儿产时手术的安全性与疗效。方法:回顾性分析2009年1月至2021年12月中国医科大学附属盛京医院收治的70例先天性腹壁缺损患儿临床资料，包括腹裂12例，脐膨出58例；其中产时手术34例(为产时手术组)，非产时手术36例(为非产时手术组)。比较两组分期手术情况、应用补片、输血与外源输血、呼吸机使用情况、切口感染、低血糖、肝功能损伤、中心静脉相关感染、抗生素使用、静脉营养时间、进奶时间、住院时间、治疗结果以及术后随访情况。结果:产时手术组无一例外源性输血，非产时手术组8例外源性输血，差异有统计学意义( P<0.05)。产时手术组分期手术3例，非产时手术组分期手术1例，差异无统计学意义( P＝0.28)。两组各有1例应用补片修补，差异无统计学意义( P＝1.00)。术后切口感染：产时手术组1例，非产时手术组4例，差异无统计学意义( P＝0.18)。术后肝功能损伤：产时手术组1例，非产时手术组4例，差异无统计学意义( P＝0.18)。产时手术组无一例中心静脉相关感染，非产时手术组有2例发生中心静脉相关感染，差异无统计学意义( P＝0.49)。两组呼吸机支持人数比例、全肠外营养(total parenteral nutrition，TPN)时间、开奶时间、抗生素使用时间及住院时间差异均无统计学意义( P>0.05)。产时手术组有1例患儿放弃治疗，治愈率97.06%(33/34)；非产时手术组1例死于呼吸衰竭，治愈率97.22% (35/36)；差异无统计学意义( P>0.05)。随访6个月至13年，两组患儿身高、体重均在同龄儿童2个标准差之内，神经系统发育基本正常，无一例因肠梗阻再手术。 结论:产时手术和非产时手术治疗先天性腹壁缺损性疾病均安全、有效。产时手术患儿无需外源性输血，可避免异体输血相关风险。

目的:探讨胎儿梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）的病理特征及预后。方法:回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院（厦门市妇幼保健院）2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征，并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）5例胎儿（4例男性，1例女性）均诊断为巨膀胱或膀胱增大，膀胱中位最大径4.4 cm（1.6～8.9 cm）。其中2例合并肾脏发育不良，1例肾脏及输尿管缺如，1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能，1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周 +6（12周 +5~19周 +4）。（2）5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱，伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损，1例伴膈肌发育不良，2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张，2例尿道和肛门闭锁，1例皮肤水肿、腹腔大量积液，1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一，排列紊乱，部分区域肌层不完整，局部肌层缺如；肾小球、肾小管不同程度地减少，间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。（3）遗传学分析发现5例中的1例为 DHCR7基因复合杂合变异（c.907G>A/c.461C>T），该变异为致病性。其余4例未见异常。（4）至2023年8月，除1例失访外，其余4例产妇随访了68个月（7～80个月）。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠，1例产妇分娩后尚处于恢复期，未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生，出生情况良好，随访至3岁，生长发育未见明显异常。 结论:胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形，多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

目的 总结分析Cantrell综合征胎儿产前超声表现及产后检查结果.方法 回顾性分析2018年3月至2023年7月产前超声诊断为Cantrell综合征并经引产标本或产后检查确诊的胎儿15例,分析产前超声图像表现及产后结果.结果 15例中有单胎10例及双胎之一5例.早孕期超声诊断13例,漏诊1例,漏诊率为7.1%;中孕期超声诊断2例.产前超声检查显示15例胎儿共有表现为异位心和腹部膨出团块.5例行胎儿超声心动图检查,发现心内畸形4例(80%);13例(86.7%)合并其他系统畸形;14例行颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查的胎儿中有7例(50%)NT增厚,其中有颈部淋巴水囊瘤5例.10例单胎均被引产,引产胎儿标本外观与产前超声检查结果相符.5例双胎之一中有2例胎死宫内,2例行选择性减胎术,其中3例胎儿产后外观与产前超声检查结果相符,1例减胎术后胎儿在分娩时已显示不清;1例失访.4例引产胎儿行遗传学检查,均未查见相关的致病性或可能致病性变异.结论 Cantrell综合征产前超声共有表现为异位心和腹部膨出团块,心内畸形及伴发畸形多见;绝大多数可在早孕期由超声诊断,但也有漏诊可能,需在中孕期密切随访.

目的:探讨早孕期胎儿腹壁缺损的超声图像特征及临床诊断价值。方法:收集2019年1月至2021年12月湖北省妇幼保健院早孕期产前超声诊断和引产后病理证实的胎儿腹壁缺损病例77例，对其超声声像图与生后病理检查进行对比分析。结果:77例早孕期腹壁缺损胎儿中，脐膨出47例，超声表现为胎儿脐部见腹腔器官向外膨出，外有包膜覆盖，脐带附于包块的顶端；腹裂19例，超声表现为胎儿脐部见腹腔器官向外膨出，漂浮于羊水中，无包膜覆盖，腹壁缺损多位于脐部右侧；体蒂异常7例，超声主要特征为腹壁（或胸腹壁）缺损伴器官外翻、脊柱侧弯、肢体畸形、脐带短；羊膜带综合征3例，主要超声特征为羊水中可见漂浮的光带黏附于胎儿，并出现与光带相关的肢体、腹壁等截断畸形；泄殖腔畸形1例，超声主要特征是脐膨出、脊柱侧弯、膀胱显示不清。2例脐膨出漏诊。本组早孕期腹壁缺损超声诊断率为97.4%（75/77）。结论:早孕期胎儿腹壁缺损超声声像图表现看似简单，均为向外膨出的包块，但腹壁缺损可能为包含多器官畸形的疾病，早孕期超声具有较高的诊断价值。

目的 探讨Ⅲ级产前超声检查对于减少胎儿出生缺陷的应用价值.方法 选取2014年1月至2016年12月于本院建卡孕检、接受产前超声检查的产妇为研究对象,将接受Ⅲ级产前超声检查的2759例产妇纳入研究组,将接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查的2216例产妇纳入对照组,比较两组胎儿出生缺陷情况.结果 Ⅲ级产前超声检查对出生缺陷的检出率显著高于Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查(P<0.05),且漏诊率显著低于Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查(P<0.05);出生缺陷排前8位的病种分别为:神经管缺陷、唇腭裂、脑积水、骨骼畸形、多指(趾)、先天性心脏病、消化道梗阻、腹裂.Ⅲ级产前超声检查对神经管缺陷和先天性心脏病的检出率均明显高于Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查(P<0.05).结论 Ⅲ级产前超声检查可以有效检出出生缺陷,对优生优育、提高出生人口素质具有重要作用.

目的 探讨先天性腹壁缺损磁共振成像(MRI)表现及诊断价值.方法 回顾18例先天性腹壁缺损胎儿的MRI表现,分析影像特征.结果18例患儿腹裂6例、脐膨出12例,均通过MRI明确诊断.结论 先天性腹壁缺损具有特征性的MRI表现,MRI在产前诊断中意义重大.